Autofagi dysfunktion i Hidradenitis Suppurativa (AUTOPH-HS)

Patogenesen av HS är fortfarande dåligt förstådd: den pilosebaceous tropismen och det faktum att patienter svarar på kombinationer av antibiotika och/eller immunsuppressiva behandlingar tyder på involveringen av 3 faktorer som skulle vara intimt kopplade: närvaron av (i) en mikrobiell dysbios, ( ii) en dysfunktion av den pilosebaceösa apparaten och (iii) ett olämpligt immunsvar. Men hur dessa 3 element interagerar med varandra är fortfarande oetablerat, med få studier som har analyserat dem ur en kinetisk synvinkel. Utöver en möjlig dysfunktion av den pilosebaceösa apparaten, antar vi en bakteriell dysbios i samband med abnormiteter i autofagifunktionen med sekundär utveckling av ett olämpligt immunsvar. På grund av dess funktioner för bakteriell clearance och aktivering av lokalt immunsvar, kan en defekt i den autofagiska processen vara associerad med utvecklingen av inflammatoriska patologier relaterade till mikrobiell dysbios. Crohns sjukdom (CD), en inflammatorisk patologi i mag-tarmkanalen associerad med intestinal dysbios, har associerats med förändringar i autofagi, där cirka 50 % av patienterna har singelnukleotidpolymorfismer (SNP) associerade med autofagibrist (Ellinghaus et al., 2013) ). Det epidemiologiska sambandet mellan CD/HS, förekomsten av huddysbios och en kronisk inflammatorisk respons under HS, gör att vi misstänker ett underskott av autofagisk funktion hos dessa patienter, på ett liknande sätt som det som observeras under Crohns sjukdom.

Syftet med denna studie är att analysera frekvensen av 100 SNPs, som rapporterats vara associerade med autofagibrist, i en kohort av måttliga till svåra HS-patienter.