基因组不稳定的临床试验

骨肉瘤 | 尤文肉瘤 | 成神经细胞瘤 | 实体瘤 | 小儿癌症 | 横纹肌肉瘤 | 肾母细胞瘤 | 软组织肉瘤 | 生殖细胞肿瘤 | 肝脏肿瘤

美国

林奇综合症 | 家族性高胆固醇血症 | 遗传性乳腺癌和卵巢癌综合症

美国

库欣综合症 | 嗜铬细胞瘤 | 肾上腺皮质癌 | 肾上腺皮质疾病 | 肾上腺皮质腺瘤 | 肾上腺肿瘤 | 肾上腺切除术；地位 | 肾上腺质量 | 肾上腺增生 | 肾上腺疾病 | 肾上腺皮质肿瘤 | 康氏腺瘤 | 肾上腺转移

捷克语

肌萎缩侧索硬化症 | 肌肉萎缩症 | 脊髓损伤 | 多系统萎缩 | 帕金森病和帕金森综合症 | 成人脑肿瘤 | 闭锁综合症 | 脑干中风

美国

囊性纤维化 | 特纳综合症 | 先天性肝纤维化 | 免疫缺陷综合症 | 特发性非肝硬化性门脉高压症

美国

中风 | 癫痫 | 结节性硬化症 | 斯特-韦伯综合症 | 局灶性皮质发育不良 | 半巨脑畸形 | 多小脑回 | 拉斯穆森脑炎 | 神经胶质增生 | 肿瘤，脑

美国, 加拿大

淋巴瘤，非霍奇金 | 急性淋巴细胞白血病 | 原发性免疫缺陷 | 贫血，镰状细胞 | 血红蛋白病 | 范可尼贫血 | 贫血，再生障碍性 | 骨髓增生异常综合症 | 地中海贫血 | 血细胞减少症 | Diamond Blackfan 贫血症 | 骨质疏松症 | 白血病，急性髓系 (AML)，儿童

英国, 意大利

沮丧 | 强迫症 | 广泛性焦虑症 | 注意力缺陷多动障碍 | 拔毛癖 | 恐慌症 | 社交恐惧症 | 特定恐惧症 | 图雷特综合症 | 创伤后应激障碍 | 身体变形障碍 | 饮食失调 | 一般医疗状况

美国

小脑性共济失调 | 多系统萎缩 | 脊髓小脑共济失调 | 脊髓小脑退化 | 脊髓小脑性共济失调3 | 弗里德赖希共济失调 | 脊髓小脑性共济失调1型 | 脊髓小脑性共济失调2型 | 共济失调，脊髓小脑 | 共济失调，小脑 | 共济失调伴动眼神经失用症

意大利

复发性甲状腺癌 | 复发性儿童横纹肌肉瘤 | 乳头状甲状腺癌 | 复发性肾母细胞瘤和其他儿童肾脏肿瘤 | 以前治疗过的儿童横纹肌肉瘤 | 复发性儿童肝癌 | 儿童肝细胞癌

美国, 加拿大, 澳大利亚

粘多糖贮积症 | 脑白质病 | 脑白质营养不良 | 肾上腺脑白质营养不良 | 肾上腺脊髓神经病 | X连锁肾上腺脑白质营养不良 | 神经节苷脂增多症 | 异染性脑白质营养不良 | 克拉伯病 | Refsum 疾病 | 卡达西尔 | 干燥-拉森综合症 | 艾伦-赫恩登-达德利综合症 | 白质病 | GM2神经节苷脂增多症 | 齐薇格综合症 | ALSP | Pelizaeus-Merzbacher病 | ALD（肾上腺脑白质营养不良） | 科凯恩综合症 | 脑腱黄瘤病 | 卡纳文病 | CTX | Aicardi Goutieres 综合征 | AMN | X-ALD | Mct8 (Slc16A2)-特异性甲状腺激素细胞转运体缺陷 | 伦敦语言学校 | 伴有脑干和脊髓受累和乳酸升高的白质脑病 | PMD | 夏科-玛丽-图斯 | 亚历山大病 | TUBB4A相关脑... 及其他条件

