Joubert 综合征伴有眼肾异常的临床试验

睡眠呼吸暂停综合症 | 睡眠呼吸暂停，阻塞性 | 过度嗜睡症 | 注意力缺陷多动症 | 儿童行为障碍

美国

急性呼吸衰竭伴缺氧

西班牙

多发性硬化症 | 类风湿关节炎 | 系统性红斑狼疮 | 葡萄膜炎 | 血管炎 | 银屑病 | 格雷夫斯病 | 系统性硬化症 | 乳糜泻 | 克罗恩病 | 1 型糖尿病 | 重症肌无力 | 溃疡性结肠炎 | 皮肌炎 | 多发性肌炎 | 白癜风 | 肝炎，自身免疫 | 风湿性多肌痛 | 大动脉炎 | 吉兰-巴利综合征 | 强直性脊柱炎 | 桥本甲状腺炎 | 艾迪生病 | 计算机辅助设计 | 抗磷脂抗体综合征 | 原发性胆汁性肝硬化 | 雷诺 | 干燥综合症 | 恶性贫血

美国

嗜酸性粒细胞增多和全身症状的药物反应 | 中毒性表皮坏死松解症 | 急性全身性发疹性脓疱病 | 史蒂文-约翰逊综合症 | 广泛性大疱性固定药疹

泰国

复发性霍奇金淋巴瘤 | 复发性套细胞淋巴瘤 | 复发性边缘区淋巴瘤 | 伯基特淋巴瘤 | 继发性急性髓性白血病 | 骨髓增生异常综合症 | 难治性浆细胞骨髓瘤 | 复发性浆细胞骨髓瘤 | 缓解期急性白血病 | 急性未分化白血病 | 急性双表型白血病 | DS II 期浆细胞骨髓瘤 | DS III 期浆细胞骨髓瘤 | 具有 FLT3/ITD 突变的急性髓性白血病 | 复发性滤泡性淋巴瘤 | 缓解期急性髓性白血病 | T淋巴母细胞淋巴瘤 | 缓解期急性淋巴细胞白血病 | 造血细胞移植受者 | 复发性间变性大细胞淋巴瘤 | 急性髓系白血病伴多系发育不良 | 原始细胞低于 5% 的骨髓有核细胞 | 完全缓解的成人急性淋巴细胞白血病 | 缓解期急性红细胞白血病 | 完全缓解的儿童急性淋巴细胞白血病 | Ph+ 所有 | 既往有骨髓增生异... 及其他条件

美国

与抗 CAPR2 抗体相关的自身免疫性脑炎

法国

眼睛干涩 | 干眼干燥症 | 持续性角膜上皮缺损 | 慢性角膜溃疡

英国

复发性成人急性髓性白血病 | 成人急性巨核细胞白血病 (M7) | 成人急性微分化髓性白血病 (M0) | 成人急性单核细胞白血病 (M5b) | 成熟型成人急性成髓细胞白血病 (M2) | 未成熟的成人急性成髓细胞白血病 (M1) | 伴有 11q23 (MLL) 异常的成人急性髓性白血病 | 伴有 Del(5q) 的成人急性髓性白血病 | 成人急性髓性白血病伴 t(16;16)(p13;q22) | 成人急性髓性白血病伴 t(8;21)(q22;q22) | 成人急性粒单核细胞白血病 (M4) | 成人红白血病 (M6a) | 成人纯红细胞白血病 (M6b) | 复发性成人急性淋巴细胞白血病 | 成人急性髓性白血病伴 t(15;17)(q22;q12) | 成... 及其他条件

美国

外周动脉疾病 | 外周血管疾病 | 主髂动脉闭塞症 | 主动脉阻塞 | 主髂动脉粥样硬化 | 主髂动脉粥样硬化伴坏疽 | 主髂动脉粥样硬化不伴坏疽

葡萄牙

自闭症谱系障碍 | 注意力缺陷多动障碍 | 阿斯伯格症 | 广泛性发育障碍

美国

心脏衰竭 | 阻塞性睡眠呼吸暂停 | 睡眠呼吸障碍 | 射血分数保留的心力衰竭 | 射血分数正常的心力衰竭 | 中枢性睡眠呼吸暂停

英国

肺动脉受累的大动脉炎 | 经皮腔内肺血管成形术 | PAH靶向药物

中国

学习障碍 | 中央颞区棘波良性癫痫 | 语言问题

美国

类风湿关节炎 | 系统性硬化症 | 韦格纳肉芽肿 | 幼年特发性关节炎 | 干燥综合症 | 大动脉炎 | 脊柱关节炎 | 幼年型皮肌炎 | 混合性结缔组织病 | 系统性狼疮 | 炎性肌病

