Kraniofacial dysostoseの臨床試験
合計487件
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Novo Nordisk A/S募集ターナー症候群 | ヌーナン症候群 | SGA | ISS大韓民国, マレーシア, オランダ, スペイン, ポーランド, アメリカ
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Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild募集結節性硬化症 | 限局性皮質異形成 | 片巨脳症 | 難治性局所てんかん | てんかんにおける乏突起膠細胞過形成を伴う軽度の皮質発達奇形 (MOGHE)フランス
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University Health Network, Toronto完了写真補助（顔の写真）が患者の臨床ケアチームの想起に及ぼす影響 | 写真補助（顔の写真）が臨床医と患者のコミュニケーションに及ぼす影響 | 全体的な患者満足度に対する写真補助（顔の写真）の効果カナダ
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Novo Nordisk A/S募集SGA、ターナー症候群、ヌーナン症候群、ISSベルギー, 大韓民国, アメリカ, アイルランド, マレーシア, イギリス, フィンランド, フランス, オランダ, タイ, 中国, 日本, ポルトガル, イスラエル, ブラジル, インド, オーストリア, ブルガリア, カナダ, クロアチア, ドイツ, ギリシャ, イタリア, ポーランド, サウジアラビア, セルビア, スロベニア, 南アフリカ, スペイン, スイス, ラトビア, リトアニア, メキシコ
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Oslo University HospitalUniversity of Oslo; Ullevaal University Hospital; University Hospital, Akershus引きこもった
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)募集代謝性疾患 | プリン-ピリミジン代謝 | AICDA、OMIM *605257、Hyper-IgM による免疫不全、タイプ 2; HIGM2 | UNG、OMIM *191525、ハイパー IgM 症候群 5 | NT5C3A、OMIM *606224、貧血、溶血性、UMPH1 欠損による | UMPS、OMIM *613891、口腔酸尿症 | DHODH、OMIM *126064、ミラー症候群（軸後顔面骨形成不全症） | DPYD、OMIM *274270、ジヒドロピリミジンデヒドロゲナーゼ欠損症 | DPYS、OMIM *613326、ジヒドロピリミジナーゼ欠損症 | UPB1、OMIM *606673、ベータウレイドプロピオナーゼ欠損症 およびその他の条件アメリカ
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Andres Schanzer募集マルファン症候群 | エーラス・ダンロス症候群 | 大動脈弓動脈瘤 | 複雑な大動脈瘤 | 傍腎動脈瘤 | ロイズ・ディーツ症候群 | 胸腹部動脈瘤 | 傍腎動脈瘤アメリカ
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Stanford UniversityThe Marfan Foundation募集
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Centre Hospitalier Universitaire VaudoisSwiss National Science Foundation募集カルマン症候群 | 性腺機能低下症性性腺機能低下症 | 視床下部性無月経 | 多嚢胞性卵巣症候群 | 思春期早発症 | 口唇口蓋裂 | 口蓋裂 | 口唇裂スイス
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The Chaim Sheba Medical Center募集
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Assistance Publique - Hôpitaux de Paris完了
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Institut National de la Santé Et de la Recherche...募集プラダー・ウィリー症候群 | アンジェルマン症候群 | ベックウィズ・ヴィーデマン症候群 | 偽性副甲状腺機能低下症 | シルバーラッセル症候群 | 一過性新生児糖尿病 | こめかみ症候群 | 鏡尾形症候群 | 家族性思春期早発症フランス
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University of California, San Francisco完了感覚異常 | 神経損傷 | 骨折 | 外科的合併症 | 下顎骨形成不全 | 下顎神経損傷 | 下顎後顎症 | 下顎前突症 | 神経の捕捉 | 下顎過形成アメリカ