美国

尼曼匹克病 C1 型 | 幼年型神经元蜡样脂褐质沉着症 | Smith-Lemli-Opitz 综合症 | 肌酸转运蛋白缺乏症

美国

难治性 B 细胞非霍奇金淋巴瘤 | 弥漫性大 B 细胞淋巴瘤 (DLBCL) | 3b 级滤泡性淋巴瘤 | 难治性侵袭性 B 细胞淋巴瘤 | 侵袭性 B 细胞 NHL | 从头或转化的惰性 B 细胞淋巴瘤 | DLBCL，Nos 遗传亚型 | 富含 T 细胞/组织细胞的大 B 细胞淋巴瘤 | EBV 阳性 DLBCL，编号 | 原发性纵隔 [胸腺] 大 B 细胞淋巴瘤 (PMBCL) | 高级 B 细胞淋巴瘤，编号 | C-MYC/BCL6 双重打击高级别 B 细胞淋巴瘤 | C-MYC/BCL2 双重打击高级别 B 细胞淋巴瘤

美国

线粒体疾病 | 线粒体 DNA tRNALeu(UUR) m.3243A | 母系遗传性糖尿病和耳聋 (MIDD) | 线粒体脑肌病、乳酸性酸中毒和中风样发作 (MELAS) | 慢性进行性外眼肌麻痹 (CPEO)

荷兰, 丹麦, 英国, 德国

疲劳 | 超重 | 林奇综合症 | 慢性淋巴细胞白血病 | BRCA1基因突变 | BRCA2基因突变 | 乳腺癌 | 癌症幸存者 | 卵巢癌 | 健康状况未知 | 体重指数 25 或更高

美国

慢性肾脏病 | 糖尿病，1 型 | 系统性红斑狼疮 | 炎症性肠病 | 囊性纤维化 | 镰状细胞性贫血症 | 干细胞移植 | 儿童癌症 | 器官移植

美国

神经认知障碍 | 失智 | 老年痴呆症 | 路易体病 | 额颞痴呆 | 血管性痴呆 | 混合性痴呆 | 挑病 | 多梗死性痴呆

美国

淋巴管平滑肌瘤病 | 室管膜下巨细胞星形细胞瘤 | 面部血管纤维瘤 | 皮质发育不良 | 肾血管平滑肌脂肪瘤 | 色素减退斑 | 鲨鱼皮补丁 | 指甲纤维瘤 | 心脏横纹肌瘤

斯里兰卡, 阿尔巴尼亚, 罗马尼亚, 埃及, 巴基斯坦, 乔治亚州, 印度, 立陶宛

中风 | 多发性硬化症 | 脑瘫 | 帕金森综合症 | 脊髓损伤 | 神经系统疾病 | 偏瘫 | 偏瘫 | 弗里德赖希共济失调 | 创伤，大脑 | 横贯性脊髓炎

美国

健康 | 强直性营养不良 2 型 | 庞贝病（迟发性） | 脊髓性肌萎缩症 3 型 | 强直性营养不良 1 型 (DM1) | 面肩肱型肌营养不良症 1 | 包涵体肌炎，散发性

德国

失智 | 痴呆症，血管 | 痴呆症，混合 | 路易体痴呆症 | 老年痴呆症 | 阿尔茨海默型痴呆 | 痴呆症，多发梗塞 | 痴呆症，轻度 | 中度痴呆症 | 额叶痴呆症 | 额颞痴呆

英国

软组织肉瘤 | 淋巴瘤 | 神经外胚层肿瘤，原发性 | 脑肿瘤 | 霍奇金淋巴瘤 | 实体瘤 | 尤文肉瘤 | 非霍奇金淋巴瘤 | 髓母细胞瘤 | 髓母细胞瘤，童年 | 成神经细胞瘤 | 横纹肌肉瘤 | 肾母细胞瘤 | 生殖细胞瘤 | 儿童实体瘤 | 儿童淋巴瘤

