Evaluación de la eficacia de los protocolos de evaluación y tratamiento neuropsiquiátricos en pacientes con enfermedad de Huntington

Tal como se presentó al paciente participante de la Fase A (control):

"Si participa en este estudio, se le pedirá que responda una serie de encuestas en línea para evaluar sus síntomas psiquiátricos y su calidad de vida en presencia de un cuidador. Estas encuestas se enviarán por correo electrónico a su cuidador autorizado la semana anterior a su visita en persona. Luego vendrá a la clínica para una evaluación en persona de los síntomas psiquiátricos y motores de la EH. También se someterá a una evaluación psiquiátrica en persona con un psiquiatra de Vanderbilt que trabaja con pacientes con EH. Esta evaluación psiquiátrica tomará aproximadamente 60 minutos y se llevará a cabo hasta 2 semanas antes o después de su primera visita regular del estudio. Esto implica una entrevista clínica durante la cual un psiquiatra, que es un experto en síntomas psiquiátricos de la EH, le preguntará acerca de su experiencia con muchos síntomas diferentes que se pueden experimentar en la EH. Estas dos evaluaciones en persona ocurrirán dentro de las 2 semanas de diferencia. Continuará viendo a su proveedor de neurología para un seguimiento de rutina y regresará para evaluaciones de seguimiento en persona a los 6 meses, 12 meses y 18 meses, repitiendo las encuestas en línea antes de cada visita.

Encuestas de calidad de vida relacionada con la salud y síntomas psiquiátricos (tomará aproximadamente entre 60 y 90 minutos):

Se le pedirá que responda preguntas de una encuesta en línea sobre sus síntomas psiquiátricos y su calidad de vida en presencia de un cuidador.

• Las escalas Neuro-QoL incluyen 4 subescalas creadas específicamente para medir la calidad de vida en pacientes con enfermedades neurológicas. Estas escalas incluyen 33 preguntas en total que le piden que informe su ansiedad, depresión, sensación de bienestar y satisfacción con los roles sociales durante la semana anterior.
• La escala de ira PROMIS incluye 8 preguntas que le piden que califique sus síntomas de ira en la semana anterior.
• El formulario breve de PROMIS para el deterioro relacionado con el sueño incluye 8 preguntas sobre la calidad de su sueño y cómo se siente durante el día después de dormir.
• El Cuestionario de salud del paciente-9 (PHQ-9) incluye 9 preguntas sobre los síntomas de depresión que puede estar experimentando y cómo le afectan a diario.
• La escala de calificación de anosognosia HD incluye 8 preguntas que le piden que evalúe cómo realiza las tareas diarias en comparación con otras personas de su misma edad y nivel educativo.
• Sleep Questionnaire incluye 5 preguntas sobre tus hábitos de sueño diurno y nocturno.
• También recopilaremos información de antecedentes como: fecha de nacimiento, dónde vive, si tiene seguro y sus ingresos. También se le preguntará sobre su historial médico y de salud, por ejemplo: cuándo le diagnosticaron HD y qué medicamentos está tomando.

Evaluación de Síntomas Psiquiátricos y Motores (Esto tomará aproximadamente 60 minutos):

• La escala de calificación de ansiedad de Hamilton (HAM-A) le pide que califique la gravedad de 14 síntomas de ansiedad.
• El formulario abreviado de Evaluación de conductas problemáticas (PBA-s) le pregunta a usted y a su cuidador sobre la frecuencia y la gravedad de 11 síntomas psiquiátricos diferentes que se pueden experimentar en la EH.
• La escala de calificación de la gravedad del suicidio de Columbia incluye hasta 6 ítems con preguntas de sí o no para evaluar la presencia y la gravedad de los pensamientos suicidas.
• La Evaluación Cognitiva de Montreal (MOCA) es una prueba corta para medir su memoria y habilidades de pensamiento.
• Los médicos de la EH utilizan la herramienta United Huntington's Disease Rating Scale (UHDRS) para medir la presencia y la gravedad de sus síntomas motores, como la corea y la dificultad para caminar.
• Los médicos de la EH utilizan la escala de capacidad funcional total (TFC) de la UHDRS para calificar su capacidad para realizar tareas diarias, como las tareas domésticas o la administración de las finanzas".

Tal como se presentó al paciente participante de la Fase B (protocolo):

"Si participa en este estudio, se le pedirá que responda una serie de encuestas en línea para evaluar sus síntomas psiquiátricos y su calidad de vida en presencia de un cuidador. Estas encuestas se enviarán por correo electrónico a su cuidador autorizado la semana anterior a su visita en persona. Luego vendrá a la clínica para una evaluación en persona de los síntomas psiquiátricos y motores de la EH. Además, sus síntomas psiquiátricos se tratarán de acuerdo con un protocolo sistemático desarrollado por expertos en HD que guía las decisiones de tratamiento según nuestro estándar de atención clínica actual. Regresará para una evaluación de seguimiento en persona a los 6 meses, 12 meses y 18 meses, repitiendo las encuestas en línea antes de cada visita.

