- ICH GCP
- Amerikanska kliniska prövningsregistret
- Search trials
Kliniska prövningar på Lipoproteinlipasbrist, familjär
Totalt 150 resultat
-
Wake Forest University Health SciencesAvslutadHypofosfatemi | X-länkad hypofosfatemi | Vänsterkammarhypertrofi | Renin-angiotensin-systemetFörenta staterna
-
Imperial College LondonFu Wai Hospital, Beijing, ChinaAvslutadIV järnersättning för järnbrist hos patienter med idiopatisk pulmonell arteriell hypertension (IPAH)Pulmonell arteriell hypertoni | JärnbristStorbritannien, Kina, Tyskland
-
Inozyme PharmaHar inte rekryterat ännuGeneraliserad arteriell förkalkning av spädbarn | Autosomal recessiv hypofosfatemisk rakitis | Ektonukleotid Pyrofosfatas/fosfodiesteras1-brist | ATP-bindande kassett Underfamilj C Medlem 6 Brist
-
University Of PerugiaRekryteringFetma | Ketos | Lysosomalt surt lipasbrist | Ketogen bantningItalien
-
Oregon Health and Science UniversityAvslutadImmunsystemets sjukdomar | Lipidmetabolism, medfödda fel | Mevalonsyra | Mevalonatkinasbrist | Periodiska febersyndrom, ärftligtFörenta staterna
-
Medialis Ltd.Metabolic Support UKAvslutadX-länkad hypofosfatemi (XLH)Storbritannien
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekryteringMetabolisk sjukdom | Purin-pyrimidinmetabolism | AICDA, OMIM *605257, immunbrist med hyper-IgM, typ 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM Syndrome 5 | NT5C3A, OMIM *606224, anemi, hemolytisk, på grund av UMPH1-brist | UMPS, OMIM *613891, Orotic Aciduria | DHODH, OMIM *126064, Millers syndrom (postaxiell... och andra villkorFörenta staterna
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)AvslutadGeneraliserad arteriell förkalkning av spädbarn | Autosomal recessiv hypofosfatemisk rakitis typ 2Förenta staterna
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... och andra samarbetspartnersAnmälan via inbjudanPrimär hyperoxaluri typ 3 | Diabetes mellitus | Blödarsjuka A | Hemofili B | Ärftlig fruktosintolerans | Cystisk fibros | Faktor VII-brist | Fenylketonuri | Sicklecellanemi | Dravets syndrom | Duchennes muskeldystrofi | Prader-Willis syndrom | Fragilt X-syndrom | Kronisk granulomatös sjukdom | Retts syndrom | Wilsons sjukdom | Niemann-Pick sjukdom, typ... och andra villkorFörenta staterna
-
Westfälische Wilhelms-Universität MünsterICON plcOkändPseudoxanthoma Elasticum | Generaliserad arteriell förkalkning i spädbarnsåldern | Autosomal recessiv hypofosfatemisk rakitisTyskland
-
Rocket Pharmaceuticals Inc.Har inte rekryterat ännuPyruvatkinasbristSpanien, Förenta staterna
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.Aktiv, inte rekryterandePyruvatkinasbristFörenta staterna, Spanien, Japan, Kanada, Storbritannien, Korea, Republiken av, Irland, Thailand, Italien, Kalkon, Danmark, Brasilien, Frankrike, Tyskland, Nederländerna, Schweiz
-
ZonMw: The Netherlands Organisation for Health...Cardiff University; University Medical Center Groningen; Erasmus Medical... och andra samarbetspartnersOkändKolorektala neoplasmer, ärftlig icke-polypos
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.RekryteringPyruvatkinasbristFörenta staterna, Tyskland, Spanien, Italien, Storbritannien, Tjeckien, Frankrike, Kanada, Korea, Republiken av, Nederländerna, Kalkon, Portugal, Danmark, Irland, Schweiz, Thailand
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.Aktiv, inte rekryterandePyruvatkinasbristFörenta staterna, Kanada, Nederländerna, Storbritannien, Frankrike, Italien
-
Rocket Pharmaceuticals Inc.Aktiv, inte rekryterande
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.AvslutadAnemi, hemolytisk | PyruvatkinasbristFörenta staterna, Storbritannien, Nederländerna, Kanada, Danmark, Frankrike, Italien, Irland, Thailand
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.AvslutadPyruvatkinasbristFörenta staterna, Italien, Nederländerna
-
CENTOGENE GmbH RostockAvslutad
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.AvslutadAnemi, hemolytisk | PyruvatkinasbristFörenta staterna, Spanien, Schweiz, Kalkon, Tyskland, Frankrike, Storbritannien, Japan, Nederländerna, Brasilien, Kanada, Tjeckien, Danmark, Italien, Korea, Republiken av, Thailand
