Klinikai vizsgálatok keresése: Inherited Metabolic Disorders
Összesen 163183 találat
-
Khondrion BVMég nincs toborzásMitokondriális betegségek | Mitokondriális DNS tRNALeu(UUR) m.3243A | Anyai öröklött cukorbetegség és süketség (MIDD) | Mitokondriális encephalomyopathia, tejsavas acidózis és stroke-szerű epizódok (MELAS)
-
London North West Healthcare NHS TrustMég nincs toborzásLynch szindróma | Polyposis szindróma, örökletes vegyes, 1 | Polyposis szindróma, örökletes vegyes, 2Egyesült Királyság
-
Washington University School of MedicineAlzheimer's Association; Eisai Inc.Még nincs toborzásElmebaj | Alzheimer kór | Alzheimer-kór, családiEgyesült Államok, Ausztrália, Egyesült Királyság
-
Royal Marsden NHS Foundation TrustToborzásLynch szindróma | Családi adenomás polipózis | Örökletes diffúz gyomorrák | Peutz-Jeghers szindróma | Cowden szindróma | Li Fraumeni szindróma | MutYH-asszociált polipózis | SMAD4 génmutációEgyesült Királyság
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisMég nincs toborzásHemofília A | Hemofília B | Cisztás fibrózis | Sarlósejtes anaemia | Izomdisztrófia, Duchenne | Fragile X szindróma | Huntington-kór | Myotoniás disztrófia | Autoszomális recesszív policisztás vesebetegség | Neurofibromatosis-Noonan szindróma | Izomdisztrófia, Becker | Invazív prenatális diagnózis az egygénes... és egyéb feltételekFranciaország
-
UK Kidney AssociationToborzásVasculitis | AL Amiloidózis | Gumós szklerózis | Fabry-kór | Cisztinuria | Fokális szegmentális glomerulosclerosis | IgA nefropátia | Bartter szindróma | Pure Red Cell Aplasia | Membrános nephropathia | Atípusos hemolitikus urémiás szindróma | Autoszomális domináns policisztás vesebetegség | Cisztinózis | Nephronop... és egyéb feltételekEgyesült Királyság
-
Boston Children's HospitalChildren's Hospital Medical Center, CincinnatiToborzásShwachman-Diamond szindróma | Shwachman-Diamond szindróma-szerűEgyesült Államok
-
Institut National de la Santé Et de la Recherche...Toborzás1. típusú neurofibromatózis | Ichthyosis | Ektodermális dysplasia | Albinizmus | Bőrhólyagosodás | Nyálkahártya Pemphigoid | Öröklött Epidermolysis Bullosa | Palmoplantar Keratoderma | Incontinentia PigmentiFranciaország
-
Hereditary Neuropathy FoundationToborzásCharcot-Marie-Tooth betegség | Charcot-Marie-Tooth betegség, IA típusú | Charcot-Marie-Tooth 2A típusú betegség | Charcot-Marie-Tooth | Charcot-Marie-Tooth betegség, IB típusú | Charcot-Marie-Tooth 2-es típusú betegség | Charcot-Marie-Tooth-kór, 2C típusú | Charcot-Marie-Tooth 2A2B típusú betegség | Charcot-Marie-Tooth... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... és más munkatársakToborzásVeleszületett mellékvese hiperplázia | Hemofília A | Hemofília B | Mucopolysaccharidosis I | Mucopolysaccharidosis II | Cisztás fibrózis | Alfa 1-antitripszin hiány | Sarlósejtes anaemia | Fanconi vérszegénység | Krónikus granulomatózisos betegség | Wilson-kór | Súlyos veleszületett neutropenia | Ornitin transzkarbamiláz... és egyéb feltételekBelgium
-
National Cancer Institute (NCI)ToborzásFanconi vérszegénység | Öröklött csontvelő-elégtelenség szindrómaEgyesült Államok
-
Tsung-Ying LiToborzásVérzékenység | D-vitamin hiány | Test felépítés | Sarcopenia | Csontritkulás | Hemofil artropátiaTajvan
-
University Hospital, GrenobleToborzásSkizofrénia | Az idegrendszer öröklött anyagcserezavaraFranciaország
-
Mayo ClinicHopital du Sacre-Coeur de MontrealToborzásAutoszomális domináns policisztás vesebetegség | Nefrogén Diabetes Insipidus | Szerzett nephrogén Diabetes Insipidus | Veleszületett nephrogén Diabetes InsipidusEgyesült Államok
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)ToborzásCukorbetegség | Nem diagnosztizált betegségek | Öröklött anyagcserezavarok | Batten-kór | Tay SachsEgyesült Államok
-
Aspa TherapeuticsToborzásCanavan-kórEgyesült Államok
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisToborzásCsontvelő-elégtelenség szindrómaFranciaország
-
