遗传预期的临床试验

原发性开角型青光眼 | 视网膜静脉阻塞 | 色素性视网膜炎 | 视网膜动脉阻塞 | 干性年龄相关性黄斑变性 | 遗传性黄斑变性 | 黄斑脱落 | 治疗过的视网膜脱离 | 非关节炎性前部缺血性视神经病变 | 遗传性常染色体显性视神经萎缩 | 缺血性黄斑水肿

血小板减少症 | 先天性代谢错误 | 异染性脑白质营养不良 | 范可尼贫血 | 重型地中海贫血 | 纯红细胞再生障碍

美国

粘多糖贮积症 | 脑白质营养不良 | 肾上腺脑白质营养不良 | 肾上腺脊髓神经病 | X连锁肾上腺脑白质营养不良 | 神经节苷脂增多症 | 异染性脑白质营养不良 | 克拉伯病 | Refsum 疾病 | 卡达西尔 | 干燥-拉森综合症 | 艾伦-赫恩登-达德利综合症 | 白质病 | GM2神经节苷脂增多症 | 齐薇格综合症 | ALSP | Pelizaeus-Merzbacher病 | ALD（肾上腺脑白质营养不良） | 科凯恩综合症 | 脑腱黄瘤病 | 卡纳文病 | CTX | Aicardi Goutieres 综合征 | AMN | X-ALD | Mct8 (Slc16A2)-特异性甲状腺激素细胞转运体缺陷 | 伦敦语言学校 | 伴有脑干和脊髓受累和乳酸升高的白质脑病 | PMD | 夏科-玛丽-图斯 | 亚历山大病 | TUBB4A相关脑白质营养不良 | 4H综... 及其他条件

美国

甲型血友病 | 血友病B | 囊性纤维化 | 镰状细胞性贫血症 | 肌肉萎缩症，Duchenne | 脆性 X 综合征 | 亨廷顿病 | 强直性营养不良 | 常染色体隐性多囊肾病 | 神经纤维瘤病-努南综合征 | 肌肉萎缩症，贝克尔 | 单基因疾病家族史背景下的侵入性产前诊断，包括 | 近端脊髓性肌萎缩症 | MODY2 糖尿病 | X连锁脑积水

法国

肾癌 | 肾细胞癌 | ALK基因突变 | MET基因突变 | HLCC | 肾肿瘤组织学 | 皮肤平滑肌瘤 | BAP1 肿瘤易感综合征 | VHL综合症 | Birt-Hogg-Dube 综合症 | 家族性肾癌 | FLCN基因突变 | FH基因突变 | 皮肤平滑肌瘤伴子宫平滑肌瘤

中国

黑色素瘤 | 肉瘤 | 乳腺癌 | 大肠癌 | 胰腺癌 | 卵巢癌 | 前列腺癌 | 肾癌 | 基因检测

美国

糖尿病，1 型 | 沃尔夫勒姆综合症 | 新生儿糖尿病 | 单基因糖尿病 | 年轻人的成熟期糖尿病 (MODY) | Wolcott-Rallison 综合症 | 线粒体糖尿病

加拿大

脑损伤 | 脑室内出血 | 先天性心脏病 | 缺氧缺血性脑病 | 新生儿发病率 | 先天性代谢错误 | 体外膜肺氧合并发症 | 呼吸系统并发症 | 血流动力学不稳定 | 院内感染 | 新生儿惊厥 | 脑畸形 | 中枢神经系统感染 | 新生儿中风 | 新生儿死亡 | 极端早产 | 先天性感染

巴西

婴儿猝死 | 先天性心脏病 | 流产 | 腹裂 | 胎死腹中 | 布鲁加达综合症 | 高危妊娠 | 死胎 | 长 QT 综合征 | 胎死腹中 | 天生缺陷 | 双单绒毛膜单羊膜胎盘 | 双胞胎输血综合症 | 胎儿水肿 | 胎儿心律失常 | 宫内死胎 | 胎儿心脏畸形 | 胎儿心脏疾病

美国

支气管扩张症 | 慢性阻塞性肺疾病 | 哮喘 | 阻塞性睡眠呼吸暂停 | 气肿 | 肺纤维化 | 肺癌 | 囊性纤维化 | 间皮瘤 | 肺动脉高压 | 间质性肺病 | 肺栓塞 | 肺切除术 | 肺移植 | 季节性过敏 | 肺部感染 | 石棉肺 | 感冒病毒 | 肺发育不良