巴西

图雷特综合症 | 注意力缺陷/多动障碍

精神分裂症 | 分裂情感障碍 | 精神分裂症 | 自闭症 | 儿童发育障碍，普遍存在 | 精神病 NOS | I型双相情感障碍 | 阿斯伯格综合症 | 双相情感障碍 | 具有精神病特征的重度抑郁症 | 情绪障碍 NOS | 无精神病症状的单次重性抑郁症 | 具有精神病特征的严重情绪障碍

美国

结核 | 非结核分枝杆菌病 | 与 HIV 感染相关的播散性鸟分枝杆菌复合病的抑制

结节性硬化症 | STXBP1 伴有癫痫的脑病

比利时

新冠肺炎 | SARS-CoV2 感染 | 与 COVID-19 相关的 MIS-C | MIS-C 儿童多系统炎症综合征

美国

早泄 | 慢性盆腔疼痛综合征伴有慢性前列腺炎 | 慢性前列腺炎

意大利

丙型肝炎病毒合并感染

英国, 德国

中风 | 疼痛 | 多发性硬化症 | 慢性疼痛 | 创伤性脑损伤 | 神经性疼痛 | 疼痛，慢性 | 慢性疼痛综合症 | 截瘫 | 幻肢痛 | 疼痛综合症 | 中枢神经性疼痛 | 幻肢综合症伴疼痛

德国

复发性成人急性髓性白血病 | 未经治疗的成人急性髓性白血病 | 复发性疾病 | 复发性成人急性淋巴细胞白血病 | 成人急性单核细胞白血病 | 成人急性单核细胞白血病 | 成人急性髓性白血病伴 Inv(16)(p13.1q22)； CBFB-MYH11 | 成熟的成人急性髓性白血病 | 成人急性髓性白血病伴微小分化 | 成人急性髓系白血病伴 t(16;16)(p13.1;q22); CBFB-MYH11 | 未成熟的成人急性髓性白血病 | 成人急性粒单核细胞白血病 | 成人急性巨核细胞白血病 | 成人红白血病 | 成人纯红细胞白血病 | 未经治疗的成人急性淋巴细胞白血病 | 成人急性嗜碱性白血病 | 成人急性嗜酸性粒细胞白血病 | 激波阶段 | 成人急性髓系白血病伴 t(9;11)(p22... 及其他条件

美国

中风 | 疼痛 | 多发性硬化症 | 慢性疼痛 | 创伤性脑损伤 | 神经性疼痛 | 疼痛，慢性 | 慢性疼痛综合症 | 截瘫 | 幻肢痛 | 疼痛综合症 | 中枢神经性疼痛 | 幻肢综合症伴疼痛

德国

马凡综合症 | 特纳综合症 | 埃勒斯-当洛斯综合征 | Loeys-Dietz综合征 | Shprintzen-Goldberg 综合症 | FBN1、TGFBR1、TGFBR2、ACTA2 或 MYH11 基因突变 | 没有已知家族史的二尖瓣主动脉瓣 | 有家族史的二尖瓣主动脉瓣 | 二叶式主动脉瓣缩窄 | 家族性胸主动脉瘤和夹层 | 其他非创伤性胸主动脉动脉瘤/病变， | 其他先天性心脏病

美国

复发性成人急性髓性白血病 | 成人急性单核细胞白血病 (M5a) | 成人急性单核细胞白血病 (M5b) | 成熟型成人急性成髓细胞白血病 (M2) | 未成熟的成人急性成髓细胞白血病 (M1) | 伴有 11q23 (MLL) 异常的成人急性髓性白血病 | 伴有 Del(5q) 的成人急性髓性白血病 | 成人急性髓性白血病伴 t(16;16)(p13;q22) | 成人急性粒单核细胞白血病 (M4) | 继发性急性髓性白血病 | 儿童急性红白血病 (M6) | 儿童急性巨核细胞白血病 (M7) | 儿童急性单核细胞白血病 (M5a) | 儿童急性单核细胞白血病 (M5b) | 成熟期儿童急性成髓细胞白血病 (M2) | 未成熟的儿童急性成髓细胞白血病 (M1) | 儿童急性粒单核细胞白血病... 及其他条件

