脂质代谢，先天性错误的临床试验

小脑性共济失调 | 多系统萎缩 | 脊髓小脑共济失调 | 脊髓小脑退化 | 脊髓小脑性共济失调3 | 弗里德赖希共济失调 | 脊髓小脑性共济失调1型 | 脊髓小脑性共济失调2型 | 共济失调，脊髓小脑 | 共济失调，小脑 | 共济失调伴动眼神经失用症

意大利

林奇综合症 | BRCA1突变 | BRCA2突变 | 家族性胰腺癌 | 遗传性胰腺炎 | 黑斑-杰格斯综合症 | FAMMM - 家族性非典型痣恶性黑色素瘤综合征

意大利

青光眼 | 年龄相关性黄斑变性 | 黄斑变性 | 色素性视网膜炎 | Leber 遗传性视神经病变 | 视神经萎缩 | 失明 | 视神经病变 | 视力，低 | 视网膜疾病 | 斯塔加特病 | 黄斑病变 | 视网膜病变 | 视神经疾病 | 非动脉炎性缺血性视神经病变 | 失明之夜 | 部分视力丧失 | 视网膜萎缩

美国, 阿拉伯联合酋长国

林奇综合症 | 遗传性乳腺癌和卵巢癌

美国

乳腺癌 | 妇科肿瘤 | 胰腺癌 | 林奇综合症 | 子宫内膜癌 | 结肠癌 | 遗传性乳腺癌和卵巢癌综合症 | 子宫癌 | 卵巢癌

美国

林奇综合症 | 遗传性乳腺癌和卵巢癌

瑞士

遗传性血管性水肿 | 遗传性血管性水肿 I 型 | 遗传性血管性水肿 II 型 | I 型和 II 型遗传性血管性水肿 | 遗传性血管性水肿发作 | 遗传性血管性水肿伴 C1 酯酶抑制剂缺乏症 | 遗传性血管性水肿 - 1 型 | 遗传性血管性水肿 - 2 型 | C1 酯酶抑制剂 [C1-INH] 缺乏症 | C1 酯酶抑制剂缺乏症 | C1 酯酶抑制剂，缺乏 | C1抑制剂缺乏症

美国, 保加利亚, 捷克语, 匈牙利, 西班牙, 法国, 德国, 波兰, 加拿大, 以色列

遗传性血管性水肿 | 遗传性血管性水肿 I 型 | 遗传性血管性水肿 II 型 | I 型和 II 型遗传性血管性水肿 | 遗传性血管性水肿发作 | 遗传性血管性水肿伴 C1 酯酶抑制剂缺乏症 | 遗传性血管性水肿 - 1 型 | 遗传性血管性水肿 - 2 型 | C1 酯酶抑制剂 [C1-INH] 缺乏症 | C1 酯酶抑制剂缺乏症 | C1 酯酶抑制剂，缺乏 | C1抑制剂缺乏症

美国, 波多黎各

心肌梗塞 | 心脏疾病 | 心脏衰竭 | 中风 | 囊性纤维化 | 心力衰竭，舒张期 | 心力衰竭，收缩压 | 左心室功能不全 | 囊性纤维化相关糖尿病 | 囊性纤维化胃肠道疾病 | 胰腺囊性纤维化 | 囊性纤维化，肺部 | 囊性纤维化修饰剂 1

丹麦

淋巴瘤，非霍奇金 | 骨髓增生异常综合征 | 急性淋巴细胞白血病 | 贫血，再生障碍性 | 原发性免疫缺陷病 | 血细胞减少症 | 骨质疏松症 | 白血病，急性髓系 (AML)，儿童 | 儿童血红蛋白病

美国

葡萄膜炎 | 糖尿病性视网膜病变 | 年龄相关性黄斑变性 | 息肉状脉络膜血管病变 | 白塞病 | VKH综合征

中国

塞克尔综合症 | 小头畸形骨质增生原始侏儒症 II 型

法国

冠状动脉疾病 | 中风 | 青光眼 | 高血压 | 糖尿病 | 乳腺癌 | 肾功能不全 | 血友病 | 甲减 | 哮喘 | 肾功能衰竭 | 甲亢 | 骨质疏松症 | 重症肌无力 | 镰状细胞性贫血症 | 骨质减少 | 慢性阻塞性肺病 | 充血性心力衰竭 | 注意力缺陷多动症

