Klinische onderzoeken op Autosomaal Recessieve Spastische Paraplegie Type 49
Totaal 26 resultaten
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisVoltooidSpastische paraplegie type 5A, recessiefFrankrijk
-
The Hospital for Sick ChildrenActief, niet wervendSpastische paraplegie type 50Canada
-
IRCCS Fondazione Stella MarisVoltooidErfelijke spastische dwarslaesie | Spastische paraplegie type 11Italië
-
First Affiliated Hospital of Fujian Medical UniversityWerving
-
Central Hospital, Nancy, FranceWervingSpastische dwarslaesieFrankrijk
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisVoltooidSpinocerebellaire ataxie type 1 | Spinocerebellaire ataxie type 2 | Spinocerebellaire ataxie, autosomaal recessief 3 | Episodische ataxie, type 7Frankrijk
-
Université de SherbrookeAtaxia Charlevoix-Saguenay FoundationWervingAutosomaal recessieve spastische ataxie van Charlevoix-SaguenayCanada
-
Élise DuchesneMuscular Dystrophy CanadaVoltooidAutosomaal recessieve spastische ataxie van Charlevoix-SaguenayCanada
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... en andere medewerkersWervingMitochondriale ziekten | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eosinofiele gastro-enteritis | Meervoudige systeematrofie | Leiomyosarcoom | Leukodystrofie | Anale fistel | Spinocerebellaire ataxie type 3 | Friedreich Ataxie | Kennedy-ziekte | Ziekte van Lyme | Hemofagocytische lymfohistiocytose | Spinocerebellaire... en andere voorwaardenVerenigde Staten, Australië
-
University Hospital TuebingenWervingErfelijke spastische dwarslaesie | Erfelijke, spastische dwarslaesie, autosomaal dominantDuitsland
-
Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)VoltooidGlucosemetabolismestoornissen | Epilepsie | Glucosetransporter type 1-deficiëntiesyndroom | Glut1-deficiëntiesyndroom 1, autosomaal recessief | Glucose Transporter Eiwit Type 1 Deficiëntie Syndroom | Glucosetransportdefect | GLUT1DS1Verenigde Staten
-
University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Actief, niet wervendGlucosemetabolismestoornissen | Epilepsie | Glucosetransporter type 1-deficiëntiesyndroom | Glut1-deficiëntiesyndroom 1, autosomaal recessief | Glucose Transporter Eiwit Type 1 Deficiëntie Syndroom | Glucosetransportdefect | GLUT1DS1Verenigde Staten
-
National Medical Research Center for Therapy and...Moscow State University of Medicine and DentistryWervingMedicatie therapietrouw | Aanhankelijkheid, medicatie | Therapietrouw | Familiale hypercholesterolemie | Motiverende gespreksvoering | Aanhankelijkheid, patiënt | Therapietrouw en therapietrouw | Naleving van de patiënt | Aanhankelijkheid | Hypercholesterolemie, familiaal | Patiënt therapietrouw | Hypercholesterolemie... en andere voorwaardenRussische Federatie
-
University of Texas Southwestern Medical CenterWervingGlucosemetabolismestoornissen | Epilepsie | Glucosetransporter type 1-deficiëntiesyndroom | Glut1-deficiëntiesyndroom 1 | Glut1-deficiëntiesyndroom 1, autosomaal recessief | Glucose Transporter Eiwit Type 1 Deficiëntie Syndroom | GlucosetransportdefectVerenigde Staten
-
Institut National de la Santé Et de la Recherche...Assistance Publique - Hôpitaux de ParisVoltooidSpinocerebellaire ataxie | Spastische dwarslaesiesFrankrijk
-
Cadent TherapeuticsIngetrokkenSpinocerebellaire ataxie type 3 | Spinocerebellaire ataxie | Spinocerebellaire ataxie type 1 | Spinocerebellaire ataxie type 2 | Spinocerebellaire ataxie type 6 | Spinocerebellaire ataxie type 10 | Spinocerebellaire ataxie type 7 | Spinocerebellaire ataxie type 8 | Spinocerebellaire ataxie type 17 | ARCA1...Verenigde Staten
