Kliiniset tutkimukset Vammaisuus, arviointi
Yhteensä 1784 tulosta
-
University of California, San FranciscoRekrytointiMukopolysakkaridoosi I | Mukopolysakkaridoosi II | Mukopolysakkaridoosi VI | Wolmanin tauti | Pompen tauti infantiili-alku | Mukopolysakkaridoosi IV A | Mukopolysakkaridoosi VII | Neuronopaattinen Gaucherin tautiYhdysvallat
-
University of Milano BicoccaComitato Maria Letizia Verga,ItalyRekrytointiLymfooma, non-Hodgkin | Leukemia, myelooinen, akuutti | Leukemia, B-solu | Adrenoleukodystrofia | Lymfooma, Hodgkin | Major talassemia | Leukemia, T-solu | DrepanosytoosiItalia
-
Natera, Inc.Children's Hospital of Philadelphia; Montefiore Medical Center; University... ja muut yhteistyökumppanitValmisPrader-Willin oireyhtymä | DiGeorgen oireyhtymä | 22q11-deleetio-oireyhtymä | Angelmanin syndrooma | Trisomia 21 | Trisomia 18 | Trisomia 13 | Monosomia X | Sukupuolikromosomien poikkeavuudet | 1p36 deleetiooireyhtymä | Cri-du-Chatin oireyhtymäYhdysvallat, Australia, Irlanti, Espanja, Ruotsi, Yhdistynyt kuningaskunta
-
University of CincinnatiChildren's Hospital Medical Center, CincinnatiLopetettuAdrenoleukodystrofia | Zellwegerin oireyhtymä | Infantiili Refsumin tauti | Bifunktionaalinen entsyymin puute
-
University of ChicagoNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) ja muut yhteistyökumppanitValmisKrabben tauti | Mukopolysakkaridoosi tyyppi II (MPS II) | Mukopolysakkaridoosi tyyppi I (MPS I) | Mukopolysakkaridoosi tyyppi III (MPS III) | Mukopolysakkaridoosi tyyppi VI (MPS VI)Yhdysvallat
-
Mirum Pharmaceuticals, Inc.Children's Hospital Medical Center, CincinnatiValmisKolestaasi | Peroksisomaaliset häiriöt | Adrenoleukodystrofia | Zellwegerin oireyhtymä | Infantiili Refsumin tautiYhdysvallat
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaValmisWolmanin tauti | Adrenoleukodystrofia | Metakromaattinen leukodystrofia | Sanfilippon oireyhtymä | GM1 gangliosidoosi | Globoidisoluleukodystrofia | Tay Sachsin tauti | Sandhoffin tauti | I-solutautiYhdysvallat
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaValmisMukopolysakkaridoosi | Hurlerin oireyhtymä | Sfingolipidoosit | Peroksisomaaliset häiriöt | Krabben tauti | Adrenoleukodystrofia (ALD) | Hunterin oireyhtymä | Sly-syndrooma | Fukosidoosi | Aspartyyliglukosaminuria | Alfa-mannosidoosi | Metakromaattinen leukodystrofia (MLD) | Maroteaux-Lamyn oireyhtymäYhdysvallat
-
University Hospital, BordeauxRekrytointiToiminnalliset testit ratkaisemattomien harvinaisten sairauksien ratkaisemiseksi. Harvinaisia. (RID)Henkinen vamma | Kystinen fibroosi | Neurodegeneraatio aivojen raudan kertymisen kanssa (NBIA) | Synnynnäinen sydänvika | Albinismi | Rubinstein-Taybin oireyhtymä | Periventrikulaarinen nodulaarinen heterotopiaRanska
-
Children's Oncology GroupNational Cancer Institute (NCI)ValmisToissijainen akuutti myelooinen leukemia | Lapsuuden akuutti erytroleukemia (M6) | Lapsuuden akuutti megakaryosyyttinen leukemia (M7) | Lapsuuden akuutti monoblastinen leukemia (M5a) | Lapsuuden akuutti monosyyttinen leukemia (M5b) | Lapsuuden akuutti myeloblastinen leukemia ja kypsyminen (M2) | Lapsuuden... ja muut ehdotYhdysvallat, Kanada, Australia, Puerto Rico