美国

胰腺癌 | 胰腺癌 | 林奇综合症 | 胰腺癌 | 国家人大常委会 | 家族性胰腺癌 | 遗传性胰腺炎 | BRCA 1/2 | FAMMM | 家族性非典型多发性黑色素瘤 | Peutz Jeghers 综合症

美国

慢性肉芽肿病 (CGD) | Wiskott-Aldrich 综合症 | 严重慢性中性粒细胞减少症 | 严重联合免疫缺陷 (SCID) | 以 T 细胞缺陷为主的免疫缺陷，未明确 | 高 IgE 综合症 | 超 IgM 缺陷 | 分枝杆菌病的孟德尔易感性 | 常见变异性免疫缺陷病 (CVID)

美国

肺部疾病，慢性阻塞性 | 肌萎缩侧索硬化症 | 肌肉萎缩症 | 杜氏肌营养不良症 | 强直性营养不良 | 脊髓损伤 | 肥胖通气不足综合征 | 脊柱后凸 | 先天性中枢性通气不足综合征 | 肌病

德国

亨廷顿病 | 遗传性癌症 | 遗传性乳腺癌和卵巢癌 | 遗传性非息肉病性结肠癌 | 遗传性非息肉病性结直肠癌综合征

美国

林奇综合症 | 恶性胶质瘤 | 复发性儿童室管膜瘤 | 复发性髓母细胞瘤 | 难治性室管膜瘤 | 难治性髓母细胞瘤 | 复发性弥漫性脑桥脑胶质瘤 | 难治性弥漫性脑桥胶质瘤 | 复发性脑肿瘤 | 难治性脑肿瘤 | 体质错配修复缺陷综合征

美国, 加拿大

骨髓增生异常综合征 | 镰状细胞性贫血症 | 范可尼贫血 | 严重的先天性中性粒细胞减少症 | 骨髓衰竭综合征 | 血液凝固障碍 | 红细胞异常 | 白细胞紊乱 | 止血 | 先天性角化不良 | Diamond-Blackfan 贫血 | 先天性血小板减少症 | 骨髓增生性疾病

美国

神经认知障碍 | 失智 | 老年痴呆症 | 路易体病 | 额颞痴呆 | 血管性痴呆 | 混合性痴呆 | 挑病 | 多梗死性痴呆

美国

疲劳 | 超重 | 林奇综合症 | 慢性淋巴细胞白血病 | BRCA1基因突变 | BRCA2基因突变 | 乳腺癌 | 癌症幸存者 | 卵巢癌 | 健康状况未知 | 体重指数 25 或更高

美国

中风 | 多发性硬化症 | 脑瘫 | 帕金森综合症 | 脊髓损伤 | 神经系统疾病 | 偏瘫 | 偏瘫 | 弗里德赖希共济失调 | 创伤，大脑 | 横贯性脊髓炎

美国

失智 | 痴呆症，血管 | 痴呆症，混合 | 路易体痴呆症 | 老年痴呆症 | 阿尔茨海默型痴呆 | 痴呆症，多发梗塞 | 痴呆症，轻度 | 中度痴呆症 | 额叶痴呆症 | 额颞痴呆

英国

原发性开角型青光眼 | 视网膜静脉阻塞 | 色素性视网膜炎 | 视网膜动脉阻塞 | 干性年龄相关性黄斑变性 | 遗传性黄斑变性 | 黄斑脱落 | 治疗过的视网膜脱离 | 非关节炎性前部缺血性视神经病变 | 遗传性常染色体显性视神经萎缩 | 缺血性黄斑水肿

心脏衰竭 | 中风 | 癫痫 | 疼痛 | 多发性硬化症 | 高血压 | 糖尿病 | 癌症 | 慢性肾脏病 | 精神分裂症 | 帕金森综合症 | 偏头痛 | 炎症性肠病 | 贫血 | HIV爱滋病 | 心房颤动 | 血脂异常 | 过敏 | 骨质疏松症 | 缺血性心脏病 | 听力障碍 | 物质使用 | 视力障碍 | 神经病 | 痛风 | 慢性肝病 | 智力低下 | 饮食失调 | 慢性肺病 | 慢性胃炎 | 结缔组织病症 | 甲状腺疾病 | 神经质、压力相关和躯体形式障碍 | 成人人格和行为障碍 | 有机的，包括有症状的精神障碍 | 情绪[情感]障碍 | 心理发育障碍 | 行为障碍 | 外周闭塞症 | 大肠憩室病 | 前列腺疾病

