Klinikai vizsgálatok a Karnitin-palmitoiltranszferáz II hiány
Összesen 95 találat
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncBefejezveKarnitin-palmitoiltranszferáz (CPT I vagy CPT II) hiánya | Nagyon hosszú láncú acil-CoA-dehidrogenáz (VLCAD) hiány | Hosszú láncú 3-hidroxi-acil-CoA-dehidrogenáz (LCHAD) hiány | Trifunkcionális fehérje (TFP) hiány | Karnitin-acilkarnitin transzlokáz (CACT) hiányEgyesült Államok, Egyesült Királyság
-
Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-SalpetriereBefejezveKarnitin-palmitoiltranszferáz II hiány | Nagyon hosszú láncú acil-coa-dehidrogenáz-hiányDánia
-
Oregon Health and Science UniversityBefejezveNormális önkéntesek | Trifunkcionális fehérjehiány | Nagyon hosszú láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány | Hosszú láncú 3-hidroxiacil-CoA dehidrogenáz hiány | Közepes láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány | Karnitin-palmitoiltranszferáz II hiány, myopathiásEgyesült Államok
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncBefejezveHosszú láncú zsírsav-oxidációs rendellenességek (LC-FAOD) | Nagyon hosszú láncú acil-CoA-dehidrogenáz (VLCAD) hiány | Trifunkcionális fehérje (TFP) hiány | Karnitin-palmitoiltranszferáz (CPT II) hiánya | Hosszúláncú 3-hidroxi-acil-CoA-dehidrogenáz (LCHAD) hiányEgyesült Államok, Egyesült Királyság
-
West Kazakhstan Medical UniversityToborzásOrnitin transzkarbamiláz hiány | Biotinidáz hiány | Citrullinémia | II-es típusú glutaric Acidemia | Arginino-borostyánkősav aciduria | Juharszirup vizelet betegség | Elsődleges karnitinhiány | Homocisztinuria | Karnitin-palmitoiltranszferáz II hiány | Argináz hiány | Nagyon hosszú láncú acil-CoA dehidrogenáz... és egyéb feltételekKazahsztán
-
Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghBefejezveNagyon hosszú láncú acilCoA-dehidrogenáz (VLCAD) hiány | Karnitin-palmitoiltranszferáz 2 (CPT2) hiánya | Mitokondriális háromfunkciós fehérje (TFP) hiány | Hosszú láncú 3-hidroxiacilCoA-dehidrogenáz (LCHAD) hiányEgyesült Államok
-
Oregon Health and Science UniversityBefejezveTrifunkcionális fehérjehiány | Nagyon hosszú láncú acil-coa-dehidrogenáz-hiány | Hosszú láncú 3-hidroxiacil-CoA dehidrogenáz hiány | Karnitin-palmitoiltranszferáz hiány 2Egyesült Államok
-
Ain Shams UniversityToborzásKarnitin hiány a hemodialízis miattEgyiptom
-
Karen Lindhardt MadsenRigshospitalet, DenmarkBefejezveCarnitin Transporter, Plazma-membrán, Hiány
-
Oregon Health and Science UniversityBefejezveTrifunkcionális fehérjehiány | A karnitin-palmitoiltranszferáz 2 hiánya | Nagyon hosszú láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány | Hosszú láncú 3-hidroxiacil-CoA dehidrogenáz hiány
-
University of California, San FranciscoBefejezveKarnitin transzporter hiányEgyesült Államok
-
Rigshospitalet, DenmarkIsmeretlenSzénhidrát anyagcsere, veleszületett hibák | Anyagcsere, veleszületett hibák | Lipid anyagcsere, veleszületett hibák | Glikogén tárolási betegség II | V. típusú glikogén tárolási betegség | VLCAD hiány | Glikogén tárolási betegség III | Foszfoglicerát kináz hiány | Semleges lipidraktározási betegség | A... és egyéb feltételekDánia
-
Oregon Health and Science UniversityAlaska Department of Health and Social ServicesBefejezve1A típusú karnitin palmitoil transzferáz (CPT1A) hiányEgyesült Államok
-
Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles; Icahn... és más munkatársakBefejezveMetilmalon-acidémia | Karbamoil-foszfát szintáz I hiányos betegség | I. és/vagy II. típusú propion-acidémia | Ornitin-karbamoiltranszferáz hiányEgyesült Államok
-
University Health Network, TorontoThe Physicians' Services Incorporated FoundationIsmeretlen
-
