ATM基因突变的临床试验

中风 | 磁共振成像 | 法布里病 | 脑小血管病 | 卡达西尔 | HTRA1 相关的常染色体显性遗传性脑血管病 | COL4A1 相关脑小血管病伴出血 | 新一代测序

台湾

帕金森综合症 | 运动障碍 | 颞下颌关节疾病 | 肌张力障碍 | 斜颈 | 特发性震颤 | 抽动障碍 | 发音困难 | 肌阵挛 | 尺神经卡压 | 药物引起的肌张力障碍

美国

糖尿病，1 型 | 沃尔夫勒姆综合症 | 新生儿糖尿病 | 单基因糖尿病 | 年轻人的成熟期糖尿病 (MODY) | Wolcott-Rallison 综合症 | 线粒体糖尿病

加拿大

脑损伤 | 脑室内出血 | 先天性心脏病 | 缺氧缺血性脑病 | 新生儿发病率 | 先天性代谢错误 | 体外膜肺氧合并发症 | 呼吸系统并发症 | 血流动力学不稳定 | 院内感染 | 新生儿惊厥 | 脑畸形 | 中枢神经系统感染 | 新生儿中风 | 新生儿死亡 | 极端早产 | 先天性感染

巴西

婴儿猝死 | 先天性心脏病 | 流产 | 腹裂 | 胎死腹中 | 布鲁加达综合症 | 高危妊娠 | 死胎 | 长 QT 综合征 | 胎死腹中 | 天生缺陷 | 双单绒毛膜单羊膜胎盘 | 双胞胎输血综合症 | 胎儿水肿 | 胎儿心律失常 | 宫内死胎 | 胎儿心脏畸形 | 胎儿心脏疾病

美国

支气管扩张症 | 慢性阻塞性肺疾病 | 哮喘 | 阻塞性睡眠呼吸暂停 | 气肿 | 肺纤维化 | 肺癌 | 囊性纤维化 | 间皮瘤 | 肺动脉高压 | 间质性肺病 | 肺栓塞 | 肺切除术 | 肺移植 | 季节性过敏 | 肺部感染 | 石棉肺 | 感冒病毒 | 肺发育不良

加拿大

林奇综合症 | 恶性胶质瘤 | 复发性儿童室管膜瘤 | 复发性髓母细胞瘤 | 难治性室管膜瘤 | 难治性髓母细胞瘤 | 复发性弥漫性脑桥脑胶质瘤 | 难治性弥漫性脑桥胶质瘤 | 复发性脑肿瘤 | 难治性脑肿瘤 | 体质错配修复缺陷综合征

美国, 加拿大

多发性硬化症 | 下尿路症状 | 帕金森综合症 | 脊髓损伤 | 膀胱出口梗阻 | 马尾综合症 | 逼尿肌活动不足 | 前列腺肥大伴有下尿路症状

英国, 美国, 法国

胆汁淤积 | 过氧化物酶体疾病 | 肾上腺脑白质营养不良 | 齐薇格综合症 | 小儿 Refsum 病

美国

骨肉瘤 | 尤文肉瘤 | 成神经细胞瘤 | 横纹肌肉瘤 | 肾母细胞瘤 | 硬纤维瘤 | 生殖细胞瘤 | 复发性小儿实体瘤 | 难治性小儿实体瘤 | 肝脏肿瘤

美国

中风 | 癫痫 | 自身免疫性疾病 | 内分泌系统疾病 | 糖尿病 | 血液病 | 先天性遗传病 | 创伤性脑损伤 | 自闭症谱系障碍 | 呼吸系统疾病 | 心脏病 | 代谢性疾病 | 肾病 | 神经退行性疾病 | 胎儿酒精谱系障碍 | 胃肠道疾病

加拿大

黑色素瘤 | 淋巴瘤 | 肾细胞癌 | 尤文肉瘤 | 横纹肌瘤 | 成神经细胞瘤 | 横纹肌肉瘤 | 肾母细胞瘤 | 生殖细胞瘤 | 消化道肿瘤 | 肝脏肿瘤 | 透明细胞癌 | 非横纹肌肉瘤