美国

既往骨髓增生异常综合征引起的急性髓性白血病 | 复发性成人急性髓性白血病 | 继发性急性髓性白血病 | 难治性急性髓性白血病 | 费城染色体阳性 | 复发性急性淋巴细胞白血病 | 难治性急性淋巴细胞白血病 | 难治性慢性粒细胞白血病，BCR-ABL1 阳性 | 骨髓增生异常/骨髓增生性肿瘤 | 破坏 5% 或更多的骨髓有核细胞 | T 急性淋巴细胞白血病

美国

透明细胞肾细胞癌 | III期肾细胞癌 | IV 期肾细胞癌 | 肾脏透明细胞肉瘤 | 乳头状肾细胞癌 | 肾脏横纹肌样瘤 | I期肾细胞癌 | 儿童肾细胞癌 | II期肾细胞癌 | I期肾母细胞瘤 | II期肾母细胞瘤 | III期肾母细胞瘤 | IV 期肾母细胞瘤

美国, 加拿大, 澳大利亚, 新西兰, 波多黎各

原发性开角型青光眼 | 视网膜静脉阻塞 | 色素性视网膜炎 | 视网膜动脉阻塞 | 干性年龄相关性黄斑变性 | 遗传性黄斑变性 | 黄斑脱落 | 治疗过的视网膜脱离 | 非关节炎性前部缺血性视神经病变 | 遗传性常染色体显性视神经萎缩 | 缺血性黄斑水肿

血小板减少症 | 先天性代谢错误 | 异染性脑白质营养不良 | 范可尼贫血 | 重型地中海贫血 | 纯红细胞再生障碍

美国

粘多糖贮积症 | 脑白质营养不良 | 肾上腺脑白质营养不良 | 肾上腺脊髓神经病 | X连锁肾上腺脑白质营养不良 | 神经节苷脂增多症 | 异染性脑白质营养不良 | 克拉伯病 | Refsum 疾病 | 卡达西尔 | 干燥-拉森综合症 | 艾伦-赫恩登-达德利综合症 | 白质病 | GM2神经节苷脂增多症 | 齐薇格综合症 | ALSP | Pelizaeus-Merzbacher病 | ALD（肾上腺脑白质营养不良） | 科凯恩综合症 | 脑腱黄瘤病 | 卡纳文病 | CTX | Aicardi Goutieres 综合征 | AMN | X-ALD | Mct8 (Slc16A2)-特异性甲状腺激素细胞转运体缺陷 | 伦敦语言学校 | 伴有脑干和脊髓受累和乳酸升高的白质脑病 | PMD | 夏科-玛丽-图斯 | 亚历山大病 | TUBB4A相关脑白质营养不良 | 4H综... 及其他条件

美国

甲型血友病 | 血友病B | 囊性纤维化 | 镰状细胞性贫血症 | 肌肉萎缩症，Duchenne | 脆性 X 综合征 | 亨廷顿病 | 强直性营养不良 | 常染色体隐性多囊肾病 | 神经纤维瘤病-努南综合征 | 肌肉萎缩症，贝克尔 | 单基因疾病家族史背景下的侵入性产前诊断，包括 | 近端脊髓性肌萎缩症 | MODY2 糖尿病 | X连锁脑积水

法国

肾癌 | 肾细胞癌 | ALK基因突变 | MET基因突变 | HLCC | 肾肿瘤组织学 | 皮肤平滑肌瘤 | BAP1 肿瘤易感综合征 | VHL综合症 | Birt-Hogg-Dube 综合症 | 家族性肾癌 | FLCN基因突变 | FH基因突变 | 皮肤平滑肌瘤伴子宫平滑肌瘤

