- ICH GCP
- Yhdysvaltain kliinisten tutkimusten rekisteri
- Search trials
Kliiniset tutkimukset Kraniofacial dysostose
Yhteensä 487 tulosta
-
Andres SchanzerRekrytointiMarfanin oireyhtymä | Ehlers-Danlosin oireyhtymä | Aortan kaaren aneurysma | Monimutkaiset aortan aneurysmat | Juxtarenaaliset aneurysmat | Loeys-Dietzin oireyhtymä | Thoracoabdominaalinen aneurysma | Pararenaaliset aneurysmatYhdysvallat
-
Stanford UniversityThe Marfan FoundationRekrytointiKrooninen kipu | Marfanin oireyhtymä | Vaskulaarinen Ehlers-Danlosin oireyhtymä | Loeys-Dietzin oireyhtymäYhdysvallat
-
Centre Hospitalier Universitaire VaudoisSwiss National Science FoundationRekrytointiLisääntymishäiriöiden genetiikka (mukaan lukien Kallmannin oireyhtymä) ja huuli- ja/tai kitalahalkioKallmannin oireyhtymä | Hypogonadotrooppinen hypogonadismi | Hypotalamuksen amenorrea | Munasarjojen monirakkulatauti | Varhainen murrosikä | Huuli- ja kitalakihalkio | Suulakihalkio | HuulihalkioSveitsi
-
The Chaim Sheba Medical CenterRekrytointiFragile X -syndrooma | Williamsin oireyhtymä | Velocardiofacial oireyhtymäIsrael
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisValmisSeckelin oireyhtymä | Mikrokefaalinen osteodysplastinen primordiaalinen kääpiötyyppi IIRanska
-
Institut National de la Santé Et de la Recherche...RekrytointiPrader-Willin oireyhtymä | Angelmanin syndrooma | Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä | Pseudohypoparatyreoosi | Silver Russell -syndrooma | Ohimenevä vastasyntyneiden diabetes mellitus | Temppelin syndrooma | Kagami-Ogatan oireyhtymä | Perheellinen varhainen murrosikäRanska
-
University of Colorado, DenverValmisFokaalinen ihon hypoplasia
-
University of California, San FranciscoValmisParestesia | Hermovaurio | Murtuma | Kirurginen komplikaatio | Alaleuan hypoplasia | Alaleuan hermovauriot | Alaleuan retrognatismi | Alaleuan prognatismi | Hermosolut | Alaleuan hyperplasiaYhdysvallat
-
Golden Jubilee National HospitalUniversity of Glasgow; Royal Infirmary of Edinburgh; Aberdeen Royal Infirmary ja muut yhteistyökumppanitEi vielä rekrytointiaAorttaläpän vajaatoiminta | Marfanin oireyhtymä | Bicuspid aorttaläppä | Aortan sairaudet | Aortan | Aortan aneurysma, rintakehä | Ehlers-Danlosin oireyhtymä | Aortan ektasia | Loeys-Dietzin oireyhtymä
-
Johns Hopkins UniversityValmisEpilepsia | Syöpä | Verisuonten epämuodostumat | Post Craniotomy Surgery | Craniofacial Reconstructive SurgeryYhdysvallat
-
Baylor College of MedicineAktiivinen, ei rekrytointiFokaalinen ihon hypoplasia (FDH) | Goltzin oireyhtymäYhdysvallat
-
University of Colorado, DenverValmisMarfanin oireyhtymä | Turnerin syndrooma | Loeys-Dietzin oireyhtymä | Rinta-aortan aneurysma ja dissektiooireyhtymät | Ehlers-Danlosin tyypin IV oireyhtymäYhdysvallat
-
National Institute of Neurological Disorders and...Baylor College of MedicineValmisPrader-Willin oireyhtymä | DiGeorgen oireyhtymä | Williamsin oireyhtymä | Angelmanin syndrooma | Smith-Magenisin oireyhtymä | Kromosomiepänormaalit | Shprintzenin oireyhtymäYhdysvallat