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaValmisNiemann-Pickin tauti | Wolmanin tauti | Adrenoleukodystrofia | Battenin tauti | Metakromaattinen leukodystrofia | GM1 gangliosidoosi | Fukosidoosi | Globoidisoluleukodystrofia | Gaucherin tauti | Tay Sachsin tauti | Sandhoffin tautiYhdysvallat
-
Joanne Kurtzberg, MDThe Marcus FoundationRekrytointiMukopolysakkaridoosi II | Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset | Adrenoleukodystrofia | Battenin tauti | Leukodystrofia, metakromaattinen | Leukodystrofia, globoidisolu | Alfa-mannosidoosi | Tay-Sachsin tauti | Pelizaeus-Merzbacherin tauti | Sandhoffin tauti | Neimann Pickin tauti | Sanfilippon mukopolysakkaridoositYhdysvallat
-
Anagnostou, Evdokia, M.D.The Hospital for Sick Children; Canadian Institutes of Health Research (CIHR) ja muut yhteistyökumppanitEi vielä rekrytointiaAhdistuneisuushäiriöt | Yleistynyt ahdistuneisuushäiriö | Ahdistus | Mukula-skleroosi | ADHD | Neurokehityshäiriöt | Autismispektrihäiriö | Fragile X -syndrooma | Sosiaalinen ahdistus | Sosiaalinen ahdistuneisuushäiriö | Agorafobia | Touretten syndrooma | Tic-häiriöt | Autismi | ADHD, pääosin välinpitämätön tyyppi | ADHD - yhdistetty... ja muut ehdotKanada
-
Duke UniversityUniversity of Edinburgh in Scotland; Tan Tock Seng Hospital in Singapore; Queens...RekrytointiMultippeliskleroosi | Parkinsonin tauti | Traumaattinen aivovamma | Downin oireyhtymä | Lievä kognitiivinen heikentyminen | Frontotemporaalinen dementia | Huntingtonin tauti | Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) | Alzheimerin tauti | Aivotärähdys | Posttraumaattinen stressihäiriö | Neurodegeneratiivinen sairaus | Lewyn... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiMitokondrioiden sairaudet | Verkkokalvorappeuma | Myasthenia Gravis | Eosinofiilinen gastroenteriitti | Multiple System Atrofia | Leiomyosarkooma | Leukodystrofia | Anaalifistula | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 3 | Friedreich Ataksia | Kennedyn tauti | Lymen tauti | Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi | Spinocerebellaarinen... ja muut ehdotYhdysvallat, Australia
-
Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiMukopolysakkaridoosit | Leukoenkefalopatiat | Leukodystrofia | Adrenoleukodystrofia | Adrenomyeloneuropatia | X-kytketty adrenoleukodystrofia | Gangliosidoosit | Metakromaattinen leukodystrofia | Krabben tauti | Refsumin tauti | Cadasil | Sjogren-Larssonin oireyhtymä | Allan-Herndon-Dudleyn oireyhtymä | Valkoisen aineen... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Cure CMDRekrytointiEmery-Dreifussin lihasdystrofia | Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä | Raajojen vyön lihasdystrofia | Synnynnäinen lihasdystrofia ITGA7:n (Integrin Alpha-7) puutteen kanssa | Alfa-dystroglykanopatia (synnynnäinen lihasdystrofia ja dystroglykaanin epänormaali glykosylaatio vakavalla epilepsialla) ja muut ehdotYhdysvallat
-
Albert Einstein College of MedicineEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanitIlmoittautuminen kutsustaMukopolysakkaridoosi II | Fabryn tauti | Niemann-Pickin tauti, tyyppi C | Mukopolysakkaridoosi VI | Lysosomaalisen happolipaasin puutos | Metakromaattinen leukodystrofia | Gaucherin tauti | Cerebrotendinous ksantomatoosi | Mukopolysakkaridoosi IV A | GM1 gangliosidoosi | Mukopolysakkaridoosi VII | Hapan sfingomyelinaasin... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Faculty Hospital Kralovske VinohradyValmisInfektiot | Multippeliskleroosi | Autoimmuunisairaudet | Diabetes mellitus, tyyppi 1 | Nivelreuma | Rokotereaktio | Tulehdukselliset suolistosairaudet | Psoriasis | Crohnin tauti | Haavainen paksusuolitulehdus | Downin oireyhtymä | Atooppinen ihottuma | Vitiligo | Alopecia Areata | Covid-19-pandemia | Selkärankareuma | Lupus erythematosus ja muut ehdotTšekki
