Hjemmebasert opplæring og tilskudd hos DM1-pasienter (DM1HBET)

Denne studien vil være rettet mot pasienter (mann og kvinne) som har blitt klinisk diagnostisert med myotonisk dystrofi type 1 med 100-1000 CTG-repetisjoner, mellom 19 og 60 år. I tillegg vil en sunn populasjon tjene som baseline-kontroller, og de vil bli matchet for alder og kjønn, til DM1-pasientene.

Totalt 40 DM1-pasienter og 20 friske kontroller skal rekrutteres. DM1-pasienter vil bli randomisert til 20 i den aktive gruppen og 20 i placebo. Både menn og kvinner vil bli rekruttert, rettet mot 20 menn og 20 kvinner. Tilsvarende 10 friske menn og 10 friske kvinner vil bli matchet for kjønn og alder, og deltar kun i baseline-besøk, tiltak og prøveinnsamling.

Hjemmebasert samtidig trening (HBCT) representerer en treningsintervensjon med minimale adgangsbarrierer. Vår studie vil vurdere effektiviteten av denne intervensjonen, i kombinasjon med et multi-ingredient supplement (MIS) som inneholder protein, kreatin, antioksidanter og andre kosttilskudd hos pasienter med DM1, for å forbedre funksjonelle, kliniske og styrkemål, samt livskvaliteten, vurdert ved skårer i spørreskjemaer. I tillegg vil vi undersøke tilpasninger til skjelettmuskulatur etter HBCT og MIS.

En randomisert klinisk studie av DM1-pasienter. Vår studie vil inkludere trening som den overordnede intervensjonen, med to grupper nestet innenfor, DM1-pasienter randomisert til MIS og placebo, som begge vil gjennomgå 16 uker med hjemmebasert treningstrening. Målinger og prøver vil bli samlet inn før og etter studieintervensjonen. En tredje gruppe vil inkludere alder og kjønnsmatchede sunne kontroller. Denne gruppen vil ikke gjennomgå trening + tilskuddsintervensjon og vil bli brukt til baseline-sammenligninger mellom friske deltakere og DM1-pasienter.

Studieprosedyrer vil inkludere blodprøver og muskelbiopsier i hvert besøk. I tillegg vil deltakerne bli bedt om å gjennomgå en kardiorespiratorisk kondisjonstest (VO2MAX-test), et batteri av funksjonstester (6-minutters gangetest, 5x sittende å stå, stå med ett ben, klatre i 4 trapper), styrketesting ( grepsstyrke og kneforlengelsestester) og til slutt kliniske prosedyrer, inkludert EKG og spirometri. Målinger og prøvetaking vil bli gjort før og etter studieintervensjonen.