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Essais cliniques sur Déficit en acides gras essentiels (EFAD)
355 résultats au total
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Alexion PharmaceuticalsRésiliéDéficit en lipase acide lysosomaleÉtats-Unis
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Rush University Medical CenterActif, ne recrute pasCancer du sein | Cancer des ovaires | Carence en acide foliqueÉtats-Unis
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Genzyme, a Sanofi CompanyApprouvé pour la commercialisationMaladie de stockage du glycogène de type II (GSD-II) | Maladie de carence en maltase acide | Glycogénose 2 | Maladie de Pompe (apparition tardive)États-Unis
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Andrea GropmanChildren's National Research InstituteComplétéDéficit en ornithine transcarbamylase
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Alexion PharmaceuticalsComplétéDéficit en lipase acide lysosomaleFrance, Pologne, Royaume-Uni, Espagne, Mexique, Turquie, Japon, Australie, Fédération Russe, États-Unis, Allemagne, Italie, Tchéquie, Argentine, Croatie
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Massachusetts General HospitalAlexion PharmaceuticalsInconnueMaladie de stockage des esters de cholestérol | Déficit en lipase acide lysosomaleÉtats-Unis
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metaX Institut fuer Diatetik GmbHBirmingham Children's HospitalComplétéPhénylcétonuries | Hyperphénylalaninémie | Déficit en tétrahydrobioptérineRoyaume-Uni
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Homology Medicines, IncInscription sur invitationPhénylcétonurie | Carence en HAPÉtats-Unis
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PTC TherapeuticsComplétéCarence en BH4 | HyperphénylalaninémieÉtats-Unis
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Homology Medicines, IncRésiliéPhénylcétonurie | Phénylcétonuries | Carence en HAPÉtats-Unis
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Homology Medicines, IncRésiliéPhénylcétonuries | Carence en HAPÉtats-Unis
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Taipei Veterans General Hospital, TaiwanBioMarin PharmaceuticalInconnueCarence en HAP | Pku Phénylcétonurie
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Medical University of GrazTechnical University of Munich; Paracelsus Medical University; University of... et autres collaborateursRecrutementInflammation | Obésité | Athérosclérose | Foie gras | Déficit en adiponectineL'Autriche
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Institut de Recherches Cliniques de MontrealCanadian Institutes of Health Research (CIHR)RecrutementInflammation | Diabète de type 2 | Sensibilité/résistance à l'insuline | Acides gras, Oméga-3Canada
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Assiut UniversityComplétéDysfonctionnement cognitif | Hypercholestérolémie | HyperhomocystéinémieEgypte
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Fondazione SISA (Societa Italiana per lo Studio...RecrutementDéficit en lipase acide lysosomaleItalie
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Enzyvant Therapeutics GmBHComplétéMaladie de Farber | La maladie de Farber | Lipogranulomatose de Farber | Déficit en céramidase acide | Déficit en céramidase | Déficit en N-Laurylsphingosine Désacylase | Mutation ASAH1États-Unis, Egypte, Canada, Italie, Turquie, Argentine, Allemagne, Inde, Suède
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Genzyme, a Sanofi CompanyComplétéMaladie de Pompe (apparition tardive) | Maladie de stockage du glycogène de type II (GSD-II) | Maladie de carence en maltase acide | Glycogénose 2États-Unis, France, Pays-Bas
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Orphanetics Pharma Entwicklungs GmbHRésilié
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Genzyme, a Sanofi CompanyComplétéMaladie de Pompe (apparition tardive) | Maladie de stockage du glycogène de type II (GSD-II) | Maladie de carence en maltase acide | Glycogénose 2Pays-Bas
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Genzyme, a Sanofi CompanyComplétéMaladie de Pompe (apparition tardive) | Maladie de stockage du glycogène de type II (GSD-II) | Maladie de carence en maltase acide | Glycogénose 2France
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Hospital Universitario Dr. Jose E. GonzalezLaboratorios Valdecasas S.A.ComplétéNéphropathies diabétiques | HyperhomocystéinémieMexique
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Shenzhen Geno-Immune Medical InstituteInconnueDéficit immunitaire combiné sévère en adénosine désaminase (ADA-SCID)Chine
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Central Hospital, Nancy, FrancePas encore de recrutementMaladie d'Alzheimer | Homocystinémie
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Universidade Estadual de LondrinaComplétéMaladie cardiovasculaire | Hémodialyse | L'insuffisance rénale chronique | Urémie | HyperhomocystéinémieBrésil