美国, 加拿大, 澳大利亚

复发性成人急性髓性白血病 | 未明确的成人实体瘤，特定方案 | 成人急性巨核细胞白血病 (M7) | 成人急性微分化髓性白血病 (M0) | 成人急性单核细胞白血病 (M5a) | 成人急性单核细胞白血病 (M5b) | 成熟型成人急性成髓细胞白血病 (M2) | 未成熟的成人急性成髓细胞白血病 (M1) | 伴有 11q23 (MLL) 异常的成人急性髓性白血病 | 伴有 Del(5q) 的成人急性髓性白血病 | 成人急性髓性白血病伴 Inv(16)(p13;q22) | 成人急性髓性白血病伴 t(16;16)(p13;q22) | 成人急性髓性白血病伴 t(8;21)(q22;q22) | 成人急性粒单核细胞白血病 (M4) | 成人红白血病 (M6a) | 成人纯红细胞白血病... 及其他条件

美国

治疗相关的急性髓性白血病 | 伴有骨髓增生异常相关变化的急性髓性白血病

美国

透明细胞肾细胞癌 | 复发性成人急性髓性白血病 | 粘膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤 | 淋巴结边缘区 B 细胞淋巴瘤 | 复发性成人弥漫性小裂细胞淋巴瘤 | 复发性 1 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性 2 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性边缘区淋巴瘤 | 脾边缘区淋巴瘤 | 华氏巨球蛋白血症 | 伴有 11q23 (MLL) 异常的成人急性髓性白血病 | 伴有 Del(5q) 的成人急性髓性白血病 | 成人急性髓性白血病伴 Inv(16)(p13;q22) | 成人急性髓性白血病伴 t(16;16)(p13;q22) | 成人急性髓性白血病伴 t(8;21)(q22;q22) | 缓解期成人急性髓性白血病 | 缓解期儿童急性髓性白血病 | III期肾细胞癌 | 加速期慢性粒细胞白血病 | ... 及其他条件

美国, 德国

血管麻痹综合征 | 体外循环心脏手术

法国

菌血症 | 呼吸机相关性肺炎 | 与血管内导管相关的菌血症

以色列

粘多糖贮积症 | 脑白质病 | 脑白质营养不良 | 肾上腺脑白质营养不良 | 肾上腺脊髓神经病 | X连锁肾上腺脑白质营养不良 | 神经节苷脂增多症 | 异染性脑白质营养不良 | 克拉伯病 | Refsum 疾病 | 卡达西尔 | 干燥-拉森综合症 | 艾伦-赫恩登-达德利综合症 | 白质病 | GM2神经节苷脂增多症 | 齐薇格综合症 | ALSP | Pelizaeus-Merzbacher病 | ALD（肾上腺脑白质营养不良） | 科凯恩综合症 | 脑腱黄瘤病 | 卡纳文病 | CTX | Aicardi Goutieres 综合征 | AMN | X-ALD | Mct8 (Slc16A2)-特异性甲状腺激素细胞转运体缺陷 | 伦敦语言学校 | 伴有脑干和脊髓受累和乳酸升高的白质脑病 | PMD | 夏科-玛丽-图斯 | 亚历山大病 | TUBB4A相关脑... 及其他条件

美国

嗜酸性粒细胞增多 | 慢性鼻窦炎伴鼻息肉 | 哮喘;嗜酸性

丹麦

伴有嗜酸性粒细胞增多和全身症状的药疹

法国

心绞痛 | 冠状动脉心脏疾病 | X 综合征, 心绞痛 | 非阻塞性冠状动脉缺血

中国

SMARCA4基因突变 | DDX3X | 16P11.2 缺失综合征 | 16p11.2 重复 | 1Q21.1删除 | 1Q21.1 微复制综合症（紊乱） | ACTL6B | ADNP | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | 干旱1B | 灰1L | BCL11A | 冠军1 | 冠心病2 | 冠心病8 | CSNK2A1 | CTBP1 | CTNNB1基因突变 | CUL3 | DNMT3A | DSCAM | DYRK1A型 | FOXP1 | GRIN2A | GRIN2B | 与 HIVEP2 相关的智力障碍 | HNRNPH2 | 卡特纳尔2 | KDM5B | KDM6B | KMT2C基因突变 | KMT2E | KMT5B | MBD5 | MED13L | PACS1 | PPP2R5D 相关智力障碍 | PTCHD1 | 休息 | SCN2A 脑病 | SETBP1基因突变 | SETD5 | SMARCC... 及其他条件

美国

注意力缺陷多动障碍 (ADHD) | 胎儿酒精综合症

美国

滤泡性淋巴瘤 | 骨髓性白血病 | 真性红细胞增多症 | 霍奇金淋巴瘤 | 骨髓纤维化 | 慢性粒单核细胞白血病 | 复发性成人急性髓性白血病 | 慢性淋巴细胞白血病 | 继发性急性髓性白血病 | 非霍奇金淋巴瘤 | 骨髓增生异常综合症 | 浆细胞骨髓瘤 | 难治性急性髓性白血病 | 复发性儿童急性髓性白血病 | 再生障碍性贫血 | 治疗相关的急性髓性白血病 | 慢性粒细胞白血病，BCR-ABL1 阳性 | 具有 FLT3/ITD 突变的急性髓性白血病 | 具有基因突变的急性髓性白血病 | 伴有 Inv(3) 的急性髓性白血病 (q21.3;q26.2)； GATA2、MECOM | 具有 t(6;9) (p23;q34.1) 的急性髓性白血病； DEK-NUP214