中国

黑色素瘤 | 肉瘤 | 乳腺癌 | 大肠癌 | 胰腺癌 | 卵巢癌 | 前列腺癌 | 肾癌 | 基因检测

美国

糖尿病，1 型 | 沃尔夫勒姆综合症 | 新生儿糖尿病 | 单基因糖尿病 | 年轻人的成熟期糖尿病 (MODY) | Wolcott-Rallison 综合症 | 线粒体糖尿病

加拿大

婴儿猝死 | 先天性心脏病 | 流产 | 腹裂 | 胎死腹中 | 布鲁加达综合症 | 高危妊娠 | 死胎 | 长 QT 综合征 | 胎死腹中 | 天生缺陷 | 双单绒毛膜单羊膜胎盘 | 双胞胎输血综合症 | 胎儿水肿 | 胎儿心律失常 | 宫内死胎 | 胎儿心脏畸形 | 胎儿心脏疾病

美国

支气管扩张症 | 慢性阻塞性肺疾病 | 哮喘 | 阻塞性睡眠呼吸暂停 | 气肿 | 肺纤维化 | 肺癌 | 囊性纤维化 | 间皮瘤 | 肺动脉高压 | 间质性肺病 | 肺栓塞 | 肺切除术 | 肺移植 | 季节性过敏 | 肺部感染 | 石棉肺 | 感冒病毒 | 肺发育不良

加拿大

林奇综合症 | 恶性胶质瘤 | 复发性儿童室管膜瘤 | 复发性髓母细胞瘤 | 难治性室管膜瘤 | 难治性髓母细胞瘤 | 复发性弥漫性脑桥脑胶质瘤 | 难治性弥漫性脑桥胶质瘤 | 复发性脑肿瘤 | 难治性脑肿瘤 | 体质错配修复缺陷综合征

美国, 加拿大

骨肉瘤 | 尤文肉瘤 | 成神经细胞瘤 | 横纹肌肉瘤 | 肾母细胞瘤 | 硬纤维瘤 | 生殖细胞瘤 | 复发性小儿实体瘤 | 难治性小儿实体瘤 | 肝脏肿瘤

美国

中风 | 癫痫 | 自身免疫性疾病 | 内分泌系统疾病 | 糖尿病 | 血液病 | 先天性遗传病 | 创伤性脑损伤 | 自闭症谱系障碍 | 呼吸系统疾病 | 心脏病 | 代谢性疾病 | 肾病 | 神经退行性疾病 | 胎儿酒精谱系障碍 | 胃肠道疾病

加拿大

黑色素瘤 | 淋巴瘤 | 肾细胞癌 | 尤文肉瘤 | 横纹肌瘤 | 成神经细胞瘤 | 横纹肌肉瘤 | 肾母细胞瘤 | 生殖细胞瘤 | 消化道肿瘤 | 肝脏肿瘤 | 透明细胞癌 | 非横纹肌肉瘤

美国

软组织肉瘤 | 骨肉瘤 | 尤文肉瘤 | 成神经细胞瘤 | 横纹肌肉瘤 | 肾母细胞瘤 | 恶性周围神经鞘瘤 | 脊索瘤 | 非中枢神经系统实体瘤

美国

癌症 | 胃癌 | 大肠癌 | 实体瘤 | 转移癌 | 腺瘤性结肠息肉病 | 非小细胞肺癌 | 非小细胞肺癌转移 | 非小细胞癌 | 局部晚期实体瘤 | 非小细胞肺癌 IIIB 期 | 胃食管结合部癌 | 非小细胞肺癌，TNM 4 期 | WNT通路 | β-连环蛋白 | Β-连环蛋白 | APC

美国

糖尿病 | 慢性肾脏病 | 结节性硬化症 | 蛋白尿 | 治疗依从性 | 动脉高血压 | 治疗依从性和依从性 | 肾炎 | 多囊肾 | 慢性肾小球肾炎 | 囊性肾病 | 皮质囊肿病 | 囊肿病