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisURC-CIC Paris Descartes Necker CochinAvslutadAdenylosuccinatlyasbristFrankrike
-
Prof. Evelien Dekker, MD, PhDDutch Digestive Diseases FoundationAvslutadKolorektal cancer | Lynch syndrom | Familjär kolorektal cancer
-
Associazione Italiana per lo Studio del PancreasRekryteringLynch syndrom | BRCA1-mutation | BRCA2-mutation | Familjär bukspottkörtelcancer | Ärftlig pankreatit | Peutz-Jeghers syndrom | FAMMM - Familjärt atypiskt mullvad malignt melanomsyndromItalien
-
Massachusetts General HospitalAgios Pharmaceuticals, Inc.RekryteringAkut myeloid leukemi | Myelodysplastiska syndrom | Myeloproliferativ neoplasma | Myelodysplastisk/myeloproliferativ neoplasma | Klonal cytopeni av obestämd betydelse | Pyruvatkinasbrist | Pyruvatkinasbristanemi | Ärftlig hemolytisk anemi | Klonal myeloid neoplasma | Annan klonal myeloid neoplasm | Oförklarlig...Förenta staterna
-
White Plains HospitalAktiv, inte rekryterandeBukspottskörtelcancer | Adenokarcinom i bukspottkörteln | Lynch syndrom | Bukspottkörtelcancer | HNPCC | Familjär bukspottkörtelcancer | Ärftlig pankreatit | BRCA 1/2 | FAMMM | Familjärt atypiskt multipelt mol melanom | Peutz Jeghers syndromFörenta staterna
-
Baylor College of MedicineAvslutadStörningar i ureacykeln | Argininobärnstenssyra | ArgininosuccinatlyasbristFörenta staterna
-
Umeå UniversityKarolinska Institutet; Lund University; Göteborg UniversityAnmälan via inbjudanLynch syndrom | Ärftligt bröst- och äggstockscancersyndrom | Familjär bröstcancer | Ärftlig bröstcancer | Familjär kolorektal cancerSverige
-
Boston Children's HospitalAgios Pharmaceuticals, Inc.AvslutadPyruvatkinasbrist | Medfödd icke-sfärocytisk hemolytisk anemiFörenta staterna, Tyskland, Kanada, Tjeckien, Italien, Nederländerna
-
University of Puerto RicoNational Cancer Institute (NCI)RekryteringKolorektala neoplasmer | Magcancer | Kolorektal cancer | Lynch syndrom | Kolorektalt adenomPuerto Rico
-
Baylor College of MedicineRare Diseases Clinical Research Network; Neogenis LaboratoriesAvslutadUreacykelstörningar, medfödd | Ureacykelstörning | Argininobärnstenssyra | ArgininosuccinatlyasbristFörenta staterna
-
Fairview University Medical CenterAvslutadImmunologiska bristsyndrom | Vanlig variabel immunbrist | Svår kombinerad immunbrist | Kronisk granulomatös sjukdom | Hemofagocytisk lymfohistiocytos | Wiskott-Aldrichs syndrom | Graft kontra värdsjukdom | X-länkad agammaglobulinemi | Chediak-Higashi syndrom | Virusassocierat hemofagocytiskt syndrom | Leukoc... och andra villkorFörenta staterna
-
Novartis PharmaceuticalsAvslutad
-
University College, LondonOkändMitokondriella sjukdomar | Dystoni, familjär | Sporadisk dystoni | Parkinsons sjukdom, juvenil | Neurodegeneration med hjärnansamling av järn 5
-
University Hospital Schleswig-HolsteinIndragenStörningar i sexuell utveckling | Medfödd binjurehyperplasi | Adrenal insufficiens | Medfödd binjurehypoplasi | Mineralokortikoidbrist | Intersex
-
Michigan Technological UniversityIndragenHyper IgD syndrom | MevalonatkinasbristFörenta staterna, Nederländerna
-
Fairview University Medical CenterOkändHemofagocytisk lymfohistiocytos | Graft kontra värdsjukdom | Chediak-Higashi syndrom | Virusassocierat hemofagocytiskt syndrom | X-Linked Lymfoproliferativt Syndrom | Familjär erytrofagocytisk lymfohistiocytosFörenta staterna
-
University of PennsylvaniaEpigenomics, IncAvslutadKolorektal cancer | Lynch syndrom | Familjär adenomatös polypos | Kartsyndrom | HnpccFörenta staterna
-
University of ArkansasIndragenPankreatiska neoplasmer | Kolorektala neoplasmer, ärftlig icke-polypos | BRCA1 genmutation | BRCA2 genmutation | Ärftlig pankreatit | Ataxi Telangiectasia | Peutz-Jeghers syndrom | Familjärt atypiskt mol-malignt melanomsyndromFörenta staterna
-
University of CopenhagenHvidovre University HospitalRekryteringKolorektal cancer | Lynch syndrom | Familjär adenomatös polypos | Ärftlig icke-polypos tjocktarmscancerDanmark
-
