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Ensaios clínicos em Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase II
Total de 95 resultados
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Ultragenyx Pharmaceutical IncConcluídoCarnitina Palmitoiltransferase (CPT I ou CPT II) Deficiência | Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Muito Longa (VLCAD) | Deficiência de 3-hidroxi-acil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCHAD) | Deficiência de Proteína Trifuncional (TFP) | Carnitina-acilcarnitina Translocase (CACT)...Estados Unidos, Reino Unido
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Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-SalpetriereConcluídoDeficiência de Carnitina Palmitoiltransferase II | Deficiência de Acil Coa Desidrogenase de Cadeia Muito LongaDinamarca
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Oregon Health and Science UniversityConcluídoVoluntários normais | Deficiência de Proteína Trifuncional | Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Muito Longa | Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia longa | Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média | Deficiência de carnitina palmitoiltransferase II,...Estados Unidos
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Ultragenyx Pharmaceutical IncConcluídoDistúrbios da Oxidação de Ácidos Graxos de Cadeia Longa (LC-FAOD) | Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Muito Longa (VLCAD) | Deficiência de Proteína Trifuncional (TFP) | Deficiência de carnitina palmitoiltransferase (CPT II) | Deficiência de 3-hidroxi-acil-CoA desidrogenase de...Estados Unidos, Reino Unido
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Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghConcluídoDeficiência de acilCoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCAD) | Carnitina Palmitoiltransferase 2 (CPT2) Deficiência | Deficiência de Proteína Trifuncional Mitocondrial (TFP) | Deficiência de 3 hidroxiacilCoA Desidrogenase (LCHAD) de cadeia longaEstados Unidos
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Oregon Health and Science UniversityConcluídoDeficiência de Proteína Trifuncional | Deficiência de Acil Coa Desidrogenase de Cadeia Muito Longa | Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia longa | Carnitina Palmitoiltransferase Deficiência 2Estados Unidos
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West Kazakhstan Medical UniversityRecrutamentoDeficiência de ornitina transcarbamilase | Deficiência de Biotinidase | Citrulinemia | Acidemia glutárica tipo II | Acidúria Argininosuccínica | Doença da Urina do Xarope de Bordo | Deficiência Primária de Carnitina | Homocistinúria | Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase II | Deficiência de Arginase e outras condiçõesCazaquistão
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Oregon Health and Science UniversityConcluídoDeficiência de Proteína Trifuncional | Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 2 | Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Muito Longa | Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia longa
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Ain Shams UniversityRecrutamentoDeficiência de Carnitina Devido à HemodiáliseEgito
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Karen Lindhardt MadsenRigshospitalet, DenmarkConcluídoTransportador de carnitina, membrana plasmática, deficiência de
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncNão está mais disponívelSíndrome de Barth | Deficiência de Proteína Trifuncional Mitocondrial | Deficiência de acilCoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCAD) | Deficiências de carnitina palmitoiltransferase (CPT1, CPT2) | Deficiência de hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia longa | Distúrbios de Armazenamento... e outras condiçõesEstados Unidos
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University of California, San FranciscoConcluídoDeficiência do transportador de carnitinaEstados Unidos
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Rigshospitalet, DenmarkDesconhecidoMetabolismo de Carboidratos, Erros Inatos | Metabolismo, Erros Inatos | Metabolismo Lipídico, Erros Inatos | Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo II | Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo V | Deficiência de VLCAD | Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo III | Deficiência de fosfoglicerato... e outras condiçõesDinamarca
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Oregon Health and Science UniversityAlaska Department of Health and Social ServicesConcluídoDeficiência de carnitina palmitoil transferase tipo 1A (CPT1A)Estados Unidos
