搜索临床试验以:Recessive Inheritance
总计138个结果
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...招聘中
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Alkeus Pharmaceuticals, Inc.招聘中
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Masonic Cancer Center, University of Minnesota招聘中赫勒综合症 | 鞘脂增多症 | 过氧化物酶体疾病 | 异染性脑白质营养不良 | Α-甘露糖苷贮积症 | 猎人综合症 | 粘多糖贮积症 | Maroteaux Lamy 综合症 | 狡猾综合症 | 岩藻糖苷沉着症 | 天冬氨酰氨基葡萄糖尿症 | 糖蛋白代谢紊乱 | 隐性脑白质营养不良 | 球形细胞脑白质营养不良 | 尼曼-匹克 B | 尼曼匹克 C 亚型 2 | 鞘磷脂缺乏症 | 肾上腺脑白质营养不良伴脑受累 | 齐薇格综合症 | 新生儿肾上腺脑白质营养不良 | 婴儿 Refsum 病 | 酰基辅酶 A 氧化酶缺乏症 | D-双功能酶缺乏症 | 多功能酶缺乏症 | Α-甲基酰基辅酶 A 外消旋酶缺乏症 | 线粒体神经胃肠脑病 | 严重骨质疏松症 | 轴突球体遗传性白质脑病(HDLS;CSF1R 突变) | 遗传性代谢紊乱美国
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation; Cornelia... 和其他合作者招聘中线粒体疾病 | 色素性视网膜炎 | 重症肌无力 | 嗜酸性胃肠炎 | 多系统萎缩 | 平滑肌肉瘤 | 脑白质营养不良 | 肛瘘 | 脊髓小脑性共济失调3型 | 弗里德赖希共济失调 | 肯尼迪病 | 莱姆病 | 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 | 脊髓小脑性共济失调1型 | 脊髓小脑性共济失调2型 | 脊髓小脑共济失调6型 | 威廉姆斯综合症 | 先天性巨结肠症 | 糖原贮积病 | 川崎病 | 短肠综合症 | 低磷血症 | Leber先天性黑蒙 | 口臭 | 贲门失弛缓症 | 多发性内分泌肿瘤 | 利综合症 | 艾迪生病 | 多发性内分泌肿瘤 2 型 | 硬皮病 | 多发性内分泌肿瘤 1 型 | 多发性内分泌肿瘤 2A 型 | 多发性内分泌肿瘤 2B 型 | 非典型溶血性尿毒症综合征 | 胆道闭锁 | 痉挛性共济失调 | WAGR综合症 | 无虹膜 | 短暂性失忆症 | 马尾综合症 | Refsum 疾病 | 复发性呼吸... 及其他条件美国, 澳大利亚
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Cure CMD招聘中Emery-Dreifuss 肌营养不良症 | 先天性肌无力综合症 | 肢带型肌营养不良症 | ITGA7(整合素 Alpha-7)缺乏症导致的先天性肌营养不良症 | Α-Dystroglycanopathy(先天性肌肉萎缩症和 Dystroglycan 异常糖基化伴有严重癫痫) | Α-肌营养不良症(由 TRAPPC11 突变引起的先天性肌营养不良伴脂肪肝和婴儿期白内障) | Α-Dystroglycanopathy(先天性肌营养不良症伴 Dystroglycan 低糖基化) | Α-肌营养不良症(先天性肌营养不良伴肌营养不良和癫痫) | Alpha-Dystroglycanopathy(Dystroglycanopathy... 及其他条件美国
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Lisa Guay WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)招聘中肾炎 | 茹伯特综合症 | Bardet Biedl 综合症 | 常染色体隐性多囊肾病 | 先天性肝纤维化 | 肝/肾纤维囊性疾病 | 梅克尔-格鲁伯综合症 | 卡罗利综合症 | Oro-Facial-Digital 综合症 I 型 | 肾小球囊性肾病美国
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Astellas Pharma Global Development, Inc.主动,不招人
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Alkeus Pharmaceuticals, Inc.邀请报名斯塔加特病 | 斯塔加特黄斑变性 | 斯塔加特黄斑营养不良 | 常染色体隐性斯塔加特病 1(ABCA4 相关)美国
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...邀请报名
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)完全的
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)完全的
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Inozyme Pharma主动,不招人婴儿广泛性动脉钙化 | 常染色体隐性低血磷性佝偻病 | 外核苷酸焦磷酸酶/磷酸二酯酶 1 缺乏症美国, 加拿大, 德国, 法国, 英国
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Krystal Biotech, Inc.完全的营养不良性大疱性表皮松解症 | 隐性营养不良性大疱性表皮松解症 | 显性营养不良性表皮松解性大疱性 | DEB - 营养不良性大疱性表皮松解症美国
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Murdoch Childrens Research InstituteUniversity of Sydney; Sydney Children's Hospitals Network; Women's and Children's Hospital, Australia 和其他合作者主动,不招人
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); Juvenile... 和其他合作者邀请报名原发性高草酸尿症 3 型 | 糖尿病 | 甲型血友病 | 血友病B | 遗传性果糖不耐受症 | 囊性纤维化 | 因子 VII 缺乏症 | 苯丙酮尿症 | 镰状细胞性贫血症 | 德拉维综合症 | 杜氏肌营养不良症 | 普瑞德-威利综合症 | 脆性 X 综合征 | 慢性肉芽肿病 | 雷特综合症 | 威尔逊病 | 尼曼匹克病,C1 型 | 尼曼匹克病 A 型 | Β-地中海贫血 | 视网膜母细胞瘤 | 鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | SCD | 脊髓性肌萎缩症 | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | 丙酸血症 | 天使综合症 | 异染性脑白质营养不良 | 低磷血症 | 克拉伯病 | 巴特综合症 | 葡萄糖转运蛋白 1 型缺陷综合征 | 半乳糖血症 | 原发性高草酸尿症 2 型 | Leber先天性黑蒙2 | 多发性内分泌肿瘤 2B 型 | 先天性甲减 | 生物素酶缺乏症 | 原发性高草酸尿症 1 型 | 胱氨酸增多症 | ... 及其他条件美国
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Children's Hospital of Orange County主动,不招人
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University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)主动,不招人葡萄糖代谢紊乱 | 癫痫 | 葡萄糖转运蛋白 1 型缺陷综合征 | Glut1 缺陷综合征 1,常染色体隐性遗传 | 葡萄糖转运蛋白 1 型缺乏症 | 葡萄糖转运缺陷 | 过剩1DS1美国
