X 连锁肾上腺脑白质营养不良男孩维生素 D 的初步研究

先前的研究表明，血液中较高的维生素 D 水平与多发性硬化症患者的脑部炎症减少有关，多发性硬化症是一种类似于脑脱髓鞘型 ALD 的疾病。 然而，严重的副作用（例如 如果维生素 D 水平过高，就会发生高钙血症、肾结石）。

目前的研究旨在为患有 ALD 的男孩确定安全的维生素 D 剂量。 虽然为这项研究选择的剂量预计是安全的，但研究人员将监测参与者是否有维生素 D 相关毒性的早期迹象。 研究人员还将检查补充维生素 D 是否会影响 ALD 男孩血液和大脑中的氧化应激和炎症标志物。

该研究要求参与者同意至少参与一年。 参与者将被要求每天服用维生素 D 补充剂，第一年每 3​​ 个月提交一次血液进行分析，并在整个研究期间每 6 个月访问他们的研究中心（斯坦福大学或肯尼迪克里格研究所）。

参与者将根据入组时的体重分配维生素 D 剂量。 起始剂量将包括每天 1,000 或 2,000 国际单位 (IU) 的维生素 D3，持续 6 个月，如果维生素 D 水平未达到目标阈值，此后有条件地增加至每天 2,000、3,000 或 4,000 IU。 研究将提供维生素 D 补充剂。 为了与 18 个月至 25 岁的 ALD 男孩的现行护理标准保持一致，参与者需要每六个月访问一次研究地点，以完成门诊访问和脑部钆磁共振成像。 然而，作为这项研究的一部分，参与者需要在第一年每 3​​ 个月提交一次血液检查，以便研究人员确保参与者的钙和维生素 D 水平处于安全范围内并研究其影响维生素 D 在血液中的标记物。 第一年的 MRI 协议还将包括一个额外的序列（磁共振波谱），以测量大脑代谢物。

本研究产生的数据部分旨在帮助设计未来的大规模临床试验，以确定维生素 D 补充剂是否能够降低发生脑脱髓鞘型 ALD 的风险。