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Ensayos clínicos sobre Deficiencia de N acetil glutamato sintetasa
Total 37 resultados
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St. Luke's Hospital and Health Network, PennsylvaniaTerminadoPrevención de la resaca usando N-acety cisteínaEstados Unidos
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Nicholas Ah MewIcahn School of Medicine at Mount Sinai; Boston Children's HospitalReclutamientoDeficiencia de N-acetilglutamato sintasa (NAGS)Estados Unidos
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West Kazakhstan Medical UniversityReclutamientoDeficiencia de ornitina transcarbamilasa | Deficiencia de biotinidasa | Citrulinemia | Acidemia glutárica tipo II | Aciduria argininosuccínica | Enfermedad de la orina con jarabe de arce | Deficiencia primaria de carnitina | Homocistinuria | Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II | Deficiencia... y otras condicionesKazajstán
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)TerminadoCitrulinemia | Aciduria argininosuccínica | Hiperargininemia | Deficiencia de ornitina carbamoiltransferasa | Deficiencia de carbamoil-fosfato sintasa I | Deficiencia de N-acetilglutamato sintasaEstados Unidos
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Federico II UniversityTerminadoDeficiencia de vitamina D | Composición corporal | Hidradenitis supurativa | Dieta mediterránea | N-óxido de trimetilamina (TMAO)
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Polaris GroupTerminadoArgininosuccinato sintetasa deficienteEstados Unidos
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University Hospital, Strasbourg, FranceDesconocidoLa deficiencia de glutatión sintetasaFrancia
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The First Hospital of Jilin UniversityNational Natural Science Foundation of ChinaDesconocidoEnfermedades Genéticas Congénitas | Deficiencia de asparagina sintetasaPorcelana
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Enzyvant Therapeutics GmBHTerminadoEnfermedad de Farber | Enfermedad de Farber | Lipogranulomatosis de Farber | Deficiencia de ceramidasa ácida | Deficiencia de ceramidasa | Deficiencia de N-laurilesfingosina desacilasa | Mutación ASAH1Estados Unidos, Egipto, Canadá, Italia, Pavo, Argentina, Alemania, India, Suecia
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... y otros colaboradoresReclutamientoHiperplasia suprarrenal congénita | Hemofilia A | Hemofilia B | Mucopolisacaridosis I | Mucopolisacaridosis II | Fibrosis quística | Deficiencia de alfa 1-antitripsina | Anemia drepanocítica | Anemia de Fanconi | Enfermedad Granulomatosa Crónica | Enfermedad de Wilson | Neutropenia Congénita Severa | Deficiencia... y otras condicionesBélgica
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Assiut UniversityTerminadoDetección de diferentes factores pronósticos y su relación con el desenlace | Uso de un nuevo protocolo para probar el papel de la N-acetilcisteína y medidas de apoyo adecuadas en el envenenamiento por fosfuro de aluminio
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Baylor College of MedicineChildren's National Research InstituteReclutamientoDeficiencia de ornitina transcarbamilasa | Trastorno del ciclo de la urea | Deficiencia de carbamil fosfato sintetasa | Aciduria argininosuccínica | Hiperargininemia | Citrulinemia 1 | Deficiencia de ARGI | Deficiencia de ASL | Deficiencia de culo | Deficiencia de NAGSEstados Unidos
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Cytonet GmbH & Co. KGTerminadoDeficiencia de ornitina transcarbamilasa | Trastornos del ciclo de la urea | Citrulinemia | Deficiencia de carbamoilfosfato sintetasa IAlemania
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DDC Clinic - Center for Special Needs ChildrenDesconocidoDeficiencia de GM3 sintasa
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Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-SalpetriereTerminadoDeficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II | Deficiencia de acil coa deshidrogenasa de cadena muy largaDinamarca
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncYa no está disponibleSíndrome de Barth | Deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial | Deficiencia de acilCoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) | Deficiencias de carnitina palmitoiltransferasa (CPT1, CPT2) | Deficiencia de hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga | Trastornos de almacenamiento... y otras condicionesEstados Unidos
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Oregon Health and Science UniversityTerminadoVoluntarios Normales | Deficiencia de proteína trifuncional | Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga | Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga | Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media | Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa...Estados Unidos
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Children's Hospital of PhiladelphiaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...RetiradoTrastornos del ciclo de la urea, congénitos | Errores innatos del metabolismo | Acidemia propiónica | Acidemia metilmalónica | Deficiencia de carbamil fosfato sintetasa
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Ultragenyx Pharmaceutical IncTerminadoDeficiencia de carnitina palmitoiltransferasa (CPT I o CPT II) | Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) | Deficiencia de 3-hidroxi-acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD) | Deficiencia de proteína trifuncional (TFP) | Deficiencia de carnitina-acilcarnitina...Estados Unidos, Reino Unido
