Mexiletine en niet-dystrofische myotonieën (MYOMEX)

Inclusiecriteria :

• Genetisch bepaalde MC en PC.
• Mannelijke en vrouwelijke deelnemers tussen 18 en 65 jaar die aan de studievoorwaarden kunnen voldoen.
• Deelnemers die myotone symptomen ervaren die ernstig genoeg zijn om behandeling te rechtvaardigen.

De ernst wordt beoordeeld op:

• Klinische criteria: myotonie wordt als ernstig beschouwd als er minstens twee segmenten bij betrokken zijn (bovenste lidmaat, onderste lidmaat of gezicht)
• Criteria voor invaliditeit: myotonie wordt als ernstig beschouwd als patiënten een impact opmerken bij ten minste 3 van de 7 dagelijkse activiteiten die worden vermeld in het invaliderende deel van de klinische myotonieschaal (bijlage 2).

Patiënten die myotone symptomen ervaren die ernstig genoeg zijn om behandeling te rechtvaardigen, zijn dus degenen met myotonie waarbij minstens twee segmenten betrokken zijn en die een impact hebben op minstens 3 dagelijkse activiteiten.

• Deelnemers die medicijnnaïef zijn of degenen die mexiletine in een effectieve dosering krijgen en ermee instemmen om de behandeling ten minste vier dagen voor opname te stoppen.
• Zwangerschap: Vrouwen: niet vruchtbaar (d.w.z. postmenopauzaal of chirurgisch steriel) of moeten een medisch geaccepteerd anticonceptieregime gebruiken; een zwangerschapstest zorgt ervoor dat ze niet zwanger zijn.
• Normaal cardiaal onderzoek uitgevoerd door een cardioloog, inclusief ECG en cardiale echografie (indien niet gedaan binnen 3 maanden voor de proef).

Uitsluitingscriteria :

• Bijkomende gebeurtenis die de spierfunctie zou kunnen verstoren (infectie, trauma, breuk, …)
• Toevallige nier-, lever-, ademhalings-, schildklier- of andere neuromusculaire aandoeningen of hartaandoeningen die mexiletine contra-indiceren of de klinische evaluatie verstoren.
• Gebruik van een van de volgende medicijnen die de spierfunctie kunnen verstoren: diuretica, anti-epileptica (natriumkanaalblokkers), anti-aritmica, corticosteroïden, bètablokkers,
• Allergie voor mexiletine