美国

软组织肉瘤 | 骨肉瘤 | 尤文肉瘤 | 成神经细胞瘤 | 横纹肌肉瘤 | 肾母细胞瘤 | 恶性周围神经鞘瘤 | 脊索瘤 | 非中枢神经系统实体瘤

美国

慢性粒单核细胞白血病 | 伴有 11q23 (MLL) 异常的成人急性髓性白血病 | 伴有 Del(5q) 的成人急性髓性白血病 | 成人急性髓性白血病伴 Inv(16)(p13;q22) | 成人急性髓性白血病伴 t(16;16)(p13;q22) | 成人急性髓性白血病伴 t(8;21)(q22;q22) | 未经治疗的成人急性髓性白血病 | 成人急性髓性白血病伴 t(15;17)(q22;q12) | 新生骨髓增生异常综合征 | 难治性贫血伴原始细胞过多 | 具有 10% 或更高原始细胞的骨髓增生性肿瘤

美国

慢性肾病 | 特纳综合症 | 努南综合症 | 慢性肾功能不全 | 生长激素紊乱 | 儿童生长激素缺乏症 | 成人生长激素缺乏症 | 遗传性疾病 | 胎儿生长问题 | 小于胎龄儿

以色列, 沙特阿拉伯, 西班牙, 阿根廷, 俄罗斯联邦, 德国, 荷兰, 意大利, 比利时, 英国, 斯洛文尼亚, 爱尔兰, 瑞典, 丹麦, 匈牙利, 芬兰, 挪威, 法国, 捷克语, 立陶宛, 卢森堡, 塞尔维亚, 瑞士

复发性成人急性髓性白血病 | 成人急性巨核细胞白血病 (M7) | 成人急性微分化髓性白血病 (M0) | 成人急性单核细胞白血病 (M5a) | 成人急性单核细胞白血病 (M5b) | 成熟型成人急性成髓细胞白血病 (M2) | 未成熟的成人急性成髓细胞白血病 (M1) | 伴有 11q23 (MLL) 异常的成人急性髓性白血病 | 成人急性髓性白血病伴 Inv(16)(p13;q22) | 成人急性髓性白血病伴 t(16;16)(p13;q22) | 成人急性髓性白血病伴 t(8;21)(q22;q22) | 成人急性粒单核细胞白血病 (M4) | 成人红白血病 (M6a) | 成人纯红细胞白血病 (M6b)

美国, 以色列

癌症 | 胃癌 | 大肠癌 | 实体瘤 | 转移癌 | 腺瘤性结肠息肉病 | 非小细胞肺癌 | 非小细胞肺癌转移 | 非小细胞癌 | 局部晚期实体瘤 | 非小细胞肺癌 IIIB 期 | 胃食管结合部癌 | 非小细胞肺癌，TNM 4 期 | WNT通路 | β-连环蛋白 | Β-连环蛋白 | APC

美国

糖尿病 | 慢性肾脏病 | 结节性硬化症 | 蛋白尿 | 治疗依从性 | 动脉高血压 | 治疗依从性和依从性 | 肾炎 | 多囊肾 | 慢性肾小球肾炎 | 囊性肾病 | 皮质囊肿病 | 囊肿病

意大利

冠状病毒感染 | 新冠肺炎 | 2019冠状病毒病 | 冠状病毒感染 | 新冠病毒 | SARS-CoV2 感染 | COVID-19 肺炎 | SARS-CoV-2 急性呼吸道疾病 | SARS（严重急性呼吸系统综合症） | COVID-19 呼吸道感染 | SARS（疾病） | COVID-19 急性呼吸窘迫综合征 | SARS相关冠状病毒 | 非典肺炎 | COVID-19 急性支气管炎 | COVID-19 下呼吸道感染 | 冠状病毒肺炎 | 冠状病毒SARS相关

意大利, 比利时, 刚果, 法国, 荷兰, 西班牙

脚趾关节畸形 | 马蹄内翻足 | 扁平足 | 触发手指 | 并指 | 手部畸形，先天性 | 跗骨联盟 | 先天性马蹄内翻足 | 外翻足畸形 | 马蹄内翻足 | 多指趾 | 拇指发育不全 | 多指；手指 | 后足骨髓炎 | 中足骨髓炎 | 先天性跟骨足跟骨 | 先天性膝关节畸形 | 儿童腿长不平等 | 空心脚 | 先天性外翻足畸形 | 多指症 | 多指 | 拇指发育不全 | 先天性手足畸形 | 甲下外生疣 | 手指畸形 | 脚趾畸形 | 足部骨髓炎 | 足部跟骨畸形 | 先天性手部畸形 | 跖趾关节囊炎