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TESS Research FoundationStanford University邀请报名癫痫 | 运动障碍 | 罕见病 | 遗传性疾病 | 柠檬酸盐转运体缺陷 | SLC13A5 缺陷 | EIEE25 | Kohlschutter-Tonz 综合征(非 ROGDI) | 17p13.1 缺失仅限于 SLC13A5 基因 | 柠檬酸盐转运蛋白紊乱美国
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)完全的帕金森病 6,早发 | 帕金森病(常染色体隐性遗传,早发)7,人类 | 帕金森病常染色体隐性遗传,早发 | 帕金森病,早发性常染色体隐性遗传,Digenic,Pink1/Dj1美国
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Abeona Therapeutics, IncNational Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS); Stanford University完全的
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Élise DuchesneMuscular Dystrophy Canada完全的
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University of MinnesotaFriedreich's Ataxia Research Alliance; Bob Allison Ataxia Research Center完全的
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Krystal Biotech, Inc.完全的营养不良性大疱性表皮松解症 | 隐性营养不良性大疱性表皮松解症 | 显性营养不良性表皮松解性大疱性美国
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CHU de Quebec-Universite LavalThe Hospital for Sick Children主动,不招人
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Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)完全的葡萄糖代谢紊乱 | 癫痫 | 葡萄糖转运蛋白 1 型缺陷综合征 | Glut1 缺陷综合征 1,常染色体隐性遗传 | 葡萄糖转运蛋白 1 型缺乏症 | 葡萄糖转运缺陷 | 过剩1DS1美国
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Abeona Therapeutics, Inc完全的
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Phoenix Tissue Repair, Inc.Phoenix Tissue Repair, a BridgeBio company完全的
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RHEACELL GmbH & Co. KGFGK Clinical Research GmbH; Ticeba GmbH; Granzer Regulatory Consulting & Services完全的
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Rocket Pharmaceuticals Inc.California Institute for Regenerative Medicine (CIRM)终止
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Kadmon Corporation, LLC完全的
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University Hospital, MontpellierGenetic Department , CHU Montpellier-France; Neurology Department, CHU de Strasbourg-France完全的
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Holostem Terapie Avanzate s.r.l.Paracelsus Medical University终止
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Institut National de la Santé Et de la Recherche...主动,不招人
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Krystal Biotech, Inc.主动,不招人
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Northwestern UniversityIcahn School of Medicine at Mount Sinai完全的
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Phoenicis Therapeutics终止一项双盲、随机、受试者内安慰剂对照、多中心、多剂量研究,评估安全性、机制证明、初步疗效和全身暴露在已确诊 DDEB 或 RDEB 诊断且外显子 73 中有一个或多个致病性突变的受试者中COL7A1基因营养不良大疱性表皮松解症,隐性 | 营养不良性大疱性表皮松解,显性美国, 西班牙, 法国
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Cadent Therapeutics撤销脊髓小脑性共济失调3型 | 脊髓小脑共济失调 | 脊髓小脑性共济失调1型 | 脊髓小脑性共济失调2型 | 脊髓小脑共济失调6型 | 脊髓小脑性共济失调10型 | 脊髓小脑性共济失调7型 | 脊髓小脑性共济失调8型 | 脊髓小脑共济失调17型 | ARCA1 - 1 型常染色体隐性小脑性共济失调美国
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Inozyme PharmaEngage Health Inc.; GACI Global完全的
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Phoenix Tissue Repair, Inc.完全的
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Gangnam Severance HospitalDaewoong Pharmaceutical Co. LTD.完全的
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Scioderm, Inc.Amicus Therapeutics完全的大疱性表皮松解症意大利, 西班牙, 塞尔维亚, 美国, 澳大利亚, 荷兰, 奥地利, 德国, 以色列, 立陶宛, 法国, 英国, 波兰
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Instituto de Investigación Hospital Universitario...Instituto de Salud Carlos III; Universidad Carlos III Madrid (TERMeG); St John's Institute of... 和其他合作者未知