Memorial Sloan Kettering Cancer CenterToborzásHemoglobinopátiák | AML | MDS | Csontvelő-elégtelenség | MINDEN | Öröklött anyagcserezavarok | HLH | MPD mielofibrózis nélkül | NHL vagy HLEgyesült Államok
-
Paul SzabolcsToborzásVeleszületett csontvelő-elégtelenség szindrómák | Gyulladásos állapotok | Elsődleges immunhiány (PID) | Öröklött anyagcserezavarok (IMD) | Örökletes anémiákEgyesült Államok
-
PD Dr. Andreas StraußBayerToborzás
-
OHSU Knight Cancer InstituteNational Cancer Institute (NCI); Oregon Health and Science UniversityToborzásRosszindulatú szilárd daganat | Lynch szindróma | Hematopoietikus és nyirokrendszeri daganatok | Mellcsatorna karcinóma In Situ | Örökletes neoplasztikus szindróma | BRCA1/2-asszociált örökletes emlő- és petefészekrák-szindrómaEgyesült Államok
-
Johns Hopkins All Children's HospitalToborzásMetabolikus betegség | Elsődleges immunhiányos rendellenességekEgyesült Államok
-
National Institute of Neurological Disorders and...Toborzás4-es típusú amiotróf laterális szklerózis | Az RNS-feldolgozás öröklött neurológiai rendellenességeiEgyesült Államok
-
Centre Hospitalier Universitaire de Saint EtienneMinistry of Health, FranceToborzásVérzékenységFranciaország, Belgium, Románia
-
Aspa TherapeuticsToborzásCanavan-kórEgyesült Államok, Németország
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaToborzásMielodiszpláziás szindrómák | Fanconi vérszegénység | Veleszületett dyskeratosis | Súlyos aplasztikus anémia | Csontvelő-elégtelenség | T-sejt-receptor alfa/béta kimerülése | Telomerbiológiai rendellenességEgyesült Államok
-
University of NebraskaNational Cancer Institute (NCI); VA Nebraska Western Iowa Health Care System; Virginia...ToborzásCukorbetegség, 2-es típusú | Prediabetes | Betegségre való genetikai hajlam | Krónikus hasnyálmirigy-gyulladás | Öröklött betegség | Hasnyálmirigy cisztaEgyesült Államok
-
Assistance Publique Hopitaux De MarseilleToborzásKorlátozó és speciális étrendet igénylő örökletes anyagcsere-betegségekFranciaország
-
Foundation Fighting BlindnessToborzásRetinitis Pigmentosa | Choroidirémia | Usher szindróma | Batten-kór | Leber veleszületett amaurosis | Goldmann-Favre szindróma | Kearns-Sayre szindróma | Retina betegség | Bardet-Biedl szindróma | Stargardt-kór | Kúp disztrófia | Retinoschisis | Achromatopsia | Gyrate atrófia | Örökletes szembetegségek | Bassen-Kornzweig... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Joanne Kurtzberg, MDThe Marcus FoundationToborzásMucopolysaccharidosis II | Agyi betegségek, anyagcsere, veleszületett | Adrenoleukodystrophia | Batten-kór | Leukodystrophia, metakromatikus | Leukodystrophia, globoid sejt | Alfa-mannozidózis | Tay-Sachs-kór | Pelizaeus-Merzbacher-kór | Sandhoff-kór | Neimann Pick-kór | Sanfilippo mukopoliszacharidózisokEgyesült Államok
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaToborzásSarlósejtes anaemia | Súlyos veleszületett neutropenia | Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria | Glanzmann Thrombasthenia | Shwachman-Diamond szindróma | Diamond Blackfan vérszegénység | Transzfúziófüggő alfa- vagy béta-talaszémia | Nem rosszindulatú hematológiai rendellenességekEgyesült Államok
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaToborzásHurler szindróma | Szfingolipidózisok | Peroxiszómális rendellenességek | Metakromatikus leukodisztrófia | Alfa-mannozidózis | Hunter szindróma | Mucopolysaccharidosis rendellenességek | Maroteaux Lamy szindróma | Sly szindróma | Fukozidózis | Aszpartil-glükózaminuria | Glikoprotein anyagcserezavarok | Recesszív... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Paul SzabolcsToborzásVeleszületett csontvelő-elégtelenség szindrómák | Gyulladásos állapotok | Elsődleges immunhiány (PID) | Öröklött anyagcserezavarok (IMD) | Örökletes anémiák | Szisztémás juvenilis idiopátiás ízületi gyulladás (sJIA)Egyesült Államok
-
The Familial Hypercholesterolemia FoundationToborzásHiperkoleszterinémiaEgyesült Államok