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Golden Jubilee National HospitalUniversity of Glasgow; Royal Infirmary of Edinburgh; Aberdeen Royal Infirmary; Network for Inherited...まだ募集していません大動脈弁閉鎖不全症 | マルファン症候群 | 二尖大動脈弁 | 大動脈疾患 | 大動脈解離 | 大動脈瘤、胸部 | エーラス・ダンロス症候群 | 大動脈拡張症 | ロイズ・ディーツ症候群
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Odense University HospitalOdense Patient Data Explorative Network募集つま先関節変形 | 内反尖足 | 扁平足 | トリガーフィンガー | 合指症 | 手の奇形、先天性 | タルサル連合 | 先天性タリペス・エクイノヴァルス | 外反足変形 | 内反尖足 | 多指症のつま先 | 親指の形成不全 | 多指症;指 | 後足の骨髄炎 | 中足部の骨髄炎 | 先天性タリペス踵骨 | 先天性膝関節変形症 | 子供の脚の長さの不平等 | ホローフット | 先天性外反足変形 | 多指症 | 多合指症 | 親指形成不全 | 先天性手足奇形 | 爪下外骨症 | 指の変形 | つま先の変形 | 足の骨髄炎 | 足の踵骨変形 | 先天性手の奇形 | MTP関節の関節包炎デンマーク
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University of Colorado, Denver完了マルファン症候群 | ターナー症候群 | ロイズ・ディーツ症候群 | 胸部大動脈瘤および解離症候群 | Ehlers-Danlos IV 型症候群アメリカ
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National Institute of Neurological Disorders and...Baylor College of Medicine完了プラダー・ウィリー症候群 | ディジョージ症候群 | ウィリアムズ症候群 | アンジェルマン症候群 | スミス・マジェニス症候群 | 染色体異常 | シュプリントゼン症候群アメリカ
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Boston Children's Hospital募集
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Progenity, Inc.わからない
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Progenity, Inc.完了ダウン症 | 異数性 | ディジョージ症候群 | ターナー症候群 | クラインフェルター症候群 | 染色体の欠失 | エドワーズ症候群 | パトー症候群アメリカ
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University of North Carolina, Chapel HillNational Human Genome Research Institute (NHGRI); East Carolina University; Mission Health System...積極的、募集していない神経筋疾患 | 運動障害 | 知的障害 | 自閉症スペクトラム障害 | 小頭症 | 難聴 | 遺伝病 | 先天性代謝異常症 | てんかん;発作 | 脳奇形 | 筋緊張低下 | 開発の遅れ | 染色体異常 | 変形特徴 | 骨格異形成 | 先天異常 | 大頭症アメリカ
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Nemours Children's ClinicPotentials Foundation; Walking with Giants Foundation募集MOPDⅡ | RNU4atac-opathy (例: MOPDI/III、ロウリーウッド症候群、ロイフマン症候群) | マイヤー・ゴーリン症候群 | ソール・ウィルソン症候群 | リガーゼ4症候群 | 小頭症原始小人症アメリカ
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Natera, Inc.Children's Hospital of Philadelphia; Montefiore Medical Center; University of California, San... と他の協力者完了プラダー・ウィリー症候群 | ディジョージ症候群 | 22q11欠失症候群 | アンジェルマン症候群 | 21トリソミー | 18トリソミー | 13トリソミー | Xモノソミー | 性染色体異常 | 1p36 欠失症候群 | クリデュチャット症候群アメリカ, オーストラリア, アイルランド, スペイン, スウェーデン, イギリス
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University of California, Los AngelesUniversité de Montréal引きこもった脳卒中 | てんかん | 結節性硬化症 | スタージ・ウェーバー症候群 | 限局性皮質異形成 | 片巨脳症 | 多小脳回 | ラスムッセン脳炎 | グリオーシス | 腫瘍、脳アメリカ, カナダ