加拿大

林奇综合症 | 恶性胶质瘤 | 复发性儿童室管膜瘤 | 复发性髓母细胞瘤 | 难治性室管膜瘤 | 难治性髓母细胞瘤 | 复发性弥漫性脑桥脑胶质瘤 | 难治性弥漫性脑桥胶质瘤 | 复发性脑肿瘤 | 难治性脑肿瘤 | 体质错配修复缺陷综合征

美国, 加拿大

骨肉瘤 | 尤文肉瘤 | 成神经细胞瘤 | 横纹肌肉瘤 | 肾母细胞瘤 | 硬纤维瘤 | 生殖细胞瘤 | 复发性小儿实体瘤 | 难治性小儿实体瘤 | 肝脏肿瘤

美国

中风 | 癫痫 | 自身免疫性疾病 | 内分泌系统疾病 | 糖尿病 | 血液病 | 先天性遗传病 | 创伤性脑损伤 | 自闭症谱系障碍 | 呼吸系统疾病 | 心脏病 | 代谢性疾病 | 肾病 | 神经退行性疾病 | 胎儿酒精谱系障碍 | 胃肠道疾病

加拿大

黑色素瘤 | 淋巴瘤 | 肾细胞癌 | 尤文肉瘤 | 横纹肌瘤 | 成神经细胞瘤 | 横纹肌肉瘤 | 肾母细胞瘤 | 生殖细胞瘤 | 消化道肿瘤 | 肝脏肿瘤 | 透明细胞癌 | 非横纹肌肉瘤

美国

软组织肉瘤 | 骨肉瘤 | 尤文肉瘤 | 成神经细胞瘤 | 横纹肌肉瘤 | 肾母细胞瘤 | 恶性周围神经鞘瘤 | 脊索瘤 | 非中枢神经系统实体瘤

美国

癌症 | 胃癌 | 大肠癌 | 实体瘤 | 转移癌 | 腺瘤性结肠息肉病 | 非小细胞肺癌 | 非小细胞肺癌转移 | 非小细胞癌 | 局部晚期实体瘤 | 非小细胞肺癌 IIIB 期 | 胃食管结合部癌 | 非小细胞肺癌，TNM 4 期 | WNT通路 | β-连环蛋白 | Β-连环蛋白 | APC

美国

糖尿病 | 慢性肾脏病 | 结节性硬化症 | 蛋白尿 | 治疗依从性 | 动脉高血压 | 治疗依从性和依从性 | 肾炎 | 多囊肾 | 慢性肾小球肾炎 | 囊性肾病 | 皮质囊肿病 | 囊肿病

意大利

神经纤维瘤病 1 | 努南综合症 | 勒吉斯综合症 | 心面皮肤综合征 | 科斯特洛综合症 | SYNGAP1 相关智力障碍 | DLG4 | RAS突变 | 努南综合征伴多发雀斑 | 努南神经纤维瘤病综合征 | 史密斯-金斯莫尔综合症 | MTOR基因突变 | GATOR-1基因突变 | MAPK1基因突变

美国

胰腺癌 | 胰腺癌 | 林奇综合症 | 胰腺癌 | 国家人大常委会 | 家族性胰腺癌 | 遗传性胰腺炎 | BRCA 1/2 | FAMMM | 家族性非典型多发性黑色素瘤 | Peutz Jeghers 综合症

美国

遗传性乳腺癌和卵巢癌综合症 | 绝经前 | 有害的 BARD1 基因突变 | 有害的 BRCA1 基因突变 | 有害的 BRCA2 基因突变 | 有害的 BRIP1 基因突变 | 有害的 EPCAM 基因突变 | 有害的 MLH1 基因突变 | 有害的 MSH2 基因突变 | 有害的 MSH6 基因突变 | 有害的 PALB2 基因突变 | 有害的 PMS2 基因突变 | 有害的RAD51C基因突变 | 有害的 RAD51D 基因突变

美国

肺部疾病 | 脑动脉瘤 | 巨舌症 | 心脏病 | 阻塞性睡眠呼吸暂停 | 肌肉无力 | 肝脾肿大

德国, 印度, 斯里兰卡

亨廷顿病 | 遗传性癌症 | 遗传性乳腺癌和卵巢癌 | 遗传性非息肉病性结肠癌 | 遗传性非息肉病性结直肠癌综合征

美国

淋巴瘤 | 骨髓增生异常综合征 | 白血病 | 慢性骨髓增生性疾病 | 范可尼贫血 | 多发性骨髓瘤和浆细胞肿瘤 | 骨髓增生异常/骨髓增生性疾病 | 移植物抗宿主病 | Diamond-blackfan 贫血

