Klinische onderzoeken op Autosomaal recessieve congenitale cerebellaire ataxie als gevolg van GRID2-deficiëntie
Totaal 33 resultaten
-
University Hospital, Strasbourg, FranceWervingAutosomaal recessieve cerebellaire ataxieFrankrijk
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisVoltooidSpinocerebellaire ataxie type 1 | Spinocerebellaire ataxie type 2 | Spinocerebellaire ataxie, autosomaal recessief 3 | Episodische ataxie, type 7Frankrijk
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... en andere medewerkersWervingMitochondriale ziekten | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eosinofiele gastro-enteritis | Meervoudige systeematrofie | Leiomyosarcoom | Leukodystrofie | Anale fistel | Spinocerebellaire ataxie type 3 | Friedreich Ataxie | Kennedy-ziekte | Ziekte van Lyme | Hemofagocytische lymfohistiocytose | Spinocerebellaire... en andere voorwaardenVerenigde Staten, Australië
-
Cadent TherapeuticsIngetrokkenSpinocerebellaire ataxie type 3 | Spinocerebellaire ataxie | Spinocerebellaire ataxie type 1 | Spinocerebellaire ataxie type 2 | Spinocerebellaire ataxie type 6 | Spinocerebellaire ataxie type 10 | Spinocerebellaire ataxie type 7 | Spinocerebellaire ataxie type 8 | Spinocerebellaire ataxie type 17 | ARCA1...Verenigde Staten
-
Université de SherbrookeAtaxia Charlevoix-Saguenay FoundationWervingAutosomaal recessieve spastische ataxie van Charlevoix-SaguenayCanada
-
Élise DuchesneMuscular Dystrophy CanadaVoltooidAutosomaal recessieve spastische ataxie van Charlevoix-SaguenayCanada
-
Children's Hospital of Orange CountyActief, niet wervendNeuronale Ceroid-Lipofuscinoses | Neuronale Ceroid Lipofuscinose CLN2 | Spinocerebellaire ataxie, autosomaal recessief 7Verenigde Staten
-
Université du Québec à ChicoutimiMcGill University; Université de Sherbrooke; University of Alberta; University of... en andere medewerkersWervingAutosomaal recessieve spastische ataxie van Charlevoix-Saguenay | Spastische dwarslaesie 7Canada
-
Johann Wolfgang Goethe University HospitalOnbekendGroei mislukking | Ataxie TeleangiëctasieDuitsland
-
University College, LondonWashington University School of Medicine; University of Washington; Alzheimer's... en andere medewerkersNog niet aan het wervenZiekte van Alzheimer | Autosomaal dominante ziekte van Alzheimer als gevolg van mutatie van preseniline 1 (stoornis) | Autosomaal dominante ziekte van Alzheimer als gevolg van mutatie van preseniline 2 (stoornis) | Autosomaal dominante ziekte van Alzheimer als gevolg van mutatie van...
-
Krystal Biotech, Inc.Actief, niet wervendTGM-1-gerelateerde autosomaal recessieve congenitale ichthyosisVerenigde Staten
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisNog niet aan het wervenAutosomaal recessieve congenitale ichthyosis | Epidermolytische ichthyoseFrankrijk
-
Krystal Biotech, Inc.Nog niet aan het wervenAutosomaal recessieve ichthyosisVerenigde Staten
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisVoltooidCongenitale cerebellaire ataxie | Cerebellaire ataxie met vroege aanvangFrankrijk
-
Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS TrustWervingBethlem-myopathie | Ullrich aangeboren spierdystrofie 1, Digenic, Col6A1/Col6A2 | Ullrich congenitale spierdystrofie 1, autosomaal recessief | Ullrich congenitale spierdystrofie 1, autosomaal dominant | Bethlem-myopathie 1, autosomaal recessief | UCMD | BTHLM1Verenigd Koninkrijk
-
Institut National de la Santé Et de la Recherche...Assistance Publique - Hôpitaux de ParisVoltooidSpinocerebellaire ataxie | Spastische dwarslaesiesFrankrijk
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... en andere medewerkersAanmelden op uitnodigingPrimaire hyperoxalurie type 3 | Suikerziekte | Hemofilie A | Hemofilie B | Erfelijke fructose-intolerantie | Taaislijmziekte | Factor VII-tekort | Fenylketonurie | Sikkelcelziekte | Syndroom van Dravet | Duchenne spierdystrofie | Prader-Willi-syndroom | Fragile X-syndroom | Chronische granulomateuze ziekte | Rett-sy... en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
Northwestern UniversityIcahn School of Medicine at Mount SinaiVoltooidNetherton-syndroom | Ichthyose | Lamellaire ichthyosis | Autosomaal recessieve congenitale ichthyosis | Aangeboren ichthyosiforme erytrodermie | Epidermolytische ichthyoseVerenigde Staten
-
Xiaofan ZhuVerkrijgbaarFanconi-anemie | Autosomale of geslachtsgebonden recessieve genetische ziekte | Beenmerghematopoëse-falen, meerdere aangeboren afwijkingen en vatbaarheid voor neoplastische ziekten. | Onderhoud van hematopoëse.China
-
UK Kidney AssociationWervingVasculitis | AL Amyloïdose | Tubereuze sclerose | De ziekte van Fabry | Cystinurie | Focale segmentale glomerulosclerose | IgA nefropathie | Bartter-syndroom | Pure erytrocytaire aplasie | Membraneuze nefropathie | Atypisch hemolytisch-uremisch syndroom | Autosomaal dominante polycysteuze nierziekte | Cystinose | Nefronoftis... en andere voorwaardenVerenigd Koninkrijk
