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레버 유전성 시신경병증에 대한 임상 시험

총 334 건

  • Pharnext SA
    완전한
    샤르코-마리-투스병 1A형
    미국, 영국, 벨기에, 캐나다, 프랑스, 네덜란드, 스페인, 독일
  • University of Iowa
    Johns Hopkins University; University of Colorado, Denver; King's College Hospital NHS Trust; Children's Hospital of Philadelphia 그리고 다른 협력자들
    모병
    샤르코-마리-투스병, 유형 Ia(장애) | HMSN
    미국, 이탈리아, 영국, 호주
  • University of Rochester
    완전한
  • Memorial Sloan Kettering Cancer Center
    모병
    고형종양 | 신경 모세포종 | 고형 종양, 성인 | 원발성 뇌종양 | 고형암 | 저등급 신경아교종 | 중추신경계종양 | 난치성 암 | CNS 종양, 성인 | CNS 종양 | NF1 | 플렉시폼 신경섬유종 | CNS 종양, 소아기 | 시신경교종 | MAP 키나제 계열 유전자 돌연변이
    미국
  • Assistance Publique Hopitaux De Marseille
    모병
  • University of Aberdeen
    NHS Grampian
    완전한
    복통 | 복부 피부 신경 포착 증후군
    영국
  • Maxima Medical Center
    모병
    만성 통증 증후군 | 진단 | 신경 포착 증후군 | 전피신경 포착 증후군
    네덜란드
  • National Cancer Institute (NCI)
    완전한
    신경 섬유종증 유형 1 | 재발성 소아기 털구성 성상세포종 | 재발성 아동기 시각 경로 신경아교종
    미국, 캐나다, 호주, 뉴질랜드
  • Maxima Medical Center
    모병
    만성 통증 증후군 | 신경 포착 증후군 | 전피신경 포착 증후군
    네덜란드
  • Acceleron Pharma Inc. (a wholly owned subsidiary...
    종료됨
  • University Hospital of North Norway
    모병
    허리 통증 | 복통 | 신경 압박 증후군
    노르웨이
  • University College, London
    University of Iowa
    알려지지 않은
    샤르코-마리-투스병, 유형 IA | 샤르코-마리-투스병 2A형 | 샤르코-마리-투스병, IB형 | 샤르코-마리-투스병, X형
    영국
  • CENTOGENE GmbH Rostock
    빼는
    근육 약화 | 말초 신경증
    이집트, 독일, 인도, 스리랑카
  • University Hospital, Clermont-Ferrand
    완전한
    CIDP(만성 염증성 탈수초성 다발신경병증) | CMT(샤르코 마리 투스병)
    프랑스
  • CENTOGENE GmbH Rostock
    종료됨
    신장염, 유전 | 혈뇨-신증-난청 증후군
    인도, 스리랑카, 알바니아, 그루지야, 리투아니아, 파키스탄, 루마니아
  • October 6 University
    완전한
    큐비탈 터널 증후군 | 팔꿈치의 척골 신경 포획 | 척골 신경 압박 | 척골 신경 포착 증후군
    이집트
  • University of Cincinnati
    Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
    종료됨
    부신백질이영양증 | 젤위거 증후군 | 영아 레프섬병 | 이중 기능성 효소 결핍
  • Bursa Yüksek İhtisas Education and Research Hospital
    완전한
  • Mirum Pharmaceuticals, Inc.
    Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
    완전한
    담즙정체 | 과산화소체 장애 | 부신백질이영양증 | 젤위거 증후군 | 영아 레프섬병
    미국
  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation 그리고 다른 협력자들
    모병
    미토콘드리아 질병 | 색소 성 망막염 | 중증 근무력증 | 호산구성 위장염 | 다계통 위축 | 평활근육종 | 백질이영양증 | 항문 누공 | 척수소뇌성 운동실조증 3형 | 프리드라이히 실조증 | 케네디병 | 라임 병 | 혈구탐식림프조직구증 | 척수소뇌성 운동실조증 1형 | 척수소뇌성 운동실조증 2형 | 척수소뇌성 실조증 6형 | 윌리엄스 증후군 | 히르슈스프룽병 | 글리코겐 축적병 | 가와사키병 | 짧은 창자 증후군 | 저인산증 | 레버 선천성 흑암시 | 입내 | 심장이완불능증 | 다발성 내분비선 종양 | 레이 증후군 | 애디슨병 | 제2형 다발성내분비선종양 | 경피증 | 제1형 다발성내분비선종양 | 다발성 내분비선 종양 유형 2A | 다발성 내분비선 종양 유형 2B | 비정형 용혈성... 그리고 다른 조건
    미국, 호주
  • Skulpt, Inc.