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Ain Shams UniversityActivo, no reclutandoEnterocolitis necrotizante | Recién nacidos prematuros e intolerancia alimentaria | N-acetilcisteína oralEgipto
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Oregon Health and Science UniversityTerminadoDeficiencia de proteína trifuncional | Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 2 | Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga | Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... y otros colaboradoresInscripción por invitaciónHiperoxaluria primaria tipo 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Intolerancia hereditaria a la fructosa | Fibrosis quística | Deficiencia de factor VII | Fenilcetonurias | Anemia drepanocítica | Síndrome de Dravet | Distrofia muscular de Duchenne | Síndrome de Prader-Willi | Síndrome X frágil | Enfermedad... y otras condicionesEstados Unidos
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Oregon Health and Science UniversityTerminadoDeficiencia de proteína trifuncional | Deficiencia de acil coa deshidrogenasa de cadena muy larga | Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga | Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 2Estados Unidos
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University of PittsburghHorizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin IrelandTerminadoDeficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD)Estados Unidos
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Ultragenyx Pharmaceutical IncTerminadoTrastornos de oxidación de ácidos grasos de cadena larga (LC-FAOD) | Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) | Deficiencia de proteína trifuncional (TFP) | Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa (CPT II) | Deficiencia de 3-hidroxi-acil-CoA deshidrogenasa...Estados Unidos, Reino Unido
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Rigshospitalet, DenmarkDesconocidoMetabolismo de carbohidratos, errores congénitos | Metabolismo, errores congénitos | Metabolismo de lípidos, errores congénitos | Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II | Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V | Deficiencia de VLCAD | Enfermedad por almacenamiento de glucógeno... y otras condicionesDinamarca
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Baylor College of MedicineTerminado
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Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles; Icahn... y otros colaboradoresTerminadoAcidemia metilmalónica | Enfermedad por deficiencia de carbamoil-fosfato sintasa I | Acidemia propiónica, tipo I y/o tipo II | Deficiencia de ornitina carbamoiltransferasaEstados Unidos
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State University of MaringáConselho Nacional de Desenvolvimento Científico e TecnológicoTerminadoActividad física | Glutamina; Desorden metabólico
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Jerry Vockley, MD, PhDAcer Therapeutics Inc.ReclutamientoDeficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena mediaEstados Unidos
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Travere Therapeutics, Inc.Reclutamiento
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Aeglea BiotherapeuticsTerminadoHomocistinuria por deficiencia de cistationina beta-sintasaEstados Unidos, Reino Unido, Australia
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)ReclutamientoEnfermedad metabólica | Metabolismo purina-pirimidina | AICDA, OMIM *605257, Inmunodeficiencia con Hyper-IgM, tipo 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Síndrome de Hiper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anemia hemolítica debida a deficiencia de UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, Aciduria orótica | DHODH, OMIM *126064... y otras condicionesEstados Unidos
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncReclutamientoDeficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena mediaEstados Unidos
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McGill University Health Centre/Research Institute...ReclutamientoTrastorno de la biogénesis del peroxisoma | Trastorno del espectro de Zellweger | RCDP - Condrodisplasia Punctata Rizomélica | Deficiencia de proteína D-bifuncional | Deficiencia de alfa-metilacil-CoA racemasa | Deficiencia de acil-CoA oxidasa peroxisomal | Deficiencia de acil-CoA oxidasa 2 peroxisomal y otras condicionesCanadá
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaReclutamientoSíndrome de Hurler | Esfingolipidosis | Trastornos peroxisomales | Leucodistrofia metacromática | Alfa-manosidosis | Síndrome del cazador | Trastornos de la mucopolisacaridosis | Síndrome de Maroteaux-Lamy | Síndrome astuto | Fucosidosis | Aspartilglucosaminuria | Trastornos metabólicos de glicoproteínas | Leucodistrofias... y otras condicionesEstados Unidos
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... y otros colaboradoresReclutamientoEnfermedades mitocondriales | Retinitis pigmentosa | Miastenia gravis | Gastroenteritis Eosinofílica | Atrofia multisistémica | Leiomiosarcoma | Leucodistrofia | Fístula anal | Ataxia espinocerebelosa tipo 3 | Ataxia de Friedreich | Enfermedad de Kennedy | Enfermedad de Lyme | Linfohistiocitosis hemofagocítica | Ataxia... y otras condicionesEstados Unidos, Australia