Autophagy Dysfunction in Hidradenitis Suppurativa (AUTOPH-HS)

Patogenesen af ​​HS er stadig dårligt forstået: den pilosebaceøse tropisme og det faktum, at patienter reagerer på kombinationer af antibiotika og/eller immunsuppressive behandlinger, tyder på involvering af 3 faktorer, der ville være tæt forbundet: tilstedeværelsen af ​​(i) en mikrobiel dysbiose, ( ii) en dysfunktion af det pilosebaceøse apparat og (iii) et uhensigtsmæssigt immunrespons. Men hvordan disse 3 elementer interagerer med hinanden er stadig uetableret, med få undersøgelser, der har analyseret dem fra et kinetisk synspunkt. Ud over en mulig dysfunktion af det pilosebaceøse apparat, antager vi en bakteriel dysbiose i forbindelse med abnormiteter i autofagifunktionen med sekundær udvikling af et uhensigtsmæssigt immunrespons. På grund af dets funktioner med bakteriel clearance og aktivering af lokal immunrespons kan en defekt i den autofagiske proces være forbundet med udviklingen af ​​inflammatoriske patologier relateret til mikrobiel dysbiose. Crohns sygdom (CD), en inflammatorisk patologi i mave-tarmkanalen forbundet med intestinal dysbiose, er blevet forbundet med ændringer i autofagi, hvor ca. 50 % af patienterne har enkeltnukleotidpolymorfismer (SNP'er) forbundet med autofagi-mangel (Ellinghaus et al., 2013). ). Den epidemiologiske sammenhæng mellem CD/HS, tilstedeværelsen af ​​huddysbiose og en kronisk inflammatorisk respons under HS, får os til at mistænke et underskud af autofagisk funktion hos disse patienter, på samme måde som det, der observeres under Crohns sygdom.

Formålet med denne undersøgelse er at analysere frekvensen af ​​100 SNP'er, rapporteret at være forbundet med autophagy-mangel, i en kohorte af moderat til svær HS-patienter.