Descubrimiento y validación de variantes genéticas que afectan la activación microglial en la enfermedad de Alzheimer

Criterios de inclusión:

1. 50 años o más al momento de ingresar al estudio.
2. Cumplir con los criterios para a) deterioro cognitivo leve amnésico (dominio único o mixto) o enfermedad de Alzheimer, o b) no tener deterioro cognitivo, según los antecedentes, el examen y las pruebas neuropsicológicas.
3. Los pacientes deben tener una puntuación en la escala de calificación de demencia clínica de 0,5 o 1 en el momento de la inscripción. Los controles deben tener una puntuación de 0 en la escala de calificación clínica de demencia en el momento de la inscripción.
4. Los sujetos deben tener un biomarcador de AD obtenido previamente con fines clínicos o de investigación o someterse a una exploración PET con 18F-florbetaben durante el proceso de selección. Los pacientes deben tener una tomografía por emisión de positrones para amiloide positiva o resultados de LCR compatibles con EA. Los controles deben tener una tomografía por emisión de positrones para amiloide negativa o resultados del LCR que no sean compatibles con EA.
5. Identificarse a sí mismo como blanco, no hispano o latino
6. Los sujetos deben ser capaces de dar su consentimiento informado
7. Fluidez escrita y oral en inglés.
8. Capaz de participar en todas las evaluaciones programadas y completar todas las pruebas y procedimientos requeridos.
9. En opinión del investigador, se debe considerar que el sujeto cumple con el protocolo del estudio y tiene una alta probabilidad de completar el estudio.

Criterio de exclusión:

1. Antecedentes pasados ​​o presentes de ciertos trastornos cerebrales que no sean MCI o AD.
2. Ciertas condiciones médicas significativas, que hacen que los procedimientos de estudio del estudio actual sean inseguros. Estas condiciones médicas graves incluyen epilepsia no controlada y múltiples lesiones graves.
3. Contraindicación para la resonancia magnética
4. Condiciones que impiden la entrada en los escáneres (p. obesidad mórbida, claustrofobia, etc.).
5. Exposición a radiación relacionada con la investigación en el último año que, cuando se combina con este estudio, colocaría a los sujetos por encima de los límites permitidos.
6. Participación en el último año en un ensayo clínico de un fármaco modificador de la enfermedad de la EA.
7. Imposibilidad de tener un catéter en la vena del sujeto para la inyección de radioligando.
8. Incapacidad para extraer sangre de las venas del sujeto.
9. Tomar anticoagulantes (p. ej., warfarina) o medicamentos inmunosupresores/inmunomoduladores. Los fármacos antiinflamatorios no esteroideos (AINE) no son excluyentes. Uso de esteroides en los 30 días previos a la exploración PET.
10. Tener un diagnóstico de una enfermedad inflamatoria crónica (por ejemplo, esclerosis múltiple, enfermedad inflamatoria intestinal, artritis reumatoide, psoriasis, lupus eritematoso sistémico) o una enfermedad infecciosa crónica como el VIH.