-
Progenity, Inc.TuntematonDownin oireyhtymä | DiGeorgen oireyhtymä | Turnerin syndrooma | Klinefelterin oireyhtymä | Edwardsin oireyhtymä | Pataun oireyhtymä | Perinataaliset infektiotYhdysvallat
-
University of North Carolina, Chapel HillNational Human Genome Research Institute (NHGRI); East Carolina University; Mission Health System, Asheville,...Aktiivinen, ei rekrytointiNeuromuskulaariset sairaudet | Liikkumishäiriöt | Henkinen vamma | Autismispektrihäiriö | Mikrokefalia | Kuulon menetys | Geneettinen sairaus | Synnynnäiset aineenvaihdunnan virheet | Epilepsia; Kohtaus | Aivojen epämuodostuma | Hypotonia | Kehityksen viive | Kromosomipoikkeavuus | Dysmorfiset ominaisuudet | Luuston dysplasia | Synnynnäinen poikkeavuus ja muut ehdotYhdysvallat
-
Progenity, Inc.ValmisDownin oireyhtymä | Aneuploidia | DiGeorgen oireyhtymä | Turnerin syndrooma | Klinefelterin oireyhtymä | Kromosomien poisto | Edwardsin oireyhtymä | Pataun oireyhtymäYhdysvallat
-
Boston Children's HospitalRekrytointiGeneettinen sairaus | Chopra-Amiel-Gordonin oireyhtymä | CAGS | ANKRD17Yhdysvallat
-
Novo Nordisk A/SValmisKrooninen munuaissairaus | Turnerin syndrooma | Noonanin oireyhtymä | Krooninen munuaisten vajaatoiminta | Kasvuhormonihäiriö | Kasvuhormonin puutos lapsilla | Aikuisten kasvuhormonin puutos | Geneettinen häiriö | Sikiön kasvuongelma | Pieni raskausikäänIsrael, Saudi-Arabia, Espanja, Argentiina, Venäjän federaatio, Saksa, Alankomaat, Italia, Belgia, Yhdistynyt kuningaskunta, Slovenia, Irlanti, Ruotsi, Tanska, Unkari, Suomi, Norja, Ranska, Tšekki, Liettua, Luxemburg, Serbia, Sveitsi
-
Nemours Children's ClinicPotentials Foundation; Walking with Giants FoundationRekrytointiMOPDII | RNU4atac-opatia (esim. MOPDI/III, Lowry-Woodin oireyhtymä, Roifmanin oireyhtymä) | Meier-Gorlinin oireyhtymä | Saul-Wilsonin oireyhtymä | Ligaasi 4 -syndrooma | Mikrokefaalinen primordiaalinen kääpiöYhdysvallat
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrytointiMetabolinen sairaus | Puriini-pyrimidiiniaineenvaihdunta | AICDA, OMIM *605257, Immunodeficiency With Hyper-IgM, tyyppi 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM-oireyhtymä 5 | NT5C3A, OMIM *606224, anemia, hemolyyttinen, UMPH1-puutoksen vuoksi | UMPS, OMIM *613891, suun happamuus | DHODH, OMIM *126064... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Natera, Inc.Children's Hospital of Philadelphia; Montefiore Medical Center; University... ja muut yhteistyökumppanitValmisPrader-Willin oireyhtymä | DiGeorgen oireyhtymä | 22q11-deleetio-oireyhtymä | Angelmanin syndrooma | Trisomia 21 | Trisomia 18 | Trisomia 13 | Monosomia X | Sukupuolikromosomien poikkeavuudet | 1p36 deleetiooireyhtymä | Cri-du-Chatin oireyhtymäYhdysvallat, Australia, Irlanti, Espanja, Ruotsi, Yhdistynyt kuningaskunta
-
University of California, Los AngelesUniversité de MontréalPeruutettuAivohalvaus | Epilepsia | Mukula-skleroosi | Sturge-Weberin oireyhtymä | Fokaalinen aivokuoren dysplasia | Hemimegalencefalia | Polymicrogyria | Rasmussenin enkefaliitti | Glioosi | Kasvain, aivotYhdysvallat, Kanada
