넌센스 돌연변이에 대한 임상 시험

난소 암 | 난소 자궁내막양 선암종 | 고급 고형 종양 | 난소 투명 세포 암종 | 난소 투명 세포 선암종 | 난소 투명 세포 종양 | 난소 자궁내막 종양 | ARID1A 유전자 돌연변이

미국, 영국

린치 증후군 | 가족성 선종성 용종증 | 유전성 미만성 위암 | 포이츠-예거스 증후군 | 카우든 증후군 | 리 프라우메니 증후군 | MutYH 관련 폴립증 | SMAD4 유전자 돌연변이

영국

고형종양 | 횡문근종양 | 윌름스 종양 | 신장모세포종 | 악성 말초 신경초 종양 | MPNST | XPO1 유전자 돌연변이

미국

신장 세포 암종 | 간세포 암 | 중피종 | 담관암 | 포도막 흑색종 | 피부 흑색종 | 비정형 수막종 | BAP1 유전자 돌연변이

미국

폰 히펠-린다우병 | 유전성 평활근종증 및 신세포암 | Birt-Hogg-Dube 증후군 | SDHB 유전자 돌연변이

미국

위암 | 췌장암 | NSCLC | 폐암 | 뇌종양 | 교모세포종 다형 | 진행된 암 | 대장 암 | 고형 종양 | 갑상선 암 | 신장암 | 위식도 접합부 선암종 | EGFR 유전자 돌연변이 | MET 증폭 | HGF | MET 변경 | MET 퓨전 | 엑손 14 건너뛰기

미국, 스페인, 프랑스, 영국, 대만, 호주, 핀란드, 이탈리아, 싱가포르, 헝가리, 캐나다, 푸에르토 리코, 러시아 연방

VHL - 폰 히펠-린다우 증후군 | VHL 유전자 돌연변이 | VHL 증후군 | VHL 유전자 비활성화 | VHL 관련 신장 세포 암종 | VHL 관련 투명 세포 신장 세포 암종

미국, 덴마크, 영국, 프랑스

투명 세포 신장 세포 암종 | 폰 히펠-린다우병 | 클리어 셀 RCC | ccRCC | VHL 유전자 돌연변이 | VHL 증후군 | VHL 유전자 비활성화 | VHL | 폰 히펠 | 폰 히펠병 | 폰 히펠-린다우 증후군, 수정자

미국

난소 암 | 질병에 대한 유전적 소인 | 유방암 여성 | 유전병 | 유전자 돌연변이 관련 암 | 유전성 유방암 및 난소암 | 유전성 암 증후군

미국

뮤코다당류증 | 백질뇌증 | 백질이영양증 | 부신백질이영양증 | 부신척수신경병증 | X-연관 부신백질이영양증 | 강글리오시드증 | 이색성 백질이영양증 | 크라베병 | 레프섬병 | 카다실 | 쇼그렌-라르손 증후군 | Allan-Herndon-Dudley 증후군 | 백질병 | GM2 강글리오시드증 | 젤위거 증후군 | ALSP | Pelizaeus-Merzbacher 질병 | ALD(부신백질이영양증) | 코카인 증후군 | 뇌건황색종증 | 카나반병 | CTX | Aicardi Goutieres 증후군 | AMN | X-ALD | Mct8(Slc16A2)-특이적 갑상선 호르몬 세포 수송체 결핍 | LBSL | 뇌간 및 척수 침범 및 젖산 상승을 동반한 백질뇌증 | PMD | 샤르코-마리-투... 그리고 다른 조건

미국

신장 세포 암종 | 비소세포폐암 | 중피종 | 고형 종양 | 삼중 음성 유방암 | Fumarate Hydratase(FH)-결핍 종양 | 석신산 탈수소효소(SDH)-결핍 위장관 기질 종양(GIST) | 석신산 탈수소효소(SDH)-결핍 비위장관 기질 종양 | 이소시트르산 탈수소효소-1(IDH1) 및 IDH2 돌연변이를 보유하는 종양 | CMyc 유전자의 증폭을 품고 있는 종양

미국

대장암 | 췌장암 | NSCLC | 비소세포폐암 | 3기 췌장암 | IV기 췌장암 | CRC | KRAS 돌연변이 관련 종양 | 재발된 암 | 난치성 암 | IV기 비소세포폐암 | 4기 대장암 | 3기 비소세포폐암 | 3기 비소세포폐암 | PDAC | 4기 비소세포폐암 | 3기 대장암