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Aeglea BiotherapeuticsComplétéDéficit en arginase I | HyperargininémieÉtats-Unis, Canada, Royaume-Uni, Le Portugal
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Aeglea BiotherapeuticsComplétéDéficit en arginase I | HyperargininémieÉtats-Unis, Canada, Royaume-Uni, Le Portugal
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Children's Hospital Medical Center, CincinnatiNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National... et autres collaborateursComplétéMaladie de Wolman | Maladie de stockage des esters de cholestérol | Déficit en hydrolase d'ester de cholestérol acide, type 2États-Unis
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BioMarin PharmaceuticalComplétéDéficits en tétrahydrobioptérine | Hyperphénylalaninémie, non phénylcétonuriqueAllemagne, États-Unis
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Baylor College of MedicineComplété
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)Actif, ne recrute pasSyndrome de Wiskott-Aldrich | SCID déficient en ADAÉtats-Unis
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Georgetown UniversityComplétéPhase terminale de la maladie rénale | HyperhomocystéinémieÉtats-Unis
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Istanbul Medeniyet UniversityComplétéÉpilepsie | AVC ischémique | Hyperhomocystéinémie, thrombotique, liée au CbsTurquie
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisRecrutementPatients pédiatriques | Tout type de déficit immunitaire combiné sévère (SCID) | Transplantation allogénique de cellules souches hématopoïétiques (HSCT) partiellement incompatible HLAFrance
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Shenzhen Ausa Pharmed Co.,LtdNanfang Hospital of Southern Medical UniversityRetiréHypertension | HyperhomocystéinémieChine
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University Hospital Inselspital, BerneRésiliéHypopituitarisme | Sensibilité à l'insuline | Hydrocortisone | Lipides | Acides gras, non estérifiésSuisse
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Hennepin Healthcare Research InstituteUniversity of Minnesota; Regions HospitalComplétéFumeur | Inflammation | Opération | Chirurgie--Complications | Infection de la plaie | Stress oxydatif | Plaie | Fracture de la mandibule | Fractures mandibulaires | Carence en vitamine C | Carence en acide ascorbique | Complication de plaie | Blessure de peau | Désintégration de la plaie | Fracture ouverte de la mandibule et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Travere Therapeutics, Inc.Recrutement
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Hospital de Clinicas de Porto AlegreFundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul, BrazilSuspendu
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Baylor College of MedicineComplétéTroubles du cycle de l'urée | Acidurie argininosuccinique | Déficit en argininosuccinate lyaseÉtats-Unis
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Ludwig-Maximilians - University of MunichComplétéPhénylcétonurie | Déficiences nutritionnellesAllemagne
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Children's National Research InstituteNational Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)RecrutementEncéphalopathie hypoxique-ischémique | Trouble du cycle de l'urée | Acidémie organique | Trouble d'oxydation des acides gras | Maladie urinaire du sirop d'érable | Acidémie glutarique IÉtats-Unis
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BioMarin PharmaceuticalComplétéHyperphénylalaninémie (HPA) due à un déficit en phénylcétonurie (PCU) ou en tétrahydrobioptérine (BH4)Suède, France, Italie, Espagne, Allemagne, Pays-Bas, L'Autriche, Slovaquie, Le Portugal
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University Children's Hospital, ZurichComplétéPhénylcétonuries | Carence OTC | Erreurs innées du métabolisme | Trouble du cycle de l'urée | Maladie urinaire du sirop d'érable | Méthylmalonicacidémie | Aminoacidopathie | Mesures des résultats rapportés par les patientsSuisse
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Travere Therapeutics, Inc.RecrutementHomocystinurie due à un déficit en CBSIrlande, Qatar, États-Unis, Royaume-Uni
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University of Massachusetts, AmherstRetiréStress oxydatif | MPOC | Déficit en tétrahydrobioptérineÉtats-Unis
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Alexion PharmaceuticalsComplétéDéficit en lipase acide lysosomale | Maladie de stockage des esters de cholestérol (CESD)États-Unis, Royaume-Uni, France, Canada, République tchèque, Italie, Pologne, Suisse
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)Retiré
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...RésiliéStéatose hépatique | Stéatose cardiaqueÉtats-Unis
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Baylor College of MedicineRare Diseases Clinical Research Network; Neogenis LaboratoriesComplétéTroubles du cycle de l'urée, innés | Trouble du cycle de l'urée | Acidurie argininosuccinique | Déficit en argininosuccinate lyaseÉtats-Unis