Estudio ANAVEX2-73 en pacientes pediátricos con síndrome de Rett (EXCELLENCE)

Criterios de inclusión:

• De ≥ 5 años a 17 años (inclusive).
• Diagnóstico de RTT clásico, según criterios de 2010, y mutación MECP2.
• Etapa posterior a la regresión, definida como ≥ 6 meses desde la última pérdida del lenguaje hablado o habilidades motoras (finas o gruesas).
• Impresión clínica global: puntuación de gravedad (CGI-S) de 4 o más en la selección.
• El régimen de tratamiento farmacológico actual, incluidos los suplementos, se ha mantenido estable durante al menos 4 semanas.
• Si usa DEA, se permiten de 1 a 4 DEA. El tratamiento debe ser estable (fármaco, dosis, intervalo de administración) durante 30 días antes de la inscripción.
• Si el sujeto ya está recibiendo intervenciones educativas, conductuales y/o dietéticas no farmacológicas estables, la participación en estos programas debe haber sido continua durante los 90 días anteriores a la visita de selección y los sujetos o sus padres/cuidadores/LAR no iniciarán electivamente nuevas o modificar las intervenciones en curso durante la duración del estudio.
• El cuidador/LAR del sujeto habla inglés y tiene suficientes habilidades lingüísticas para completar las evaluaciones del cuidador y tiene la capacidad de llevar diarios de convulsiones precisos.
• Si la participante es una mujer en edad fértil (WOCBP#), se requiere una prueba de embarazo negativa en orina o suero para confirmar que no está embarazada.
• Antes de la realización de los procedimientos específicos del estudio, el padre/cuidador/LAR del sujeto debe proporcionar un consentimiento informado por escrito. Si corresponde, el equipo de investigación debe intentar obtener el consentimiento de ambos padres.

Criterio de exclusión:

• Pacientes que tengan una afección médica o neurológica progresiva que, en opinión del investigador, podría interferir con la realización del estudio.
• Enfermedad sistémica actual clínicamente significativa que probablemente resulte en el deterioro de la condición del paciente o afecte la seguridad del paciente durante el estudio.
• Antecedentes o condiciones neurológicas clínicamente evidentes (p. ej., traumatismo craneoencefálico con pérdida del conocimiento) o condiciones psiquiátricas que el investigador considere que pueden interferir con la interpretación de los datos.
• Indicación de enfermedad hepática, definida por niveles séricos de ALT (SGPT), AST (SGOT) o fosfatasa alcalina por encima de 3 veces el límite superior normal (ULN) según lo determinado durante la selección.
• Tratamiento con medicamentos inmunosupresores (p. ej., corticosteroides sistémicos) en los últimos 90 días (se permiten corticosteroides tópicos y nasales y corticosteroides inhalados para el asma) o agentes quimioterapéuticos para tumores malignos en los últimos 3 años.
• Otra anormalidad clínicamente significativa en el examen físico, neurológico, de laboratorio o electrocardiográfico (ECG) (p. ej., QT largo) que podría comprometer el estudio o ser perjudicial para el participante.
• Cualquier hipersensibilidad conocida a cualquiera de los excipientes contenidos en la formulación del fármaco del estudio o del placebo.
• Otra enfermedad comórbida o crónica más allá de la que se sabe que está asociada con RTT.
• Sujetos que planean iniciar o cambiar una intervención farmacológica o no farmacológica durante el transcurso del estudio.
• Sujetos que toman otro fármaco en investigación actualmente o en los últimos 30 días.
• Cualquier otro criterio (como un resultado de análisis de sangre clínicamente significativo), que en opinión del investigador podría interferir con la realización o el resultado del estudio.
• El tratamiento con inhibidores o inductores potentes de CYP3A4 o CYP2C19 no es estable (fármaco, dosis) durante los 30 días previos a la selección. Aunque estos medicamentos no están excluidos, se recomienda precaución al inscribir a participantes con inductores o inhibidores potentes de CYP3A4 o CYP2C19 (consulte la sección respectiva).
• Pacientes con insuficiencia hepática y renal.