美国

肉瘤 | 淋巴瘤 | 未明确的儿童实体瘤，具体方案 | 骨髓增生异常综合征 | 白血病 | 范可尼贫血 | 成神经细胞瘤 | 儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症

美国

肉瘤 | 腺癌 | 消化道肿瘤 | 卵巢肿瘤 | 腹膜肿瘤 | 成神经细胞瘤 | 横纹肌肉瘤 | 肾母细胞瘤 | 肾上腺皮质癌 | 促纤维增生性小圆细胞瘤 | 腹膜后肿瘤

美国

转移性恶性实体瘤 | IV 期结肠癌 AJCC v8 | IV 期直肠癌 AJCC v8 | IVA 期结肠癌 AJCC v8 | IVA 期直肠癌 AJCC v8 | IVB 期结肠癌 AJCC v8 | IVB 期直肠癌 AJCC v8 | 直肠腺癌 | 结肠腺癌 | 高频微卫星不稳定性 | 难治性结直肠癌

美国

急性髓性白血病 | 幼年型粒单核细胞白血病 | 急性淋巴细胞白血病 | 反洗钱 | 急性白血病 | 神经纤维瘤病 1 | 血液系统恶性肿瘤 | 骨髓增生异常 | 最小残留病 | 染色体异常 | 7号单体 | 缓解 | 体细胞突变 | 细胞遗传学异常 | TP53 | 胎儿血红蛋白 | 21 号染色体的染色体内扩增 | 中枢神经系统白血病 | PTPN11基因突变 | N-RAS基因扩增 | NF1突变 | CBL基因突变

美国

缺血性中风 | 短暂性脑缺血发作 | 烟雾病 | 蛛网膜下腔出血 | 血管性痴呆 | 动静脉瘘 | 动脉瘤性蛛网膜下腔出血 | 白质疏松症 | 脑血管疾病 | 脑出血 | 缺氧性脑损伤 | 可逆性脑血管收缩综合征 | CADASIL | 未破裂颅内动脉瘤 | 纤维肌性发育不良 | 脑静脉血栓形成 | 无症状颈动脉狭窄 | 有症状的颈动脉狭窄 | 非动脉瘤性中脑周围蛛网膜下腔出血

美国

先天性无巨核细胞性血小板减少症 | 阵发性睡眠性血红蛋白尿 | Shwachman-Diamond 综合症 | 骨髓衰竭综合症 | 先天性纯红细胞再生障碍 | 遗传性铁粒幼细胞性贫血 | 伴有种系 GATA2 突变的血液肿瘤 | 具有种系 SAMD9 突变的血液肿瘤 | 具有种系 SAMD9L 突变的血液肿瘤

美国

中风 | 脑瘫 | 肌萎缩侧索硬化症 | 肌肉萎缩症 | 脊髓损伤 | 偏瘫 | 脊髓性肌萎缩症 | 四肢瘫痪 | 关节挛缩症 | 神经系统疾病 | 夏科-玛丽-图斯 | 四肢无力是中风的后遗症 | 上运动神经元功能障碍引起的虚弱 | 手臂麻痹

美国

黑色素瘤 | 淋巴瘤 | 肾癌 | 白血病 | 癌症 | 乳腺癌 | 头颈癌 | 卵巢癌 | 林奇综合症 | 肺癌 | 结肠癌 | 脑膜瘤 | BRCA1突变 | BRCA2突变 | 骨髓瘤 | 突变 | 子宫癌 | 考登综合症

加拿大

软组织肉瘤 | 淋巴瘤 | 神经外胚层肿瘤，原发性 | 脑肿瘤 | 霍奇金淋巴瘤 | 实体瘤 | 尤文肉瘤 | 非霍奇金淋巴瘤 | 髓母细胞瘤 | 髓母细胞瘤，童年 | 成神经细胞瘤 | 横纹肌肉瘤 | 肾母细胞瘤 | 生殖细胞瘤 | 儿童实体瘤 | 儿童淋巴瘤

美国

多发性内分泌肿瘤 2A 型 | 多发性内分泌肿瘤 2B 型 | 复发性甲状腺髓样癌 | 遗传性甲状腺髓样癌 | 局部晚期甲状腺髓样癌 | 散发性甲状腺髓样癌 | III 期甲状腺髓样癌 AJCC v7 | IV 期甲状腺髓样癌 AJCC v7 | IVA 期甲状腺髓样癌 AJCC v7 | IVB 期甲状腺髓样癌 AJCC v7 | IVC 期甲状腺髓样癌 AJCC v7

