无虹膜-智力障碍综合症的临床试验

常见变异型免疫缺陷 | 严重联合免疫缺陷 | 镰状细胞性贫血症 | 赫勒综合症 | 慢性肉芽肿病 | 地中海贫血 | Wiskott-Aldrich 综合症 | 肾上腺脑白质营养不良 | X连锁淋巴增生性疾病 | Diamond Blackfan 贫血症 | 骨髓衰竭综合症 | 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 | 甘露糖苷酶 | 新生儿获得性中性粒细胞减少症 | 获得性贫血溶血 | 获得性血小板减少症

美国

代谢综合征 | 锻炼 | 身体残疾 | 健康相关行为 | 精神障碍，严重 | 缺乏运动 | 严重精神障碍 | 精神恶化

西班牙

尼曼匹克病 | Α-甘露糖苷贮积症 | 泰萨克斯病 | 桑德霍夫病 | 异染性脑白质营养不良 (MLD) | Hurler-Scheie 综合症 | 赫勒综合症 (MPS I) | 猎人综合症 (MPS II) | 圣菲利波综合征 (MPS III) | 克拉伯病（球形脑白质营养不良） | 肾上腺脑白质营养不良（ALD 和 AMN） | Pelizaeus Merzbacher (PMD)

美国

广泛性焦虑症 | 社交恐惧症 | 分离焦虑症 | 特定恐惧症 | 自闭症 | 自闭症谱系障碍 | 强迫症 | 阿斯伯格综合症 | 普遍发育障碍 - 未另行说明

美国

急性淋巴细胞白血病 | 唐氏综合症 | 费城染色体阳性 | 儿童 B 型急性淋巴细胞白血病伴 t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR-ABL1 | 儿童 B 型急性淋巴细胞白血病 | 成人 B 淋巴母细胞淋巴瘤 | Ann Arbor I B 期淋巴母细胞淋巴瘤 | Ann Arbor II B 期淋巴母细胞淋巴瘤 | 儿童 B 淋巴母细胞淋巴瘤 | 亚二倍体 B 急性淋巴细胞白血病

美国, 加拿大, 波多黎各, 澳大利亚, 新西兰, 瑞士, 爱尔兰

伴神经丝氨酸蛋白酶抑制剂包涵体的家族性脑病 | X连锁智力低下 | 先天性垂直距骨 | 特发性全身性癫痫 | 家族性痴呆

美国

癫痫发作 | 智力低下 | 肝脾肿大 | 多发性发育不良

埃及, 德国, 印度, 斯里兰卡

脑肾上腺脑白质营养不良 (CALD) | 肾上腺脑白质营养不良 (ALD) | X 连锁肾上腺脑白质营养不良 (X-ALD)

美国, 英国, 阿根廷, 加拿大, 德国, 意大利, 荷兰

AMN | AMN基因突变 | X-ALD

荷兰, 美国

丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症 | 丙酮酸脱氢酶 E1 α 缺乏症 | 丙酮酸脱氢酶 E1-β 缺乏症 | 丙酮酸脱氢酶 E2 缺乏症 | 丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺乏症

英国

X连锁肾上腺脑白质营养不良

德国

X连锁肾上腺脑白质营养不良

德国

脑肾上腺脑白质营养不良 (CALD) | 肾上腺脑白质营养不良 (ALD) | X 连锁肾上腺脑白质营养不良 (X-ALD)

美国, 阿根廷, 澳大利亚, 巴西, 法国, 德国, 荷兰, 英国, 意大利

黏多糖贮积症Ⅰ型 | 黏多糖贮积症Ⅱ型 | 粘多糖贮积症 VI 型 | 黏多糖贮积症Ⅳ型 | 粘多糖贮积症VII型

美国, 加拿大

X连锁肾上腺脑白质营养不良

美国

胎儿酒精综合症 | 身体障碍 | 精神疾病

西班牙

脑瘫 | 神经肌肉疾病 | 慢性疼痛 | 身体残疾 | 脑震荡后遗症 | 先天性心脏缺陷

加拿大

X连锁肾上腺脑白质营养不良

法国

X 连锁肾上腺脑白质营养不良 (X-ALD) 的肾上腺髓系神经病形式 (AMN)

美国, 法国, 德国, 意大利, 英国

血友病B | 黏多糖贮积症Ⅰ | 黏多糖贮积症Ⅱ

美国

脑肾上腺脑白质营养不良

西班牙, 德国, 法国, 阿根廷

肾上腺脊髓神经病 | X连锁肾上腺脑白质营养不良

美国

Emery-Dreifuss 肌营养不良症 | 先天性肌无力综合症 | 肢带型肌营养不良症 | ITGA7（整合素 Alpha-7）缺乏症导致的先天性肌营养不良症 | Α-Dystroglycanopathy（先天性肌肉萎缩症和 Dystroglycan 异常糖基化伴有严重癫痫） | Α-肌营养不良症（由 TRAPPC11 突变引起的先天性肌营养不良伴脂肪肝和婴儿期白内障） | Α-Dystroglycanopathy（先天性肌营养不良症伴 Dystroglycan 低糖基化） | Α-肌营养不良症（先天性肌营养不良伴肌营养不良和癫痫） | Alpha-Dystroglycanopathy（Dystroglycanopathy... 及其他条件