Albert Einstein College of MedicineEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... och andra samarbetspartnersAnmälan via inbjudanMukopolysackaridos II | Fabrys sjukdom | Niemann-Picks sjukdom, typ C | Mukopolysackaridos VI | Lysosomalt surt lipasbrist | Metakromatisk leukodystrofi | Gauchers sjukdom | Cerebrotendinös Xanthomatosis | Mukopolysackaridos IV A | GM1 Gangliosidos | Mukopolysackaridos VII | Syra sfingomyelinasbrist | Ceroid Lipofuscinosis... och andra villkorFörenta staterna
-
Royal Marsden NHS Foundation TrustRekryteringLynch syndrom | Familjär adenomatös polypos | Ärftlig diffus magcancer | Peutz-Jeghers syndrom | Cowdens syndrom | Li Fraumenis syndrom | MutYH-associerad polypos | SMAD4 genmutationStorbritannien
-
H. Lee Moffitt Cancer Center and Research InstituteRekryteringLynch syndrom | Duktalt adenokarcinom i bukspottkörteln | Kronisk pankreatit | Bukspottkörtelcysta | Ataxi Telangiectasia | FAP | Peutz-Jeghers syndrom | PALB2 genmutation | BRCA-mutation | Fet bukspottkörtel | Genetisk bukspottkörtelcancer | Genetisk pankreatit | Familjärt atypiskt multipelt mol-melanomFörenta staterna
-
St. Jude Children's Research HospitalRekryteringBukspottskörtelcancer | Hodgkins lymfom | Lynch syndrom | Tuberös skleros | Fanconi anemi | AML | Non Hodgkin lymfom | Familjär adenomatös polypos | Akut leukemi | Nevoid basalcellscancersyndrom | Neurofibromatos typ 1 | Neuroblastom | Retinoblastom | MDS | Rabdomyosarkom | Von Hippel-Lindaus sjukdom | Binjurebarkcarcinom | Neurofibromatos... och andra villkorFörenta staterna
-
UK Kidney AssociationRekryteringVaskulit | AL Amyloidos | Tuberös skleros | Fabrys sjukdom | Cystinuri | Fokal segmentell glomeruloskleros | IgA nefropati | Bartters syndrom | Pure Red Cell Aplasia | Membranös nefropati | Atypiskt hemolytiskt uremiskt syndrom | Autosomal dominant polycystisk njursjukdom | Cystinos | Nefronoftis | BK nefropati | Kalcifylax | Gitelmans syndrom och andra villkorStorbritannien
-
Geisinger ClinicNational Human Genome Research Institute (NHGRI)Aktiv, inte rekryterandeLynch syndrom | Familjär hyperkolesterolemi | Ärftligt bröst- och äggstockscancersyndromFörenta staterna
-
7 Hills Pharma, LLCRekryteringMelanom | Njurcancer | Njurcellscancer | Hepatocellulärt karcinom | Kolorektal cancer | NSCLC | Icke småcellig lungcancer | Hudcancer | Metastas | Avancerad solid tumör | Avancerad cancer | Njurcellscancer | Hepatocellulär cancer | Felaktig reparationsbrist | Pleuralt mesoteliom | MSI-Hög | Anaplastiskt lymfom kinas genomiska... och andra villkorFörenta staterna
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... och andra samarbetspartnersRekryteringMitokondriella sjukdomar | Retinit Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eosinofil gastroenterit | Multipel systematrofi | Leiomyosarkom | Leukodystrofi | Anal fistel | Spinocerebellär ataxi typ 3 | Friedreich Ataxi | Kennedys sjukdom | Borreliainfektion | Hemofagocytisk lymfohistiocytos | Spinocerebellär ataxi typ 1 | Spinocerebellär... och andra villkorFörenta staterna, Australien
-
Diane GeorgeAktiv, inte rekryterandeSicklecellanemi | Hemoglobinopatier | Svår medfödd neutropeni | Diamond-Blackfan Anemi | Svår aplastisk anemi | Makrofagaktiveringssyndrom | Benmärgssviktsyndrom | Amegakaryocytisk trombocytopeni | Schwachman Diamond Syndrome | Primära immunbristsyndrom | Förvärvade immunbristsyndrom | Histiocytiskt syndrom | Familjär... och andra villkorFörenta staterna
-
Cure CMDRekryteringEmery-Dreifuss muskeldystrofi | Medfödd myasteniskt syndrom | Limb-Girdle muskeldystrofi | Medfödd muskeldystrofi med brist på ITGA7 (Integrin Alpha-7). | Alfa-dystroglykanopati (medfödd muskeldystrofi och onormal glykosylering av dystroglykan med svår epilepsi) | Alfa-dystroglykanopati (medfödd... och andra villkorFörenta staterna
-
University of NebraskaRekryteringMelanom | Sarkom | Njurcancer | Leukemi | Bröstcancer | Larynxcancer | Hypopharyngeal cancer | Nasofaryngeal cancer | Multipelt myelom | Magcancer | Bukspottskörtelcancer | Matstrupscancer | Tunntarmscancer | Äggstockscancer | Lynch syndrom | Lungcancer | Rektal cancer | Prostatacancer | Gastrointestinala stromala tumörer | Neuroendokrina... och andra villkorFörenta staterna