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Prove cliniche su Alfa-distroglicanopatia (distrofia muscolare congenita con ipoglicosilazione del distroglicano)
Totale 32 risultati
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Cure CMDReclutamentoDistrofia muscolare di Emery-Dreifuss | Sindrome miastenica congenita | Distrofia muscolare dei cingoli | Distrofia muscolare congenita con deficit di ITGA7 (integrina alfa-7). | Alfa-distroglicanopatia (distrofia muscolare congenita e glicosilazione anormale del distroglicano con grave epilessia) e altre condizioniStati Uniti
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Newcastle UniversityLudwig-Maximilians - University of Munich; LGMD2i Research Fund; CureLGMD2iReclutamentoDistrofia muscolare dei cingoli | Distrofia muscolare congenita | LGMDR9 | LGMD2I | Sindrome di Walker-Warburg | Malattia muscolo-occhio-cervello | Mutazione del gene FKRPRegno Unito
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Meshalkin Research Institute of Pathology of CirculationCompletatoAtresia polmonare con difetto del setto ventricolare | Tetralogia di Fallot con atresia polmonareFederazione Russa
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Sanko UniversityCompletatoParalisi cerebrale | Distrofia muscolare | Sindrome di Down | Genitori | Spina bifidaTacchino
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University Hospital, GrenobleCompletatoDiagnosi di artrogriposi amioplasia o artrogriposi distale | Valutazione multidisciplinare di 5 giorni presso la clinica AMC del Centro di riferimento nazionale | Con i dipartimenti di medicina fisica, genetica medica e imaging dell'ospedale di Grenoble AlpesFrancia
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University of MichiganNational Institutes of Health (NIH)Attivo, non reclutanteTetralogia di Fallot | Bypass cardiopolmonare | Sindrome del cuore sinistro ipoplasico | Trasposizione delle grandi arterie | Ventricolo destro a doppia uscita, VSD subpolmonare | Atresia polmonare con difetto del setto ventricolare | Tronco arterioso | Ritorno venoso polmonare anomalo totale | Ventricolo...Stati Uniti
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Nemours Children's ClinicReclutamentoMalattia di Charcot-Marie-Tooth | Malattia del motoneurone | Sclerosi laterale amiotrofica | Distrofia muscolare | Atrofia muscolare spinale | Malattia neuromuscolare | Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio 1 | Atrofia muscolare peronealeStati Uniti
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RTI InternationalUniversity of North Carolina, Chapel HillIscrizione su invitoSclerosi tuberosa | Sindrome di Down | Distrofia muscolare di Duchenne | Sindrome di Prader-Willi | Sindrome dell'X fragile | Sindrome di Rett | Sindrome di Turner | Sindrome di Williams | Sindrome di Angelmann | Sindrome da delezione del cromosoma 22q11.2 | Sindrome di Klinefelter | Sindrome di Phelan-McDermid | Sindrome Dup15Q e altre condizioniStati Uniti
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University of KansasCompletatoIctus | Sclerosi multipla | Paralisi cerebrale | Artrite | Distrofia muscolare | Amputazione | Lesioni del midollo spinale | Spina bifidaStati Uniti
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisNon ancora reclutamentoEmofilia A | Emofilia B | Fibrosi cistica | Anemia falciforme | Distrofia muscolare, Duchenne | Sindrome dell'X fragile | Malattia di Huntington | Distrofia miotonica | Rene policistico autosomico recessivo | Neurofibromatosi-sindrome di Noonan | Distrofia muscolare, Becker | Diagnosi prenatale invasiva in un... e altre condizioniFrancia
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Novo Nordisk A/SCompletatoDisturbo emorragico congenito | Emofilia A con inibitori | Emofilia B con inibitori | Emofilia A | Emofilia B | Parenti/assistenti dei pazientiBrasile
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Novo Nordisk A/SCompletatoDisturbo emorragico congenito | Emofilia A con inibitori | Emofilia B con inibitori | Emofilia A | Emofilia B | Parenti/assistenti dei pazientiSpagna, Canada, Regno Unito
