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Ensayos clínicos sobre Mutación de línea germinal en el gen NOTCH 3
Total 85 resultados
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Shanghai General Hospital, Shanghai Jiao Tong University...Aún no reclutandoEvaluar el estudio clínico ampliado del agente de terapia génica AAV2-RPE65 (LX101) en pacientes con amaurosis congénita (LCA)
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Blueprint Medicines CorporationActivo, no reclutandoNeoplasias | Neoplasias por tipo histológico | Enfermedades pulmonares | Neoplasias por sitio | Adenocarcinoma | Carcinoma | Carcinoma de pulmón de células no pequeñas | Neoplasias Pulmonares | Neoplasias de las vías respiratorias | Neoplasias torácicas | Carcinoma Broncogénico | Neoplasias Bronquiales | Neoplasias... y otras condicionesEstados Unidos, Canadá, Taiwán, Corea, república de, Singapur, Japón, Reino Unido, Francia, Países Bajos, España
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Alexandru EniuIuliu Hatieganu University of Medicine and PharmacyTerminadoDeterminar la prevalencia y la penetrancia de las mutaciones BRCA1 y BRCA2 en mujeres rumanas con cáncer de mama o de ovarioRumania
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Johns Hopkins UniversityNational Cancer Institute (NCI); National Institutes of Health (NIH); ChiRhoClin...ReclutamientoSíndrome de Lynch | Cáncer de páncreas | Mutación genética | Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) | Portador de mutación de línea germinalEstados Unidos
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Sohag UniversityTerminadoArtritis reumatoide juvenil idiopática | Artritis persistente de rodilla | sin inyección intraarticular en los últimos 3 meses | no hay otra causa para la rodillaartritis crónicaEgipto
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Centre Hospitalier Universitaire DijonTerminadoUna prótesis definitiva estabilizada (procedimiento 1) | Prótesis definitiva con encaje de contacto (procedimiento 1) | Pacientes en Fase Inicial (Prótesis Temporal, Rehabilitación) Posterior a Amputación Postibial Unilateral (Procedimiento 2)Francia
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M.D. Anderson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); Genentech, Inc.ReclutamientoLeucemia mieloide aguda | Leucemia mieloide aguda relacionada con la terapia | Trastorno hematológico y linfocítico | Leucemia mieloide aguda en remisión | Mutación del gen FLT3 | Persistencia mínima de la enfermedad residualEstados Unidos
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Blueprint Medicines CorporationTerminadoNeoplasias | Enfermedades de las vías respiratorias | Neoplasias por tipo histológico | Enfermedades pulmonares | Neoplasias por sitio | Adenocarcinoma | Carcinoma | Carcinoma de pulmón de células no pequeñas | Neoplasias de las vías respiratorias | Neoplasias torácicas | Carcinoma Broncogénico | Neoplasias Bronquiales y otras condicionesEstados Unidos
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Selcuk UniversityDesconocidoWomen in the Reproductive Age Group | Undergoing Laparoscopy for Pelvic Pain and/or Infertility | Not Currently Receiving Hormonal Treatment for at Least 3 Months Prior to Laparoscopy.Pavo
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Astellas Pharma Global Development, Inc.Aprobado para la comercializaciónLeucemia mieloide aguda (LMA) | Mutaciones de tirosina quinasa-3 (FLT3) similares a FMSEstados Unidos, Canadá, Japón
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Kura Oncology, Inc.ReclutamientoLeucemia mieloide aguda | Leucemia mieloide aguda, en recaída | Sarcoma mieloide | Leucemia mieloide aguda recurrente | Leucemia aguda de fenotipo mixto | Leucemia aguda de linaje mixto | LMA refractaria | Mutación NPM1 | Mutación del gen de la leucemia de linaje mixto | LMA con NPM1 mutado | KMT2ArEstados Unidos
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University Hospital Center of MartiniqueClinique Antilles-Guyane; Fondation de FranceTerminado1- Mujeres | 2- Infección por VIH | 3- Seguido en Antillas y Guayana Francesa por su Infección | 4- Aceptación del uso de Nadis® Medical FilesMartinica
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General Oncology, Inc.Myriad Genetics, Inc.ReclutamientoCancer de pancreas | Adenocarcinoma ductal pancreático | Cáncer de páncreas en estadio IV | Etapa IV del cáncer de mama | Mutación BRCA1 | Mutación BRCA2 | Carcinoma de células acinares pancreáticas | Cáncer de páncreas metastásico | Cáncer de mama metastásico | Cáncer de mama HER2 negativo | Adenocarcinoma... y otras condicionesEstados Unidos
