常染色体隐性共济失调,Beauce 型的临床试验
总计144个结果
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Ludwig-Maximilians - University of Munich完全的
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Murdoch Childrens Research InstituteUniversity of Sydney; Sydney Children's Hospitals Network; Women's and Children's Hospital, Australia 和其他合作者主动,不招人
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Origin Biosciences完全的钼辅助因子缺乏症 (MoCD) | 罕见的常染色体隐性遗传病 | 钼依赖性酶(亚硫酸盐氧化酶 [SOX]、黄嘌呤脱氢酶和醛氧化酶)活性不足美国
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National Medical Research Center for Therapy and...Moscow State University of Medicine and Dentistry招聘中服药依从性 | 依从性,药物 | 治疗依从性 | 家族性高胆固醇血症 | 动机面试 | 坚持,耐心 | 治疗依从性和依从性 | 患者依从性 | 坚持 | 高胆固醇血症,家族性 | 患者依从性 | 高胆固醇血症,常染色体显性遗传 | 基因检测 | 家族性高胆固醇血症 - 杂合子 | 治疗依从性和依从性 | 家族性高胆固醇血症伴高脂血症 | 遵守 | 治疗依从性 | 高胆固醇血症,家族性,1 | 高胆固醇血症,家族性,2 | 高胆固醇血症,家族性,3 | 高胆固醇血症,家族性,4 | 高胆固醇血症,家族性,4,常染色体隐性 | 高胆固醇血症,常染色体显性遗传,B 型 | 高胆固醇血症,常染色体显性遗传,3 | 载脂蛋白 B-100,家族性缺陷俄罗斯联邦
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Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)完全的葡萄糖代谢紊乱 | 癫痫 | 葡萄糖转运蛋白 1 型缺陷综合征 | Glut1 缺陷综合征 1,常染色体隐性遗传 | 葡萄糖转运蛋白 1 型缺乏症 | 葡萄糖转运缺陷 | 过剩1DS1美国
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University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)主动,不招人葡萄糖代谢紊乱 | 癫痫 | 葡萄糖转运蛋白 1 型缺陷综合征 | Glut1 缺陷综合征 1,常染色体隐性遗传 | 葡萄糖转运蛋白 1 型缺乏症 | 葡萄糖转运缺陷 | 过剩1DS1美国
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First Affiliated Hospital of Fujian Medical University招聘中
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University of California, Los AngelesUniversity of South Florida; University of Rochester撤销
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Rabin Medical CenterInternational BFM Study Group; Israeli Society for Pediatric Hematology-Oncology招聘中
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Alkeus Pharmaceuticals, Inc.招聘中
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Alkeus Pharmaceuticals, Inc.邀请报名斯塔加特病 | 斯塔加特黄斑变性 | 斯塔加特黄斑营养不良 | 常染色体隐性斯塔加特病 1(ABCA4 相关)美国
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CSL Behring完全的常见变异型免疫缺陷 | X连锁无丙种球蛋白血症 | 常染色体隐性无丙种球蛋白血症德国, 英国, 法国, 意大利, 波兰, 罗马尼亚, 西班牙, 瑞典, 瑞士
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Indiana UniversityHorizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin Ireland完全的
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Clinic for Special Children招聘中肌病 | 肌病;遗传 | 肌病,Nemaline | TNNT1相关性肌病 | 婴儿发病的线状杆状肌病 | 肌病,杆 | 阿米什线状肌病 | 线状肌病 5 | NEM5 | 遗传性肌肉疾病 | 隐性遗传性疾病(常染色体) | ANM美国
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Krystal Biotech, Inc.主动,不招人
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Assistance Publique - Hôpitaux de Paris尚未招聘
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University of Texas Southwestern Medical Center招聘中葡萄糖代谢紊乱 | 癫痫 | 葡萄糖转运蛋白 1 型缺陷综合征 | 过剩 1 缺乏综合症 1 | Glut1 缺陷综合征 1,常染色体隐性遗传 | 葡萄糖转运蛋白 1 型缺乏症 | 葡萄糖转运缺陷美国
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Changlin MeiThe First Affiliated Hospital with Nanjing Medical University; The First Affiliated Hospital... 和其他合作者完全的
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Regeneron PharmaceuticalsSanofi完全的
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...邀请报名
