EDS hos patienter med ataxi telangiectasia (ATTeST)

Alla patienter som slutför bedömningarna som utformats under de första 6 månaderna av prövningen kommer att vara berättigade att fortsätta i ytterligare 6 månaders, dubbelblind, placebokontrollerad förlängning utformad för att samla in information om den långsiktiga säkerheten och effekten av provbehandlingar.

Efter att alla screeningutvärderingar har slutförts för lämplighet kommer patienter som uppfyller alla urvalskriterier vid baslinjen att randomiseras på ett 1:1:1-sätt till en av de två EDS-EP-dosnivåerna eller placebo. En minimeringsprocedur kommer att användas för att säkerställa att proportionerna män och kvinnor och yngre (6 till

Minst 180 patienter kommer att registreras, därför kommer varje grupp att bestå av 60 patienter som slumpmässigt tilldelas en av de två doserna av EDS-EP eller placebo enligt följande:

Grupp 1: EDS-EP-dosintervall på ~5-10 mg D SP/infusion, Grupp 2: EDS-EP-dosintervall på ~14-22 mg D SP/infusion, Grupp 3: Placebo EDS-infusion.

Den initiala 6-månaders behandlingsperioden kommer att anses vara avslutad när effektutvärderingen (vid besök 9/månad 6 eller vid tidig utsättning) har utförts för alla patienter. Patienter som inte upplever allvarliga biverkningar, eller som har försämrats avsevärt under behandlingen och ger informerat samtycke, kommer att vara berättigade att fortsätta behandlingen i ytterligare 6 månader i en dubbelblind, placebokontrollerad förlängningsbehandlingsperiod. Patienter som uppfyller alla inträdeskriterier kommer att behandlas enligt följande:

Patienter som ursprungligen randomiserades till EDS-EP-behandlingsgrupper (Grupp 1 eller Grupp 2) kommer att fortsätta med samma behandling;

Patienter som ursprungligen randomiserades till placebogruppen (Grupp 3) kommer att omrandomiseras i lika stora proportioner (1:1) för att få antingen EDS-EP ~5-10 mg DSP/infusion eller ~14-22 mg DSP/infusion, som följer:

Efter 6 månaders behandling kommer en tredjedel av de ursprungligen randomiserade placebopatienterna att randomiseras om till behandling med EDS-EP, enligt beskrivningen ovan; Efter 9 månaders behandling kommer en tredjedel av de ursprungligen randomiserade placebopatienterna att omrandomiseras till behandling med EDS-EP, enligt beskrivningen ovan; Efter 12 månader kommer alla återstående placebopatienter som fortsätter med öppen behandling att få behandling med EDS-EP, enligt beskrivningen ovan.

ICARS kommer att administreras av en platsbedömare och poäng verifieras av en central fjärrbedömare, baserat på en videoinspelning av bedömningen på platsen. Poängen som tillhandahålls av de centrala fjärrbedömarna kommer att användas för den primära analysen av den "modifierade" ICARS (primär effektmått). Webbplatsens ICARS-bedömare kommer inte att vara inblandad i betygsättningen av CGI-S och CGI-C, VABS eller QoL-skalan. CGI-bedömaren kommer inte att ha tillgång till ICARS-betygen, men kan hänvisa till andra skalor vid poängsättning av CGI.

Alla patienter som fullföljer 12 månaders behandling i studien, genomför studiebedömningarna och ger informerat samtycke kommer att vara berättigade att fortsätta behandlingen med EDS-EP i en öppen förlängningsstudie (IEDAT-03-2016). Retrieved drop-outs (RDO), d.v.s. patienter som avbröt behandlingen i förtid men fullföljde den sista (besök 15/månad 12) effektbedömningarna kommer också att vara berättigade att delta i den öppna förlängningsstudien. Patienterna kommer att fortsätta med den dos av EDS-EP som de fick i slutet av studie IEDAT-02, eller om patienten får placebo kommer patienten att slumpmässigt bytas (1:1) till en av de två doserna av EDS-EP.