美国

复发性神经母细胞瘤 | 复发性横纹肌肉瘤 | 肾母细胞瘤 | 复发性恶性周围神经鞘瘤 | 复发性滑膜肉瘤 | 胸膜肺母细胞瘤

美国

原发性骨髓纤维化 | 真性红细胞增多症 | 原发性血小板增多症 | 慢性粒单核细胞白血病 | 加速期慢性粒细胞白血病 | 复发性慢性粒细胞白血病 | 非典型慢性粒细胞白血病，BCR-ABL1 阴性 | 费城染色体阴性慢性粒细胞白血病 | 急变期慢性粒细胞白血病 | 慢性嗜酸性白血病

美国

慢性粒单核细胞白血病 | 复发性成人急性髓性白血病 | 伴有 11q23 (MLL) 异常的成人急性髓性白血病 | 伴有 Del(5q) 的成人急性髓性白血病 | 成人急性髓性白血病伴 Inv(16)(p13;q22) | 成人急性髓性白血病伴 t(16;16)(p13;q22) | 成人急性髓性白血病伴 t(8;21)(q22;q22) | 先前治疗过的骨髓增生异常综合征 | 复发性成人急性淋巴细胞白血病 | 复发性慢性粒细胞白血病 | 成人急性髓性白血病伴 t(15;17)(q22;q12) | 骨髓增生异常/骨髓增生性肿瘤，无法分类 | 费城染色体阴性慢性粒细胞白血病

美国

自身免疫性疾病 | 系统性红斑狼疮 | 原发性免疫缺陷 | 自身免疫性肝炎 | 幼年特发性关节炎 | 炎症性肠病 | 自身免疫性风湿病 | 自身免疫性糖尿病 | 亚太经合组织 | IPEX | 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 | 自身免疫性淋巴增生综合征 | 自身免疫性血小板减少症 | 自身免疫性血细胞减少症 | 自身免疫性贫血 | EBV 淋巴增殖 | RAS相关的自身免疫性白细胞增生性疾病 | 文塔 | 肠病，自身免疫 | 联合免疫缺陷

镰状细胞性贫血症 | 严重的先天性中性粒细胞减少症 | 阵发性睡眠性血红蛋白尿 | 格兰兹曼血小板无力症 | Shwachman-Diamond 综合症 | Diamond Blackfan 贫血症 | 输血依赖性α-或β-地中海贫血 | 非恶性血液病

美国

肾炎 | 茹伯特综合症 | Bardet Biedl 综合症 | 常染色体隐性多囊肾病 | 先天性肝纤维化 | 肝/肾纤维囊性疾病 | 梅克尔-格鲁伯综合症 | 卡罗利综合症 | Oro-Facial-Digital 综合症 I 型 | 肾小球囊性肾病

美国

帕金森综合症 | 神经退行性疾病 | 肌萎缩侧索硬化症 | 老年痴呆症 | 路易体病 | 多系统萎缩 | 皮质基底节变性 | 额颞痴呆 | 血管性痴呆 | 进行性核上性麻痹 | 亨廷顿病

芬兰

乳腺癌第四期 | 腹膜癌病 | 卵巢癌IIIC期 | 卵巢癌第四期 | 乳腺癌 IIIB 期 | 乳腺癌 IIIc 期 | 卵巢癌IIIB期 | 胃癌三期 | 转移性胃癌 IV 期 | 胰腺癌，III 期 | 胰腺癌，IV 期

比利时

1 型神经纤维瘤病 | 2 型神经纤维瘤病 | 成人室管膜瘤 | 复发性成人脑肿瘤 | 听神经鞘瘤 | 成人间变性脑膜瘤 | 成人 I 级脑膜瘤 | 成人 II 级脑膜瘤 | 成人脑膜血管外皮细胞瘤 | 成人乳头状脑膜瘤

美国

癫痫 | 多发性硬化症 | 青光眼 | 癌症 | 帕金森综合症 | HIV爱滋病 | 肌萎缩侧索硬化 | 自闭症谱系障碍 | 镰状细胞性贫血症 | 痉挛，肌肉 | 亨廷顿病 | 阿片类药物的使用 | 神经病 | 绝症 | 炎症性肠病 (IBD) | 难治之痛 | 创伤后应激障碍 | 运动障碍综合征

美国

肺类癌 | 转移性消化系统神经内分泌肿瘤 G1 | 胰腺多肽瘤 | 多发性内分泌肿瘤 1 型 | 胰高血糖素瘤 | 胰腺胰岛素瘤 | 产生生长抑素的神经内分泌肿瘤 | 复发性消化系统神经内分泌肿瘤G1 | 复发性胰腺神经内分泌癌 | 区域消化系统神经内分泌肿瘤G1 | 产生胃泌素的神经内分泌肿瘤