丹麦

先天性肾上腺增生症 | 低促性腺激素性腺功能减退症 | 生长激素缺乏症 | 特纳综合症 | 艾迪生病 | 克氏综合症 | 联合垂体激素缺乏症 | 雄激素不敏感综合征 | 甲状腺发育不全

西班牙, 英国, 比利时, 荷兰

听力损失 | Smith-Lemli-Opitz 综合症 | 锥杆营养不良

美国

囊性纤维化 | 慢性肉芽肿病 | 原发性纤毛运动障碍 | 假性醛固酮增多症 | 非结核分枝杆菌感染

美国

胰腺癌 | 胰腺癌 | 林奇综合症 | 胰腺癌 | 国家人大常委会 | 家族性胰腺癌 | 遗传性胰腺炎 | BRCA 1/2 | FAMMM | 家族性非典型多发性黑色素瘤 | Peutz Jeghers 综合症

美国

慢性肉芽肿病 (CGD) | Wiskott-Aldrich 综合症 | 严重慢性中性粒细胞减少症 | 严重联合免疫缺陷 (SCID) | 以 T 细胞缺陷为主的免疫缺陷，未明确 | 高 IgE 综合症 | 超 IgM 缺陷 | 分枝杆菌病的孟德尔易感性 | 常见变异性免疫缺陷病 (CVID)

美国

肺部疾病 | 脑动脉瘤 | 巨舌症 | 心脏病 | 阻塞性睡眠呼吸暂停 | 肌肉无力 | 肝脾肿大

德国, 印度, 斯里兰卡

成人急性巨核细胞白血病 (M7) | 成人急性单核细胞白血病 (M5a) | 成人急性单核细胞白血病 (M5b) | 成熟型成人急性成髓细胞白血病 (M2) | 未成熟的成人急性成髓细胞白血病 (M1) | 伴有 11q23 (MLL) 异常的成人急性髓性白血病 | 伴有 Del(5q) 的成人急性髓性白血病 | 成人急性髓性白血病伴 Inv(16)(p13;q22) | 成人急性髓性白血病伴 t(16;16)(p13;q22) | 成人急性髓性白血病伴 t(8;21)(q22;q22) | 成人急性粒单核细胞白血病 (M4) | 成人红白血病 (M6a) | 成人纯红细胞白血病 (M6b) | 未经治疗的成人急性髓性白血病

美国

震惊 | 休克，败血症 | 呼吸衰竭 | 呼吸窘迫综合征 | 休克，心源性 | 急性心力衰竭 | 急性呼吸衰竭 | 急性肾衰竭 | 多器官衰竭 | 呼吸骤停 | 急性呼吸衰竭伴缺氧 | 需要重新插管的急性呼吸衰竭 | 伴有高碳酸血症的急性呼吸衰竭 | 手术后急性呼吸衰竭 | 急性呼吸衰竭术后 | 创伤和手术后的急性呼吸衰竭 | 创伤后急性呼吸衰竭 | 急性呼吸代偿失调

美国

肺部疾病，慢性阻塞性 | 肌萎缩侧索硬化症 | 肌肉萎缩症 | 杜氏肌营养不良症 | 强直性营养不良 | 脊髓损伤 | 肥胖通气不足综合征 | 脊柱后凸 | 先天性中枢性通气不足综合征 | 肌病

德国

巨细胞动脉炎 | 显微镜下多血管炎 | 丘斯特劳斯综合症 | 结节性多动脉炎 | 高安氏动脉炎 | 白塞氏病 | 韦格纳肉芽肿病

美国

复发性成人急性髓性白血病 | 成人急性巨核细胞白血病 (M7) | 成人急性微分化髓性白血病 (M0) | 成人急性单核细胞白血病 (M5a) | 成人急性单核细胞白血病 (M5b) | 成熟型成人急性成髓细胞白血病 (M2) | 未成熟的成人急性成髓细胞白血病 (M1) | 伴有 11q23 (MLL) 异常的成人急性髓性白血病 | 成人急性髓性白血病伴 Inv(16)(p13;q22) | 成人急性髓性白血病伴 t(16;16)(p13;q22) | 成人急性髓性白血病伴 t(8;21)(q22;q22) | 成人急性粒单核细胞白血病 (M4) | 成人红白血病 (M6a) | 成人纯红细胞白血病 (M6b)