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... e outros colaboradoresRecrutamentoHiperplasia adrenal congênita | Hemofilia A | Hemofilia B | Mucopolissacaridose I | Mucopolissacaridose II | Fibrose cística | Deficiência de alfa 1-antitripsina | Anemia falciforme | Anemia de Fanconi | Doença Granulomatosa Crônica | Doença de Wilson | Neutropenia Congênita Grave | Deficiência de ornitina transcarbamilase e outras condiçõesBélgica
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University Health Network, TorontoThe Physicians' Services Incorporated FoundationDesconhecido
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisInstitut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France; Association...Desconhecido
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Montefiore Medical CenterThe Gerber FoundationConcluídoPrematuridade | Transtorno do Neurodesenvolvimento | Deficiência de CarnitinaEstados Unidos
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e outros colaboradoresInscrevendo-se por conviteHiperoxalúria Primária Tipo 3 | Diabetes Mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Intolerância hereditária à frutose | Fibrose cística | Deficiência do Fator VII | Fenilcetonúrias | Anemia falciforme | Síndrome de Dravet | Distrofia Muscular de Duchenne | Síndrome de Prader-Willi | Síndrome do X Frágil | Doença Granulomatosa... e outras condiçõesEstados Unidos
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Vanderbilt University Medical CenterConcluídoDoenças pulmonares | Hipertensão arterial pulmonar | Hipertensão Pulmonar Primária Familiar | Hipertensão Pulmonar Primária | Deficiência Nutricional de CarnitinaEstados Unidos
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Genzyme, a Sanofi CompanyConcluídoDoença de armazenamento de glicogênio tipo II (GSD-II) | Doença por Deficiência de Ácido Maltase | Doença de PompeEstados Unidos
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Genzyme, a Sanofi CompanyAprovado para comercializaçãoDoença de armazenamento de glicogênio tipo II (GSD-II) | Doença por Deficiência de Ácido Maltase | Glicogenose 2 | Doença de Pompe (início tardio)Estados Unidos
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Orpha LabsConcluídoDeficiência de adesão leucocitária, tipo II
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Maggie's Pearl, LLCAtivo, não recrutandoPmm2-CDG | Deficiência de fosfomanomutase 2 | Fosfomanomutase 2 Distúrbio Congênito da Glicosilação | Fosfomanomutase II Distúrbio Congênito da Glicosilação | Deficiência de fosfomanomutase IIEstados Unidos
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Genzyme, a Sanofi CompanyConcluídoDoença de Pompe (início tardio) | Doença de armazenamento de glicogênio tipo II (GSD-II) | Doença por Deficiência de Ácido Maltase | Glicogenose 2Holanda
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Genzyme, a Sanofi CompanyConcluídoDoença de Pompe (início tardio) | Doença de armazenamento de glicogênio tipo II (GSD-II) | Doença por Deficiência de Ácido Maltase | Glicogenose 2França
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Genzyme, a Sanofi CompanyConcluídoDoença de Pompe (início tardio) | Doença de armazenamento de glicogênio tipo II (GSD-II) | Doença por Deficiência de Ácido Maltase | Glicogenose 2Estados Unidos, França, Holanda
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Pharvaris Netherlands B.V.RecrutamentoAngioedema Hereditário | Angioedema Hereditário Tipo I | Angioedema hereditário tipo II | Angioedema hereditário tipos I e II | Ataque de angioedema hereditário | Angioedema hereditário com deficiência do inibidor da esterase C1 | Angioedema Hereditário - Tipo 1 | Angioedema Hereditário - Tipo 2 | Deficiência... e outras condiçõesEstados Unidos, Porto Rico
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Pharvaris Netherlands B.V.RecrutamentoAngioedema Hereditário | Angioedema Hereditário Tipo I | Angioedema hereditário tipo II | Angioedema hereditário tipos I e II | Ataque de angioedema hereditário | Angioedema hereditário com deficiência do inibidor da esterase C1 | Angioedema Hereditário - Tipo 1 | Angioedema Hereditário - Tipo 2 | Deficiência... e outras condiçõesEstados Unidos, Bulgária, Tcheca, Hungria, Espanha, França, Alemanha, Polônia, Canadá, Israel
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Pharvaris Netherlands B.V.Ativo, não recrutandoAngioedema Hereditário | Angioedema Hereditário Tipo I | Angioedema hereditário tipo II | Angioedema hereditário tipos I e II | Ataque de angioedema hereditário | Angioedema hereditário com deficiência do inibidor da esterase C1 | Angioedema Hereditário - Tipo 1 | Angioedema Hereditário - Tipo 2 | Deficiência... e outras condiçõesEstados Unidos, Polônia, Alemanha, Áustria, Bulgária, Canadá, Irlanda, Itália, Reino Unido
