Donazione di tessuti tumorali post mortem (DONUM)

Nonostante il recente progresso tecnologico in genomica e proteomica, la comprensione molecolare dell'evoluzione clonale nei pazienti con tumore solido è ostacolata dall'eterogeneità intratumorale (ITH), pur rimanendo essenziale per il trattamento efficace dei pazienti. Prove recenti suggeriscono che la crescita tumorale evolutiva ramificata può contribuire all'ITH sia all'interno di un tumore primario che tra tumori primari e metastatici. Per studiare l'intera portata e le conseguenze dell'ITH e cogliere l'evoluzione clonale, i ricercatori devono avere accesso non solo ai biomarcatori circolanti (DNA tumorale circolante) ma anche, simultaneamente e separatamente, al tumore primario e a tutte le sue metastasi derivate. Tuttavia, biopsie multiple in pazienti vivi non sono né fattibili dal punto di vista medico, né accettabili dal punto di vista etico. Un metodo di raccolta dei tessuti meno noto è attraverso la donazione rapida di tessuti (RTD), ovvero l'approvvigionamento di tessuto "fresco" entro 2 ore dalla morte di un paziente. La ricerca basata sulla RST fornisce un modo efficace per studiare la biologia avanzata dei tumori in un modo non possibile con altri mezzi. Con un approccio RTD, l'estensione completa e le conseguenze dell'eterogeneità del tumore possono essere valutate mediante sequenziamento profondo e analisi globale delle alterazioni genetiche a livello proteico di biopsie core simultanee da diverse aree del tumore primario e metastasi e correlazione con l'esito clinico. A conoscenza dei ricercatori, tali studi non sono stati condotti in Italia e sono attualmente in corso solo in centri oncologici selezionati negli Stati Uniti e nel Regno Unito.