Klinische Studien zur Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel
Insgesamt 33 ergebnisse
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NYU Langone HealthNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)AbgeschlossenCystinurie | Primäre Hyperoxalurie | Dent-Krankheit | Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-MangelVereinigte Staaten, Island
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Landspitali University HospitalMayo Clinic; National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases...AbgeschlossenAdenin-Phosphoribosyltransferase-MangelIsland
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Cairo UniversityAktiv, nicht rekrutierendTransversaler OberkiefermangelÄgypten
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TC Erciyes UniversityAbgeschlossenTransversaler OberkiefermangelTruthahn
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Cairo UniversityAktiv, nicht rekrutierendTransversaler OberkiefermangelÄgypten
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University of PaviaAnmeldung auf Einladung
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Damascus UniversityAbgeschlossenQuerdefizit des Oberkiefers des SkelettsSyrische Arabische Republik
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TC Erciyes UniversityAbgeschlossenTransversaler OberkiefermangelTruthahn
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University of Turin, ItalyAbgeschlossenOberkiefer-Querdefekt (MTD)Italien
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)National Institutes of Health Clinical Center (CC); National Cancer Institute... und andere MitarbeiterAbgeschlossenADA-SCID | Adenosin-Desaminase-MangelVereinigte Staaten
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Oregon Health and Science UniversityAlaska Department of Health and Social ServicesAbgeschlossenMangel an Carnitin-Palmitoyl-Transferase Typ 1A (CPT1A).Vereinigte Staaten
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TRPHARMAnmeldung auf Einladung
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Hospital Universitario Pedro ErnestoAbgeschlossenMalokklusion | Transversaler Oberkiefermangel | OberkieferhypoplasieBrasilien
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisInstitut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France; Association...Unbekannt
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TRPHARMAnmeldung auf EinladungAdenosin-Desaminase-MangelTruthahn
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Shenzhen Geno-Immune Medical InstituteUnbekanntAdenosindeAminase Schwerer kombinierter Immundefekt (ADA-SCID)China
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University of AlbertaGeistlich Pharma AGZurückgezogenDünne Gingiva | Transversaler Oberkiefermangel | KreuzbissKanada
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University of California, Los AngelesRekrutierungAdenosindeaminase Schwerer kombinierter ImmundefektVereinigte Staaten
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Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...Abgeschlossen
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Chiesi Farmaceutici S.p.A.AbgeschlossenSchwere kombinierte Immunschwäche | Adenosin-Desaminase-MangelVereinigte Staaten
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Leadiant Biosciences, Inc.AbgeschlossenSchwere kombinierte Immunschwäche | ADA-SCID | Adenosin-Desaminase-MangelVereinigte Staaten
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Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...Orchard TherapeuticsAbgeschlossenAdenosin-Desaminase-Mangel | Schwere kombinierte Immundefekte (SCID)Vereinigtes Königreich
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University of California, Los AngelesGreat Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation TrustAnmeldung auf EinladungAdenosin-Desaminase-Mangel | Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID)Vereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich
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TRPHARMAktiv, nicht rekrutierendBronchiektasen | Lungenkrankheit | Adenosin-Desaminase-MangelTruthahn
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Fondazione TelethonAnmeldung auf EinladungImmunologische MangelsyndromeItalien
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Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)AbgeschlossenSchwere kombinierte Immunschwäche | Adenosin-Desaminase-Mangel | Störung des Immunsystems | Autosomal-rezessive Störung | Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel | Schwere kombinierte Immunschwäche ohne T- und B-Zellen | X-chromosomaler schwerer kombinierter ImmundefektVereinigte Staaten
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Rigshospitalet, DenmarkUnbekanntKohlenhydratstoffwechsel, angeborene Fehler | Stoffwechsel, angeborene Fehler | Fettstoffwechsel, angeborene Fehler | Glykogenspeicherkrankheit Typ II | Glykogenspeicherkrankheit Typ V | VLCAD-Mangel | Glykogenspeicherkrankheit Typ III | Phosphoglyceratkinase-Mangel | Neutrale Lipidspeicherkrankheit | Mangel an Carnitin-Palmitoyl-Transferase... und andere BedingungenDänemark
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrutierungStoffwechselkrankheit | Purin-Pyrimidin-Stoffwechsel | AICDA, OMIM *605257, Immunschwäche mit Hyper-IgM, Typ 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM-Syndrom 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anämie, hämolytisch, aufgrund von UMPH1-Mangel | UMPS, OMIM *613891, Orotische Azidurie | DHODH, OMIM *126064... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere MitarbeiterAnmeldung auf EinladungPrimäre Hyperoxalurie Typ 3 | Diabetes Mellitus | Hämophilie A | Hämophilie B | Erbliche Fruktoseintoleranz | Mukoviszidose | Faktor-VII-Mangel | Phenylketonurien | Sichelzellenanämie | Dravet-Syndrom | Duchenne-Muskeldystrophie | Prader-Willi-Syndrom | Fragiles X-Syndrom | Chronische granulomatöse Krankheit | Rett... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Mayo ClinicRekrutierungCystinurie | Hyperoxalurie | Dent-Krankheit | Lowe-Syndrom | Adenin-Phosphoribosyltransferase-MangelVereinigte Staaten, Kanada, Island, Israel
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Stanford UniversityZurückgezogenNeuromyelitis opticaVereinigte Staaten
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... und andere MitarbeiterRekrutierungAngeborene Nebennierenhyperplasie | Hämophilie A | Hämophilie B | Mukopolysaccharidose I | Mukopolysaccharidose II | Mukoviszidose | Alpha 1-Antitrypsin-Mangel | Sichelzellenanämie | Fanconi-Anämie | Chronische granulomatöse Krankheit | Wilson-Krankheit | Schwere angeborene Neutropenie | Ornithin-Transcarbamy... und andere BedingungenBelgien
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UK Kidney AssociationRekrutierungVaskulitis | AL-Amyloidose | Tuberöse Sklerose | Morbus Fabry | Cystinurie | Fokale segmentale Glomerulosklerose | IgA-Nephropathie | Bartter-Syndrom | Reine Erythrozytenaplasie | Membranöse Nephropathie | Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom | Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung | Cystinose | Nephronophthi... und andere BedingungenVereinigtes Königreich