미국, 대한민국

BRCA1 유전자 돌연변이 | BRCA2 유전자 돌연변이 | 원발성 복막 고등급 장액성 선암종 | 3기 나팔관암 AJCC v8 | 3기 난소암 AJCC v8 | 3기 원발성 복막암 AJCC v8 | IIIA기 나팔관암 AJCC v8 | IIIA기 난소암 AJCC v8 | IIIA기 원발성 복막암 AJCC v8 | IIIA1기 나팔관암 AJCC v8 | IIIA1기 난소암 AJCC v8 | IIIA2기 나팔관암 AJCC v8 | IIIA2기 난소암 AJCC v8 | IIIB기 나팔관암 AJCC v8 | IIIB기 난소암 AJCC v8 | IIIB기 원발성 복막암 AJCC v8 | IIIC기 나팔관암... 그리고 다른 조건

미국

담관 선암종 | Fanconi 빈혈 보완 그룹 유전자 돌연변이 | 전이성 담관 암종 | PTEN 유전자 결실

미국

고형종양 | 신경 모세포종 | 고형 종양, 성인 | 원발성 뇌종양 | 고형암 | 저등급 신경아교종 | 중추신경계종양 | 난치성 암 | CNS 종양, 성인 | CNS 종양 | NF1 | 플렉시폼 신경섬유종 | CNS 종양, 소아기 | 시신경교종 | MAP 키나제 계열 유전자 돌연변이

미국

흑색종 | 신장 세포 암종 | 간세포 암 | 췌장 선암종 | 난소 암 | NSCLC | 전립선암 | 중피종 | 방광암 | 삼중 음성 유방암 | 자궁내막암 | 대장암 전이성 | 두경부 편평 세포 암종 | 요로상피암 | 자궁경부 편평 세포 암종 | 위식도암 | HER2 음성 유방암 | ER+ 유방암 | NSCL2 유전자 돌연변이

이스라엘

윤활막 육종 | 상피양 육종 | 신장 수질 암종 | 악성 횡문근 종양(MRT) | 신장의 횡문근 종양(RTK) | 비정형 기형 횡문근 종양(ATRT) | 횡문근 특징을 가진 선택된 종양 | INI1 음성 종양 | 난소의 악성 횡문근종양 | 미분화 척색종(또는 후원자의 승인을 받은 기타 척색종) | EZH2 GOF 돌연변이가 있는 모든 고형 종양

프랑스, 미국, 호주, 대만, 벨기에, 영국, 캐나다, 독일, 이탈리아

미토콘드리아 질병 | 미토콘드리아 DNA tRNALeu(UUR) m.3243A | 모성 유전 당뇨병 및 난청(MIDD) | 미토콘드리아 뇌근병증, 유산산증 및 뇌졸중 유사 에피소드(MELAS) | 만성 진행성 외안근마비(CPEO)

네덜란드, 덴마크, 영국, 독일

난소 암 | 전이성 암 | 전이성 유방암 | 방광암 | 삼중 음성 유방암 | HER2 양성 유방암 | 위식도 선암종 | 난소 암종 | HER2 양성 위암 | 전이성 위장관 카르시노이드 종양 | HER2 양성 전이성 유방암 | 프로게스테론 수용체 양성 유방암 | 위식도암 | 에스트로겐 수용체 양성 종양 | 호르몬 수용체 양성 유방암 | 전이성 | HER-2 단백질 과발현 | 호르몬 수용체 음성 유방암 | HER2 낮음 | SYD-985 | SYD985 | 빅-트라스투주맙 듀오카르마진 | HER2 저유방암 | 자궁내막 종양 | HER2 돌연변이 관련 종양 | HER2 저 HR 포지티브 | HR 포지티브

미국

급성 골수성 백혈병 | 진성적혈구증가증 | 골수 섬유증 | 만성골수단구성백혈병 | 발덴스트롬 마크로글로불린혈증 | 급성 림프구성 백혈병 | 만성림프구성백혈병 | 속발성 급성 골수성 백혈병 | 겸상 적혈구 질환 | 골수 형성 이상 증후군 | 형질 세포 골수종 | 만성 육아종증 | 지중해빈혈 | B 세포 비호지킨 림프종 | 선천성 거핵구성 혈소판감소증 | 재생 불량성 빈혈 | 재발성 비호지킨 림프종 | 난치성 비호지킨 림프종 | 골수 증식성 신생물 | 비스코트-알드리치 증후군 | 속발성 골수이형성 증후군 | 발작성 야간혈색소뇨증 | 차도의 급성 백혈병 | 심한 재생 불량성 빈혈 | 글란츠만 혈소판무력증 | 만성기 만성 골수성 백혈병, BCR-ABL1... 그리고 다른 조건