-
National Taiwan University HospitalRekrytointiAivohalvaus | Magneettikuvaus | Fabryn tauti | Aivojen pienten alusten sairaudet | Cadasil | HTRA1:een liittyvä autosomaalinen dominoiva aivojen angiopatia | COL4A1:een liittyvä pienten verisuonten sairaus, johon liittyy verenvuotoa | Seuraavan sukupolven sekvensointiTaiwan
-
Children's Hospital Medical Center, CincinnatiRekrytointiNeurofibromatoosi 1 | Noonanin oireyhtymä | Legius-syndrooma | Cardiofaciokutaaninen oireyhtymä | Costello-oireyhtymä | SYNGAP1:een liittyvä älyllinen vamma | DLG4 | RAS-mutaatio | Noonanin oireyhtymä, jossa on useita lentiginejä | Noonanin neurofibromatoosi-oireyhtymä | Smith-Kingsmoren oireyhtymä | MTOR-geenimuta... ja muut ehdotYhdysvallat
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)ValmisPoikkeavuuksia, useita | Fraserin oireyhtymä | Frynsin oireyhtymä | KromosomiepänormaalitYhdysvallat
-
Rolfs Consulting und Verwaltungs-GmbH (RCV)Rhythm Pharmaceuticals, Inc.RekrytointiKokonainen geneettinen lähestymistapa liikalihavuuden varhaiseen geneettiseen tunnistamiseen (WEGIO)Kognitiivinen rajoite | Hyperfagia | Lihavuus, Lapsuus | Bardet-Biedlin oireyhtymä | Polydactyly | Retinopatia | Syndactyly | POMC:n puuteSaksa
-
Washington University School of MedicineRekrytointiVaikea yhdistetty immuunipuutos | Krooninen granulomatoottinen sairaus | DiGeorgen oireyhtymä | Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi | Wiskott-Aldrichin oireyhtymä | X-kytketty lymfoproliferatiivinen oireyhtymä | X-kytketty agammaglobulinemia | Chediak-Higashin oireyhtymä | IPEX | Autoimmuuninen lymfoproliferatiivinen... ja muut ehdotYhdysvallat
-
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases...ValmisMarfanin oireyhtymä | Turnerin syndrooma | Ehlers-Danlosin oireyhtymä | Loeys-Dietzin oireyhtymä | Shprintzen-Goldbergin oireyhtymä | FBN1, TGFBR1, TGFBR2, ACTA2 tai MYH11 geneettinen mutaatio | Bicuspid aorttaläppä ilman tunnettua sukuhistoriaa | Bicuspid aorttaläppä sukuhistorialla | Bicuspid aorttaläppä... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Anagnostou, Evdokia, M.D.The Hospital for Sick Children; Canadian Institutes of Health Research (CIHR) ja muut yhteistyökumppanitEi vielä rekrytointiaAhdistuneisuushäiriöt | Yleistynyt ahdistuneisuushäiriö | Ahdistus | Mukula-skleroosi | ADHD | Neurokehityshäiriöt | Autismispektrihäiriö | Fragile X -syndrooma | Sosiaalinen ahdistus | Sosiaalinen ahdistuneisuushäiriö | Agorafobia | Touretten syndrooma | Tic-häiriöt | Autismi | ADHD, pääosin välinpitämätön tyyppi | ADHD - yhdistetty... ja muut ehdotKanada
-
dr. Laura C. G. de Graaff-HerderRekrytointiSeksuaalisen kehityksen häiriöt | Synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia | Mukula-skleroosi | Kallmannin oireyhtymä | Prader-Willin oireyhtymä | Neurofibromatoosi | Rettin syndrooma | 22q11-deleetio-oireyhtymä | Turnerin syndrooma | Noonanin oireyhtymä | Allan-Herndon-Dudleyn oireyhtymä | Saethre-Chotzenin oireyhtymä | Synnynnäinen hypopituitarismi ja muut ehdotAlankomaat
