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运动神经元病,家族性的临床试验

总计3313个结果

  • Mirum Pharmaceuticals, Inc.
    Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
    完全的
    胆汁淤积 | 过氧化物酶体疾病 | 肾上腺脑白质营养不良 | 齐薇格综合症 | 小儿 Refsum 病
    美国
  • McGill University
    尚未招聘
    脑瘫 | 截肢 | 脊髓损伤 | 脊柱裂 | 肌肉骨骼疾病 | 幼年型关节炎
    加拿大
  • Peking Union Medical College Hospital
    招聘中
    淋巴瘤 | 胸腺上皮肿瘤 | 畸胎瘤 | 神经鞘瘤 | 生殖细胞瘤 | 胸腺囊肿 | 胸骨后甲状腺肿
    中国
  • H. Lee Moffitt Cancer Center and Research Institute
    招聘中
    林奇综合症 | 胰腺导管腺癌 | 慢性胰腺炎 | 胰腺囊肿 | 共济失调性毛细血管扩张症 | 财政援助计划 | 黑斑-杰格斯综合症 | PALB2基因突变 | BRCA突变 | 脂肪胰腺 | 遗传性胰腺癌 | 遗传性胰腺炎 | 家族性非典型多发性痣黑色素瘤
    美国
  • Kahramanmaras Sutcu Imam University
    完全的
    脑瘫 | 肌营养不良症 | 照顾者负担 | 唐氏综合症 | 脊柱裂 | 残疾多重
    火鸡
  • University Health Network, Toronto
    完全的
    三叉神经痛 | 神经鞘瘤 | 动静脉畸形
    加拿大
  • Novartis Pharmaceuticals
    终止
    垂体瘤 | 胰腺肿瘤 | 异位ACTH综合征 | 纳尔逊综合症
    德国, 意大利, 澳大利亚, 俄罗斯联邦, 西班牙, 泰国, 法国, 加拿大, 巴西, 美国, 阿根廷, 墨西哥
  • Seoul National University Hospital
    Coloplast A/S
    邀请报名
    尿失禁 | 神经源性肠 | 大便失禁 | 神经源性膀胱 | 脊柱裂 | 粪便嵌塞
    大韩民国
  • The University of Texas Health Science Center,...
    招聘中
    丛集性头痛 | 三叉神经痛 | 偏头痛 | 阵发性偏头痛 | 上海交通大学 | 丛集性头痛和其他三叉神经自主神经性头痛
    美国
  • Rennes University Hospital
    完全的
    多发性硬化症 | 膀胱过度活动症 | 脊髓损伤 | 脊柱裂
    法国
  • Seoul National University Hospital
    招聘中
    垂体腺瘤 | 脑膜瘤 | 神经鞘瘤 | 原发性脑肿瘤 | 胶质瘤 良性
    大韩民国
  • Dartmouth-Hitchcock Medical Center
    Carl Zeiss Meditec, Inc.
    招聘中
    胶质母细胞瘤 | 脑膜瘤 | 脑转移 | 神经鞘瘤 | 垂体瘤 | 胶质瘤
    美国
  • Abant Izzet Baysal University
    Hacettepe University
    未知
    脑瘫 | 唐氏综合症 | 早产儿 | 脊柱裂 | 代谢紊乱 | 低的;出生体重,极重(999 克或更少)
  • University of Southern Denmark
    University of Bern; Naestved Hospital; Nykøbing Falster County Hospital; Ankara University
    招聘中
    疼痛 | 福利 | 神经认知障碍 | 恶心 | 呕吐 | 压力 | 焦虑 | 满意,耐心 | 禁食 | 温度变化,身体 | 口渴 | 镇静并发症 | 瑟瑟发抖 | 激动,精神运动 | 听力和视力丧失 | 咽喉痛 | 术后谵妄
    丹麦
  • M.D. Anderson Cancer Center
    National Cancer Institute (NCI)
    招聘中
    转移性透明细胞肾细胞癌 | 去势抵抗性前列腺癌 | 转移性前列腺癌 | IV 期前列腺癌 AJCC v8 | IV 期肾细胞癌 AJCC v8 | 转移性恶性实体瘤 | 转移性尿路上皮癌 | IVA 期前列腺癌 AJCC v8 | IVB 期前列腺癌 AJCC v8 | 侵袭性变异型前列腺癌
    美国
  • Emory University
    National Cancer Institute (NCI)
    招聘中
    神经鞘瘤 | III 级脑膜瘤 | 颅内肿瘤 | 神经鞘瘤 | II级脑膜瘤 | I级脑膜瘤 | 垂体腺瘤
    美国
  • Aesculap AG
    招聘中
    脑膜瘤 | 开颅手术 | 脑积水 | 脊柱外科 | 肿瘤,脑 | Chiari畸形 | 血管畸形 | 系绳 | 硬脑膜瘘管 | 硬膜成形术