美国

胶质母细胞瘤 | 星形细胞瘤 | 间变性星形细胞瘤 | 1 型神经纤维瘤病 | 间变性神经节胶质瘤 | 间变性多形性黄色星形细胞瘤 | 神经胶质瘤 | 多形性黄色星形细胞瘤 | 弥漫型星形细胞瘤 | 间变性少突胶质细胞瘤 | 毛细胞星形细胞瘤 | 节细胞瘤 | 中枢神经细胞瘤 | 少突胶质细胞瘤，童年 | 巨细胞星形细胞瘤 | 血管中心性神经胶质瘤 | 第三脑室脉络膜胶质瘤 | 小脑发育不良性节细胞瘤 | 促纤维增生性婴儿星形细胞瘤和神经节胶质瘤 | 乳头状胶质神经元肿瘤 | 形成玫瑰花结的胶质神经元肿瘤 | 脑室外神经细胞瘤 | 小脑脂神经细胞瘤

美国, 比利时, 西班牙, 丹麦, 德国, 捷克语, 意大利, 澳大利亚, 俄罗斯联邦, 法国, 巴西, 荷兰, 日本, 加拿大, 芬兰, 瑞典, 英国, 阿根廷, 以色列

未明确的儿童实体瘤，具体方案 | 尤文骨肉瘤 | 尤文肉瘤 | 儿童急性淋巴细胞白血病 | Wilms 肿瘤和其他儿童肾脏肿瘤 | 儿童横纹肌肉瘤 | 儿童软组织肉瘤 | 尤文肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤 (PNET)

美国, 澳大利亚, 加拿大

伴有 11q23 (MLL) 异常的成人急性髓性白血病 | 伴有 Del(5q) 的成人急性髓性白血病 | 成人急性髓性白血病伴 Inv(16)(p13;q22) | 成人急性髓性白血病伴 t(16;16)(p13;q22) | 成人急性髓性白血病伴 t(8;21)(q22;q22) | 范可尼贫血 | 缓解期成人急性髓性白血病 | 缓解期儿童急性髓性白血病 | 儿童骨髓增生异常综合征 | 先前治疗过的骨髓增生异常综合征 | 成人急性髓性白血病伴 t(15;17)(q22;q12)

美国

胰腺癌 | 霍奇金淋巴瘤 | 林奇综合症 | 结节性硬化症 | 范可尼贫血 | 反洗钱 | 非霍奇金淋巴瘤 | 家族性腺瘤性息肉病 | 急性白血病 | 痣样基底细胞癌综合征 | 1 型神经纤维瘤病 | 成神经细胞瘤 | 视网膜母细胞瘤 | 材料数据表 | 横纹肌肉瘤 | 冯·希佩尔-林道病 | 肾上腺皮质癌 | 神经纤维瘤病II型 | 先天性角化不良 | Diamond-Blackfan 贫血 | 多发性内分泌肿瘤 2 型 | 要旨 | 多发性内分泌肿瘤 1 型 | 脉络丛癌 | 卡尼情结 | 黑斑-杰格斯综合症 | 遗传性乳腺癌和卵巢癌 | 体质错配修复缺陷综合征 | 李法美尼综合症 | BAP1 肿瘤易感综合征 | DICER1 综合症 | PTEN错构瘤肿瘤综合征 | 嗜铬细胞瘤/副神经节瘤 | 家族性急性髓性白血病 | 家族性癌症 | 腺瘤性息肉病 | 灰烬综合症 | 家族性肾母细胞瘤 | ... 及其他条件

美国

黑色素瘤 | 肝细胞癌 (HCC) | 肾细胞癌 (RCC) | 结直肠癌 (CRC) | 微卫星不稳定性 - 高 (MSI-H) | 错配修复缺陷 (dMMR)

美国, 加拿大, 南非, 墨西哥

软组织肉瘤 | 癌 | 骨肉瘤 | 尤文肉瘤 | 横纹肌瘤 | 成神经细胞瘤 | 视网膜母细胞瘤 | 横纹肌肉瘤 | 肾母细胞瘤 | 肝母细胞瘤 | 滑膜肉瘤 | 促纤维增生性小圆细胞瘤 | 生殖细胞瘤 | 小儿实体瘤 | 透明细胞肉瘤 | 恶性周围神经鞘瘤

美国