美国

小头畸形 | 听力损失 | 智力低下 | 脉络膜视网膜炎

挪威

耳聋 | 免疫缺陷 | 智力低下 | 牙龈肥大 | 骨骼异常 | 面部畸形

德国, 瑞士

代谢性疾病 | 嘌呤-嘧啶代谢 | AICDA，OMIM *605257，高 IgM 免疫缺陷，2 型； HIGM2 | UNG、OMIM *191525、高 IgM 综合征 5 | NT5C3A，OMIM *606224，贫血，溶血，由于 UMPH1 缺乏 | UMPS，OMIM *613891，乳清酸尿症 | DHODH，OMIM *126064，米勒综合征（轴后肢面发育不全） | DPYD、OMIM *274270、二氢嘧啶脱氢酶缺乏症 | DPYS、OMIM *613326、二氢嘧啶酶缺乏症 | UPB1、OMIM *606673、β-脲基丙酸酶缺乏症 | CAD，*1140120，发育性和癫痫性脑病 | ADA2，OMIM *607575... 及其他条件

美国

肾上腺脑白质营养不良 | 异染性脑白质营养不良

中国

1 型神经纤维瘤病 | 阅读障碍

美国

1 型神经纤维瘤病

法国

赫勒综合症 | 鞘脂增多症 | 过氧化物酶体疾病 | 异染性脑白质营养不良 | Α-甘露糖苷贮积症 | 猎人综合症 | 粘多糖贮积症 | Maroteaux Lamy 综合症 | 狡猾综合症 | 岩藻糖苷沉着症 | 天冬氨酰氨基葡萄糖尿症 | 糖蛋白代谢紊乱 | 隐性脑白质营养不良 | 球形细胞脑白质营养不良 | 尼曼-匹克 B | 尼曼匹克 C 亚型 2 | 鞘磷脂缺乏症 | 肾上腺脑白质营养不良伴脑受累 | 齐薇格综合症 | 新生儿肾上腺脑白质营养不良 | 婴儿 Refsum 病 | 酰基辅酶 A 氧化酶缺乏症 | D-双功能酶缺乏症 | 多功能酶缺乏症 | Α-甲基酰基辅酶 A 外消旋酶缺乏症 | 线粒体神经胃肠脑病 | 严重骨质疏松症 | 轴突球体遗传性白质脑病（HDLS；CSF1R 突变） | 遗传性代谢紊乱

美国

结节性硬化症 | TSC 相关认知障碍 | TSC 相关自闭症 | TSC 相关学习问题

荷兰

胆汁淤积 | 过氧化物酶体疾病 | 肾上腺脑白质营养不良 | 齐薇格综合症 | 小儿 Refsum 病

美国

肾上腺脑白质营养不良 | 肾上腺脊髓神经病 | 异染性脑白质营养不良 | 成人发病的白质脑病伴有轴突球体和色素性胶质细胞

法国

镰状细胞性贫血症 | 地中海贫血 | 脑肾上腺脑白质营养不良 | 遗传性代谢紊乱 | 高危血液病

美国

甲型血友病 | 血友病B | 囊性纤维化 | 镰状细胞性贫血症 | 肌肉萎缩症，Duchenne | 脆性 X 综合征 | 亨廷顿病 | 强直性营养不良 | 常染色体隐性多囊肾病 | 神经纤维瘤病-努南综合征 | 肌肉萎缩症，贝克尔 | 单基因疾病家族史背景下的侵入性产前诊断，包括 | 近端脊髓性肌萎缩症 | MODY2 糖尿病 | X连锁脑积水

法国

沃尔曼病 | 肾上腺脑白质营养不良 | 异染性脑白质营养不良 | 圣菲利波综合症 | GM1 神经节苷脂增多症 | 球形细胞脑白质营养不良 | 泰萨克斯病 | 桑德霍夫斯病 | I细胞病

美国

黏多糖贮积症Ⅰ | 黏多糖贮积症Ⅱ | 粘多糖贮积症 VI | 粘多糖贮积症 III | 粘多糖贮积症 IV | 粘多糖贮积症 VII | 多种硫酸酯酶缺乏病 | 粘多糖贮积症IX

法国

肾上腺脊髓神经病 | 遗传性痉挛性截瘫

波兰

心脏衰竭 | 疼痛 | 肺炎 | 高血压 | 浮肿 | 血友病 | 失眠 | 肺动脉高压 | 凝血障碍 | 儿童哮喘 | 唐氏综合症 | 注意力缺陷多动障碍 | 支气管肺发育不良 | 低钾血症 | 高磷血症 | 原发性醛固酮增多症 | 肾上腺功能不全 | 儿童尿路感染 | 月经过多 | 川崎病 | 心律失常 | 冠状病毒感染 (COVID-19) | 皮肤感染 | 纤维蛋白溶解；出血 | 儿童多系统炎症综合征 (MIS-C)