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Pharvaris Netherlands B.V.ConcluídoAngioedema Hereditário | Angioedema Hereditário Tipo I | Angioedema hereditário tipo II | Angioedema hereditário tipos I e II | Ataque de angioedema hereditário | Angioedema hereditário com deficiência do inibidor da esterase C1 | Angioedema Hereditário - Tipo 1 | Angioedema Hereditário - Tipo 2 | Deficiência... e outras condiçõesBulgária, Estados Unidos, Espanha, Israel, Alemanha, Canadá, Tcheca, França, Hungria, Itália, Holanda, Polônia, Reino Unido
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CENTOGENE GmbH RostockConcluídoAngioedema Hereditário | Angioedema Hereditário Tipo I | Angioedema hereditário tipo II | Deficiência do Inibidor da Esterase C1 | HAE | Angioedema | Deficiência de C4 | Angioedema hereditário tipo IIIPeru, Armênia, Geórgia, Índia, Peru, Polônia, Romênia
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University of PadovaAinda não está recrutandoInsuficiência cardíaca | Falta de ferro | Deficiência de Vitamina D | Insuficiência Cardíaca Sistólica | Insuficiência Cardíaca NYHA Classe II | Insuficiência Cardíaca NYHA Classe III
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Genzyme, a Sanofi CompanyConcluídoDoença de armazenamento de glicogênio tipo II (GSD-II) | Doença de Pompe (início tardio) | Glicogênese Tipo II | Deficiência de Ácido Maltase (AMD)Estados Unidos, França, Canadá, Holanda, Austrália
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Cairo UniversityRecrutamentoMá oclusão | Ângulo Classe II | Mandíbula PequenaEgito
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Genzyme, a Sanofi CompanyConcluídoDoença de Pompe | Doença de armazenamento de glicogênio tipo II (GSD II) | Deficiência de Ácido MaltaseEstados Unidos, Bélgica, Dinamarca, França, Alemanha, Holanda, Reino Unido
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HAE Global Registry FoundationRecrutamentoAngioedema hereditário tipo I e IIItália
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KalVista Pharmaceuticals, Ltd.RescindidoAngioedema, Hereditário, Tipos I e IIEstados Unidos, Tcheca, Alemanha, Hungria, Itália, Macedônia do Norte, Reino Unido, Austrália, Bulgária, Canadá, França, Nova Zelândia, Porto Rico
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Genzyme, a Sanofi CompanyRescindidoDoença de armazenamento de glicogênio tipo II (GSD-II) | Doença de Pompe | Deficiência de maltase ácida na glicogênese 2Estados Unidos, Israel
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Genzyme, a Sanofi CompanyConcluídoDoença de armazenamento de glicogênio tipo II (GSD-II) | Doença de Pompe | Deficiência de maltase ácida na glicogênese 2Estados Unidos, Canadá, Austrália
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Genzyme, a Sanofi CompanyRescindidoGlicogenose 2 | Doença de armazenamento de glicogênio tipo II (GSD II) | Deficiência de Ácido Maltase | Doença de Pompe (início infantil)Estados Unidos, Taiwan, Alemanha
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Genzyme, a Sanofi CompanyConcluídoDeficiência de maltase ácida na glicogênese 2 | Doença de Pompe (início tardio) | Doença de armazenamento de glicogênio tipo II (GSD II)Estados Unidos, Holanda, Reino Unido, Alemanha
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Genzyme, a Sanofi CompanyConcluídoDeficiência de maltase ácida na glicogênese 2 | Doença de Pompe (início tardio) | Doença de armazenamento de glicogênio tipo II (GSD II)França
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Genzyme, a Sanofi CompanyRecrutamentoDoença de Pompe (início tardio) | Doença de armazenamento de glicogênio tipo II (GSD-II) | Deficiência de maltase ácida na glicogênese 2Croácia, Estados Unidos, Itália, Bélgica, Tcheca
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Genzyme, a Sanofi CompanyConcluídoDoença de Armazenamento de Glicogênio Tipo II | Doença por Deficiência de Ácido Maltase | Glicogenose 2 | Doença de PompeEstados Unidos
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Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles; Icahn... e outros colaboradoresConcluídoAcidemia Metilmalônica | Doença por Deficiência de Carbamoil-Fosfato Sintase I | Acidemia Propiônica Tipo I e/ou Tipo II | Deficiência de Ornitina CarbamoiltransferaseEstados Unidos
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Hopital La RabtaConcluídoDiabetes Mellitus, Tipo 2 | Deficiência de Vitamina D | Insuficiência Adrenal | Hipogonadismo Masculino | Reação Adversa à Estatina | Dislipidemia associada ao diabetes mellitus tipo IITunísia
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Genzyme, a Sanofi CompanyConcluídoDoença de Armazenamento de Glicogênio Tipo II | Doença por Deficiência de Ácido Maltase | Glicogenose 2 | Doença de PompeEstados Unidos
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Cairo UniversityDesconhecidoMá oclusão Classe II Divisão 1
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Sun Yat-sen UniversityRecrutamentoCâncer Colorretal Estágio II | Câncer Colorretal Estágio III | MSI-H | Deficiência de MMRChina