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National Taiwan University Hospital募集脳卒中 | 磁気共鳴画像 | ファブリー病 | 脳小血管疾患 | カダシル | HTRA1関連の常染色体優性脳血管障害 | 出血を伴うCOL4A1関連脳小血管疾患 | 次世代シーケンシング台湾
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Novo Nordisk A/S完了慢性腎臓病 | ターナー症候群 | ヌーナン症候群 | 慢性腎不全 | 成長ホルモン障害 | 子供の成長ホルモン欠乏症 | 成人成長ホルモン欠乏症 | 遺伝性疾患 | 胎児の成長の問題 | 在胎期間の割に小さいイスラエル, サウジアラビア, スペイン, アルゼンチン, ロシア連邦, ドイツ, オランダ, イタリア, ベルギー, イギリス, スロベニア, アイルランド, スウェーデン, デンマーク, ハンガリー, フィンランド, ノルウェー, フランス, チェコ, リトアニア, ルクセンブルク, セルビア, スイス
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dr. Laura C. G. de Graaff-Herder募集性発達障害 | 先天性副腎過形成 | 結節性硬化症 | カルマン症候群 | プラダー・ウィリー症候群 | 神経線維腫症 | レット症候群 | 22q11欠失症候群 | ターナー症候群 | ヌーナン症候群 | アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 | セスレ・チョッツェン症候群 | 先天性下垂体機能低下症 | コーネリア・デ・ランゲ症候群 | PWS様症候群 | シルバーラッセル症候群 | クラインフェルター (XXY-) 症候群 | XXXXY症候群 | XXYY症候群 | XXXX症候群（テトラX症候群） | 46、XYDSD | Albright Hereditaire Osteodystrofie | 17p- 欠失症候群 | VCF症候群 | POLR3A変異 | オード症候群 | ヤコブセン症候群 / 11q 症候群 | ミルレ症... およびその他の条件オランダ
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Children's Hospital Medical Center, Cincinnati募集神経線維腫症 1 | ヌーナン症候群 | レギウス症候群 | 心筋皮膚症候群 | コステロ症候群 | SYNGAP1関連の知的障害 | DLG4 | RAS変異 | 複数の黒子を伴うヌーナン症候群 | ヌーナン神経線維腫症症候群 | スミス・キングスモア症候群 | MTOR遺伝子変異 | GATOR-1遺伝子変異 | MAPK1 遺伝子変異アメリカ
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Washington University School of Medicine募集重度の複合免疫不全症 | 慢性肉芽腫症 | ディジョージ症候群 | 血球貪食性リンパ組織球症 | ウィスコット・アルドリッチ症候群 | X連鎖リンパ増殖症候群 | X連鎖無ガンマグロブリン血症 | チェディアック東症候群 | IPEX | 自己免疫性リンパ増殖症候群 | 一般的な可変免疫不全症 | 免疫不全疾患 | ハイパーIgM | 免疫調節障害アメリカ
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)完了マルファン症候群 | ターナー症候群 | エーラス・ダンロス症候群 | ロイズ・ディーツ症候群 | シュプリントゼン・ゴールドバーグ症候群 | FBN1、TGFBR1、TGFBR2、ACTA2またはMYH11の遺伝子変異 | 家族歴不明の二尖大動脈弁 | 家族歴のある大動脈二尖弁 | 縮窄を伴う二尖大動脈弁 | 家族性胸部大動脈瘤と解離 | 外傷によるものではない胸部大動脈のその他の動脈瘤/裂傷、 | その他の先天性心疾患アメリカ
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Anagnostou, Evdokia, M.D.The Hospital for Sick Children; Canadian Institutes of Health Research (CIHR); Alberta Health... と他の協力者まだ募集していません不安障害 | 全般性不安障害 | 不安 | 結節性硬化症 | ADHD | 神経発達障害 | 自閉症スペクトラム障害 | 脆弱X症候群 | 社会不安 | 社交不安障害 | 広場恐怖症 | トウレット症候群 | チック障害 | 自閉症 | ADHD 主に不注意なタイプ | ADHD - 混合型 | ADHD、主に多動性 - 衝動的 | 子供のトゥレット症候群 | 思春期のトゥレット症候群 | 全般性不安症 | 分離不安症 | 22Q11 欠失症候群 | 暫定的なチック障害 | 22Q11 削除 | 不特定の不安障害 | その他の特定の不安障害カナダ