美国

胸腺瘤 | 与胸腺瘤相关的重症肌无力 | 胸腺切除术

中国

慢性肉芽肿病 | 韦格纳肉芽肿病 | 工作综合症 | 支气管癌 | 分枝杆菌感染

美国

巨细胞动脉炎 | 韦格纳肉芽肿病 | 显微镜下多血管炎 | 结节性多动脉炎 | 大动脉炎 | 丘施特劳斯综合症

大韩民国, 美国, 德国, 澳大利亚, 日本, 爱尔兰, 比利时, 意大利, 丹麦, 斯洛文尼亚, 瑞士, 加拿大, 阿根廷, 奥地利, 中国, 捷克共和国, 埃及, 芬兰, 法国, 匈牙利, 印度, 墨西哥, 荷兰, 新西兰, 挪威, 波兰, 葡萄牙, 俄罗斯联邦, 西班牙, 斯里兰卡, 瑞典, 火鸡, 英国

代谢性疾病 | 嘌呤-嘧啶代谢 | AICDA，OMIM *605257，高 IgM 免疫缺陷，2 型； HIGM2 | UNG、OMIM *191525、高 IgM 综合征 5 | NT5C3A，OMIM *606224，贫血，溶血，由于 UMPH1 缺乏 | UMPS，OMIM *613891，乳清酸尿症 | DHODH，OMIM *126064，米勒综合征（轴后肢面发育不全） | DPYD、OMIM *274270、二氢嘧啶脱氢酶缺乏症 | DPYS、OMIM *613326、二氢嘧啶酶缺乏症 | UPB1、OMIM *606673、β-脲基丙酸酶缺乏症 | CAD，*1140120，发育性和癫痫性脑病 | ADA2，OMIM *607575... 及其他条件

美国

震惊 | 休克，败血症 | 呼吸衰竭 | 呼吸窘迫综合征 | 休克，心源性 | 急性心力衰竭 | 急性呼吸衰竭 | 急性肾衰竭 | 多器官衰竭 | 呼吸骤停 | 急性呼吸衰竭伴缺氧 | 需要重新插管的急性呼吸衰竭 | 伴有高碳酸血症的急性呼吸衰竭 | 手术后急性呼吸衰竭 | 急性呼吸衰竭术后 | 创伤和手术后的急性呼吸衰竭 | 创伤后急性呼吸衰竭 | 急性呼吸代偿失调

美国

老年痴呆症 | 帕金森 | 痴呆症，阿尔茨海默型 | 路易体痴呆症 | 阿斯伯格综合症 | 自闭症谱系 | 多动症 | 路易体痴呆伴行为障碍（障碍） | 额叶痴呆症 | 必要的震颤

美国

复发性成人急性髓性白血病 | 粘膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤 | 淋巴结边缘区 B 细胞淋巴瘤 | 复发性成人伯基特淋巴瘤 | 复发性成人弥漫性大细胞淋巴瘤 | 复发性成人弥漫性混合细胞淋巴瘤 | 复发性成人弥漫性小裂细胞淋巴瘤 | 复发性成人免疫母细胞大细胞淋巴瘤 | 复发性成人淋巴母细胞淋巴瘤 | 复发性 1 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性 2 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性 3 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性套细胞淋巴瘤 | 复发性边缘区淋巴瘤 | 脾边缘区淋巴瘤 | 华氏巨球蛋白血症 | 骨髓增生异常综合征后伴多系发育不良的急性髓系白血病 | 伴有 11q23 (MLL) 异常的成人急性髓性白血病 | 成人急性髓性白血病伴 Inv(16)(p13;q22) | 成人急性髓性白血病伴... 及其他条件

美国

轻度阻塞性睡眠呼吸暂停低通气患者

日本

急性髓系白血病 (AML) | 治疗相关的急性髓性白血病 | 伴有骨髓增生异常相关变化的急性髓性白血病

意大利

HIV 感染多重耐药病毒

美国, 南非, 墨西哥, 西班牙

身体症状的调整反应

奥地利

注意力缺陷多动障碍 | 自闭症 | 阿斯伯格症 | 广泛性发育障碍

美国