Säkerhets- och effektprövning av Danazol hos patienter med Fanconi-anemi eller Dyseratosis Congenita

Kvalificerade patienter med antingen Fanconi-anemi (FA) eller Dyskeratosis congenita (DC) kommer initialt att få danazol i en dos på 5 mg/kg/d oralt, avrundat till närmaste 100 mg. Under de första 8 veckorna kommer patienten att utvärderas vid vecka 2, 5 och 8 för hematologisk respons (HR). Om patienten visar ett hematologiskt svar (antingen ett hemoglobin- eller blodplättsvärde som inte längre uppfyller kriterierna för antal blodkroppar för protokollinkludering i frånvaro av nyligen genomförda transfusioner) inom de första 12 veckorna på den initiala dosen, kommer studieläkemedlet att fortsätta med denna dos för de kommande 6 veckorna. Om patienten inte visar något hematologiskt svar inom de första 12 veckorna, kommer dosen att eskaleras till 10 mg/kg/dag under de kommande 6 veckorna, och ett ytterligare övervakningsbesök kommer att krävas vid vecka 14. Om patienten vid vecka 18 inte visar något hematologiskt svar på den ökade dosen, kommer dosen att ökas till 15 mg/kg/dag i ytterligare 6 veckor (inte överstiga 800 mg/dag), och ett extra övervakningsbesök kommer att krävs vecka 20. Vid 24 veckor, om det inte finns något svar på denna dos, kommer patienten att tas bort från studieläkemedlet och klassificeras som behandlingsmisslyckande och kommer att övervakas vid veckorna 38 och vecka 52). Efter vecka 24, om patienten fortsätter att visa ett svar, kan dock studieläkemedlet fortsätta efter bedömning av sin primärvårdsläkare, med övervakning vid veckorna 38 och 52.

Om patienten skulle förlora det hematologiska svaret vid en dosering på 5 eller 10 mg/kg/dag vid någon tidpunkt inom de första 18 veckorna av behandlingen, kommer dosen att eskaleras till 10 eller 15 mg/kg/dag (inte överstiga 800 mg/dag). ), respektive. Patienten kommer att fortsätta att utvärderas vid nästa besök. Om ingen hematologisk förbättring ses efter vecka 24, tas patienten av studieläkemedlet och övervakas vid veckorna 38 och 52.