意大利

神经纤维瘤病 1 | 努南综合症 | 勒吉斯综合症 | 心面皮肤综合征 | 科斯特洛综合症 | SYNGAP1 相关智力障碍 | DLG4 | RAS突变 | 努南综合征伴多发雀斑 | 努南神经纤维瘤病综合征 | 史密斯-金斯莫尔综合症 | MTOR基因突变 | GATOR-1基因突变 | MAPK1基因突变

美国

胰腺癌 | 胰腺癌 | 林奇综合症 | 胰腺癌 | 国家人大常委会 | 家族性胰腺癌 | 遗传性胰腺炎 | BRCA 1/2 | FAMMM | 家族性非典型多发性黑色素瘤 | Peutz Jeghers 综合症

美国

遗传性乳腺癌和卵巢癌综合症 | 绝经前 | 有害的 BARD1 基因突变 | 有害的 BRCA1 基因突变 | 有害的 BRCA2 基因突变 | 有害的 BRIP1 基因突变 | 有害的 EPCAM 基因突变 | 有害的 MLH1 基因突变 | 有害的 MSH2 基因突变 | 有害的 MSH6 基因突变 | 有害的 PALB2 基因突变 | 有害的 PMS2 基因突变 | 有害的RAD51C基因突变 | 有害的 RAD51D 基因突变

美国

肺部疾病 | 脑动脉瘤 | 巨舌症 | 心脏病 | 阻塞性睡眠呼吸暂停 | 肌肉无力 | 肝脾肿大

德国, 印度, 斯里兰卡

亨廷顿病 | 遗传性癌症 | 遗传性乳腺癌和卵巢癌 | 遗传性非息肉病性结肠癌 | 遗传性非息肉病性结直肠癌综合征

美国

淋巴瘤 | 骨髓增生异常综合征 | 白血病 | 慢性骨髓增生性疾病 | 范可尼贫血 | 多发性骨髓瘤和浆细胞肿瘤 | 骨髓增生异常/骨髓增生性疾病 | 移植物抗宿主病 | Diamond-blackfan 贫血

美国

肉瘤 | 淋巴瘤 | 未明确的儿童实体瘤，具体方案 | 骨髓增生异常综合征 | 白血病 | 范可尼贫血 | 成神经细胞瘤 | 儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症

美国

肉瘤 | 腺癌 | 消化道肿瘤 | 卵巢肿瘤 | 腹膜肿瘤 | 成神经细胞瘤 | 横纹肌肉瘤 | 肾母细胞瘤 | 肾上腺皮质癌 | 促纤维增生性小圆细胞瘤 | 腹膜后肿瘤

美国

急性髓性白血病 | 幼年型粒单核细胞白血病 | 急性淋巴细胞白血病 | 反洗钱 | 急性白血病 | 神经纤维瘤病 1 | 血液系统恶性肿瘤 | 骨髓增生异常 | 最小残留病 | 染色体异常 | 7号单体 | 缓解 | 体细胞突变 | 细胞遗传学异常 | TP53 | 胎儿血红蛋白 | 21 号染色体的染色体内扩增 | 中枢神经系统白血病 | PTPN11基因突变 | N-RAS基因扩增 | NF1突变 | CBL基因突变

美国

缺血性中风 | 短暂性脑缺血发作 | 烟雾病 | 蛛网膜下腔出血 | 血管性痴呆 | 动静脉瘘 | 动脉瘤性蛛网膜下腔出血 | 白质疏松症 | 脑血管疾病 | 脑出血 | 缺氧性脑损伤 | 可逆性脑血管收缩综合征 | CADASIL | 未破裂颅内动脉瘤 | 纤维肌性发育不良 | 脑静脉血栓形成 | 无症状颈动脉狭窄 | 有症状的颈动脉狭窄 | 非动脉瘤性中脑周围蛛网膜下腔出血

美国