-
RTI InternationalUniversity of North Carolina, Chapel HillIlmoittautuminen kutsustaMukula-skleroosi | Downin oireyhtymä | Duchennen lihasdystrofia | Prader-Willin oireyhtymä | Fragile X -syndrooma | Rettin syndrooma | Turnerin syndrooma | Williamsin oireyhtymä | Angelmanin syndrooma | Kromosomi 22q11.2 deleetiooireyhtymä | Klinefelterin oireyhtymä | Phelan-McDermidin oireyhtymä | Dup15Q-oireyhtymä | Smith...Yhdysvallat
-
Indiana UniversityRekrytointiAorttaläppäsairaus | Marfanin oireyhtymä | Bicuspid aorttaläppä | Rintakehän aortan aneurysma | Rintakehän aortan leikkaus | Turnerin syndrooma | Vaskulaarinen Ehlers-Danlosin oireyhtymä | Familiaalinen rintakehän aortan aneurysma ja aortan dissektio | PHACE-oireyhtymä | Aortopatiat | Rintakehän aortan sairaus | Rintakehän... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Odense University HospitalOdense Patient Data Explorative NetworkRekrytointiVarpaan nivelten epämuodostumista | Kampurajalka | Lättäjalka | Liipasinsormi | Syndactyly | Käsien epämuodostumat, synnynnäiset | Tarsalin koalitio | Synnynnäinen Talipes Equinovarus | Valgus-jalan epämuodostuma | Klubijalka | Polydactyly Toe | Peukalon hypoplasia | Polydaktyyli; Sormet | Takajalan osteomyeliitti | Keskijalan... ja muut ehdotTanska
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisEi vielä rekrytointiaHemofilia A | Hemofilia B | Kystinen fibroosi | Sirppisolutauti | Lihasdystrofia, Duchenne | Fragile X -syndrooma | Huntingtonin tauti | Myotoninen dystrofia | Autosomaalinen resessiivinen polykystinen munuaistauti | Neurofibromatoosi-Noonanin oireyhtymä | Lihasdystrofia, Becker | Invasiivinen synnytystä edeltävä diagnoosi... ja muut ehdotRanska
-
St. Jude Children's Research HospitalRekrytointiHaimasyöpä | Hodgkinin lymfooma | Lynchin oireyhtymä | Mukula-skleroosi | Fanconin anemia | AML | Ei-Hodgkin-lymfooma | Perheellinen adenomatoottinen polypoosi | Akuutti leukemia | Nevoidin tyvisolukarsinoomaoireyhtymä | Neurofibromatoosi tyyppi 1 | Neuroblastooma | Retinoblastooma | MDS | Rabdomyosarkooma | Von Hippel-Lindaun... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiMitokondrioiden sairaudet | Verkkokalvorappeuma | Myasthenia Gravis | Eosinofiilinen gastroenteriitti | Multiple System Atrofia | Leiomyosarkooma | Leukodystrofia | Anaalifistula | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 3 | Friedreich Ataksia | Kennedyn tauti | Lymen tauti | Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi | Spinocerebellaarinen... ja muut ehdotYhdysvallat, Australia
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanitIlmoittautuminen kutsustaPrimaarinen hyperoksaluria tyyppi 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi | Kystinen fibroosi | Tekijän VII puutos | Fenyyliketonuriat | Sirppisolutauti | Dravetin syndrooma | Duchennen lihasdystrofia | Prader-Willin oireyhtymä | Fragile X -syndrooma | Krooninen granulomatoottinen... ja muut ehdotYhdysvallat