    완전한
    다발성 경화증 | 샤르코-마리-투스병 | 운동 신경 질환 | 근위축성 측삭 경화증
    미국
  • Nemours Children's Clinic
    모병
    샤르코-마리-투스병 | 운동 신경 질환 | 근위축성 측삭 경화증 | 근이영양증 | 척추 근육 위축 | 신경근육질환 | 호흡곤란을 동반한 척추근위축 1 | 비골근 위축
    미국
  • UK Kidney Association
    모병
    혈관염 | AL 아밀로이드증 | 결절성 경화증 | 파브리병 | 시스틴뇨증 | 국소 분절성 사구체 경화증 | IgA 신병증 | 바터 증후군 | 순수 적혈구 무형성증 | 막성 신증 | 비정형 용혈성 요독 증후군 | 상염색체 우성 다낭성 신장 질환 | 시스틴증 | 신장결석증 | BK 신증 | 칼시필락시스 | 지틀만 증후군 | C3 사구체병증 | 조밀한 예금 질병 | 막증식성 사구체신염 | 알포트 증후군 | 후복막 섬유증 | 원발성 고산소뇨증 | 신원성 당뇨병 Insipidus | 섬유근 이형성증 | 덴트병 | 로우 증후군 | 아데닌 포스포리보실트랜스퍼라제 결핍 | 상염색체 열성 다낭성 신장 질환 | Denys-Drash 증후군 | 스테로이드 내성 신증후군 | 원섬유성 사구체신염 | ... 그리고 다른 조건
    영국
  • Travere Therapeutics, Inc.
    모병
    국소 분절성 사구체 경화증 | 면역글로불린 A 신병증 | 최소 변화 질병 | 알포트 증후군 | IgA 혈관염
    미국, 이탈리아, 네덜란드, 폴란드, 스페인, 영국, 독일, 스웨덴
  • Masonic Cancer Center, University of Minnesota
    모병
    헐러 증후군 | 스핑고지질증 | 과산화소체 장애 | 이색성 백질이영양증 | 알파-만노시다증 | 헌터 증후군 | 뮤코다당증 장애 | 마로토 라미 증후군 | 교활한 증후군 | 푸코시다증 | 아스파르글리코사민뇨증 | 당단백질 대사 장애 | 열성 백질이영양증 | 구형 세포 백질이영양증 | 니만-픽 B | Niemann-Pick C 하위 유형 2 | 스핑고미엘린 결핍 | 대뇌 관련 부신백질이영양증 | 젤위거 증후군 | 신생아 부신백질이영양증 | 영아 레프섬병 | 아실-CoA 산화 효소 결핍 | D-이기능성 효소 결핍증 | 다기능 효소 결핍 | 알파-메틸아실-CoA Racmase 결핍증 | 미토콘드리아 신경위장뇌병증 | 심한 골화석증 | Axonal 회전 타원체를... 그리고 다른 조건
    미국
  • National Human Genome Research Institute (NHGRI)
    모병
    대사 질환 | 퓨린-피리미딘 대사 | AICDA, OMIM *605257, Hyper-IgM 면역결핍, 유형 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, 하이퍼-IgM 증후군 5 | NT5C3A, OMIM *606224, 빈혈, 용혈성, UMPH1 결핍으로 인한 | UMPS, OMIM *613891, 오성산뇨증 | DHODH, OMIM *126064, 밀러 증후군(후축성 안면골 이형성증) | DPYD, OMIM *274270, 디히드로피리미딘 탈수소효소 결핍 | DPYS, OMIM *613326, 디히드로피리미디나제 결핍 | UPB1, OMIM *606673... 그리고 다른 조건
    미국
  • Thomas Jefferson University
    모병
    뇌졸중 | 뇌성 마비 | 근위축성 측삭 경화증 | 근이영양증 | 척수 손상 | 편마비 | 척추 근육 위축 | 사지마비 | 관절만곡증 | 신경계 질환 | 샤르코-마리-투스 | 뇌졸중의 후유증으로서 사지의 쇠약 | 상부 운동 뉴런 기능 장애로 인한 쇠약 | 팔 마비
    미국
  • McGill University Health Centre/Research Institute...