美国, 加拿大

新冠肺炎 | 生活质量 | 认知障碍 | 认知功能障碍 | 冠状病毒感染 | 身体残疾 | SARS-CoV-2 感染 | 损伤 | 症状和体征

加拿大

神经肌肉疾病 | 运动障碍 | 智力残疾 | 自闭症谱系障碍 | 小头畸形 | 听力损失 | 遗传病 | 先天性代谢错误 | 癫痫;发作 | 脑畸形 | 张力减退 | 发育迟缓 | 染色体异常 | 畸形特征 | 骨骼发育不良 | 先天性异常 | 巨头畸形

美国

智力残疾 | 囊性纤维化 | 脑铁蓄积性神经变性 (NBIA) | 先天性心脏缺陷 | 白化病 | 鲁宾斯坦-泰比综合征 | 脑室周围结节性异位

法国

黏多糖贮积症Ⅰ | 黏多糖贮积症Ⅱ | 粘多糖贮积症 VI | 沃尔曼病 | 庞贝病婴儿期发病 | 粘多糖贮积症 IV A | 粘多糖贮积症 VII | 神经病性戈谢病

美国

淋巴瘤，非霍奇金 | 白血病，骨髓，急性 | 白血病，B细胞 | 肾上腺脑白质营养不良 | 淋巴瘤，霍奇金 | 重型地中海贫血 | 白血病，T细胞 | 细胞增多症

意大利

克拉伯病 | 粘多糖贮积症 II 型 (MPS II) | I 型粘多糖贮积症 (MPS I) | 粘多糖贮积症 III 型 (MPS III) | 粘多糖贮积症 VI 型 (MPS VI)

美国

先天性肾上腺增生症 | 甲型血友病 | 血友病B | 黏多糖贮积症Ⅰ | 黏多糖贮积症Ⅱ | 囊性纤维化 | Α 1-抗胰蛋白酶缺乏症 | 镰状细胞性贫血症 | 范可尼贫血 | 慢性肉芽肿病 | 威尔逊病 | 严重的先天性中性粒细胞减少症 | 鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | 粘多糖贮积症 VI | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | Wiskott-Aldrich 综合症 | 丙酸血症 | 肾上腺脑白质营养不良 | 糖原贮积病 | 异染性脑白质营养不良 | 克里格勒-纳贾尔综合症 | 半乳糖血症 | 庞贝病 | Shwachman-Diamond 综合症 | 先天性甲减 | Α-地中海贫血 | 生物素酶缺乏症 | Diamond Blackfan 贫血症 | Chediak-Higashi综合征 | 儿茶酚胺能多形性室性心动过速 | 胱氨酸增多症 | X 连锁低磷血症 | 芳香族... 及其他条件

比利时

黏多糖贮积症Ⅰ | 骨髓增生异常综合症 | 急性淋巴细胞白血病 | 急性髓性白血病 | 尼曼匹克病 | 粘多糖贮积症 VI | 沃尔曼病 | 肾上腺脑白质营养不良 | 板条病 | 异染性脑白质营养不良 | Diamond-Blackfan 贫血 | 重度再生障碍性贫血 | 岩藻糖苷沉着症 | 戈谢病 | 无巨核细胞性血小板减少症 | 克拉伯病

美国

原发性高草酸尿症 3 型 | 糖尿病 | 甲型血友病 | 血友病B | 遗传性果糖不耐受症 | 囊性纤维化 | 因子 VII 缺乏症 | 苯丙酮尿症 | 镰状细胞性贫血症 | 德拉维综合症 | 杜氏肌营养不良症 | 普瑞德-威利综合症 | 脆性 X 综合征 | 慢性肉芽肿病 | 雷特综合症 | 威尔逊病 | 尼曼匹克病，C1 型 | 尼曼匹克病 A 型 | Β-地中海贫血 | 视网膜母细胞瘤 | 鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | SCD | 脊髓性肌萎缩症 | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | 丙酸血症 | 天使综合症 | 异染性脑白质营养不良 | 低磷血症 | 克拉伯病 | 巴特综合症 | 葡萄糖转运蛋白 1 型缺陷综合征 | 半乳糖血症 | 原发性高草酸尿症 2 型 | Leber先天性黑蒙2 | 多发性内分泌肿瘤 2B 型 | 先天性甲减 | 生物素酶缺乏症 | 原发性高草酸尿症 1 型 | 胱氨酸增多症 | ... 及其他条件

美国

Charcot-Marie-Tooth病 | 压力麻痹易感性遗传性神经病 | 遗传病

法国

多发性硬化症 | 帕金森病 | 创伤性脑损伤 | 唐氏综合症 | 轻度认知障碍 | 额颞痴呆 | 亨廷顿病 | 肌萎缩侧索硬化症 (ALS) | 阿尔茨海默氏病 | 脑震荡 | 创伤后应激障碍 | 神经退行性疾病 | 路易体痴呆 | 正常认知 | APOE-4 阳性

美国