-
Fairview University Medical CenterTuntematonMukopolysakkaridoosi I | Niemann-Pickin tauti | Mukopolysakkaridoosi VI | Wolmanin tauti | Adrenoleukodystrofia | Metakromaattinen leukodystrofia | Keuhkokomplikaatiot | Fukosidoosi | Globoidisoluleukodystrofia | Gaucherin tauti | Mannosidoosi | I SolutautiYhdysvallat
-
Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.Aktiivinen, ei rekrytointiMukopolysakkaridoosit | Leukodystrofia | Adrenoleukodystrofia | Adrenomyeloneuropatia | X-kytketty adrenoleukodystrofia | Gangliosidoosit | Metakromaattinen leukodystrofia | Krabben tauti | Refsumin tauti | Cadasil | Sjogren-Larssonin oireyhtymä | Allan-Herndon-Dudleyn oireyhtymä | Valkoisen aineen tauti | GM2 gangliosidoosi ja muut ehdotYhdysvallat
-
RTI InternationalUniversity of North Carolina, Chapel HillIlmoittautuminen kutsustaMukula-skleroosi | Downin oireyhtymä | Duchennen lihasdystrofia | Prader-Willin oireyhtymä | Fragile X -syndrooma | Rettin syndrooma | Turnerin syndrooma | Williamsin oireyhtymä | Angelmanin syndrooma | Kromosomi 22q11.2 deleetiooireyhtymä | Klinefelterin oireyhtymä | Phelan-McDermidin oireyhtymä | Dup15Q-oireyhtymä | Smith...Yhdysvallat
-
Talaris Therapeutics Inc.Duke UniversityLopetettuNiemann-Pickin tauti | Alfa-mannosidoosi | Tay Sachsin tauti | Sandhoffin tauti | Metakromaattinen leukodystrofia (MLD) | Hurler-Scheien oireyhtymä | Hurlerin oireyhtymä (MPS I) | Hunterin oireyhtymä (MPS II) | Sanfilippon oireyhtymä (MPS III) | Krabben tauti (globoidi leukodystrofia) | Adrenoleukodystrofia (ALD... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Duke UniversityEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiSydämen vajaatoiminta | Kipu | Keuhkokuume | Hypertensio | Turvotus | Hemofilia | Unettomuus | Keuhkovaltimon hypertensio | Koagulaatiohäiriö | Astma lapsilla | Downin oireyhtymä | Tarkkaavaisuus-ja ylivilkkaushäiriö | Bronkopulmonaalinen dysplasia | Hypokalemia | Hyperfosfatemia | Primaarinen hyperaldosteronismi | Lisämunuaisen... ja muut ehdotYhdysvallat, Kanada
-
University of FloridaLive Like Bella Pediatric Cancer ResearchValmisYleinen muuttuva immuunipuutos | Vaikea yhdistetty immuunipuutos | Sirppisolutauti | Hurlerin oireyhtymä | Krooninen granulomatoottinen sairaus | Talassemia | Wiskott-Aldrichin oireyhtymä | Adrenoleukodystrofia | X-kytketty lymfoproliferatiivinen sairaus | Diamond Blackfan anemia | Luuytimen vajaatoiminnan oireyhtymä ja muut ehdotYhdysvallat
-
New York Medical CollegeValmisMukopolysakkaridoosi I | Myelodysplastinen oireyhtymä | Akuutti lymfosyyttinen leukemia | Akuutti myelooinen leukemia | Niemann-Pickin tauti | Mukopolysakkaridoosi VI | Wolmanin tauti | Adrenoleukodystrofia | Battenin tauti | Metakromaattinen leukodystrofia | Diamond-Blackfan anemia | Vaikea aplastinen anemia | Fukosi... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaRekrytointiHurlerin oireyhtymä | Sfingolipidoosit | Peroksisomaaliset häiriöt | Metakromaattinen leukodystrofia | Alfa-mannosidoosi | Hunterin oireyhtymä | Mukopolysakkaridoosihäiriöt | Maroteaux Lamyn oireyhtymä | Sly-syndrooma | Fukosidoosi | Aspartyyliglukosaminuria | Glykoproteiinien aineenvaihduntahäiriöt | Resessiiviset leukodystrofiat ja muut ehdotYhdysvallat
