Qualität der Versorgung von Kindern mit Sichelzellkrankheit (SCD) bei der Geburt in Frankreich gescreent (EVADREP)

In Übereinstimmung mit der Nationalen Versicherungskasse (CNAMTS) und der französischen Vereinigung für Screening und Prävention von Kinderbehinderungen (AFDPHE) ist das französische SCD-Neugeborenen-Screening-Programm (NBS) nicht universell, sondern "zielgerichtet" für Kinder, die aufgrund von "gefährdet" sind die geografische Herkunft ihrer Eltern (aus einem Land mit hoher Prävalenz der Sichelzellanämie: Subsahara-Afrika, Karibik, Nordafrika, Mittelmeerraum). Die Zahl der Kinder, die bei der Geburt diagnostiziert werden, nimmt jedes Jahr stetig zu, und die Sichelzellkrankheit ist heute in Frankreich die häufigste Krankheit, die unter den in der Neugeborenenperiode untersuchten Personen auftritt. Die Gesamtzahl der Neugeborenen, die vom 01.01.2006 bis zum 31.12.2010 von NBS diagnostiziert wurden, beträgt 1800 (AFDPHE-Daten).

Ohne Vorsorge wird in den ersten 5 Lebensjahren eine hohe Sterblichkeitsrate beobachtet, wobei die beiden Haupttodesursachen invasive Pneumokokkeninfektion und akute Milzsequestration sind. Durch eine frühzeitige Versorgung können invasive Pneumokokkenerkrankungen (durch Kombination von PeniV-Langzeitbehandlung und Pneumokokken-Impfungen) und schwere akute Milzsequestrationen (durch Etablierung eines Elternschulungsprogramms) weitgehend verhindert werden. Auch die Vorbeugung von zerebralen Gefäßerkrankungen, den schwerwiegendsten Komplikationen der Sichelzellanämie bei Kleinkindern, wurde in den letzten 10 bis 15 Jahren durch die systematische Verwendung von transkraniellem Doppler (TCD) ermöglicht. In reichen Ländern ist die Sterblichkeitsrate von SCD-Kindern, die bei der Geburt entdeckt werden, jetzt auf weniger als 1-2 % gesunken. Der letzte französische Bericht analysierte die Ergebnisse des nationalen NBS-Programms für den Zeitraum 1995-2000. Folglich berücksichtigten diese Ergebnisse nicht die jüngsten Fortschritte (Verwendung von Pneumokokken-Konjugatimpfstoff und Verbreitung von TCD). Es ist inzwischen gut belegt, dass diese beiden vorbeugenden Maßnahmen die Morbidität und Mortalität von Kindern mit Sichelzellenanämie weiter verbessert haben.

Kürzlich berichtete das französische Pädiatrieteam aus Créteil (Frankreich) über die Ergebnisse von 217 Kindern, die zwischen 1988 und 2007 bei der Geburt untersucht wurden: Diese monozentrische Studie findet hervorragende Ergebnisse mit einer Wahrscheinlichkeit von 1,9 % für das Auftreten eines Schlaganfalls im Alter von 18 Jahren für SS und S-Beta0-Kinder. Diese Ergebnisse sollten mit denen verglichen werden, die für die gesamte betroffene Bevölkerung in Frankreich erzielt wurden. Um die jüngsten nationalen Ergebnisse zur Restmorbidität und -mortalität zu beschreiben und zu analysieren, führten die Forscher diese nationale retrospektive Studie (EVADREP) durch, in der die klinische Versorgung von SCD-Patienten während der 5 ersten Lebensjahre untersucht wurde, die bei der Geburt für den Zeitraum 2006-2010 diagnostiziert wurden.