Disfunzione dell'autofagia nell'idrosadenite suppurativa (AUTOPH-HS)

La patogenesi dell'HS è ancora poco conosciuta: il tropismo pilosebaceo e il fatto che i pazienti rispondano a combinazioni di antibiotici e/o trattamenti immunosoppressivi suggeriscono il coinvolgimento di 3 fattori che sarebbero intimamente collegati: la presenza di (i) una disbiosi microbica, ( ii) una disfunzione dell'apparato pilosebaceo e (iii) una risposta immunitaria inappropriata. Ma come questi 3 elementi interagiscono tra loro rimane da stabilire, con pochi studi che li hanno analizzati dal punto di vista cinetico. Al di là di una possibile disfunzione dell'apparato pilosebaceo, ipotizziamo una disbiosi batterica in connessione con anomalie della funzione autofagica con sviluppo secondario di una risposta immunitaria inappropriata. A causa delle sue funzioni di clearance batterica e di attivazione della risposta immunitaria locale, un difetto del processo autofagico può essere associato allo sviluppo di patologie infiammatorie legate alla disbiosi microbica. La malattia di Crohn (CD), una patologia infiammatoria del tratto gastrointestinale associata a disbiosi intestinale, è stata associata ad alterazioni dell'autofagia, con circa il 50% dei pazienti con polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) associati a deficit di autofagia (Ellinghaus et al., 2013 ). L'associazione epidemiologica di CD/HS, la presenza di disbiosi cutanea e una risposta infiammatoria cronica durante l'HS, fanno sospettare un deficit della funzione autofagica in questi pazienti, in modo simile a quanto osservato durante la malattia di Crohn.

Lo scopo di questo studio è analizzare la frequenza di 100 SNP, segnalati per essere associati a deficit di autofagia, in una coorte di pazienti con HS da moderata a grave.