Studie av ANAVEX2-73 hos patienter med Retts syndrom

Inklusionskriterier:

• Ålder ≥ 18 år, inklusive.
• Diagnos av klassisk RTT, enligt 2010 års kriterier (Neul et al., 2010), och en MECP2-mutation.
• Nuvarande farmakologisk behandlingsregim, inklusive kosttillskott, har varit stabil i minst 4 veckor.
• Om du använder antiepileptika (AED) är 1-4 AED tillåtna. Behandlingen måste vara stabil (läkemedel, dos, administreringsintervall) i 30 dagar före inskrivning.
• Förmåga att föra korrekta anfallsdagböcker eller ha vårdare som kan föra korrekta anfallsdagböcker.
• Bekräftelse från deltagaren att om av fertil ålder inte är gravid genom uringraviditetstest. Kvinnliga patienter i fertil ålder och riskerar att bli gravida måste gå med på avhållsamhet.
• Innan studiespecifika procedurer genomförs måste försökspersonens förälder/vårdgivare/LAR lämna skriftligt informerat samtycke. Om tillämpligt måste forskargruppen försöka inhämta samtycke från båda föräldrarna.

Exklusions kriterier:

• Patienter som har ett progressivt medicinskt eller neurologiskt tillstånd som enligt utredarens åsikt skulle störa genomförandet av studien.
• Aktuell kliniskt signifikant systemisk sjukdom som sannolikt kommer att resultera i försämring av patientens tillstånd eller påverka patientens säkerhet under studien.
• Historik med kliniskt uppenbar stroke eller kliniskt signifikant karotis- eller vertebrobasilär stenos eller plack eller annan historia av neurologisk (t.ex. huvudtrauma med medvetslöshet) eller psykiatriskt tillstånd som utredaren bedömer kan störa tolkningen av data.
• Indikation på leversjukdom, definierad av serumnivåer av ALAT (SGPT), ASAT (SGOT) eller alkaliskt fosfatas över 3x övre normalgräns (ULN) som bestämts under screening.
• Behandling med immunsuppressiva läkemedel (t.ex. systemiska kortikosteroider) inom de senaste 90 dagarna (topiska och nasala kortikosteroider och inhalerade kortikosteroider för astma är tillåtna) eller kemoterapeutiska medel för malignitet under de senaste 3 åren.
• Andra kliniskt signifikanta abnormiteter vid fysisk, neurologisk, laboratorie- eller EKG-undersökning (t.ex. förmaksflimmer) som kan äventyra studien eller vara skadlig för deltagaren.
• All känd överkänslighet mot något av hjälpämnena i studieläkemedlet eller placeboformuleringen.
• Annan komorbid eller kronisk sjukdom utöver den som är känd för att vara associerad med RTT.
• Försökspersoner som planerar att initiera eller ändra farmakologisk eller icke-farmakologisk intervention under studiens gång.
• Patienter på potenta CYP 3A4- och CYP2C19-hämmare och inducerare.
• Försökspersoner som tar ett annat prövningsläkemedel för närvarande eller inom de senaste 30 dagarna.
• Alla andra kriterier (såsom ett kliniskt signifikant blodprovsresultat), som enligt utredaren kan störa studiens genomförande eller resultat.
• Patienter med nedsatt lever- och njurfunktion.