-
National Institute of Neurological Disorders and...ToborzásMotoros neuron betegség | Neuromuszkuláris betegség | Öröklött neuromuszkuláris állapotok | Öröklött neuropátiákEgyesült Államok
-
Washington University School of MedicineToborzásSúlyos kombinált immunhiány | Krónikus granulomatózisos betegség | DiGeorge szindróma | Hemophagocytás limfohisztiocitózis | Wiskott-Aldrich szindróma | X-hez kötött limfoproliferatív szindróma | X-hez kötött agammaglobulinémia | Chediak-Higashi szindróma | IPEX | Autoimmun limfoproliferatív szindróma | Gyakori... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... és más munkatársakToborzásMitokondriális betegségek | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eozinofil gasztroenteritis | Több rendszerű atrófia | Leiomyosarcoma | Leukodystrophia | Anális sipoly | Spinocerebelláris ataxia 3. típusú | Friedreich Ataxia | Kennedy-kór | Lyme-kór | Hemophagocytás limfohisztiocitózis | Spinocerebelláris ataxia... és egyéb feltételekEgyesült Államok, Ausztrália
-
Columbia UniversityNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)ToborzásMitokondriális betegségek | Mitokondriális rendellenességek | Mitokondriális genetikai rendellenességek | A mitokondriális légúti lánc komplexek zavara | A mitokondriális DNS törlése és duplikációjaEgyesült Államok, Kanada
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaToborzásHemoglobinopátiák | Immunhiányok | Hematológiai rendellenességekEgyesült Államok
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaToborzásGyakori változó immunhiány | Krónikus granulomatózisos betegség | Hemophagocytás limfohisztiocitózis | Wiskott-Aldrich szindróma | X-hez kötött limfoproliferatív betegség | Langerhan-sejtek hisztiocitózisa | Chediak-Higashi szindróma | Griscelli szindróma | Csupasz limfocita szindróma | SCID | Omenn-szindróma és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Washington University School of MedicineNational Institute on Aging (NIA)ToborzásAlzheimer kórEgyesült Államok, Argentína, Ausztrália, Brazília, Kanada, Colombia, Németország, Japán, Koreai Köztársaság, Mexikó, Egyesült Királyság, Spanyolország
-
Andrea GropmanEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... és más munkatársakToborzásAgyi betegségek, anyagcsere, veleszületett | Aminosav-anyagcsere, veleszületett hibák | Karbamid ciklus zavaraiEgyesült Államok, Kanada, Németország, Svájc
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...ToborzásKrónikus granulomatózisos betegség (CGD) | X-hez kapcsolódó súlyos kombinált immunhiány (XSCID) | Leukocita adhéziós hiány 1 (LAD) | Graft versus host betegség (cGvHD)Egyesült Államok
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)ToborzásTüdő-fibrózis | Egészséges önkéntesek | Hermansky-Pudlak szindróma (HPS)Egyesült Államok
-
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)Toborzás
-
National Cancer Institute (NCI)ToborzásFanconi vérszegénység | Veleszületett dyskeratosis | Diamond Blackfan vérszegénység | Shwachman Diamond szindróma | Öröklött csontvelő-elégtelenség szindróma, aplasztikus anémiaEgyesült Államok
-
National Institute of Neurological Disorders and...ToborzásMotoros neuron betegség | Izomsorvadás | Perifériás idegrendszeri betegség | IzombetegségEgyesült Államok, Mali
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)ToborzásHermansky-Pudlak szindróma (HPS)Egyesült Államok
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)BefejezveNem diagnosztizált betegség | Egészséges önkéntes (felnőtt, jellemzően fejlődő gyermekkel) | Öröklött neurodegeneratív betegségek | Öröklött anyagcserezavarok (az anyagcsere veleszületett hibái) | Alzheimer-kór és a kapcsolódó demenciákEgyesült Államok
-
Cyclo Therapeutics, Inc.Aktív, nem toborzóNiemann-Pick-kór, C1 típusúEgyesült Államok, Tajvan, Egyesült Királyság, Izrael, Spanyolország, Brazília, Olaszország, Ausztrália, Pulyka, Szaud-Arábia, Argentína, Lengyelország, Németország