Klinikai vizsgálatok a 15Q kromoszóma, részleges törlés
Összesen 83 találat
-
Washington University School of MedicineDickson, Patricia I., M.D.; Milbrandt, Jeffrey, MD, PhD; Mitra, Rob, PhD; Turner, Tychele...Toborzás9P kromoszóma deléciós szindróma | 9p mínusz szindróma | Alfi szindróma | 9P monoszómia | 9P részleges monoszómia szindrómaEgyesült Államok
-
Instituto Valenciano de Infertilidad, IVI AlicanteIgenomix; IVI MurciaMegszűntFérfi sterilitás az Y-kromoszóma deléciók miattSpanyolország
-
Icahn School of Medicine at Mount SinaiNational Institute of Mental Health (NIMH)BefejezvePhelan-McDermid szindróma | 22q13 deléciós szindrómaEgyesült Államok
-
National Institutes of Health Clinical Center (CC)BefejezveMyelodysplasiás szindróma | 5q mínusz szindrómaEgyesült Államok
-
BiogenBefejezveAngelman szindróma | 15q kromoszóma duplikációs (dup15q) szindrómaEgyesült Államok
-
Neuren Pharmaceuticals LimitedAktív, nem toborzóPhelan-McDermid szindrómaEgyesült Államok
-
Alexander KolevzonBefejezvePhelan-McDermid szindrómaEgyesült Államok
-
Affiliated Hospital of Jiangnan UniversityBefejezveNövekedési hormon kezelés | Phelan-McDermid szindrómaKína
-
Rush University Medical CenterEmory UniversityJelentkezés meghívóvalGumós szklerózis | Fragile X szindróma | Rett szindróma | Hamartoma szindróma, többszörös | Angelman szindróma | Kreatinhiány, X-hez kötött | Telomer 22Q13 monoszómia szindróma | 15Q kromoszóma, részleges törlésEgyesült Államok
-
University of ArkansasSt. Christopher's Hospital for ChildrenBefejezve
-
The University of Texas Health Science Center at...Genentech, Inc.; South Texas Veterans Health Care SystemBefejezveNövekedési hormon hiány | A 18q kromoszóma elvesztéseEgyesült Államok
-
Swathi SethuramBefejezvePhelan McDermid szindrómaEgyesült Államok
-
Alexander KolevzonBefejezveEpilepszia | Phelan-McDermid szindrómaEgyesült Államok
-
UMC UtrechtChildren's Hospital of Philadelphia; Netherlands Brain FoundationIsmeretlen22q11.2 kromoszóma deléciós szindrómaEgyesült Államok, Hollandia
-
Simons SearchlightBoston Children's Hospital; Geisinger Clinic; Simons FoundationToborzásSMARCA4 génmutáció | DDX3X | 16P11.2 Deléciós szindróma | 16p11.2 Duplikációk | 1Q21.1 Törlés | 1Q21.1 Mikroduplikációs szindróma (zavar) | ACTL6B | ADNP | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | ARID1B | ASH1L | BCL11A | CHAMP1 | CHD2 | CHD8 | CSNK2A1 | CTBP1 | CTNNB1 génmutáció | CUL3 | DNMT3A | DSCAM | DYRK1A | FOXP1 | GRIN2A | GRIN2B | HIVEP2-vel kapcsolatos értelmi... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Boston Children's HospitalPhelan-McDermid Syndrome FoundationBefejezveÉrtelmi fogyatékosság | Autizmus spektrum zavar | Phelan-McDermid szindrómaEgyesült Államok
-
Antonio PersicoUniversity of Bari; Associazione Italiana Sindrome di Phelan-McDermid (AISPHEM)Jelentkezés meghívóvalAutizmus spektrum zavar | Phelan-McDermid szindrómaOlaszország
-
Boston Children's HospitalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... és más munkatársakToborzásÉrtelmi fogyatékosság | Autizmus spektrum zavar | Phelan-McDermid szindrómaEgyesült Államok
-
Icahn School of Medicine at Mount SinaiNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Jelentkezés meghívóvalAutizmus spektrum zavar (ASD) | Phelan-McDermid szindrómaEgyesült Államok
-
Innovation Research & TrainingToborzás
-
University Hospital TuebingenToborzás
-
Stephan EliezToborzástACS | 22Q11 deléciós szindrómaSvájc
-
Zynerba Pharmaceuticals, Inc.Befejezve22Q deléciós szindrómaEgyesült Államok, Ausztrália
-
Centre Hospitalier Universitaire de NīmesBefejezve22q11 deléciós szindróma Di George szindrómaFranciaország
-