    德国
  • Fairview University Medical Center
    终止
    免疫缺陷综合症 | 常见变异型免疫缺陷 | 严重联合免疫缺陷 | 慢性肉芽肿病 | 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 | Wiskott-Aldrich 综合症 | 移植物抗宿主病 | X连锁无丙种球蛋白血症 | Chediak-Higashi综合征 | 病毒相关的噬血细胞综合征 | 白细胞粘附缺陷综合征 | X连锁淋巴增生综合征 | 家族性噬红细胞性淋巴组织细胞增生症 | X连锁高IgM综合征
    美国
  • M.D. Anderson Cancer Center
    Janssen Pharmaceutica
    主动,不招人
    去势抵抗性前列腺癌 | 转移性前列腺癌 | IV 期前列腺癌 AJCC v8 | 侵袭性变异型前列腺癌 | 转移性前列腺神经内分泌癌 | 转移性前列腺小细胞癌
    美国
  • Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital
    The Hospital for Sick Children; University of Toronto; University of Ottawa; Social Sciences and... 和其他合作者
    完全的
    脑瘫 | 肌营养不良症 | 身体残疾 | 脊髓损伤 | 脊柱裂 | 幼年型关节炎
    加拿大
  • University of Calgary
    Alberta Health services; University of Alberta
    完全的
    中风 | 癫痫 | 自身免疫性疾病 | 内分泌系统疾病 | 糖尿病 | 血液病 | 先天性遗传病 | 创伤性脑损伤 | 自闭症谱系障碍 | 呼吸系统疾病 | 心脏病 | 代谢性疾病 | 肾病 | 神经退行性疾病 | 胎儿酒精谱系障碍 | 胃肠道疾病
    加拿大
  • University of Kansas
    完全的
    中风 | 多发性硬化症 | 脑瘫 | 关节炎 | 肌营养不良症 | 截肢 | 脊髓损伤 | 脊柱裂
    美国
  • Global Healthy Living Foundation
    University of Alabama at Birmingham
    招聘中
    心脏衰竭 | 中风 | 癫痫 | 多发性硬化症 | 肥胖 | 糖尿病 | 慢性阻塞性肺疾病 | 骨关节炎 | 类风湿关节炎 | 帕金森综合症 | 外周动脉疾病 | 炎症性肠病 | 肌萎缩侧索硬化症 | 银屑病 | 哮喘 | 肌营养不良症 | 纤维肌痛 | 老年痴呆症 | 肺癌 | 睡眠呼吸暂停 | 湿疹 | 克罗恩病 | 脑肿瘤 | 头痛 | 骨质疏松症 | 囊性纤维化 | 脑膜炎 | 肌炎 | 脊髓损伤 | 共济失调 | 皮肌炎 | 多发性肌炎 | 神经皮肤综合征 | 慢性炎症 | 先天性心脏病 | 巨细胞动脉炎 | 风湿性多肌痛 | 幼年特发性关节炎 | 银屑病关节炎 | 紧张型头痛 | 脱发 | 痛风 | 不稳定型心绞痛 | 慢性肝病 | 脑动脉瘤 | 吉兰-巴利综合征 | 头部受伤 | 强直性脊柱炎 | 丛集性头痛 | 红斑狼疮 | 高血压 | 脑积水 | 腰椎间盘突出症 | 心律失常 | 贝尔麻痹 | 硬皮病 | 中轴型脊柱关节炎 | 心脏瓣膜病 | 心脏病发作 | 颞动脉炎 | 复发性多软骨炎 | 未分化结缔组织病 | 弥漫性特... 及其他条件
    美国
  • University of Alabama at Birmingham
    Lakeshore Foundation; YMCA of Greater Birmingham
    主动,不招人
    中风 | 多发性硬化症 | 脑瘫 | 帕金森综合症 | 创伤性脑损伤 | 脊髓损伤 | 脊柱裂
    美国
  • McMaster University
    Harvard Medical School (HMS and HSDM); The Hospital for Sick Children; Canadian Institutes of... 和其他合作者
    终止
    癫痫 | 脑瘫 | 自闭症谱系障碍 | 脊柱裂 | 胎儿酒精谱系障碍
    加拿大
  • National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
    National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
    完全的
    马凡综合症 | 特纳综合症 | 埃勒斯-当洛斯综合征 | Loeys-Dietz综合征 | Shprintzen-Goldberg 综合症 | FBN1、TGFBR1、TGFBR2、ACTA2 或 MYH11 基因突变 | 没有已知家族史的二尖瓣主动脉瓣 | 有家族史的二尖瓣主动脉瓣 | 二叶式主动脉瓣缩窄 | 家族性胸主动脉瘤和夹层 | 其他非创伤性胸主动脉动脉瘤/病变, | 其他先天性心脏病
    美国
  • Sarcoma Oncology Research Center, LLC
    Aadi Bioscience, Inc.