骨髓增生异常综合征 | 维生素 D 缺乏症 | 小儿癌症 | 再生障碍性贫血 | 干细胞移植并发症 | 儿童镰状细胞性贫血 | 儿童地中海贫血 | 血液病 | 小儿急性髓性白血病 | 小儿急性淋巴细胞白血病

美国

帕金森综合症 | 老年痴呆症 | 轻度认知障碍 | 脆性 X 综合征 | 亨廷顿病 | 自闭症谱系障碍

美国

哮喘 | 1 型糖尿病 | 过敏性鼻炎 | 囊性纤维化 | 肺病 | 特应性皮炎 | 食物过敏 | 过敏性哮喘 | 鼻结膜炎 | 原发性纤毛运动障碍 | 身材矮小

西班牙

帕金森综合症 | 肌张力障碍 | 多系统萎缩 | 进行性核上性麻痹 | 亨廷顿病 | 弥漫性路易体病

斯洛文尼亚, 德国, 克罗地亚, 法国

帕金森病 | 帕金森病 | 多系统萎缩 | 皮质基底节变性 | 进行性核上性麻痹 | 亨廷顿病 | 非典型帕金森病 | 步态，正面

美国

共济失调 | 多系统萎缩 | 脊髓小脑共济失调 | 共济失调伴动眼神经失用症 | 帆布

意大利

糖尿病性视网膜病变 | 视网膜静脉阻塞 | 色素性视网膜炎 | 视神经萎缩 | 视网膜脱离 | 视网膜前膜 | 黄斑裂孔 | 中心性浆液性脉络膜视网膜病变 | 视网膜动脉阻塞 | 疑似青光眼 | 病理性近视 | 非渗出性年龄相关性黄斑变性 | 渗出性年龄相关性黄斑变性

中国

泌尿生殖系统异常 | 智力低下 | 维尔姆氏瘤 | WAGR综合症 | 无虹膜

美国

感染 | 多发性硬化症 | 自身免疫性疾病 | 糖尿病，1 型 | 类风湿关节炎 | 疫苗反应 | 炎症性肠病 | 银屑病 | 克罗恩病 | 溃疡性结肠炎 | 唐氏综合症 | 特应性皮炎 | 白癜风 | 斑秃 | 2019冠状病毒病大流行 | 强直性脊柱炎 | 红斑狼疮 | 全秃 | 普秃 | 特应性哮喘 | 贫血，恶性 | 自身免疫性甲状腺功能减退症 | 斑秃（& 蛇形脱发） | 须部脱发 | 弥漫性脱发 | 自身免疫性甲亢 | 特应性鼻炎

捷克语

林奇综合症 | 胰腺导管腺癌 | 慢性胰腺炎 | 胰腺囊肿 | 共济失调性毛细血管扩张症 | 财政援助计划 | 黑斑-杰格斯综合症 | PALB2基因突变 | BRCA突变 | 脂肪胰腺 | 遗传性胰腺癌 | 遗传性胰腺炎 | 家族性非典型多发性痣黑色素瘤

美国

类风湿关节炎 | 乳糜泻 | 巨细胞动脉炎 | 干燥综合症 | 大动脉炎 | 原发性抗磷脂综合征 | 白塞病 | 抗中性粒细胞胞浆抗体 (ANCA) 阳性血管炎 | 遗传性和获得性血管性水肿

亚美尼亚

帕金森综合症 | 神经退行性疾病 | 肌萎缩侧索硬化症 | 老年痴呆症 | 路易体病 | 多系统萎缩 | 皮质基底节变性 | 额颞痴呆 | 血管性痴呆 | 进行性核上性麻痹 | 亨廷顿病

