En pilotstudie av vitamin D hos pojkar med X-länkad adrenoleukodystrofi

Tidigare forskning tyder på att högre D-vitaminnivåer i blodet är associerade med minskad hjärninflammation hos individer med multipel skleros, en sjukdom som liknar den cerebrala demyeliniserande formen av ALD. Men allvarliga biverkningar (t.ex. hyperkalcemi, njursten) kan uppstå om D-vitaminnivåerna blir för höga.

Den aktuella studien är utformad för att fastställa en säker dos av vitamin D för pojkar med ALD. Även om doserna som valts för denna studie förväntas vara säkra, kommer utredarna att övervaka deltagarna för tidiga tecken på vitamin D-relaterad toxicitet. Utredarna kommer också att undersöka om D-vitamintillskott påverkar markörer för oxidativ stress och inflammation i blodet och hjärnan hos ALD-pojkar.

Studien kräver att deltagarna samtycker till minst ett års deltagande. Deltagarna kommer att uppmanas att ta ett D-vitamintillskott varje dag, lämna in blod för analys var tredje månad under det första året och besöka sitt studiecenter (Stanford University eller Kennedy Krieger Institute) var sjätte månad under hela studieperioden.

Deltagarna kommer att tilldelas en D-vitamindos baserad på kroppsvikt vid inträde. Startdoser kommer att inkludera 1 000 eller 2 000 internationella enheter (IE) vitamin D3 dagligen under en 6-månadersperiod, följt av en villkorlig ökning till 2 000, 3 000 eller 4 000 IE dagligen därefter om D-vitaminnivåerna inte har uppnått ett måltröskelvärde. D-vitamintillskotten kommer att tillhandahållas av studien. I enlighet med den nuvarande standarden för vård för ALD-pojkar i åldern 18 till 25 år, kommer deltagarna att behöva besöka studieplatsen var sjätte månad för att genomföra ett klinikbesök och MRT av hjärnan med gadolinium. Som en del av denna studie kommer dock deltagarna att behöva lämna in blodprov var tredje månad under det första året för att studiens utredare ska säkerställa att deltagarnas kalcium- och vitamin D-nivåer ligger inom ett säkert intervall och för att studera effekterna av vitamin D på markörer i blodet. MRT-protokollet under det första året kommer även att innehålla ytterligare en sekvens (magnetisk resonansspektroskopi) för att mäta hjärnans metaboliter.

Data som genereras från denna studie är delvis avsedda att hjälpa till att utforma en framtida, storskalig klinisk prövning för att avgöra om D-vitamintillskott kan minska risken för att utveckla den cerebrala demyeliniserande formen av ALD.