婴儿死亡的临床试验

中风，缺血性 | 偏盲，同名 | 偏盲 | 象限盲 | 皮质失明 | 枕叶梗死 | 部分视力丧失 | 双眼周边视野缺损 | 想象;双眼失落 | 中风 - 枕叶梗塞

中风，缺血性 | 中风出血 | 视野缺损，周边 | 偏盲 | 偏盲 | 象限盲 | 同名偏盲 | 枕叶梗死 | 视野偏盲 | 部分视力丧失 | 双眼周边视野缺损 | 周边视野缺损 | 同名偏盲 | 象限视

美国

PFO - 卵圆孔未​​闭 | VSD - 肌性室间隔缺损 | PIVSD - 梗死后肌性室间隔缺损 | ASD-- 房间隔缺损

西班牙, 德国, 波兰, 法国, 意大利, 荷兰, 瑞士

CADASIL

法国

甲型血友病 | 血友病B | 特发性肺纤维化 | 重症肌无力 | 囊性纤维化 | 镰状细胞性贫血症

卡达西尔

捷克语

卡达西尔

法国

CADASIL

意大利

CADASIL

美国

卡达西尔 | 血管病;大脑

法国

血液肿瘤 | 骨髓恶性肿瘤 | 血细胞减少症 | 骨髓衰竭综合症 | 意义未明的克隆性血细胞减少症 | 不确定潜能的克隆性造血 | 低危骨髓增生异常综合征 | 遗传性骨髓衰竭综合征 | 克隆扩增 | 遗传性肿瘤综合征 | 造血和淋巴系统肿瘤 | 意义不明的特发性血细胞减少症 | 意义不明的特发性发育不良

美国

卡达西尔 | 血脑屏障缺陷

中国

CADASIL

美国

脑小血管病 | CADASIL（诊断）

偏头痛 | 卡达西尔

Aicardi Goutieres 综合征 | 中条西村综合症 | 慢性非典型中性粒细胞性皮肤病伴脂肪代谢障碍和高温综合征 | 婴儿期发病的 STING 相关血管病

日本

黏多糖贮积症Ⅰ | 黏多糖贮积症Ⅱ | 粘多糖贮积症 VI | 沃尔曼病 | 庞贝病婴儿期发病 | 粘多糖贮积症 IV A | 粘多糖贮积症 VII | 神经病性戈谢病

美国

囊性纤维化 | 特纳综合症 | 先天性肝纤维化 | 免疫缺陷综合症 | 特发性非肝硬化性门脉高压症

美国

婴儿期广泛性动脉钙化 | 2 型常染色体隐性低血磷性佝偻病

美国

慢性肾脏病 | 糖尿病，1 型 | 系统性红斑狼疮 | 炎症性肠病 | 囊性纤维化 | 镰状细胞性贫血症 | 干细胞移植 | 儿童癌症 | 器官移植

美国

支气管扩张症 | 慢性阻塞性肺疾病 | 哮喘 | 阻塞性睡眠呼吸暂停 | 气肿 | 肺纤维化 | 肺癌 | 囊性纤维化 | 间皮瘤 | 肺动脉高压 | 间质性肺病 | 肺栓塞 | 肺切除术 | 肺移植 | 季节性过敏 | 肺部感染 | 石棉肺 | 感冒病毒 | 肺发育不良

加拿大

心血管疾病 | 动脉硬化 | NOTCH 3 基因的种系突变 | CADASIL的发病机制 | CADASIL的临床表型

美国

囊性纤维化 | 慢性肉芽肿病 | 原发性纤毛运动障碍 | 假性醛固酮增多症 | 非结核分枝杆菌感染

美国

慢性肉芽肿病 (CGD) | Wiskott-Aldrich 综合症 | 严重慢性中性粒细胞减少症 | 严重联合免疫缺陷 (SCID) | 以 T 细胞缺陷为主的免疫缺陷，未明确 | 高 IgE 综合症 | 超 IgM 缺陷 | 分枝杆菌病的孟德尔易感性 | 常见变异性免疫缺陷病 (CVID)

美国

心血管疾病 | 动脉硬化 | NOTCH 3 基因的种系突变 | CADASIL的发病机制 | CADASIL的临床表型

美国

伴有脂肪代谢障碍和体温升高的慢性非典型中性粒细胞性皮肤病 (CANDLE) | 幼年型皮肌炎 (JDM) | 干扰素基因刺激物 (STING) - 婴儿期发病的相关血管病变 (SAVI) | Aicardi-Goutières 综合征 (AGS)