미국

흑색종 | 연조직 육종 | 신장 세포 암종 | 간세포 암 | 두경부 편평 세포 암종 | 방광암 | 결장암 | 췌장암 | 직장암 | 에스트로겐 수용체 음성 | HER2/Neu 음성 | 프로게스테론 수용체 음성 | 삼중음성 유방암 | 절제 불가능한 고형 신생물 | TP53 유전자 돌연변이 | 비소세포폐암 | 성인 고형 신생물

미국

투명 세포 신장 세포 암종 | 나팔관암 | 고형종양 | 신경내분비종양 | 상피성 난소암 | 원발성 복막 암종 | 광범위 소세포 폐암 | MSI-H 암 | 종양 돌연변이 부담이 높은 암

미국, 캐나다

과산화소체 생물 발생 장애 | 젤위거 스펙트럼 장애 | RCDP - Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata | D-이기능성 단백질 결핍 | Alpha-Methylacyl-CoA Racemase 결핍증 | 과산화소체 아실-CoA 산화효소 결핍증 | 과산화소체 아실-CoA 산화효소 2 결핍증 | ATP 결합 카세트 서브패밀리 D 구성원 3 유전자 돌연변이 | ACBD5(AcylCoA 결합 도메인 5) 결핍 | 성인 레프섬병 | 스테롤 캐리어 단백질 2 결핍

캐나다

4기 대장암 AJCC v7 | IVA기 대장암 AJCC v7 | IVB기 대장암 AJCC v7 | 전이성 대장암 | 3기 결장암 AJCC v7 | 3기 직장암 AJCC v7 | IIIA기 결장암 AJCC v7 | IIIA기 직장암 AJCC v7 | IIIB기 결장암 AJCC v7 | IIIB기 직장암 AJCC v7 | IIIC기 결장암 AJCC v7 | IIIC기 직장암 AJCC v7 | 4기 결장암 AJCC v7 | IV기 직장암 AJCC v7 | IVA기 결장암 AJCC v7 | IVA기 직장암 AJCC v7 | IVB기 결장암 AJCC v7 | IVB기 직장암 AJCC v7 | 3기 대장암 AJCC v7 그리고 다른 조건

미국

뮤코다당류증 | 백질이영양증 | 부신백질이영양증 | 부신척수신경병증 | X-연관 부신백질이영양증 | 강글리오시드증 | 이색성 백질이영양증 | 크라베병 | 레프섬병 | 카다실 | 쇼그렌-라르손 증후군 | Allan-Herndon-Dudley 증후군 | 백질병 | GM2 강글리오시드증 | 젤위거 증후군 | ALSP | Pelizaeus-Merzbacher 질병 | ALD(부신백질이영양증) | 코카인 증후군 | 뇌건황색종증 | 카나반병 | CTX | Aicardi Goutieres 증후군 | AMN | X-ALD | Mct8(Slc16A2)-특이적 갑상선 호르몬 세포 수송체 결핍 | LBSL | 뇌간 및 척수 침범 및 젖산 상승을 동반한 백질뇌증 | PMD | 샤르코... 그리고 다른 조건

미국

마르판 증후군 | 터너 증후군 | 엘러스-단로스 증후군 | 로이스-디에츠 증후군 | Shprintzen-Goldberg 증후군 | FBN1, TGFBR1, TGFBR2, ACTA2 또는 MYH11 유전자 돌연변이 | 알려진 가족력이 없는 이첨판 대동맥 판막 | 가족력이 있는 이첨판 대동맥 판막 | 협착이 있는 이첨판 대동맥 판막 | 가족성 흉부 대동맥류 및 박리 | 외상으로 인한 것이 아닌 흉부 대동맥의 기타 동맥류/장애, | 기타 선천성 심장병