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Kastle Therapeutics, LLCIonis Pharmaceuticals, Inc.完全的代谢性疾病 | 先天性异常 | 婴儿、新生儿、疾病 | 先天性遗传病 | 血脂异常 | 新陈代谢,先天性错误 | 脂质代谢紊乱 | 高胆固醇血症 | 高脂血症 | 高脂蛋白血症 | 脂质代谢,先天性错误 | 高脂蛋白血症Ⅱ型 | 代谢紊乱 | 高胆固醇血症,常染色体显性遗传美国
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Northwestern UniversityIcahn School of Medicine at Mount Sinai完全的
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Kastle Therapeutics, LLCIonis Pharmaceuticals, Inc.完全的代谢性疾病 | 先天性异常 | 婴儿、新生儿、疾病 | 先天性遗传病 | 血脂异常 | 新陈代谢,先天性错误 | 脂质代谢紊乱 | 高胆固醇血症 | 高脂血症 | 高脂蛋白血症 | 脂质代谢,先天性错误 | 高脂蛋白血症Ⅱ型 | 代谢紊乱 | 高胆固醇血症,常染色体显性遗传美国, 加拿大, 巴西, 台湾, 新加坡, 南非, 英国
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Kastle Therapeutics, LLCIonis Pharmaceuticals, Inc.完全的代谢性疾病 | 先天性异常 | 婴儿、新生儿、疾病 | 先天性遗传病 | 血脂异常 | 新陈代谢,先天性错误 | 脂质代谢紊乱 | 高胆固醇血症 | 高脂血症 | 高脂蛋白血症 | 脂质代谢,先天性错误 | 高脂蛋白血症Ⅱ型 | 代谢紊乱 | 高胆固醇血症,常染色体显性遗传美国, 台湾, 巴西, 加拿大, 南非, 英国, 新加坡
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Inozyme PharmaEngage Health Inc.; GACI Global完全的
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Lisa M. Guay-WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)招聘中肾炎 | 茹伯特综合症 | Bardet Biedl 综合症 | 常染色体隐性多囊肾病 | 先天性肝纤维化 | 肝/肾纤维囊性疾病 | 梅克尔-格鲁伯综合症 | 卡罗利综合症 | Oro-Facial-Digital 综合症 I 型 | 肾小球囊性肾病美国
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Reata, a wholly owned subsidiary of Biogen完全的局灶节段性肾小球硬化 | IgA肾病 | 常染色体显性多囊肾 | CKD 与 1 型糖尿病相关美国
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Dana-Farber Cancer Institute主动,不招人
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UK Kidney Association招聘中血管炎 | AL淀粉样变性 | 结节性硬化症 | 法布里病 | 胱氨酸尿症 | 局灶节段性肾小球硬化 | IgA肾病 | 巴特综合症 | 纯红细胞再生障碍 | 膜性肾病 | 非典型溶血性尿毒症综合征 | 常染色体显性多囊肾病 | 胱氨酸增多症 | 肾炎 | BK肾病 | 钙化防御 | 吉特尔曼综合症 | C3肾小球病 | 致密物病 | 膜增生性肾小球肾炎 | 阿尔波特综合症 | 腹膜后纤维化 | 原发性高草酸尿症 | 肾性尿崩症 | 纤维肌性发育不良 | 牙病 | 劳综合症 | 腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症 | 常染色体隐性多囊肾病 | Denys-Drash 综合症 | 类固醇耐药性肾病综合征 | 纤维性肾小球肾炎 | 镰状细胞肾病 | 指甲髌骨综合症 | 类固醇敏感性肾病综合征 | 伴有单克隆 IgG 沉积的增生性肾小球肾炎 | 家族性肾性糖尿 | 利德尔综合症 | 啊淀粉样变性 | AHL淀粉样变性 | 自... 及其他条件英国
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Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)完全的严重联合免疫缺陷 | 腺苷脱氨酶缺乏症 | 免疫系统紊乱 | 常染色体隐性遗传病 | 嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症 | 缺乏 T 细胞和 B 细胞的严重联合免疫缺陷 | X连锁严重联合免疫缺陷美国
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H. Lee Moffitt Cancer Center and Research Institute招聘中林奇综合症 | 胰腺导管腺癌 | 慢性胰腺炎 | 胰腺囊肿 | 共济失调性毛细血管扩张症 | 财政援助计划 | 黑斑-杰格斯综合症 | PALB2基因突变 | BRCA突变 | 脂肪胰腺 | 遗传性胰腺癌 | 遗传性胰腺炎 | 家族性非典型多发性痣黑色素瘤美国
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAventis Pharmaceuticals完全的Ehlers-Danlos 综合征,IV 型,常染色体显性遗传 | 染色体 2q31.2 缺失综合征
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University of Arkansas撤销胰腺肿瘤 | 结直肠肿瘤,遗传性非息肉病 | BRCA1基因突变 | BRCA2基因突变 | 遗传性胰腺炎 | 共济失调性毛细血管扩张症 | 黑斑病综合症 | 家族性非典型痣-恶性黑色素瘤综合征美国
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisInstitute of Cardiometabolism and Nutrition, France完全的
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Boston Children's HospitalAmerican Academy of Sleep Medicine招聘中
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Takeda招聘中
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Takeda终止发作性睡病 1 型 (NT1) | 嗜睡症 2 型 (NT2)中国, 美国, 大韩民国, 法国, 意大利, 芬兰, 西班牙, 捷克语, 加拿大, 日本, 匈牙利, 荷兰
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Xiaofan Zhu可用的范可尼贫血 | 常染色体或性连锁隐性遗传病 | 骨髓造血功能障碍、多种先天性异常和对肿瘤疾病的易感性。 | 造血功能维持。中国