美国, 英国

脑小血管病 | 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 | 脑微出血 | 散发性白质病

美国

CADASIL

法国

生活质量 | 结节性硬化症 | 基底细胞痣综合征 | 皮肤松弛 | 大疱性表皮松解症 | 鱼鳞病 | 外胚层发育不良 | 白化病 | Birt-Hogg-Dube 综合症 | 掌跖角化病

荷兰

肾炎 | 茹伯特综合症 | Bardet Biedl 综合症 | 常染色体隐性多囊肾病 | 先天性肝纤维化 | 肝/肾纤维囊性疾病 | 梅克尔-格鲁伯综合症 | 卡罗利综合症 | Oro-Facial-Digital 综合症 I 型 | 肾小球囊性肾病

美国

范可尼贫血 | 先天性角化不良 | Diamond Blackfan 贫血症 | Shwachman 钻石综合症 | 遗传性骨髓衰竭综合征、再生障碍性贫血

美国

结节性硬化症 | 基底细胞痣综合征 | 皮肤松弛 | 大疱性表皮松解症 | 鱼鳞病 | 外胚层发育不良 | 白化病 | 色素干皮病 | Birt-Hogg-Dube 综合症 | 掌跖角化病

荷兰

沃尔曼病 | 肾上腺脑白质营养不良 | 异染性脑白质营养不良 | 圣菲利波综合症 | GM1 神经节苷脂增多症 | 球形细胞脑白质营养不良 | 泰萨克斯病 | 桑德霍夫斯病 | I细胞病

美国

智力残疾 | 囊性纤维化 | 脑铁蓄积性神经变性 (NBIA) | 先天性心脏缺陷 | 白化病 | 鲁宾斯坦-泰比综合征 | 脑室周围结节性异位

法国

常见变异型免疫缺陷 | 慢性肉芽肿病 | 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 | Wiskott-Aldrich 综合症 | X连锁淋巴增生性疾病 | 朗格汉氏细胞组织细胞增生症 | Chediak-Higashi综合征 | 格里谢利综合症 | 裸淋巴细胞综合征 | SCID | 奥门综合症 | 网状发育不全 | CD40 配体缺乏症 | 高 IgM 综合症

美国

造血和淋巴细胞肿瘤 | 林奇综合症 | 难治性淋巴瘤 | 难治性恶性实体瘤 | 复发性淋巴瘤 | 复发性恶性实体瘤 | 复发性神经母细胞瘤 | 难治性神经母细胞瘤 | 复发性原发性中枢神经系统肿瘤 | 难治性原发性中枢神经系统肿瘤 | 色素干皮病 | 体质错配修复缺陷综合征

美国, 加拿大

免疫缺陷综合症 | 常见变异型免疫缺陷 | 严重联合免疫缺陷 | 慢性肉芽肿病 | 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 | Wiskott-Aldrich 综合症 | 移植物抗宿主病 | X连锁无丙种球蛋白血症 | Chediak-Higashi综合征 | 病毒相关的噬血细胞综合征 | 白细胞粘附缺陷综合征 | X连锁淋巴增生综合征 | 家族性噬红细胞性淋巴组织细胞增生症 | X连锁高IgM综合征

美国

眼球运动障碍 | 面瘫 | 联带运动 | 第六神经麻痹 | 莫比乌斯综合症 | 先天性眼外肌纤维化 | 杜安退缩综合征 | 杜安放射线综合症 | 布朗综合症 | 马库斯冈恩综合症 | 先天性斜视 | 水平凝视麻痹 | 伴有进行性脊柱侧凸的水平凝视麻痹 | 面部麻痹，遗传性，先天性 | 第三神经麻痹 | 第四神经麻痹 | 提肌-内直肌联带运动 | 阿萨巴斯坎脑干发育不全 | 舌麻痹 | 第九神经障碍 | 第五神经麻痹 | 第七神经麻痹 | 第十一神经障碍 | 第十二神经障碍 | 迷走神经麻痹 | 莫比乌斯数列

美国

严重联合免疫缺陷 | 慢性肉芽肿病 | 迪乔治综合症 | 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 | Wiskott-Aldrich 综合症 | X连锁淋巴增生综合征 | X连锁无丙种球蛋白血症 | Chediak-Higashi综合征 | IPEX | 自身免疫性淋巴增生综合征 | 常见变异型免疫缺陷 | 免疫缺陷病 | 超IgM | 免疫失调疾病

美国

脑淀粉样血管病 | 卡达西尔 | 小血管脑血管疾病 | CAA - 脑淀粉样血管病

瑞士

尼曼匹克病 | 沃尔曼病 | 肾上腺脑白质营养不良 | 板条病 | 异染性脑白质营养不良 | GM1 神经节苷脂增多症 | 岩藻糖苷沉着症 | 球形细胞脑白质营养不良 | 戈谢病 | 泰萨克斯病 | 桑德霍夫病