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... en andere medewerkersWervingCongenitale bijnierhyperplasie | Hemofilie A | Hemofilie B | Mucopolysaccharidose I | Mucopolysaccharidose II | Taaislijmziekte | Alfa 1-antitrypsine-deficiëntie | Sikkelcelziekte | Fanconi-anemie | Chronische granulomateuze ziekte | Ziekte van Wilson | Ernstige congenitale neutropenie | Ornithine Transcarbamylase-deficiëntie en andere voorwaardenBelgië
-
Hospital Universitari Vall d'Hebron Research InstituteErasme University Hospital; Cyprus Institute of Neurology and Genetics; EuroBloodNet...WervingStoornissen in het ijzermetabolisme | Sikkelcelziekte | Thalassemie | Hemolytisch; Bloedarmoede, erfelijk, als gevolg van een enzymstoornis | Bloedarmoede als gevolg van membraandefect | CDA | Sideroblastische bloedarmoede | Constitutionele aplastische bloedarmoede | Erfelijke bloedarmoedeSpanje
-
Lisa M. Guay-WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)WervingNefronoftise | Joubert-syndroom | Bardet Biedl-syndroom | Autosomaal recessieve polycysteuze nierziekte | Congenitale leverfibrose | Hepato / Nierfibrocystische ziekte | Meckel-Gruber-syndroom | Caroli-syndroom | Oro-Facial-Digitaal Syndroom Type I | Glomerulocystische nierziekteVerenigde Staten
-
Inozyme PharmaNog niet aan het wervenGegeneraliseerde arteriële verkalking van de kindertijd | Autosomaal recessieve hypofosfatemische rachitis | Ectonucleotide pyrofosfatase/fosfodiësterase1-deficiëntie | ATP-Binding Cassette Onderfamilie C Lid 6 Deficiëntie
-
Inozyme PharmaNog niet aan het wervenPseudoxanthoom Elasticum | Arteriële verkalking | Gen mutaties | Ectonucleotide pyrofosfatase/fosfodiësterase1-deficiëntie | Autosomaal recessieve hypofosfatemische rachitis type 2
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)WervingStofwisselingsziekte | Purine-Pyrimidine-metabolisme | AICDA, OMIM *605257, immunodeficiëntie met hyper-IgM, type 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM-syndroom 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anemie, hemolytisch, vanwege UMPH1-deficiëntie | UMPS, OMIM *613891, Orotische acidurie | DHODH, OMIM *126064... en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
Inozyme PharmaWervingPseudoxanthoom Elasticum | Gegeneraliseerde arteriële verkalking van de kindertijd | Autosomaal recessieve hypofosfatemische rachitis | Ectonucleotide pyrofosfatase/fosfodiësterase1-deficiëntie | ATP-Binding Cassette Onderfamilie C Lid 6 DeficiëntieVerenigde Staten, Verenigd Koninkrijk, Spanje
-
Westfälische Wilhelms-Universität MünsterICON plcOnbekendPseudoxanthoom Elasticum | Gegeneraliseerde arteriële verkalking in de kindertijd | Autosomaal recessieve hypofosfatemische rachitisDuitsland
-
Christopher DvorakNiet meer beschikbaarAcute myeloïde leukemie | Leukocytenstoornissen | Acute lymfatische leukemie | Chronische myeloïde leukemie | Myelodysplastisch syndroom | Cytopenieën | Immuundeficiëntie | Lymfomen | Beenmergfalen | Osteopetrose | Hemoglobinopathie | Bloedarmoede door intrinsieke afwijking van de rode bloedcellenVerenigde Staten
-
Cure CMDWervingEmery-Dreifuss spierdystrofie | Congenitaal myasthenisch syndroom | Limb-Girdle spierdystrofie | Congenitale spierdystrofie met ITGA7-deficiëntie (Integrine Alpha-7). | Alfa-dystroglycanopathie (aangeboren spierdystrofie en abnormale glycosylering van dystroglycaan met ernstige epilepsie) | Alfa-dystroglycanopathie (aangeboren spierdystrofie met leververvetting en cataract met infantiel begin veroorzaakt door TRAPPC11-mutaties) en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
Indiana UniversityWervingZiekte van de aortaklep | Marfan syndroom | Bicuspide aortaklep | Aneurysma van de thoracale aorta | Thoracale aortadissectie | Turner syndroom | Vasculair Ehlers-Danlos-syndroom | Familiaal thoracaal aorta-aneurysma en aortadissectie | PHACE-syndroom | Aortopathieën | Thoracale aortaziekte | Thoracale aortaruptuur en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute of... en andere medewerkersWervingMucopolysaccharidosen | Leuko-encefalopathieën | Leukodystrofie | Adrenoleukodystrofie | Adrenomyeloneuropathie | X-gebonden adrenoleukodystrofie | Gangliosidoses | Metachromatische leukodystrofie | Ziekte van Krabbe | Refsum-ziekte | Kadasil | Syndroom van Sjögren-Larsson | Allan-Herndon-Dudley-syndroom | Ziekte... en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.Actief, niet wervendMucopolysaccharidosen | Leukodystrofie | Adrenoleukodystrofie | Adrenomyeloneuropathie | X-gebonden adrenoleukodystrofie | Gangliosidoses | Metachromatische leukodystrofie | Ziekte van Krabbe | Refsum-ziekte | Kadasil | Syndroom van Sjögren-Larsson | Allan-Herndon-Dudley-syndroom | Ziekte van de witte stof | GM2... en andere voorwaardenVerenigde Staten