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisEi vielä rekrytointiaHemofilia A | Hemofilia B | Kystinen fibroosi | Sirppisolutauti | Lihasdystrofia, Duchenne | Fragile X -syndrooma | Huntingtonin tauti | Myotoninen dystrofia | Autosomaalinen resessiivinen polykystinen munuaistauti | Neurofibromatoosi-Noonanin oireyhtymä | Lihasdystrofia, Becker | Invasiivinen synnytystä edeltävä diagnoosi... ja muut ehdotRanska
-
University of AarhusValmisSydämen vajaatoiminta | Aivohalvaus | Epilepsia | Kipu | Multippeliskleroosi | Hypertensio | Diabetes mellitus | Syöpä | Krooniset munuaissairaudet | Skitsofrenia | Parkinsonin tauti | Migreeni | Tulehdukselliset suolistosairaudet | Anemia | HIV/AIDS | Eteisvärinä | Dyslipidemiat | Allergia | Osteoporoosi | Iskeeminen sydänsairaus | Kuulohäi... ja muut ehdot
-
dr. Laura C. G. de Graaff-HerderRekrytointiSeksuaalisen kehityksen häiriöt | Synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia | Mukula-skleroosi | Kallmannin oireyhtymä | Prader-Willin oireyhtymä | Neurofibromatoosi | Rettin syndrooma | 22q11-deleetio-oireyhtymä | Turnerin syndrooma | Noonanin oireyhtymä | Allan-Herndon-Dudleyn oireyhtymä | Saethre-Chotzenin oireyhtymä | Synnynnäinen hypopituitarismi ja muut ehdotAlankomaat
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrytointiMetabolinen sairaus | Puriini-pyrimidiiniaineenvaihdunta | AICDA, OMIM *605257, Immunodeficiency With Hyper-IgM, tyyppi 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM-oireyhtymä 5 | NT5C3A, OMIM *606224, anemia, hemolyyttinen, UMPH1-puutoksen vuoksi | UMPS, OMIM *613891, suun happamuus | DHODH, OMIM *126064... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Sanguine BiosciencesValmisMasennus | Melanooma | Epilepsia | Lymfooma | Multippeliskleroosi | Munuaissyöpä | Kohdunkaulansyöpä | Diabetes mellitus | Leukemia | Rintasyöpä | Krooniset munuaissairaudet | Krooninen keuhkoahtaumatauti | Parkinsonin tauti | Systeeminen lupus erythematosus | Multippeli myelooma | B-hepatiitti | Unettomuus | Peräsuolen syöpä | HIV/AIDS | Haimasyöp... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiSynnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia | Hemofilia A | Hemofilia B | Mukopolysakkaridoosi I | Mukopolysakkaridoosi II | Kystinen fibroosi | Alfa 1-antitrypsiinin puutos | Sirppisolutauti | Fanconin anemia | Krooninen granulomatoottinen sairaus | Wilsonin tauti | Vaikea synnynnäinen neutropenia | Ornitiinin transkarbamylaasin... ja muut ehdotBelgia
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanitIlmoittautuminen kutsustaPrimaarinen hyperoksaluria tyyppi 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi | Kystinen fibroosi | Tekijän VII puutos | Fenyyliketonuriat | Sirppisolutauti | Dravetin syndrooma | Duchennen lihasdystrofia | Prader-Willin oireyhtymä | Fragile X -syndrooma | Krooninen granulomatoottinen... ja muut ehdotYhdysvallat