美国

亨廷顿病 | 遗传性癌症 | 遗传性乳腺癌和卵巢癌 | 遗传性非息肉病性结肠癌 | 遗传性非息肉病性结直肠癌综合征

美国

软骨肉瘤 | 脊索瘤 | 血管外皮细胞瘤 | 横纹肌肉瘤 | 肉瘤，肺泡软组织 | 上皮样肉瘤 | 胃肠道间质瘤 (GIST) | 骨巨细胞瘤 | 尤因氏肉瘤 | 恶性周围神经鞘瘤

美国

淋巴瘤 | 骨髓增生异常综合征 | 白血病 | 慢性骨髓增生性疾病 | 范可尼贫血 | 多发性骨髓瘤和浆细胞肿瘤 | 骨髓增生异常/骨髓增生性疾病 | 移植物抗宿主病 | Diamond-blackfan 贫血

美国

成人急性巨核细胞白血病 (M7) | 成人急性微分化髓性白血病 (M0) | 成人急性单核细胞白血病 (M5a) | 成人急性单核细胞白血病 (M5b) | 成熟型成人急性成髓细胞白血病 (M2) | 未成熟的成人急性成髓细胞白血病 (M1) | 伴有 11q23 (MLL) 异常的成人急性髓性白血病 | 伴有 Del(5q) 的成人急性髓性白血病 | 成人急性髓性白血病伴 Inv(16)(p13;q22) | 成人急性髓性白血病伴 t(16;16)(p13;q22) | 成人急性髓性白血病伴 t(8;21)(q22;q22) | 成人急性粒单核细胞白血病 (M4) | 成人红白血病 (M6a) | 成人纯红细胞白血病 (M6b) | 未经治疗的成人急性髓性白血病

美国

复发性成人急性髓性白血病 | 成人急性巨核细胞白血病 (M7) | 成人急性单核细胞白血病 (M5a) | 成人急性单核细胞白血病 (M5b) | 成熟型成人急性成髓细胞白血病 (M2) | 未成熟的成人急性成髓细胞白血病 (M1) | 伴有 11q23 (MLL) 异常的成人急性髓性白血病 | 伴有 Del(5q) 的成人急性髓性白血病 | 成人急性髓性白血病伴 Inv(16)(p13;q22) | 成人急性髓性白血病伴 t(16;16)(p13;q22) | 成人急性髓性白血病伴 t(8;21)(q22;q22) | 成人急性粒单核细胞白血病 (M4) | 成人红白血病 (M6a) | 成人纯红细胞白血病 (M6b)

美国

脊索瘤 | 硬纤维瘤 | 复发性儿童软组织肉瘤 | 儿童肺泡软体肉瘤 | 儿童血管肉瘤 | 儿童上皮样肉瘤 | 儿童纤维肉瘤 | 儿童平滑肌肉瘤 | 儿童脂肪肉瘤 | 儿童恶性间充质瘤 | 儿童神经纤维肉瘤 | 儿童滑膜肉瘤 | 转移性儿童软组织肉瘤 | 非转移性儿童软组织肉瘤 | 儿童促结缔组织增生性小圆细胞瘤

美国

成人急性巨核细胞白血病 (M7) | 成人急性单核细胞白血病 (M5a) | 成人急性单核细胞白血病 (M5b) | 成熟型成人急性成髓细胞白血病 (M2) | 未成熟的成人急性成髓细胞白血病 (M1) | 伴有 11q23 (MLL) 异常的成人急性髓性白血病 | 伴有 Del(5q) 的成人急性髓性白血病 | 成人急性髓性白血病伴 Inv(16)(p13;q22) | 成人急性髓性白血病伴 t(16;16)(p13;q22) | 成人急性髓性白血病伴 t(8;21)(q22;q22) | 成人急性粒单核细胞白血病 (M4) | 成人红白血病 (M6a) | 成人纯红细胞白血病 (M6b) | 未经治疗的成人急性髓性白血病

美国

肉瘤 | 淋巴瘤 | 未明确的儿童实体瘤，具体方案 | 骨髓增生异常综合征 | 白血病 | 范可尼贫血 | 成神经细胞瘤 | 儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症