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Novo Nordisk A/SCompletatoDisturbo emorragico congenito | Emofilia A con inibitori | Emofilia B con inibitori | Emofilia A | Emofilia BStati Uniti
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Thomas Jefferson UniversityReclutamentoIctus | Paralisi cerebrale | Sclerosi laterale amiotrofica | Distrofie muscolari | Lesioni del midollo spinale | Emiparesi | Atrofia muscolare spinale | Quadriplegia | Artrogriposi | Malattie neurologiche | Charcot-Marie-Tooth | Debolezza delle estremità come sequela di ictus | Debolezza dovuta a disfunzione del... e altre condizioniStati Uniti
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Xinnate ABRegion SkaneCompletatoVescica | Epidermolisi Bollosa | Ferita della pelle | Ulcera varicosa dell'arto inferioreSvezia
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)CompletatoSindrome di Marfan | Sindrome di Turner | Sindrome di Ehlers-Danlos | Sindrome di Loeys-Dietz | Sindrome di Shprintzen-Goldberg | Mutazione genetica FBN1, TGFBR1, TGFBR2, ACTA2 o MYH11 | Valvola aortica bicuspide senza storia familiare nota | Valvola aortica bicuspide con storia familiare | Valvola aortica... e altre condizioniStati Uniti
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University of Massachusetts, WorcesterIscrizione su invitoMalattia del motoneurone | Sclerosi laterale amiotrofica | Distrofia muscolare | Demenza frontotemporale | Miopatia di Miyoshi | Sclerosi laterale amiotrofica, sporadica | P.S | Malattia di Lou Gehrigs | Malattia Familiare | Sclerosi Laterale Amiotrofica Con DemenzaStati Uniti
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Sanguine BiosciencesCompletatoDepressione | Melanoma | Epilessia | Linfoma | Sclerosi multipla | Cancro ai reni | Cancro cervicale | Diabete mellito | Leucemia | Cancro al seno | Malattie renali croniche | Broncopneumopatia cronica ostruttiva | Morbo di Parkinson | Lupus eritematoso sistemico | Mieloma multiplo | Epatite B | Insonnia | Cancro colorettale | HIV... e altre condizioniStati Uniti
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National Taiwan University HospitalReclutamentoIctus | Risonanza magnetica | Malattia di Fabri | Malattie dei piccoli vasi cerebrali | Cadasil | Angiopatia cerebrale autosomica dominante correlata a HTRA1 | Malattia dei piccoli vasi cerebrali correlata a COL4A1 con emorragia | Sequenziamento di nuova generazioneTaiwan
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UK Kidney AssociationReclutamentoVasculite | AL Amiloidosi | Sclerosi tuberosa | Malattia di Fabri | Cistinuria | Glomerulosclerosi focale segmentale | Nefropatia da IgA | Sindrome di Bartter | Aplasia eritroide pura | Nefropatia membranosa | Sindrome emolitico-uremica atipica | Rene policistico autosomico dominante | Cistinosi | Nefronoftisi | BK Nefropatia e altre condizioniRegno Unito
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Casa Colina Hospital and Centers for HealthcareCompletatoSclerosi multipla | Sclerosi laterale amiotrofica | Distrofie muscolari | Malattia di Graves | Miastenia grave | Trauma cranico | Ictus, ischemico | Ictus, Acuto | Ictus emorragico | SCI - Lesione del midollo spinale | Sindrome di Guillain Barre | Lupus eritematoso | Ictus (CVA) o TIA | Sindromi di Ehlers-Danlos (EDS)Stati Uniti
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... e altri collaboratoriReclutamentoMalattie mitocondriali | Retinite pigmentosa | Miastenia grave | Gastroenterite eosinofila | Atrofia multisistemica | Leiomiosarcoma | Leucodistrofia | Fistola anale | Atassia spinocerebellare di tipo 3 | Atassia di Friedrich | Malattia Kennedy | Malattia di Lyme | Linfoistiocitosi emofagocitica | Atassia spinocerebellare... e altre condizioniStati Uniti, Australia
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... e altri collaboratoriReclutamentoIperplasia surrenale congenita | Emofilia A | Emofilia B | Mucopolisaccaridosi I | Mucopolisaccaridosi II | Fibrosi cistica | Deficit di alfa 1-antitripsina | Anemia falciforme | Anemia di Fanconi | Malattia granulomatosa cronica | Malattia di Wilson | Neutropenia congenita grave | Deficit di ornitina transcarbamilasi e altre condizioniBelgio