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisTerminadoDiabetes Neonatal Secundaria a Mutación en el Canal de PotasioFrancia
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Children's Hospital, Dziekanów Leśny, PolandTerminadoLa duración del seguimiento fue de 1 a 8 años. | Los principales motivos de visita al hospital fueron infección urinaria recurrente, | Urgencias urinarias, Polaquiuria, Dificultad para iniciar la micción, Dolor en el hipogastrio, | Enuresis nocturna y diurna, Trastornos de la menstruación... y otras condicionesPolonia
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Catharina Ziekenhuis EindhovenZonMw: The Netherlands Organisation for Health Research and Development; Stichting... y otros colaboradoresReclutamientoNeoplasia intraepitelial cervical | NIC 2/3 | Neoplasia Intraepitelial Cervical Grado 2/3 | Lesión intraepitelial escamosa cervical de alto gradoPaíses Bajos
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Ziqiang LiActivo, no reclutandoDatos estadísticos completos y precisos de 60 pacientes | Se analizaron con precisión los genotipos CYP3A5*3 de 60 donantes y receptores | Las concentraciones posoperatorias de tacrolimus se registraron con precisión en 60 pacientes | Según los criterios de diagnóstico y clasificación... y otras condicionesPorcelana
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Rutgers, The State University of New JerseyNational Cancer Institute (NCI)TerminadoLeucemia linfoblástica aguda | Linfoma de células del manto | No linfoma de Hodgkin | Síndrome mielodisplásico | Mieloma de células plasmáticas | Linfoma difuso de células B grandes recidivante | Linfoma difuso de células B grandes refractario | Enfermedad residual mínima | Leucemia mieloide aguda relacionada... y otras condicionesEstados Unidos
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King Saud UniversityTerminadoRecopilación de datos clínicos que se utilizarán en este estudio y formarán un banco de datos para el asma en Arabia Saudita | Identificar los factores de riesgo genéticos conocidos y NUEVOS que contribuyen a la susceptibilidad al asma | Estudie los roles mecánicos de las variantes...Arabia Saudita
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Hospices Civils de LyonReclutamientoAturdimiento miocárdico | Lesión renal aguda KDIGO 3 | Terapia de Reemplazo Renal Continuo Iniciada por el Clínico a Cargo Sin EmergenciaFrancia
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National Cancer Institute (NCI)Activo, no reclutandoNeoplasia Intraepitelial Cervical Grado 2/3 | Neoplasia intraepitelial cervical de alto grado | Carcinoma de células escamosas de cuello uterino in situ | Neoplasia Intraepitelial Escamosa Cervical 2Estados Unidos
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Nan ShenNovartisAún no reclutandoCaracterizar el perfil molecular de los pacientes con nefritis lúpica (NL) para comprender los mecanismos que contribuyen a la capacidad de respuesta del paciente a la SOC | Análisis integrado del perfil molecular del paciente de LN y anotaciones clínicas para comprender la heterogeneidad... y otras condiciones
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Mayo ClinicNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); National Institute... y otros colaboradoresReclutamientoLa esclerosis lateral amiotrófica | Parálisis Supranuclear Progresiva (PSP) | Degeneración corticobasal (CBD) | Demencia frontotemporal relacionada con GRN | Variante conductual de la demencia frontotemporal (bvFTD) | Afasia progresiva primaria variante semántica (svPPA) | Afasia progresiva primaria... y otras condicionesEstados Unidos, Canadá
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University of WashingtonNational Cancer Institute (NCI)TerminadoCarcinoma de cuello uterino | Infección por el virus del papiloma humano | Estado de salud desconocido | Neoplasia Intraepitelial Cervical Grado 2/3 | Cáncer de cuello uterino en estadio 0 | Célula escamosa atípica de significado indeterminado | Neoplasia intraepitelial escamosa cervical de bajo...Estados Unidos
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Calithera Biosciences, IncTerminadoCarcinoma de células renales | Cáncer de pulmón de células no pequeñas | Mesotelioma | Tumores sólidos | Cáncer de mama triple negativo | Tumores deficientes en fumarato hidratasa (FH) | Tumores del estroma gastrointestinal (GIST) por deficiencia de succinato deshidrogenasa (SDH) | Tumores estromales... y otras condicionesEstados Unidos