Rutgers, The State University of New JerseyNational Cancer Institute (NCI)ToborzásGyomor adenokarcinóma | Epstein-Barr vírus pozitív | Mismatch Repair Protein Deficiency | IB stádiumú gyomorrák AJCC v7 | II. stádiumú gyomorrák AJCC v7 | Stage IIA gyomorrák AJCC v7 | IIB stádiumú gyomorrák AJCC v7 | Stage III gyomorrák AJCC v7 | Stage IIIA gyomorrák AJCC v7 | Stage IIIB gyomorrák AJCC v7 és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... és más munkatársakToborzásVeleszületett mellékvese hiperplázia | Hemofília A | Hemofília B | Mucopolysaccharidosis I | Mucopolysaccharidosis II | Cisztás fibrózis | Alfa 1-antitripszin hiány | Sarlósejtes anaemia | Fanconi vérszegénység | Krónikus granulomatózisos betegség | Wilson-kór | Súlyos veleszületett neutropenia | Ornitin transzkarbamiláz... és egyéb feltételekBelgium
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisInstitut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France; Association Française...Ismeretlen
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncNem áll rendelkezésreBarth szindróma | Mitokondriális trifunkcionális fehérjehiány | Nagyon hosszú láncú acilCoA-dehidrogenáz (VLCAD) hiány | Karnitin-palmitoiltranszferáz hiányosságok (CPT1, CPT2) | Hosszú láncú hidroxiacil-CoA dehidrogenáz hiány | Glikogén tárolási zavarok | Piruvát-karboxiláz-hiányos betegség | ACIL-CoA...Egyesült Államok
-
Montefiore Medical CenterThe Gerber FoundationBefejezveKoraszülöttség | Neurofejlődési zavar | Karnitin hiányEgyesült Államok
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... és más munkatársakJelentkezés meghívóval3-as típusú elsődleges hiperoxaluria | Diabetes mellitus | Hemofília A | Hemofília B | Örökletes fruktóz intolerancia | Cisztás fibrózis | VII. faktor hiánya | Fenilketonuriák | Sarlósejtes anaemia | Dravet szindróma | Duchenne izomsorvadás | Prader-Willi szindróma | Fragile X szindróma | Krónikus granulomatózisos... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Vanderbilt University Medical CenterBefejezveTüdőbetegségek | Pulmonális artériás hipertónia | Családi primer pulmonális hipertónia | Elsődleges pulmonális hipertónia | Karnitin táplálkozási hiányEgyesült Államok
-
Genzyme, a Sanofi CompanyBefejezveII-es típusú glikogén tárolási betegség (GSD-II) | Savas maltáz-hiányos betegség | Pompe-kórEgyesült Államok
-
Genzyme, a Sanofi CompanyMarketingre jóváhagyvaII-es típusú glikogén tárolási betegség (GSD-II) | Savas maltáz-hiányos betegség | Glikogenózis 2 | Pompe-kór (késői megjelenésű)Egyesült Államok
-
Orpha LabsBefejezveLeukocita adhéziós hiány, II
-
Maggie's Pearl, LLCAktív, nem toborzóPmm2-CDG | Foszfomannomutáz 2 hiány | Foszfomannomutáz 2 A glikoziláció veleszületett rendellenessége | Foszfomannomutáz II veleszületett glikozilációs rendellenesség | Foszfomannomutáz II hiányEgyesült Államok
-
Genzyme, a Sanofi CompanyBefejezvePompe-kór (késői megjelenés) | II-es típusú glikogén tárolási betegség (GSD-II) | Savas maltáz-hiányos betegség | Glikogenózis 2Hollandia
-
Genzyme, a Sanofi CompanyBefejezvePompe-kór (késői megjelenés) | II-es típusú glikogén tárolási betegség (GSD-II) | Savas maltáz-hiányos betegség | Glikogenózis 2Franciaország
-
Genzyme, a Sanofi CompanyBefejezvePompe-kór (késői megjelenés) | II-es típusú glikogén tárolási betegség (GSD-II) | Savas maltáz-hiányos betegség | Glikogenózis 2Egyesült Államok, Franciaország, Hollandia
-
Pharvaris Netherlands B.V.ToborzásÖrökletes angioödéma | I. típusú örökletes angioödéma | II. típusú örökletes angioödéma | I. és II. típusú örökletes angioödéma | Örökletes angioödémás roham | Örökletes angioödéma C1-észteráz-gátló hiányával | Örökletes angioödéma – 1. típusú | Örökletes angioödéma – 2. típusú | C1 észteráz gátló [C1-INH]... és egyéb feltételekEgyesült Államok, Puerto Rico
-
Pharvaris Netherlands B.V.Aktív, nem toborzóÖrökletes angioödéma | I. típusú örökletes angioödéma | II. típusú örökletes angioödéma | I. és II. típusú örökletes angioödéma | Örökletes angioödémás roham | Örökletes angioödéma C1-észteráz-gátló hiányával | Örökletes angioödéma – 1. típusú | Örökletes angioödéma – 2. típusú | C1 észteráz-inhibitor... és egyéb feltételekEgyesült Államok, Lengyelország, Németország, Ausztria, Bulgária, Kanada, Írország, Olaszország, Egyesült Királyság
-