    完全的
    黑色素瘤 | 肾细胞癌 | 肝细胞癌 | 大肠癌 | 尤文肉瘤 | 非小细胞肺癌 | 脊索瘤 | 尿路上皮癌 | 经典霍奇金淋巴瘤 | PEComa | 硬纤维瘤 | 上皮样肉瘤 | 鳞状细胞癌 | MTOR激活突变
    美国
  • Altoosi University College
    Babylon University
    未知
    脑瘫 | 癌症 | HIV爱滋病 | 肌营养不良症 | 囊性纤维化 | 心脏异常 | 巴顿病
    伊拉克
  • Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli...
    招聘中
    描述美国检查中妊娠滋养细胞肿瘤的典型灰阶/彩色多普勒超声特征 | 评估低风险和高风险患者之间的基线超声扫描是否存在差异 | 确定低风险 GTN 患者对一线单药化疗耐药的超声预测因子 | 研究机器学习 (ML) 算法(放射组学、深度神经网络 (DNN) 和其他机器学习算法)
    意大利
  • M.D. Anderson Cancer Center
    National Cancer Institute (NCI)
    主动,不招人
    难治性 T 细胞非霍奇金淋巴瘤 | 复发性非霍奇金淋巴瘤 | 难治性非霍奇金淋巴瘤 | 原发性纵隔(胸腺)大 B 细胞淋巴瘤 | 复发性 T 细胞非霍奇金淋巴瘤 | 复发性转化滤泡性淋巴瘤至弥漫性大 B 细胞淋巴瘤 | 难治性转化滤泡性淋巴瘤至弥漫性大 B 细胞淋巴瘤 | 复发性侵袭性非霍奇金淋巴瘤 | 转化为弥漫性大 B 细胞淋巴瘤的边缘区淋巴瘤 | 复发性成熟 T 细胞和 NK 细胞非霍奇金淋巴瘤 | 难治性侵袭性非霍奇金淋巴瘤
    美国
  • Arkansas Colleges of Health Education
    招聘中
    中风 | 多发性硬化症 | 脑损伤 | 帕金森综合症 | 脊髓损伤 | 神经系统疾病 | 脊髓灰质炎 | 脊柱裂
    美国
  • University of Washington
    Genentech, Inc.
