Studie av ANAVEX2-73 hos pasienter med Rett syndrom

Inklusjonskriterier:

• Alder ≥ 18 år, inkludert.
• Diagnose av klassisk RTT, i henhold til 2010-kriterier (Neul et al., 2010), og en MECP2-mutasjon.
• Gjeldende farmakologisk behandlingsregime, inkludert kosttilskudd, har vært stabil i minst 4 uker.
• Ved bruk av antiepileptika (AED), er 1-4 AED tillatt. Behandlingen må være stabil (medikament, dose, administrasjonsintervall) i 30 dager før påmelding.
• Evne til å føre nøyaktige anfallsdagbøker eller ha omsorgsperson som kan føre nøyaktige anfallsdagbøker.
• Bekreftelse fra deltakeren på at dersom i fertil alder ikke er gravid gjennom uringraviditetstesting. Kvinnelige pasienter i fertil alder og i risiko for graviditet må godta avholdenhet.
• Før gjennomføring av studiespesifikke prosedyrer skal forsøkspersonens forelder/omsorgsperson/LAR gi skriftlig informert samtykke. Hvis det er aktuelt, må forskningsteamet forsøke å innhente samtykke fra begge foreldrene.

Ekskluderingskriterier:

• Pasienter som har en progressiv medisinsk eller nevrologisk tilstand som etter etterforskerens oppfatning vil forstyrre gjennomføringen av studien.
• Gjeldende klinisk signifikant systemisk sykdom som sannsynligvis vil føre til forverring av pasientens tilstand eller påvirke pasientens sikkerhet under studien.
• Anamnese med klinisk tydelig hjerneslag eller klinisk signifikant carotis- eller vertebrobasilar stenose eller plakk eller annen historie med nevrologisk (f.eks. hodetraume med bevissthetstap) eller psykiatrisk tilstand som etterforskeren mener kan forstyrre tolkningen av data.
• Indikasjon på leversykdom, definert av serumnivåer av ALAT (SGPT), AST (SGOT) eller alkalisk fosfatase over 3x øvre normalgrense (ULN) som bestemt under screening.
• Behandling med immundempende medisiner (f.eks. systemiske kortikosteroider) i løpet av de siste 90 dagene (aktuelle og nasale kortikosteroider og inhalerte kortikosteroider for astma er tillatt) eller kjemoterapeutiske midler for malignitet i løpet av de siste 3 årene.
• Annen klinisk signifikant abnormitet ved fysisk, nevrologisk, laboratorie- eller elektrokardiogram (EKG) undersøkelse (f.eks. atrieflimmer) som kan kompromittere studien eller være skadelig for deltakeren.
• Enhver kjent overfølsomhet overfor noen av hjelpestoffene i studiemedisinen eller placeboformuleringen.
• Annen komorbid eller kronisk sykdom utover det som er kjent for å være assosiert med RTT.
• Forsøkspersoner som planlegger å sette i gang eller endre farmakologisk eller ikke-farmakologisk intervensjon i løpet av studien.
• Personer på potente CYP 3A4- og CYP2C19-hemmere og -induktorer.
• Personer som tar et annet undersøkelsesmiddel for øyeblikket eller i løpet av de siste 30 dagene.
• Eventuelle andre kriterier (som et klinisk signifikant screeningsresultat av blodprøver), som etter etterforskerens oppfatning kan forstyrre studiegjennomføringen eller resultatet.
• Pasienter med nedsatt lever- og nyrefunksjon.