Tiamin-reszponzív rendellenességek (TRD) a csecsemők körében Laoszi PDR-ben

A tanulmány elsődleges célja a TRD esetdefiníciójának kidolgozása olyan csecsemők és kisgyermekek körében, akiknél a tünetek konzisztensek a TDD-vel, és az esetmeghatározás azokon a klinikai tüneteken és más előrejelző tényezőkön alapul, amelyek szerintünk jobban meg tudják különböztetni azokat, akik pozitívan reagálnak a betegségre. tiamin adását azoktól, akik nem reagálnak. Mivel a kezelőorvosok rendelkezésére álló diagnosztikai eszközök beállításonként eltérőek lehetnek, megismételjük az elemzéseket, miután kizártuk a jelölt prediktorok sorából azokat, amelyek csak magasabb erőforrásokkal rendelkező környezetben elérhető értékelésekből származnak, mint például a laboratóriumi biomarkerek és az ultrahangvizsgálat.

Másodlagos cél a tiamin státusz biomarkereivel kapcsolatos ismeretek hiányának pótlása a veszélyeztetett populációkban. A TRD biomarker határértékeit a kórházi kohorszban dolgozzák ki, és az eloszlásokat mind a kórházi, mind a közösségi kohorszban jellemezni fogják. A javasolt vágási küszöb teljesítményét összehasonlítjuk a meglévő szakirodalmi küszöbök teljesítményével.

Ezenkívül az összes azonosított prediktort és biomarker határértéket összehasonlítják a közösségi kohorszban, a nem TRD kórházi kohorszban és a TRD kórházi kohorszban, hogy felmérjék a kockázati tényezők prevalenciáját a látszólag egészséges csecsemők és kisgyermekek körében, és felmérjék a TRD eset hasznosságát. meghatározás különböző beállításokban.

A megcélzott korosztályba tartozó csecsemőket és gyermekeket, akik az együttműködő kórházban keresnek ellátást, a vizsgálati személyzet átvizsgálja, hogy meghatározzák a felvételi kritériumok valamelyikét. A felvételi kritériumok listáját a TDD-kompatibilis tünetek széles köre alapján dolgozták ki, hogy csökkentsék a potenciálisan eltűnt gyermekek kockázatát, akik klinikailag reagálnának a hiány kijavítására szolgáló tiamin adagolására. Ha egy gyermek a megcélzott életkorban (21 naptól <18 hónapig) megfelel a felvételi kritériumok bármelyikének, akkor szülői beleegyezést kell beszerezni, és a gyermekeket egy vizsgálati orvoshoz irányítják részletes fizikális vizsgálatra. Echokardiogramot és koponya ultrahangot végeznek a TDD szövődmények teljes skálájának feltárására. Vénás vérmintát vesznek vénapunkcióval a tiamin állapot mutatóinak értékelésére. Az adatgyűjtés strukturált idővonalat követ az első tiamindózis beadása után. Pontosabban, a tiamin beadását nulla óraként határozzuk meg, és a fent leírt fizikális vizsgálatot 4, 8, 12, 24, 36, 48 és 72 órával a kezdeti tiamin beadás után meg kell ismételni.

A vérmintákat elemzik a teljes vér tiamin-difoszfát (ThDP) és az eritrocita transzketoláz aktivitási együttható (ETKac), a gyulladás és a szív biomarkereinek, valamint a teljes vérkép (CBC) szempontjából. Ezen indikátorok meghatározásának célja a TRD esetek jobb leírása, valamint a TRD esetek, a nem TRD gyermekek és a közösségben élő gyermekek közötti különbségek feltárása azzal a végső céllal, hogy ezek a mutatók a jövőben hasznosak legyenek a szűrés során. Ezen túlmenően, a TRD és az anyai tiamin státusz, mint potenciális kockázati tényező közötti összefüggés megállapítása érdekében a kutatók vérmintát vesznek a csecsemők anyjától az anyai tiamin státusz megállapítására, a szoptató anyák közül pedig az anyatejmintát a tiaminkoncentráció értékeléséhez.