미국

재발성 호지킨 림프종 | 만성골수단구성백혈병 | 이전에 치료받은 골수형성이상증후군 | 재발성 성인 급성 골수성 백혈병 | 급성 림프구성 백혈병 | 속발성 급성 골수성 백혈병 | 골수 형성 이상 증후군 | 재발성 급성 골수성 백혈병 | 과도한 모세포를 동반한 골수이형성 증후군 | 난치성 성인 급성 림프구성 백혈병 | 재발성 비호지킨 림프종 | 난치성 급성 림프구성 백혈병 | 골수이형성/골수증식성 신생물 | 치료 관련 골수이형성 증후군 | 만성기 만성 골수성 백혈병, BCR-ABL1 양성 | 급성 양성 표현형 백혈병 | B 급성 림프구성 백혈병 t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR-ABL1 | 골수이형성 관련 변화가 있는 급성 골수성 백혈병 그리고 다른 조건

미국

신경교종 | 신생물 | 교모세포종 | 신생물, 신경상피 | 중추신경계 신생물 | 뇌암 | 뇌종양 | 뇌실막종 | 수모세포종 | 역형성 성상세포종 | 역형성 신경교종 | 역형성 뇌실막종 | 역형성 핍지교종 | 송과체종 | 재발성 수모세포종 | CNS 종양 | 소아 뇌종양 | 신경교종, 악성 | 비정형 기형/횡문근 종양 | 원시신경외배엽종양 | 맥락막 신경총 암종 | 역형성 수막종 | 다형성 황색성상세포종, 역형성 | 횡문근 특징을 가진 CNS 배아 종양 | 중추신경계 신경절신경모세포종 | 중추신경계 배아종양 | 수모세포종; 지정되지 않은 사이트 | 수질상피종 | 신경상피종양 | 송과체 부위의 유두종양(고등급만 해당) | 중간 분화의 송과체 실질 종양(고등급만 해당) | 난치성... 그리고 다른 조건

미국

헐러 증후군 | 스핑고지질증 | 과산화소체 장애 | 이색성 백질이영양증 | 알파-만노시다증 | 헌터 증후군 | 뮤코다당증 장애 | 마로토 라미 증후군 | 교활한 증후군 | 푸코시다증 | 아스파르글리코사민뇨증 | 당단백질 대사 장애 | 열성 백질이영양증 | 구형 세포 백질이영양증 | 니만-픽 B | Niemann-Pick C 하위 유형 2 | 스핑고미엘린 결핍 | 대뇌 관련 부신백질이영양증 | 젤위거 증후군 | 신생아 부신백질이영양증 | 영아 레프섬병 | 아실-CoA 산화 효소 결핍 | D-이기능성 효소 결핍증 | 다기능 효소 결핍 | 알파-메틸아실-CoA Racmase 결핍증 | 미토콘드리아 신경위장뇌병증 | 심한 골화석증 | Axonal 회전 타원체를... 그리고 다른 조건

미국

자궁 경부암 | 두경부암 | 점액표피양 암종 | 췌장암 | 재발성 전립선암 | 폐암 | 직장암 | 고형종양 | 전립선암 | 담관암 | 담관암 | 재발성 난소 암종 | 방광암 | 피부암 | HER2 양성 유방암 | 희귀병 | 대장암 | 두경부 암종 | 간 암 | 직장암 2기 | 직장암 3기 | 침샘 신생물 | 혀암 | HER-2 유전자 증폭 | 재발성 신세포암 | 비뇨기과 암 | 후두암 | 직장암 1기 | 재발성 유방암 | 원발성 복막 암종 | 타액선 종양 | 침샘암 | 재발성 결장암 | HER2 유전자 돌연변이 | HER2 양성 위암 | 타액선 암종 | 재발성 위암 | 구강암 | 입술암 1기 | 유방 신생물 악성 원발성 | 편도암 | 구개암 | 위 점액성 샘암종 | 점액성 유방암 재발성

미국

재발성 호지킨 림프종 | 재발성 맨틀 세포 림프종 | 재발성 변연부 림프종 | 버킷 림프종 | 속발성 급성 골수성 백혈병 | 골수 형성 이상 증후군 | 난치성 형질 세포 골수종 | 재발성 형질 세포 골수종 | 차도의 급성 백혈병 | 급성 미분화 백혈병 | 급성 양성 표현형 백혈병 | DS 병기 II 플라즈마 세포 골수종 | DS 병기 III 형질 세포 골수종 | FLT3/ITD 돌연변이를 동반한 급성 골수성 백혈병 | 재발성 여포성 림프종 | 차도의 급성 골수성 백혈병 | T 림프구성 림프종 | 관해 상태의 급성 림프구성 백혈병 | 조혈모세포 이식 수혜자 | 재발성 역형성 대세포 림프종 | 다계통 이형성증을 동반한... 그리고 다른 조건