美国

成人急性巨核细胞白血病 (M7) | 成人急性微分化髓性白血病 (M0) | 成人急性单核细胞白血病 (M5a) | 成人急性单核细胞白血病 (M5b) | 成熟型成人急性成髓细胞白血病 (M2) | 未成熟的成人急性成髓细胞白血病 (M1) | 伴有 11q23 (MLL) 异常的成人急性髓性白血病 | 伴有 Del(5q) 的成人急性髓性白血病 | 成人急性髓性白血病伴 Inv(16)(p13;q22) | 成人急性髓性白血病伴 t(16;16)(p13;q22) | 成人急性髓性白血病伴 t(8;21)(q22;q22) | 成人急性粒单核细胞白血病 (M4) | 成人红白血病 (M6a) | 成人纯红细胞白血病 (M6b) | 未经治疗的成人急性髓性白血病

美国

肉瘤 | 腺癌 | 消化道肿瘤 | 卵巢肿瘤 | 腹膜肿瘤 | 成神经细胞瘤 | 横纹肌肉瘤 | 肾母细胞瘤 | 肾上腺皮质癌 | 促纤维增生性小圆细胞瘤 | 腹膜后肿瘤

美国

类风湿关节炎 | 系统性红斑狼疮 | 系统性硬化症 | 幼年特发性关节炎 | 干燥综合症 | 脊椎炎，强直 | 脊柱关节炎 | 白塞病 | 特发性炎症性肌病 | 血管炎，系统性 | 皮肌炎，青少年

巴西

尼曼匹克病 C1 型 | 幼年型神经元蜡样脂褐质沉着症 | Smith-Lemli-Opitz 综合症 | 肌酸转运蛋白缺乏症

美国

怀孕相关 | 物质使用障碍 | 酒精使用障碍（澳元） | 药物使用障碍 | 胎儿酒精谱系障碍 | 胎儿酒精综合症 | 酒精使用使妊娠复杂化，妊娠早期 | 酒精使用使妊娠复杂化，妊娠中期 | 酒精使用使妊娠复杂化，妊娠晚期 | 酒精使用使怀孕复杂化，未指定的三个月 | 酒精使用使怀孕、分娩和产褥期复杂化 | 药物使用使妊娠复杂化，妊娠早期 | 药物使用使妊娠复杂化，妊娠中期 | 药物使用使妊娠复杂化，妊娠晚期 | 药物使用使妊娠复杂化，未指定的妊娠期 | 药物使用使妊娠、分娩和产褥期复杂化 | 影响胎儿的母体药物

美国

卡波西肉瘤 | 默克尔细胞癌 | BCC - 基底细胞癌 | SCC - 鳞状细胞癌 | 皮肤角化棘皮瘤 | 皮肤恶性附件肿瘤 (MATS) | 来自皮肤 T 细胞淋巴瘤 (CTCL) 的肿瘤

西班牙, 法国, 意大利

多发性骨髓瘤 | 淀粉样变性 | 郁积型多发性骨髓瘤 | 浆细胞白血病 | 冷球蛋白血症 | 轻链沉积病 | 卡斯尔曼病 | 重链沉积病 | 多发性神经病器官肿大内分泌病单克隆丙种球蛋白病和皮肤改变 | 意义未明的单克隆丙种球蛋白病 (MGUS) | 具有肾脏意义的单克隆丙种球蛋白病 (MGRS) | 具有神经学意义的单克隆丙种球蛋白病 (MGNS)

中国

软骨肉瘤 | 脊索瘤 | 脑膜瘤 | 颅咽管瘤 | 脑膨出 | 感觉神经母细胞瘤 | 垂体瘤 | Rathke裂囊肿

美国

骨髓增生异常综合征 | 镰状细胞性贫血症 | 范可尼贫血 | 严重的先天性中性粒细胞减少症 | 骨髓衰竭综合征 | 血液凝固障碍 | 红细胞异常 | 白细胞紊乱 | 止血 | 先天性角化不良 | Diamond-Blackfan 贫血 | 先天性血小板减少症 | 骨髓增生性疾病

美国

神经认知障碍 | 失智 | 老年痴呆症 | 路易体病 | 额颞痴呆 | 血管性痴呆 | 混合性痴呆 | 挑病 | 多梗死性痴呆

美国

肉瘤 | 小肠癌 | 卵巢癌 | 肺癌 | 脑和中枢神经系统肿瘤 | 转移癌 | 成神经细胞瘤 | 眼内黑色素瘤 | 黑色素瘤（皮肤） | 视网膜母细胞瘤

美国