-
Lisa M. Guay-WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)WervingNefronoftise | Joubert-syndroom | Bardet Biedl-syndroom | Autosomaal recessieve polycysteuze nierziekte | Congenitale leverfibrose | Hepato / Nierfibrocystische ziekte | Meckel-Gruber-syndroom | Caroli-syndroom | Oro-Facial-Digitaal Syndroom Type I | Glomerulocystische nierziekteVerenigde Staten
-
Inozyme PharmaEngage Health Inc.; GACI GlobalVoltooidGegeneraliseerde arteriële verkalking in de kindertijd | Autosomaal recessieve hypofosfatemische rachitis type 2Verenigde Staten
-
UK Kidney AssociationWervingVasculitis | AL Amyloïdose | Tubereuze sclerose | De ziekte van Fabry | Cystinurie | Focale segmentale glomerulosclerose | IgA nefropathie | Bartter-syndroom | Pure erytrocytaire aplasie | Membraneuze nefropathie | Atypisch hemolytisch-uremisch syndroom | Autosomaal dominante polycysteuze nierziekte | Cystinose | Nefronoftis... en andere voorwaardenVerenigd Koninkrijk
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisNog niet aan het wervenHemofilie A | Hemofilie B | Taaislijmziekte | Sikkelcelziekte | Spierdystrofie, Duchenne | Fragile X-syndroom | De ziekte van Huntington | Myotone dystrofie | Autosomaal recessieve polycysteuze nierziekte | Neurofibromatose - Noonan-syndroom | Spierdystrofie, Becker | Invasieve prenatale diagnose in een context... en andere voorwaardenFrankrijk
-
Xiaofan ZhuVerkrijgbaarFanconi-anemie | Autosomale of geslachtsgebonden recessieve genetische ziekte | Beenmerghematopoëse-falen, meerdere aangeboren afwijkingen en vatbaarheid voor neoplastische ziekten. | Onderhoud van hematopoëse.China
-
Indiana UniversityWervingZiekte van de aortaklep | Marfan syndroom | Bicuspide aortaklep | Aneurysma van de thoracale aorta | Thoracale aortadissectie | Turner syndroom | Vasculair Ehlers-Danlos-syndroom | Familiaal thoracaal aorta-aneurysma en aortadissectie | PHACE-syndroom | Aortopathieën | Thoracale aortaziekte | Thoracale aortaruptuur en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... en andere medewerkersAanmelden op uitnodigingPrimaire hyperoxalurie type 3 | Suikerziekte | Hemofilie A | Hemofilie B | Erfelijke fructose-intolerantie | Taaislijmziekte | Factor VII-tekort | Fenylketonurie | Sikkelcelziekte | Syndroom van Dravet | Duchenne spierdystrofie | Prader-Willi-syndroom | Fragile X-syndroom | Chronische granulomateuze ziekte | Rett-sy... en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)VoltooidGegeneraliseerde arteriële verkalking van de kindertijd | Autosomaal recessieve hypofosfatemische rachitis type2Verenigde Staten
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... en andere medewerkersWervingCongenitale bijnierhyperplasie | Hemofilie A | Hemofilie B | Mucopolysaccharidose I | Mucopolysaccharidose II | Taaislijmziekte | Alfa 1-antitrypsine-deficiëntie | Sikkelcelziekte | Fanconi-anemie | Chronische granulomateuze ziekte | Ziekte van Wilson | Ernstige congenitale neutropenie | Ornithine Transcarbamylase-deficiëntie en andere voorwaardenBelgië
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)WervingStofwisselingsziekte | Purine-Pyrimidine-metabolisme | AICDA, OMIM *605257, immunodeficiëntie met hyper-IgM, type 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM-syndroom 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anemie, hemolytisch, vanwege UMPH1-deficiëntie | UMPS, OMIM *613891, Orotische acidurie | DHODH, OMIM *126064... en andere voorwaardenVerenigde Staten