Encuestas de calidad de vida relacionada con la salud y síntomas psiquiátricos (tomará aproximadamente entre 60 y 90 minutos):

Se le pedirá que responda preguntas de una encuesta en línea sobre sus síntomas psiquiátricos y su calidad de vida en presencia de un cuidador.

• Las escalas Neuro-QoL incluyen 4 subescalas creadas específicamente para medir la calidad de vida en pacientes con enfermedades neurológicas. Estas escalas incluyen 33 preguntas en total que le piden que informe su ansiedad, depresión, sensación de bienestar y satisfacción con los roles sociales durante la semana anterior.
• La escala de ira PROMIS incluye 8 preguntas que le piden que califique sus síntomas de ira en la semana anterior.
• El formulario breve de PROMIS para el deterioro relacionado con el sueño incluye 8 preguntas sobre la calidad de su sueño y cómo se siente durante el día después de dormir.
• El Cuestionario de salud del paciente-9 (PHQ-9) incluye 9 preguntas sobre los síntomas de depresión que puede estar experimentando y cómo le afectan a diario.
• La escala de calificación de anosognosia HD incluye 8 preguntas que le piden que evalúe cómo realiza las tareas diarias en comparación con otras personas de su misma edad y nivel educativo.
• Sleep Questionnaire incluye 5 preguntas sobre tus hábitos de sueño diurno y nocturno.
• También recopilaremos información de antecedentes como: fecha de nacimiento, dónde vive, si tiene seguro y sus ingresos. También se le preguntará sobre su historial médico y de salud, por ejemplo: cuándo le diagnosticaron HD y qué medicamentos está tomando.

Evaluación de Síntomas Psiquiátricos y Motores (Esto tomará aproximadamente 60 minutos):

• La escala de calificación de ansiedad de Hamilton (HAM-A) le pide que califique la gravedad de 14 síntomas de ansiedad.
• El formulario abreviado de Evaluación de conductas problemáticas (PBA-s) le pregunta a usted y a su cuidador sobre la frecuencia y la gravedad de 11 síntomas psiquiátricos diferentes que se pueden experimentar en la EH.
• La escala de calificación de la gravedad del suicidio de Columbia incluye hasta 6 ítems con preguntas de sí o no para evaluar la presencia y la gravedad de los pensamientos suicidas.
• La Evaluación Cognitiva de Montreal (MOCA) es una prueba corta para medir su memoria y habilidades de pensamiento.
• Los médicos de la EH utilizan la herramienta United Huntington's Disease Rating Scale (UHDRS) para medir la presencia y la gravedad de sus síntomas motores, como la corea y la dificultad para caminar.
• Los médicos de la EH utilizan la escala de capacidad funcional total (TFC) de la UHDRS para calificar su capacidad para realizar tareas diarias, como las tareas domésticas o la administración de las finanzas".

Tal como se le presentó al participante cuidador:

"Si participa en este estudio, se le pedirá que ayude al paciente con EH a completar una serie de encuestas en línea para evaluar sus síntomas psiquiátricos y su calidad de vida. También se le pedirá que complete una encuesta en línea sobre su experiencia como cuidador:

• El formulario breve sobre la tensión del cuidador de lesiones cerebrales traumáticas: calidad de vida en la atención (TBI-CareQOL) incluye 6 elementos que le piden que califique sus sentimientos de estrés y tensión relacionados con ser un cuidador.

Todas las encuestas se le enviarán por correo electrónico la semana anterior a una visita de estudio en persona.

Luego, acompañará al paciente con HD a la clínica para una evaluación en persona de los síntomas psiquiátricos y motores de la HD. Durante esta visita, se le pedirá que responda preguntas sobre los síntomas psiquiátricos del paciente (consulte las escalas a continuación) y que ofrezca información sobre otras encuestas de síntomas dirigidas al paciente como lo haría en una visita normal a la clínica.

• La versión familiar del análisis factorial de la escala de comportamiento de los sistemas frontales (FrSBe) es una escala de 46 ítems que le pide que califique las características de la disfunción del lóbulo frontal que observa en el paciente con HD actualmente y antes del inicio de la enfermedad.
• El formulario abreviado de Evaluación de conductas problemáticas (PBA-s) le pregunta a usted y al paciente de HD sobre la frecuencia y la gravedad de 11 síntomas psiquiátricos diferentes que se pueden experimentar en HD. "