    暂停
    原发性纵隔(胸腺)大 B 细胞淋巴瘤 | 侵袭性非霍奇金淋巴瘤 | 弥漫性大 B 细胞淋巴瘤,未另行说明 | EBV 阳性弥漫性大 B 细胞淋巴瘤,未另行说明 | 高级 B 细胞淋巴瘤,未另行说明 | 富含 T 细胞/组织细胞的大 B 细胞淋巴瘤 | ALK 阳性大 B 细胞淋巴瘤 | B 细胞淋巴瘤,无法分类,具有介于弥漫性大 B 细胞淋巴瘤和经典霍奇金淋巴瘤之间的特征 | 具有 MYC 和 BCL2 和/或 BCL6 重排的高级别 B 细胞淋巴瘤
    美国
  • Stanford University
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
    招聘中
    认知功能障碍 | 认知改变 | 学习障碍 | 个性 | 儿童发展 | 发育障碍 | 行为 | 认识 | 学习曲线 | 决策 | 行为和行为机制 | 行为,儿童 | 认知障碍,轻度 | 认知障碍 | 神经科学 | 认知取向 | 认知发育迟缓 | 神经元可塑性 | 认知异常 | 数学学习障碍 | 学习障碍 | 数学障碍 | 计算障碍 | 计算障碍,初级 | 计算障碍,获得性 | 特定的学习障碍,伴有数学障碍 | 认知延迟,轻度 | 认知缺陷,轻度
    美国
  • McGill University Health Centre/Research Institute...
    招聘中
    过氧化物酶体生物发生障碍 | 齐薇格频谱障碍 | RCDP - 根茎软骨发育不良点状 | D-双功能蛋白缺乏症 | Α-甲基酰基辅酶 A 消旋酶缺乏症 | 过氧化物酶体酰基辅酶 A 氧化酶缺乏症 | 过氧化物酶体酰基辅酶 A 氧化酶 2 缺乏症 | ATP 结合盒亚家族 D 成员 3 基因突变 | ACBD5(酰基辅酶 A 结合域 5)缺陷 | 成人 Refsum 疾病 | 甾醇载体蛋白 2 缺乏症
    加拿大
  • Maastricht Radiation Oncology
    University Medical Center Groningen; Erasmus Medical Center; Leiden University Medical Center; H... 和其他合作者
    招聘中
    星形细胞瘤 | 腺瘤 | 室管膜瘤 | 神经鞘瘤 | 神经胶质瘤 | 少突神经胶质瘤 | 脑膜瘤 | 血管外皮细胞瘤 | 颅咽管瘤 | 生殖细胞瘤 | 神经鞘瘤 | 视神经胶质瘤
    荷兰
  • Patrick C. Johnson, MD
    AstraZeneca
    招聘中
    难治性 B 细胞非霍奇金淋巴瘤 | 弥漫性大 B 细胞淋巴瘤 (DLBCL) | 3b 级滤泡性淋巴瘤 | 难治性侵袭性 B 细胞淋巴瘤 | 侵袭性 B 细胞 NHL | 从头或转化的惰性 B 细胞淋巴瘤 | DLBCL,Nos 遗传亚型 | 富含 T 细胞/组织细胞的大 B 细胞淋巴瘤 | EBV 阳性 DLBCL,编号 | 原发性纵隔 [胸腺] 大 B 细胞淋巴瘤 (PMBCL) | 高级 B 细胞淋巴瘤,编号 | C-MYC/BCL6 双重打击高级别 B 细胞淋巴瘤 | C-MYC/BCL2 双重打击高级别 B 细胞淋巴瘤
    美国
  • Zimmer Biomet
    完全的
    瘤 | 神经瘤 | 下颌骨骨折 | 特雷彻柯林斯综合症 | 面部骨折 | 纤维异常增生 | 半面小儿 | 米勒综合症 | 下颌骨髁突骨瘤 | 裂脸 | 纳格综合症
    阿根廷
  • Mercy Research
    完全的
    动静脉畸形 | 神经纤维瘤 | 脊索瘤 | 脑膜瘤 | 神经鞘瘤 | 脊柱转移瘤 | 副神经节瘤 | 椎骨转移瘤 | 良性脊柱肿瘤
    美国
  • Indiana University
    招聘中