芬兰

中风 | 脑瘫 | 肌萎缩侧索硬化症 | 肌肉萎缩症 | 脊髓损伤 | 偏瘫 | 脊髓性肌萎缩症 | 四肢瘫痪 | 关节挛缩症 | 神经系统疾病 | 夏科-玛丽-图斯 | 四肢无力是中风的后遗症 | 上运动神经元功能障碍引起的虚弱 | 手臂麻痹

美国

黑色素瘤 | 淋巴瘤 | 肾癌 | 白血病 | 癌症 | 乳腺癌 | 头颈癌 | 卵巢癌 | 林奇综合症 | 肺癌 | 结肠癌 | 脑膜瘤 | BRCA1突变 | BRCA2突变 | 骨髓瘤 | 突变 | 子宫癌 | 考登综合症

加拿大

急性髓性白血病 | 白细胞疾病 | 急性淋巴细胞白血病 | 慢性粒细胞白血病 | 骨髓增生异常综合症 | 血细胞减少症 | 免疫缺陷 | 淋巴瘤 | 骨髓衰竭 | 骨质疏松症 | 血红蛋白病 | 内在红细胞异常引起的贫血

美国

肺炎球菌感染 | 肺炎，细菌 | 脑膜炎，细菌 | 中耳炎 | 慢性鼻窦感染 | 链球菌感染 | 抗体缺陷 | 补体缺乏症 | 奈瑟菌感染 | 流感嗜血杆菌

法国

共济失调 | 多系统萎缩 | 脊髓小脑共济失调 | 脊髓小脑性共济失调3 | 脊髓小脑性共济失调1型 | 脊髓小脑性共济失调2型 | 共济失调伴动眼神经失用症 | 帆布

意大利

帕金森综合症 | 帕金森病 | 皮质基底节变性 | 进行性核上性麻痹 | 亨廷顿病 | 特发性震颤 | 帕金森病和帕金森综合症 | 血管性帕金森病 | 帕金森综合症 | 多系统萎缩，帕金森变异

美国

普瑞德-威利综合症 | 迪乔治综合症 | 威廉姆斯综合症 | 天使综合症 | 史密斯-马吉尼斯综合症 | 染色体异常 | Shprintzen 综合症

美国

帕金森病 | 帕金森症 | 皮质基底节变性 | 害羞-德拉格综合症 | 进行性核上性麻痹 | 路易体痴呆症 | MSA-- 多系统萎缩 | 橄榄桥脑小脑萎缩 | 挑病

美国

恶性实体肿瘤 | 林奇综合症 | 造血和淋巴系统肿瘤 | 乳腺导管原位癌 | 遗传性肿瘤综合征 | BRCA1/2 相关的遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征

美国

严重联合免疫缺陷 | 慢性肉芽肿病 | 迪乔治综合症 | 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 | Wiskott-Aldrich 综合症 | X连锁淋巴增生综合征 | X连锁无丙种球蛋白血症 | Chediak-Higashi综合征 | IPEX | 自身免疫性淋巴增生综合征 | 常见变异型免疫缺陷 | 免疫缺陷病 | 超IgM | 免疫失调疾病

美国

沮丧 | 压力，心理 | 失智 | 痴呆症，血管 | 寂寞 | 自我效能感 | 痴呆症，混合 | 医疗保健利用 | 老年痴呆症 | 阿尔茨海默型痴呆 | 社交隔离 | 痴呆症，多发梗塞 | 痴呆症，路易体 | 帕金森病痴呆症 | 额叶痴呆症 | 额颞痴呆 | 痴呆症、艾滋病毒

美国

轻度认知障碍 (MCI) | 肌萎缩侧索硬化症 (ALS) | 路易体痴呆症 (DLB) | 阿尔茨海默病 (AD) | 额颞叶变性 (FTLD) | 帕金森病伴痴呆症 (PDD) | 短暂性癫痫性失忆症 (TEA) | 颞叶癫痫 (TLE) | 脊髓小脑性共济失调 (SCA) | HIV 相关神经认知障碍 (HAND) | 原发性侧索硬化症 (PLS)

美国

胰腺肿瘤 | 结直肠肿瘤，遗传性非息肉病 | BRCA1基因突变 | BRCA2基因突变 | 遗传性胰腺炎 | 共济失调性毛细血管扩张症 | 黑斑病综合症 | 家族性非典型痣-恶性黑色素瘤综合征

美国