美国

鞘脂增多症 | 尼曼匹克病，C型 | 克拉伯病 | 狡猾综合症 | 岩藻糖苷沉着症 | 天冬氨酰氨基葡萄糖尿症 | 阿尔法甘露糖苷贮积症 | 赫勒综合症 | Maroteaux-Lamy综合征 | 沃尔曼病 | B型尼曼匹克病

美国

弹性假黄瘤 | 婴儿期广泛性动脉钙化 | 常染色体隐性低血磷性佝偻病

德国

黏多糖贮积症Ⅱ | 法布里病 | 尼曼匹克病，C型 | 粘多糖贮积症 VI | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | 异染性脑白质营养不良 | 戈谢病 | 脑腱黄瘤病 | 粘多糖贮积症 IV A | GM1 神经节苷脂增多症 | 粘多糖贮积症 VII | 酸性鞘磷脂酶缺乏症 | 类固醇脂褐质沉着症，神经元，2 | 粘多糖贮积症 III-B

美国

黏多糖贮积症Ⅰ | 尼曼匹克病 | 粘多糖贮积症 VI | 沃尔曼病 | 肾上腺脑白质营养不良 | 异染性脑白质营养不良 | 肺部并发症 | 岩藻糖苷沉着症 | 球形细胞脑白质营养不良 | 戈谢病 | 甘露糖苷酶 | I细胞病

美国

多发性硬化症 | 糖尿病 | 慢性肾脏病 | 胃炎 | 类风湿关节炎 | 慢性疼痛 | 肠易激综合症 | 肝炎 | 炎症性肠病 | 血脂异常 | 慢性病 | 乳糜泻 | 胆囊炎 | 克罗恩病 | 囊性纤维化 | 慢性胰腺炎 | NASH - 非酒精性脂肪性肝炎 | 急性胰腺炎 | 胆汁性肝硬化 | 胆汁酸合成缺陷 | 胆石症 | IPMN | 胰腺囊肿 | 胰腺外分泌功能不全 | 慢性腹泻 | 便秘 - 功能性 | 慢性特发性便秘

美国

失智 | 痴呆症，血管 | 痴呆症，混合 | 路易体痴呆症 | 老年痴呆症 | 阿尔茨海默型痴呆 | 痴呆症，多发梗塞 | 痴呆症，轻度 | 中度痴呆症 | 额叶痴呆症 | 额颞痴呆

英国

常见变异型免疫缺陷 | 严重联合免疫缺陷 | 镰状细胞性贫血症 | 赫勒综合症 | 慢性肉芽肿病 | 地中海贫血 | Wiskott-Aldrich 综合症 | 肾上腺脑白质营养不良 | X连锁淋巴增生性疾病 | Diamond Blackfan 贫血症 | 骨髓衰竭综合症 | 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 | 甘露糖苷酶 | 新生儿获得性中性粒细胞减少症 | 获得性贫血溶血 | 获得性血小板减少症

美国

肝病 | 心脏疾病 | 心脏衰竭 | 中风 | 脑血管疾病 | 癫痫 | 疼痛 | 多发性硬化症 | 高血压 | 肥胖 | 糖尿病 | 癌症 | 关节炎 | 骨关节炎 | 类风湿关节炎 | 帕金森综合症 | 偏头痛 | 肝炎 | 心房颤动 | 哮喘 | 子宫内膜异位症 | 失智 | 纤维肌痛 | 乳糜泻 | 湿疹 | PCOS | 脊柱炎 | 骨质疏松症 | 艾滋病病毒 | 囊性纤维化 | 镰状细胞性贫血症 | 慢性阻塞性肺病 | 散件组装 | 化脓性汗腺炎 | 长COVID | 炎症性肠病 | 神经障碍 | 红斑狼疮 | 高血压 | 艾滋病 | 肠易激综合症 | 我/CFS | POTS - 体位性直立性心动过速综合征 | 慢性心脏病 | MND（运动神经元病）

英国

黏多糖贮积症Ⅰ | 骨髓增生异常综合症 | 急性淋巴细胞白血病 | 急性髓性白血病 | 尼曼匹克病 | 粘多糖贮积症 VI | 沃尔曼病 | 肾上腺脑白质营养不良 | 板条病 | 异染性脑白质营养不良 | Diamond-Blackfan 贫血 | 重度再生障碍性贫血 | 岩藻糖苷沉着症 | 戈谢病 | 无巨核细胞性血小板减少症 | 克拉伯病

美国