Diagnostisk studie av svulstkarakteristikker hos pasienter med Ewings sarkom

PRIMÆRE MÅL:

I. Å utvikle en mekanisme for å samle inn og distribuere tumorprøver til ulike etterforskere, og et system for å prioritere og utvikle kvalitetskontrolltiltak for sentral datarapportering av utførte studier.

II. For å bestemme den prognostiske betydningen av translokasjonssubtype i Ewing-sarkom; å bestemme den prognostiske betydningen av translokasjonsnegativ Ewing-sarkom.

III. For å bestemme den prognostiske betydningen av MRD-deteksjon i benmargsprøver ved RT-PCR-bestemmelse av EWS-ETS-fusjonsgener.

IV. For å bestemme om serumnivåer av IGF1, IGFBP3 er av betydning for utfallet av pasienter med Ewing-sarkom.

V. For å bestemme om RNA-ekspresjonsprofiler utført på diagnostiske prøver vil tillate identifisering av nyere prognostiske kategorier og potensielt nye molekylære mål for behandling ved Ewing-sarkom.

VI. Å identifisere nye behandlingsmål for terapi. Ytterligere testing av disse potensielle målene vil bli utført i håp om å fremskynde oversettelsen av disse funnene til klinikken.

VII. Å etablere en bank av Ewing sarkom xenografts i SCID/beige mus. VIII. Å etablere klinisk proteomikk som en ressurs for undersøkelser av endrede signalmolekyler i patogenesen til Ewing-sarkom.

OVERSIKT: Dette er en multisenterstudie.

Pasienter gjennomgår ulike prøvetakinger, inkludert benmargsaspirat, parafininnstøpte blokker av tumorvev eller lysbilder av tumorvev, og blodprøver. Disse prøvene tas før, under og etter eventuelle kjemoterapiregimer, under oppfølging og ved tilbakefall. Translokasjonsstudier utføres på prøver for å identifisere fusjonsgener, spesielt EWS-ETS. Serum IGF1- og IFGBP3-nivåer bestemmes. Benmarg vurderes for minimal gjenværende sykdom ved bruk av revers-transkriptase-polymerasekjedereaksjon.