    모병
    과산화소체 생물 발생 장애 | 젤위거 스펙트럼 장애 | RCDP - Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata | D-이기능성 단백질 결핍 | Alpha-Methylacyl-CoA Racemase 결핍증 | 과산화소체 아실-CoA 산화효소 결핍증 | 과산화소체 아실-CoA 산화효소 2 결핍증 | ATP 결합 카세트 서브패밀리 D 구성원 3 유전자 돌연변이 | ACBD5(AcylCoA 결합 도메인 5) 결핍 | 성인 레프섬병 | 스테롤 캐리어 단백질 2 결핍
    캐나다
  • Centre Hospitalier Universitaire de Liege
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional de la... 그리고 다른 협력자들
    모병
    선천성 부신 과형성 | 혈우병 A | 혈우병 B | 점액다당증 I | 뮤코다당증 II | 낭포성 섬유증 | 알파 1-항트립신 결핍증 | 겸상 적혈구 질환 | 판코니빈혈 | 만성 육아종증 | 윌슨병 | 심한 선천성 호중구 감소증 | 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | 점액다당증 VI | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 비스코트-알드리치 증후군 | 프로피온산혈증 | 부신백질이영양증 | 글리코겐 축적병 | 이색성 백질이영양증 | 크리글러-나자르 증후군 | 갈락토스혈증 | 폼페병 | 슈와크만-다이아몬드 증후군 | 선천성 갑상선기능저하증 | 알파-지중해혈증 | 바이오티니다제 결핍 | 다이아몬드 흑선 빈혈 | 체디악-히가시 증후군 | 카테콜아민성 다형성 심실성 빈맥 | 시스틴증 | X연관 저인산혈증 그리고 다른 조건
    벨기에
  • Children's Hospital of Philadelphia
    Eli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute of Neurological... 그리고 다른 협력자들
    모병
    뮤코다당류증 | 백질뇌증 | 백질이영양증 | 부신백질이영양증 | 부신척수신경병증 | X-연관 부신백질이영양증 | 강글리오시드증 | 이색성 백질이영양증 | 크라베병 | 레프섬병 | 카다실 | 쇼그렌-라르손 증후군 | Allan-Herndon-Dudley 증후군 | 백질병 | GM2 강글리오시드증 | 젤위거 증후군 | ALSP | Pelizaeus-Merzbacher 질병 | ALD(부신백질이영양증) | 코카인 증후군 | 뇌건황색종증 | 카나반병 | CTX | Aicardi Goutieres 증후군 | AMN | X-ALD | Mct8(Slc16A2)-특이적 갑상선 호르몬 세포 수송체 결핍 | LBSL | 뇌간 및 척수 침범 및 젖산 상승을 동반한 백질뇌증 | PMD | 샤르코-마리-투... 그리고 다른 조건
    미국
  • Children's Hospital of Philadelphia
    Illumina, Inc.
    모집하지 않고 적극적으로
    뮤코다당류증 | 백질이영양증 | 부신백질이영양증 | 부신척수신경병증 | X-연관 부신백질이영양증 | 강글리오시드증 | 이색성 백질이영양증 | 크라베병 | 레프섬병 | 카다실 | 쇼그렌-라르손 증후군 | Allan-Herndon-Dudley 증후군 | 백질병 | GM2 강글리오시드증 | 젤위거 증후군 | ALSP | Pelizaeus-Merzbacher 질병 | ALD(부신백질이영양증) | 코카인 증후군 | 뇌건황색종증 | 카나반병 | CTX | Aicardi Goutieres 증후군 | AMN | X-ALD | Mct8(Slc16A2)-특이적 갑상선 호르몬 세포 수송체 결핍 | LBSL | 뇌간 및 척수 침범 및 젖산 상승을 동반한 백질뇌증 | PMD | 샤르코... 그리고 다른 조건
    미국
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); Juvenile Diabetes Research Foundation 그리고 다른 협력자들
    초대로 등록
    원발성 고산소뇨증 3형 | 진성 당뇨병 | 혈우병 A | 혈우병 B | 유전성 과당 불내성 | 낭포성 섬유증 | 인자 VII 결핍 | 페닐케톤뇨증 | 겸상 적혈구 질환 | 드라벳 증후군 | 뒤시엔 근이영양증 | 프래더-윌리 증후군 | 취약 X 증후군 | 만성 육아종증 | 레트 증후군 | 윌슨병 | 니만-피크병, C1형 | Niemann-Pick 질병 유형 A | 베타-지중해혈증 | 망막모세포종 | 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | SCD | 척추 근육 위축 | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 프로피온산혈증 | 엔젤만 증후군 | 이색성 백질이영양증 | 저인산증 | 크라베병 | 바르트 증후군 | 포도당 수송체 제1형 결핍 증후군 | 갈락토스혈증 | 원발성 고산소뇨증 2형 | 레버... 그리고 다른 조건
    미국
  • Hereditary Neuropathy Foundation
    모병
    샤르코-마리-투스병 | 샤르코-마리-투스병, 유형 IA | 샤르코-마리-투스병 2A형 | 샤르코-마리-투스 | 샤르코-마리-투스병, IB형 | 샤르코-마리-투스병 2형 | 샤르코-마리-투스병, 유형 2C | Charcot-Marie-Tooth 질병 유형 2A2B | 샤르코-마리-투스병 유형 2B2 | 샤르코-마리-투스병 유형 2A1 | 샤르코-마리-투스병 유형 4B1 | 샤르코-마리-투스병 유형 2B1 | Charcot-Marie-Tooth 질병 유형 2U(진단) | 샤르코-마리-투스병 4A형 | 샤르코-마리-투스병, 4A형, 축색형 | 샤르코-마리-투스병 유형 2A2A | Charcot-Marie-Tooth... 그리고 다른 조건
    미국
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