미국

투명 세포 신장 세포 암종 | 자궁 경부암 | 위암 | 식도암 | 난소 암 | 나팔관암 | 고형종양 | 두경부의 편평 세포 암종 | 방광암 | 피부암 | 삼중 음성 유방암 | 고급 고형 종양 | 원발성 복막암 | 자궁내막암 | 메르켈 세포 암종 | 피부 흑색종 | 점막 흑색종 | 고형 종양, 성인 | 기저 세포 암 | 흉막 중피종 | 피부 편평 세포 암종 | 절제 불가능한 고형 종양 | 상피성 난소 암종 | 말단 흑색종 | MSI-H 고형 악성 종양 | MSI-H 암 | 위식도 접합부(GEJ) 암 | 비소세포폐암 편평 | 비소세포폐암 | 종양 돌연변이 부담이 높은 암 | 대장암(MSI-H) | DMMR 고형 악성 종양 | DMMR 암 | 췌장 선암종(MSI-H)

미국, 호주, 대한민국, 캐나다

Emery-Dreifuss 근이영양증 | 선천성 근무력증 증후군 | 림거들 근이영양증 | ITGA7(인테그린 알파-7) 결핍을 동반한 선천성 근이영양증 | 알파-디스트로글리칸병증(심각한 간질을 동반한 디스트로글리칸의 선천성 근이영양증 및 비정상적인 글리코실화) | 알파-디스트로글리칸병증(TRAPPC11 돌연변이로 인한 지방간 및 영아 발병 백내장을 동반한 선천성 근이영양증) | 알파-디스트로글리칸병증(디스트로글리칸의 저당화를 동반한 선천성 근이영양증) | 알파-디스트로글리칸병증(디스트로글리칸 및 간질의 저당화를 동반한 선천성 근이영양증) | 알파-디스트로글리칸병증(디스트로글리칸병증... 그리고 다른 조건

미국

미토콘드리아 질병 | 색소 성 망막염 | 중증 근무력증 | 호산구성 위장염 | 다계통 위축 | 평활근육종 | 백질이영양증 | 항문 누공 | 척수소뇌성 운동실조증 3형 | 프리드라이히 실조증 | 케네디병 | 라임 병 | 혈구탐식림프조직구증 | 척수소뇌성 운동실조증 1형 | 척수소뇌성 운동실조증 2형 | 척수소뇌성 실조증 6형 | 윌리엄스 증후군 | 히르슈스프룽병 | 글리코겐 축적병 | 가와사키병 | 짧은 창자 증후군 | 저인산증 | 레버 선천성 흑암시 | 입내 | 심장이완불능증 | 다발성 내분비선 종양 | 레이 증후군 | 애디슨병 | 제2형 다발성내분비선종양 | 경피증 | 제1형 다발성내분비선종양 | 다발성 내분비선 종양 유형 2A | 다발성 내분비선 종양 유형 2B | 비정형 용혈성... 그리고 다른 조건

미국, 호주

원발성 고산소뇨증 3형 | 진성 당뇨병 | 혈우병 A | 혈우병 B | 유전성 과당 불내성 | 낭포성 섬유증 | 인자 VII 결핍 | 페닐케톤뇨증 | 겸상 적혈구 질환 | 드라벳 증후군 | 뒤시엔 근이영양증 | 프래더-윌리 증후군 | 취약 X 증후군 | 만성 육아종증 | 레트 증후군 | 윌슨병 | 니만-피크병, C1형 | Niemann-Pick 질병 유형 A | 베타-지중해혈증 | 망막모세포종 | 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | SCD | 척추 근육 위축 | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 프로피온산혈증 | 엔젤만 증후군 | 이색성 백질이영양증 | 저인산증 | 크라베병 | 바르트 증후군 | 포도당 수송체 제1형 결핍 증후군 | 갈락토스혈증 | 원발성 고산소뇨증 2형 | 레버... 그리고 다른 조건

미국