Natera, Inc.Children's Hospital of Philadelphia; Montefiore Medical Center; University of California... és más munkatársakBefejezvePrader-Willi szindróma | DiGeorge szindróma | 22q11 deléciós szindróma | Angelman szindróma | Triszómia 21 | Triszómia 18 | Triszómia 13 | Monoszómia X | Nemi kromoszóma rendellenességek | 1p36 deléciós szindróma | Cri-du-Chat szindrómaEgyesült Államok, Ausztrália, Írország, Spanyolország, Svédország, Egyesült Királyság
-
Progenity, Inc.BefejezveDown-szindróma | Aneuploidia | DiGeorge szindróma | Turner szindróma | Klinefelter szindróma | Kromoszóma törlés | Edwards szindróma | Patau szindrómaEgyesült Államok
-
Children's Healthcare of AtlantaMegszűnt
-
Hôpital le VinatierToborzás
-
Nobias Therapeutics, Inc.Befejezve22q11 deléciós szindrómaEgyesült Államok, Kanada
-
University of Geneva, SwitzerlandBefejezve22q11.2 Deléciós szindrómaSvájc
-
Hôpital le VinatierMegszűnt
-
Albert Einstein College of MedicineNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ToborzásDiGeorge szindróma | 22q11.2 Deléciós szindrómaEgyesült Államok
-
University of Geneva, SwitzerlandMegszűnt22q11.2 Deléciós szindrómaSvájc
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)BefejezveMentális retardáció | Alvászavarok, cirkadián ritmus | Fejlődési késleltetési rendellenességek | Kromoszóma törlés | Önkárosító viselkedésEgyesült Államok
-
National Center for Research Resources (NCRR)Children's Hospital of PhiladelphiaIsmeretlenRendellenességek, többszörös | DiGeorge szindróma | Kromoszóma rendellenességek | Conotruncal szívhibák | Shprintzen szindrómaEgyesült Államok
-
Aevi Genomic Medicine, LLC, a Cerecor companyBefejezve22q11.2 Deléciós szindrómaEgyesült Államok
-
State University of New York - Upstate Medical...Albert Einstein College of MedicineBefejezve
-
Mahidol UniversityBefejezve22q11.2 Deléciós szindróma | ImmunhibaThaiföld
-
Bambino Gesù Hospital and Research InstituteNational Alliance for Research on Schizophrenia and Depression; OrygenIsmeretlen22q11 deléciós szindrómaSzentszék (Vatikánvárosi Állam)
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAssociation de Neuro-Oncologues d'Expression FrancaiseAktív, nem toborzóAnaplasztikus gliómák 1p/19q kódlecióvalFranciaország
-
UMC UtrechtEindhoven University of TechnologyToborzás22q11.2 Deléciós szindróma | Serdülőkori idiopátiás scoliosisHollandia
-
Duke UniversityNational Institute of Mental Health (NIMH); University of Pittsburgh; Harvard UniversityBefejezve22q11.2 Deléciós szindróma | Velo-Cardio-Facial szindrómaEgyesült Államok
-
University Hospital, BrestToborzásMielodiszpláziás szindrómák | Kromoszóma rendellenesség | Akut mieloid leukémia többsoros diszpláziával | Myelodysplasiás szindróma gyűrűs sideroblasztokkal | Myelodysplasiás vérszegénység | Myelodysplasiás szindróma izolált del(5Q)Franciaország
-
Sidney Kimmel Cancer Center at Thomas Jefferson...Celgene CorporationMegszűntMyelodysplasiás szindróma | MDS | Alacsony-közepes 1 MDS | Nem törlés 5qEgyesült Államok
-
NRG OncologyNational Cancer Institute (NCI)Aktív, nem toborzóGlioma | Oligoasztrocitóma | Anaplasztikus asztrocitóma | Oligodendroglioma | Diffúz asztrocitóma | WHO III. fokozatú glioma | IDH2 génmutáció | IDH1 génmutáció | 1p/19q társtörlésEgyesült Államok
-
Hôpital le VinatierToborzás22q11.2 Deléciós szindrómaFranciaország
-
Laboratoires VivacyToborzásÖregedés | Esztétika | Volumenhiány az arc közepénFranciaország
-
Vanderbilt University Medical CenterVanderbilt Kennedy CenterToborzásAlzheimer-kór | Down-szindróma | Down-szindróma, részleges triszómia 21Egyesült Államok
-
Jong Hoon KimIsmeretlenAz agy anaplasztikus gliómája | Kromoszómák elvesztése 1p/19qKoreai Köztársaság
-
Hospital St. Joseph, Marseille, FranceVisszavontFibrilláció, pitvar | To Evaluate the Intraoperative Efficiency of the AIFIB Software in the Detection of Atrial Fibrillation Driver During an Ablation ProcedureFranciaország, Hollandia