    主动脉瓣疾病 | 马凡综合症 | 二尖瓣主动脉瓣 | 胸主动脉瘤 | 胸主动脉夹层 | 特纳综合症 | 血管埃勒斯-当洛斯综合征 | 家族性胸主动脉瘤和主动脉夹层 | PHACE综合症 | 主动脉病变 | 胸主动脉疾病 | 胸主动脉破裂 | 升主动脉疾病 | 降主动脉疾病 | 升主动脉瘤 | 降主动脉瘤 | Loeys-Dietz综合征 | Shprintzen-Goldberg 综合症 | 常染色体隐性皮肤松弛症 | 先天性挛缩性蛛网膜炎 | 动脉迂曲综合征 | 二叶式主动脉瓣相关主动脉病
    美国
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); Juvenile... 和其他合作者
    邀请报名
    原发性高草酸尿症 3 型 | 糖尿病 | 甲型血友病 | 血友病B | 遗传性果糖不耐受症 | 囊性纤维化 | 因子 VII 缺乏症 | 苯丙酮尿症 | 镰状细胞性贫血症 | 德拉维综合症 | 杜氏肌营养不良症 | 普瑞德-威利综合症 | 脆性 X 综合征 | 慢性肉芽肿病 | 雷特综合症 | 威尔逊病 | 尼曼匹克病,C1 型 | 尼曼匹克病 A 型 | Β-地中海贫血 | 视网膜母细胞瘤 | 鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | SCD | 脊髓性肌萎缩症 | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | 丙酸血症 | 天使综合症 | 异染性脑白质营养不良 | 低磷血症 | 克拉伯病 | 巴特综合症 | 葡萄糖转运蛋白 1 型缺陷综合征 | 半乳糖血症 | 原发性高草酸尿症 2 型 | Leber先天性黑蒙2 | 多发性内分泌肿瘤 2B 型 | 先天性甲减 | 生物素酶缺乏症 | 原发性高草酸尿症 1 型 | 胱氨酸增多症 | ... 及其他条件
    美国
  • National Cancer Institute (NCI)
    完全的
    成人间变性星形细胞瘤 | 成人间变性室管膜瘤 | 成人弥漫性星形细胞瘤 | 成人室管膜瘤 | 成人巨细胞胶质母细胞瘤 | 成人胶质母细胞瘤 | 成人胶质肉瘤 | 成人混合性胶质瘤 | 成人黏液乳头状室管膜瘤 | 成人少突神经胶质瘤 | 成人毛细胞星形细胞瘤 | 成人松果体星形细胞瘤 | 成人室管膜下瘤 | 成人脑干胶质瘤 | 成人室管膜下巨细胞星形细胞瘤 | 听神经鞘瘤 | 成人颅咽管瘤 | 成人室管膜母细胞瘤 | 成人 I 级脑膜瘤 | 成人 II 级脑膜瘤 | 成人髓母细胞瘤 | 成人乳头状脑膜瘤 | 成人松果体母细胞瘤 | 成人细胞瘤 | 成人间变性(恶性)脑膜瘤 | 成人脉络丛肿瘤 | 成人原发性脑膜黑素细胞病变 | 成人幕上原始神经外胚层肿瘤 | 恶性成人颅内血管外皮细胞瘤
    美国
  • University of Michigan
    National Institute on Disability, Independent Living, and Rehabilitation Research
    完全的
    脊髓疾病 | 椎管狭窄 | 脊髓损伤 | 脊柱裂 | 脊髓空洞症 | 脊柱肿瘤 | 横贯性脊髓炎 | 脊髓受累 | 脊髓灰质炎和脊髓灰质炎后综合症
    美国
  • Istanbul University - Cerrahpasa (IUC)
    尚未招聘
    昏迷 | 创伤性脑损伤 | 蛛网膜下腔出血 | 昏迷 | 幕下肿瘤 | 癫痫,颞叶 | 评估,自我 | 重症监护神经系统疾病 | Arnold Chiari 畸形 | 脑血管事件 | 术后颅内血肿 | 术后颅内出血 | 幕上癌
    火鸡
  • Masonic Cancer Center, University of Minnesota
    完全的
    尼曼匹克病 | 沃尔曼病 | 肾上腺脑白质营养不良 | 板条病 | 异染性脑白质营养不良 | GM1 神经节苷脂增多症 | 岩藻糖苷沉着症 | 球形细胞脑白质营养不良 | 戈谢病 | 泰萨克斯病 | 桑德霍夫病
    美国
  • Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
    招聘中