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e altri collaboratoriIscrizione su invitoIperossaluria primaria di tipo 3 | Diabete mellito | Emofilia A | Emofilia B | Intolleranza ereditaria al fruttosio | Fibrosi cistica | Carenza di fattore VII | Fenilchetonuria | Anemia falciforme | Sindrome di Dravet | Distrofia muscolare di Duchenne | Sindrome di Prader-Willi | Sindrome dell'X fragile | Malattia granulomatosa... e altre condizioniStati Uniti
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Brigham and Women's HospitalSconosciutoDisfunsione dell'arteria coronaria | Ictus | Glaucoma | Ipertensione | Diabete | Cancro al seno | Insufficienza renale | Emofilia | Ipotiroidismo | Asma | Insufficienza renale | Ipertiroidismo | Osteoporosi | Miastenia grave | Anemia falciforme | Osteopenia | BPCO | Insufficienza cardiaca congestizia | Disturbo da deficit di attenzione...Stati Uniti
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Global Healthy Living FoundationUniversity of Alabama at BirminghamReclutamentoArresto cardiaco | Ictus | Epilessia | Sclerosi multipla | Obesità | Diabete | Broncopneumopatia cronica ostruttiva | Osteoartrite | Artrite reumatoide | Morbo di Parkinson | Malattia arteriosa periferica | Malattie infiammatorie intestinali | Sclerosi laterale amiotrofica | Psoriasi | Asma | Distrofia muscolare | Fibromialgia | Malattia di Alzheimer e altre condizioniStati Uniti
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Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.Attivo, non reclutanteMucopolisaccaridosi | Leucodistrofia | Adrenoleucodistrofia | Adrenomieloneuropatia | Adrenoleucodistrofia legata all'X | Gangliosidosi | Leucodistrofia metacromatica | Malattia di Krabbe | Malattia di Refsum | Cadasil | Sindrome di Sjogren-Larsson | Sindrome di Allan-Herndon-Dudley | Malattia della sostanza bianca | Gangliosidosi GM2 e altre condizioniStati Uniti
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Sanguine BiosciencesReclutamentoMalattie cardiache | Ictus | Linfoma | Sclerosi multipla | Malattie renali | Diabete | Leucemia | Degenerazione maculare legata all'età | Cancro | Artrite | Schizofrenia | Malattie della tiroide | Morbo di Parkinson | Epatite | Vasculite | Psoriasi | Asma | Amiloidosi | Fibromialgia | Malattia di Graves | Malattia di Alzheimer | Celiachia | C... e altre condizioniStati Uniti
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Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute of... e altri collaboratoriReclutamentoMucopolisaccaridosi | Leucoencefalopatie | Leucodistrofia | Adrenoleucodistrofia | Adrenomieloneuropatia | Adrenoleucodistrofia legata all'X | Gangliosidosi | Leucodistrofia metacromatica | Malattia di Krabbe | Malattia di Refsum | Cadasil | Sindrome di Sjogren-Larsson | Sindrome di Allan-Herndon-Dudley | Malattia della... e altre condizioniStati Uniti
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Roswell Park Cancer InstituteCompletatoMielofibrosi primaria | Policitemia vera | Leucemia Mielomonocitica Cronica | Leucemia mieloide acuta ricorrente dell'adulto | Leucemia mielomonocitica giovanile | Linfoma a cellule B della zona marginale extranodale del tessuto linfoide associato alla mucosa | Linfoma a cellule B della zona marginale... e altre condizioniStati Uniti
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)ReclutamentoMalattia metabolica | Metabolismo purina-pirimidina | AICDA, OMIM *605257, Immunodeficienza con iper-IgM, tipo 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Sindrome da iper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anemia, emolitica, dovuta a deficit di UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, Aciduria orotica | DHODH, OMIM *126064, Sindrome... e altre condizioniStati Uniti
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Roswell Park Cancer InstituteNational Cancer Institute (NCI)CompletatoMielofibrosi primaria | Leucemia Mielomonocitica Cronica | Leucemia mieloide acuta ricorrente dell'adulto | Leucemia mielomonocitica giovanile | Linfoma a cellule B della zona marginale extranodale del tessuto linfoide associato alla mucosa | Linfoma a cellule B della zona marginale nodale | Linfoma... e altre condizioniStati Uniti