Pharvaris Netherlands B.V.ToborzásÖrökletes angioödéma | I. típusú örökletes angioödéma | II. típusú örökletes angioödéma | I. és II. típusú örökletes angioödéma | Örökletes angioödémás roham | Örökletes angioödéma C1-észteráz-gátló hiányával | Örökletes angioödéma – 1. típusú | Örökletes angioödéma – 2. típusú | C1 észteráz gátló [C1-INH]... és egyéb feltételekEgyesült Államok, Bulgária, Csehország, Magyarország, Spanyolország, Franciaország, Németország, Lengyelország, Kanada, Izrael
-
Pharvaris Netherlands B.V.BefejezveÖrökletes angioödéma | I. típusú örökletes angioödéma | II. típusú örökletes angioödéma | I. és II. típusú örökletes angioödéma | Örökletes angioödémás roham | Örökletes angioödéma C1-észteráz-gátló hiányával | Örökletes angioödéma – 1. típusú | Örökletes angioödéma – 2. típusú | C1 észteráz-inhibitor... és egyéb feltételekBulgária, Egyesült Államok, Spanyolország, Izrael, Németország, Kanada, Csehország, Franciaország, Magyarország, Olaszország, Hollandia, Lengyelország, Egyesült Királyság
-
CENTOGENE GmbH RostockBefejezveÖrökletes angioödéma | I. típusú örökletes angioödéma | II. típusú örökletes angioödéma | C1 észteráz-inhibitor hiány | HAE | Angio ödéma | C4 Hiány | III. típusú örökletes angioödémaPulyka, Örményország, Grúzia, India, Peru, Lengyelország, Románia
-
University of PadovaMég nincs toborzásSzív elégtelenség | Vashiány | D-vitamin hiány | Szívelégtelenség, szisztolés | Szívelégtelenség NYHA II | Szívelégtelenség NYHA III
-
Genzyme, a Sanofi CompanyBefejezveII-es típusú glikogén tárolási betegség (GSD-II) | Pompe-kór (késői megjelenésű) | Glikogenezis II | Savas maltáz-hiány (AMD)Egyesült Államok, Franciaország, Kanada, Hollandia, Ausztrália
-
Cairo UniversityToborzásRosszulzáródás | Szög osztály II | Mandibula kicsiEgyiptom
-
Genzyme, a Sanofi CompanyBefejezvePompe-kór | II. típusú glikogén tárolási betegség (GSD II) | Savas maltáz hiányEgyesült Államok, Belgium, Dánia, Franciaország, Németország, Hollandia, Egyesült Királyság
-
KalVista Pharmaceuticals, Ltd.MegszűntAngioödéma, örökletes, I. és II. típusúEgyesült Államok, Csehország, Németország, Magyarország, Olaszország, Észak-Macedónia, Egyesült Királyság, Ausztrália, Bulgária, Kanada, Franciaország, Új Zéland, Puerto Rico
-
HAE Global Registry FoundationToborzásI. és II. típusú örökletes angioödémaOlaszország
-
Genzyme, a Sanofi CompanyMegszűntII-es típusú glikogén tárolási betegség (GSD-II) | Pompe-kór | Glikogenezis 2 savas maltáz hiányEgyesült Államok, Izrael
-
Genzyme, a Sanofi CompanyBefejezveII-es típusú glikogén tárolási betegség (GSD-II) | Pompe-kór | Glikogenezis 2 savas maltáz hiányEgyesült Államok, Kanada, Ausztrália
-
Genzyme, a Sanofi CompanyMegszűntGlikogenózis 2 | II. típusú glikogén tárolási betegség (GSD II) | Savas maltáz hiány | Pompe-kór (csecsemőkorban kezdődő)Egyesült Államok, Tajvan, Németország
-
Genzyme, a Sanofi CompanyBefejezveGlikogenezis 2 savas maltáz hiány | Pompe-kór (késői megjelenésű) | II. típusú glikogén tárolási betegség (GSD II)Egyesült Államok, Hollandia, Egyesült Királyság, Németország
-
Genzyme, a Sanofi CompanyBefejezveGlikogenezis 2 savas maltáz hiány | Pompe-kór (késői megjelenésű) | II. típusú glikogén tárolási betegség (GSD II)Franciaország
-
Genzyme, a Sanofi CompanyToborzásPompe-kór (késői megjelenés) | II-es típusú glikogén tárolási betegség (GSD-II) | Glikogenezis 2 savas maltáz hiányHorvátország, Egyesült Államok, Olaszország, Belgium, Csehország
-
Genzyme, a Sanofi CompanyBefejezveGlikogén tárolási betegség II | Savas maltáz-hiányos betegség | Glikogenózis 2 | Pompe-kórEgyesült Államok
-
Hopital La RabtaBefejezveCukorbetegség, 2-es típusú | D-vitamin hiány | Mellékvese-elégtelenség | Hipogonadizmus, férfi | Statin mellékhatás | A II-es típusú cukorbetegséggel összefüggő diszlipidémiaTunézia
-
Genzyme, a Sanofi CompanyBefejezveGlikogén tárolási betegség II | Savas maltáz-hiányos betegség | Glikogenózis 2 | Pompe-kórEgyesült Államok
-
Genzyme, a Sanofi CompanyBefejezveGlikogén tárolási betegség II | Savas maltáz-hiányos betegség | Glikogenózis 2 | Pompe-kórEgyesült Államok, Izrael, Franciaország, Egyesült Királyság