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Sidney Kimmel Cancer Center at Thomas Jefferson...National Cancer Institute (NCI)TerminadoLinfoma folicular | Leucemia mieloide | Policitemia vera | Linfoma de Hodgkin | Mielofibrosis | Leucemia mielomonocítica crónica | Leucemia mieloide aguda recurrente en adultos | Leucemia linfocítica crónica | Leucemia mieloide aguda secundaria | No linfoma de Hodgkin | Síndrome mielodisplásico | Mieloma de células... y otras condicionesEstados Unidos
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Frantz Viral Therapeutics, LLCUniversity of California, San Francisco; Laser Surgery Care; Amarex CRO; Anal Dysplasia...Activo, no reclutandoInfección por VPH | Displasia anal | Lesión anal intraepitelial escamosa de alto grado | Condición precancerosa anal | AIN 2/3 | Enfermedad del VPHEstados Unidos
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McGill University Health Centre/Research Institute...ReclutamientoTrastorno de la biogénesis del peroxisoma | Trastorno del espectro de Zellweger | RCDP - Condrodisplasia Punctata Rizomélica | Deficiencia de proteína D-bifuncional | Deficiencia de alfa-metilacil-CoA racemasa | Deficiencia de acil-CoA oxidasa peroxisomal | Deficiencia de acil-CoA oxidasa 2 peroxisomal y otras condicionesCanadá
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Fred Hutchinson Cancer CenterTerminadoLinfoma de Hodgkin recurrente | Linfoma de células del manto recidivante | Linfoma recidivante de la zona marginal | Linfoma de Burkitt | Leucemia mieloide aguda secundaria | Síndrome mielodisplásico | Mieloma de células plasmáticas refractario | Mieloma de células plasmáticas recurrente | Leucemia aguda... y otras condicionesEstados Unidos
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... y otros colaboradoresReclutamientoEnfermedades mitocondriales | Retinitis pigmentosa | Miastenia gravis | Gastroenteritis Eosinofílica | Atrofia multisistémica | Leiomiosarcoma | Leucodistrofia | Fístula anal | Ataxia espinocerebelosa tipo 3 | Ataxia de Friedreich | Enfermedad de Kennedy | Enfermedad de Lyme | Linfohistiocitosis hemofagocítica | Ataxia... y otras condicionesEstados Unidos, Australia
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Roswell Park Cancer InstituteActivo, no reclutandoLeucemia mieloide aguda | Policitemia vera | Mielofibrosis | Leucemia mielomonocítica crónica | Macroglobulinemia de Waldenström | Leucemia linfoblástica aguda | Leucemia linfocítica crónica | Leucemia mieloide aguda secundaria | Anemia drepanocítica | Síndrome mielodisplásico | Mieloma de células plasmáticas y otras condicionesEstados Unidos
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M.D. Anderson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI)ReclutamientoLinfoma de Hodgkin recurrente | Leucemia mielomonocítica crónica | Síndrome mielodisplásico tratado previamente | Leucemia mieloide aguda recurrente en adultos | Leucemia linfoblástica aguda | Leucemia mieloide aguda secundaria | Síndrome mielodisplásico | Leucemia mieloide aguda recurrente | Síndrome... y otras condicionesEstados Unidos
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St. Jude Children's Research HospitalNovartis PharmaceuticalsTerminadoGlioma | Neoplasias | Glioblastoma | Neoplasias Neuroepiteliales | Neoplasias del Sistema Nervioso Central | Cáncer de cerebro | Tumor cerebral | Ependimoma | Meduloblastoma | Astrocitoma anaplásico | Ganglioglioma anaplásico | Ependimoma anaplásico | Oligodendroglioma anaplásico | Pineoblastoma | Meduloblastoma recurrente y otras condicionesEstados Unidos
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... y otros colaboradoresInscripción por invitaciónHiperoxaluria primaria tipo 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Intolerancia hereditaria a la fructosa | Fibrosis quística | Deficiencia de factor VII | Fenilcetonurias | Anemia drepanocítica | Síndrome de Dravet | Distrofia muscular de Duchenne | Síndrome de Prader-Willi | Síndrome X frágil | Enfermedad... y otras condicionesEstados Unidos
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... y otros colaboradoresReclutamientoHiperplasia suprarrenal congénita | Hemofilia A | Hemofilia B | Mucopolisacaridosis I | Mucopolisacaridosis II | Fibrosis quística | Deficiencia de alfa 1-antitripsina | Anemia drepanocítica | Anemia de Fanconi | Enfermedad Granulomatosa Crónica | Enfermedad de Wilson | Neutropenia Congénita Severa | Deficiencia... y otras condicionesBélgica