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RTI InternationalUniversity of North Carolina, Chapel Hill招待による登録結節性硬化症 | ダウン症 | デュシェンヌ型筋ジストロフィー | プラダー・ウィリー症候群 | 脆弱X症候群 | レット症候群 | ターナー症候群 | ウィリアムズ症候群 | アンジェルマン症候群 | 染色体 22q11.2 欠失症候群 | クラインフェルター症候群 | フェラン・マクダーミド症候群 | Dup15Q症候群 | スミス・マジェニス症候群アメリカ
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Indiana University募集大動脈弁疾患 | マルファン症候群 | 二尖大動脈弁 | 胸部大動脈瘤 | 胸部大動脈解離 | ターナー症候群 | 血管エーラス・ダンロス症候群 | 家族性胸部大動脈瘤と大動脈解離 | PHACE症候群 | 大動脈症 | 胸部大動脈疾患 | 胸部大動脈破裂 | 上行大動脈疾患 | 下行大動脈疾患 | 上行大動脈瘤 | 下行大動脈瘤 | ロイズ・ディーツ症候群 | シュプリントゼン・ゴールドバーグ症候群 | 常染色体劣性皮膚弛緩症 | 先天性契約性くも指症 | 動脈蛇行症候群 | 二尖大動脈弁関連大動脈疾患アメリカ
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Assistance Publique - Hôpitaux de Parisまだ募集していません血友病A | 血友病 B | 嚢胞性線維症 | かま状赤血球症 | 筋ジストロフィー、デュシェンヌ型 | 脆弱X症候群 | ハンチントン病 | 筋緊張性ジストロフィー | 常染色体劣性多発性嚢胞腎 | 神経線維腫症-ヌーナン症候群 | 筋ジストロフィー、ベッカー | 単一遺伝子疾患の家族歴を考慮した侵襲的出生前診断 | 近位脊髄性筋萎縮症 | MODY2 糖尿病 | X連鎖水頭症フランス
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St. Jude Children's Research Hospital募集膵臓癌 | ホジキンリンパ腫 | リンチ症候群 | 結節性硬化症 | ファンコニ貧血 | AML | 非ホジキンリンパ腫 | 家族性腺腫性ポリポーシス | 急性白血病 | 母斑基底細胞がん症候群 | 神経線維腫症1型 | 神経芽細胞腫 | 網膜芽細胞腫 | MDS | 横紋筋肉腫 | フォン・ヒッペル・リンダウ病 | 副腎皮質がん | II型神経線維腫症 | 先天性角化異常症 | ダイヤモンド・ブラックファン貧血 | 多発性内分泌腫瘍2型 | 要旨 | 多発性内分泌腫瘍1型 | 脈絡叢癌 | カーニーコンプレックス | ポイツ・ジェガーズ症候群 | 遺伝性乳がんおよび卵巣がん | 体質ミスマッチ修復不全症候群 | リ・フラウメニ症候群 | BAP1 腫瘍素因症候群 | DICER1症候群 | PTEN過誤腫腫瘍症候群 | 褐色細胞腫/傍神経節腫 | 家族性急性骨... およびその他の条件アメリカ
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation; Cornelia... と他の協力者募集ミトコンドリア病 | 網膜色素変性症 | 重症筋無力症 | 好酸球性胃腸炎 | 多系統萎縮症 | 平滑筋肉腫 | 白質ジストロフィー | 痔瘻 | 脊髄小脳失調症3型 | フリードライヒ失調症 | ケネディ病 | ライム病 | 血球貪食性リンパ組織球症 | 脊髄小脳失調症1型 | 脊髄小脳性運動失調2型 | 脊髄小脳失調症6型 | ウィリアムズ症候群 | ヒルシュスプルング病 | 糖原病 | 川崎病 | 短腸症候群 | 低ホスファターゼ症 | レーバー先天性黒内障 | 口臭 | アカラシア心臓 | 多発性内分泌腫瘍 | リー症候群 | アジソン病 | 多発性内分泌腫瘍2型 | 強皮症 | 多発性内分泌腫瘍1型 | 多発性内分泌腫瘍2A型 | 多発性内分泌腫瘍2B型 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 胆道閉鎖症 | 痙性運動失調 | WAGR症候群 | アニリディア | 一過性全健忘症 | 馬尾症候群 | レフサム... およびその他の条件アメリカ, オーストラリア
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); Juvenile... と他の協力者招待による登録原発性高シュウ酸尿症タイプ 3 | 糖尿病 | 血友病A | 血友病 B | 遺伝性フルクトース不耐症 | 嚢胞性線維症 | 第VII因子欠乏症 | フェニルケトン尿症 | かま状赤血球症 | ドラベ症候群 | デュシェンヌ型筋ジストロフィー | プラダー・ウィリー症候群 | 脆弱X症候群 | 慢性肉芽腫症 | レット症候群 | ウィルソン病 | ニーマン・ピック病、C1型 | ニーマン・ピック病A型 | ベータサラセミア | 網膜芽細胞腫 | オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | SCD | 脊髄性筋萎縮症 | リソソーム酸性リパーゼ欠損症 | プロピオン酸血症 | アンジェルマン症候群 | 異染性白質ジストロフィー | 低ホスファターゼ症 | クラッベ病 | バース症候群 | グルコーストランスポーター1型欠乏症候群 | ガラクトース血症 | 原発性高シュウ酸尿症... およびその他の条件アメリカ