    神经纤维瘤病 1 | 努南综合症 | 勒吉斯综合症 | 心面皮肤综合征 | 科斯特洛综合症 | SYNGAP1 相关智力障碍 | DLG4 | RAS突变 | 努南综合征伴多发雀斑 | 努南神经纤维瘤病综合征 | 史密斯-金斯莫尔综合症 | MTOR基因突变 | GATOR-1基因突变 | MAPK1基因突变
    美国
  • Diane George
    主动,不招人
    镰状细胞性贫血症 | 血红蛋白病 | 严重的先天性中性粒细胞减少症 | Diamond-Blackfan 贫血 | 重度再生障碍性贫血 | 巨噬细胞活化综合征 | 骨髓衰竭综合症 | 无巨核细胞性血小板减少症 | 施瓦赫曼钻石综合症 | 原发性免疫缺陷综合症 | 获得性免疫缺陷综合症 | 组织细胞综合征 | 家族性噬血细胞性淋巴细胞增多症 | 淋巴组织细胞增生症 | 朗格汉斯细胞组织细胞增多症 (LCH) | 镰状细胞-β-地中海贫血
    美国
  • Joanne Kurtzberg, MD
    The Marcus Foundation
    招聘中
    黏多糖贮积症Ⅱ | 脑部疾病,代谢性,先天性 | 肾上腺脑白质营养不良 | 板条病 | 脑白质营养不良、异色症 | 脑白质营养不良,球形细胞 | Α-甘露糖苷贮积症 | 泰-萨克斯病 | Pelizaeus-Merzbacher病 | 桑德霍夫病 | 奈曼匹克病 | Sanfilippo粘多糖贮积症
    美国
  • Ohio State University
    招聘中
    软骨肉瘤 | 脊索瘤 | 脑膜瘤 | 颅咽管瘤 | 脑膨出 | 感觉神经母细胞瘤 | 垂体瘤 | Rathke裂囊肿
    美国
  • Sanguine Biosciences
    完全的
    沮丧 | 黑色素瘤 | 癫痫 | 淋巴瘤 | 多发性硬化症 | 肾癌 | 宫颈癌 | 糖尿病 | 白血病 | 乳腺癌 | 慢性肾脏病 | 慢性阻塞性肺疾病 | 帕金森病 | 系统性红斑狼疮 | 多发性骨髓瘤 | 乙型肝炎 | 失眠 | 大肠癌 | HIV爱滋病 | 胰腺癌 | 银屑病 | 哮喘 | 子宫内膜异位症 | 卵巢癌 | 血栓性血小板减少性紫癜 | 肺癌 | 躁郁症 | 乳糜泻 | 克罗恩病 | 前列腺癌 | 红斑痤疮 | 囊性纤维化 | 溃疡性结肠炎 | 镰状细胞性贫血 | 狼疮性肾炎 | 特发性血小板减少性紫癜 | 肌炎 | 皮肤癌 | 杜氏肌营养不良症 | 结肠癌 | 银屑病关节炎 | 干燥综合症 | 多囊肾病 | 强直性营养不良 | 斑秃 | 脊髓性肌萎缩症 | 强直性脊柱炎 | 遗传性出血性毛细血管扩张症 | 面肩肱型肌营养不良症 | 亨廷顿氏病 | 人乳头瘤病毒 | 慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病 | 21三体 | 硬皮病 | 镰状细胞性状 | 特应性皮炎湿疹 | Β地中海贫血 | G6PD... 及其他条件
    美国
  • Masonic Cancer Center, University of Minnesota
    招聘中
    赫勒综合症 | 鞘脂增多症 | 过氧化物酶体疾病 | 异染性脑白质营养不良 | Α-甘露糖苷贮积症 | 猎人综合症 | 粘多糖贮积症 | Maroteaux Lamy 综合症 | 狡猾综合症 | 岩藻糖苷沉着症 | 天冬氨酰氨基葡萄糖尿症 | 糖蛋白代谢紊乱 | 隐性脑白质营养不良 | 球形细胞脑白质营养不良 | 尼曼-匹克 B | 尼曼匹克 C 亚型 2 | 鞘磷脂缺乏症 | 肾上腺脑白质营养不良伴脑受累 | 齐薇格综合症 | 新生儿肾上腺脑白质营养不良 | 婴儿 Refsum 病 | 酰基辅酶 A 氧化酶缺乏症 | D-双功能酶缺乏症 | 多功能酶缺乏症 | Α-甲基酰基辅酶 A 外消旋酶缺乏症 | 线粒体神经胃肠脑病 | 严重骨质疏松症 | 轴突球体遗传性白质脑病(HDLS;CSF1R 突变) | 遗传性代谢紊乱
    美国
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