Kliiniset tutkimukset Beeta-galaktosidaasi-1:n (GLB1) puutos
Yhteensä 359 tulosta
-
Passage Bio, Inc.Aktiivinen, ei rekrytointiGM1 gangliosidoosi | GM1 gangliosidoosi, tyyppi I | GM1 gangliosidoosi, tyyppi 2 | Beeta-galaktosidaasi-1:n (GLB1) puutosYhdysvallat, Kanada, Yhdistynyt kuningaskunta, Turkki, Brasilia
-
Vanderbilt University Medical CenterValmisNormaalipaineinen vesipääYhdysvallat
-
Akdeniz UniversityValmisParodontiitti | Gingival Crevicular Fluid | Interleukiini 1-beeta | Bakterisidinen läpäisevyyden proteiiniTurkki
-
Genzyme, a Sanofi CompanyValmisGaucherin tauti, tyyppi 1 | Cerebrosidilipidoosi-oireyhtymä | Glukoserebrosidaasin puutossairaus | Glukosyyliseramidi-beeta-glukosidaasin puutossairaus | Gaucherin tauti, ei-neuronopaattinen muotoYhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta, Espanja, Italia, Brasilia, Kanada, Puola
-
Genzyme, a Sanofi CompanyValmisGaucherin tauti, tyyppi 1 | Cerebrosidilipidoosi-oireyhtymä | Glukoserebrosidaasin puutossairaus | Glukosyyliseramidi-beeta-glukosidaasin puutossairaus | Gaucherin tauti, ei-neuronopaattinen muotoYhdysvallat, Israel, Meksiko, Venäjän federaatio, Argentiina, Italia
-
Vanderbilt UniversityHyväksytty markkinointiin
-
Rigshospitalet, DenmarkTuntematonHiilihydraattiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet | Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet | Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet | Glykogeenin varastointisairaus, tyyppi II | Glykogeenin varastointisairaus tyyppi V | VLCAD-puutos | Glykogeenin varastoinnin sairaus, tyyppi III | Fosfoglyseraattikinaasin... ja muut ehdotTanska
-
University Hospital, LimogesAktiivinen, ei rekrytointiHepatocyte Nuclear Factor 1-betaRanska
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...RekrytointiKrooninen granulomatoottinen sairaus (CGD) | X-Linked Severe Combined Immune Deficiency (XSCID) | Leukosyyttiadheesiopuutos 1 (LAD) | Graft versus Host -tauti (cGvHD)Yhdysvallat
-
Vanderbilt UniversityNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)LopetettuAutonomisen hermoston sairaudet | Ortostaattinen hypotensio | Ortostaattinen intoleranssi | Dopamiini-beetahydroksylaasin puutosYhdysvallat
-
Vanderbilt University Medical CenterValmisAutonomisen hermoston sairaudet | Ortostaattinen hypotensio | Ortostaattinen intoleranssi | Dopamiini-beetahydroksylaasin puutosYhdysvallat
-
University of ValenciaRekrytointiAmyloidi beeta 1-42, H-tau- ja fosfo-tau-proteiinien aivo-selkäydinnesteen tasot | Kognitiivinen heikentyminen ja sen kehitys vesipäähoidon jälkeen | Motorinen vajaatoiminta ja sen kehitys vesipäähoidon jälkeen | Kammion koko ja sen kehitys kammiooperitoneaalisen shuntin istutuksen jälkeenEspanja
-
IpsenRekrytointiIGF1-puutosEspanja, Yhdysvallat, Italia, Ranska, Yhdistynyt kuningaskunta, Saksa, Itävalta, Ranskan Guayana, Puola, Ruotsi, Martinique
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanitIlmoittautuminen kutsustaPrimaarinen hyperoksaluria tyyppi 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi | Kystinen fibroosi | Tekijän VII puutos | Fenyyliketonuriat | Sirppisolutauti | Dravetin syndrooma | Duchennen lihasdystrofia | Prader-Willin oireyhtymä | Fragile X -syndrooma | Krooninen granulomatoottinen... ja muut ehdotYhdysvallat
-
IpsenLopetettuIGF-1:n puutosEspanja
-
Assiut UniversityTuntematonMikrosyyttinen hypokrominen anemia
-
Rabin Medical CenterKamada, Ltd.ValmisTyypin 1 diabetes | Beetasolujen säilyttäminenIsrael
-
University of Texas Southwestern Medical CenterRekrytointiGlukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä | GLUT1-puutosoireyhtymä | Glucose Transporter type1 (GLUT-1) -puutos | GLUT-1-puutosoireyhtymäYhdysvallat
-
Finnish Institute for Health and WelfareUniversity of Turku; University of Helsinki; University of Eastern Finland; Valio...Valmis
-
Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS TrustNewcastle University; DSM Nutritional Products, Inc.ValmisA-vitamiinin puutos | Beetakaroteeni BiosaatavuusYhdistynyt kuningaskunta
-
University of Texas Southwestern Medical CenterRekrytointiGlukoosiaineenvaihduntahäiriöt | Epilepsia | Glukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glut1-puutosoireyhtymä 1 | Glut1-puutosoireyhtymä 1, autosomaalinen resessiivinen | Glukoosikuljetusproteiinin tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glukoosin kuljetusvirheYhdysvallat
-
Hospices Civils de LyonValmis
-
Assiut UniversityTuntematon
-
Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)ValmisGlukoosiaineenvaihduntahäiriöt | Epilepsia | Glukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glut1-puutosoireyhtymä 1, autosomaalinen resessiivinen | Glukoosikuljetusproteiinin tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glukoosin kuljetusvirhe | GLUT1DS1Yhdysvallat
-
Thomayer University HospitalMasaryk UniversityRekrytointi
-
University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Aktiivinen, ei rekrytointiGlukoosiaineenvaihduntahäiriöt | Epilepsia | Glukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glut1-puutosoireyhtymä 1, autosomaalinen resessiivinen | Glukoosikuljetusproteiinin tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glukoosin kuljetusvirhe | GLUT1DS1Yhdysvallat
-
University of FloridaAlpha-1 FoundationIlmoittautuminen kutsusta
-
Imagine InstituteRekrytointi
-
Michael Campos, MDCSL BehringValmisAlfa 1 -antitrypsiinin puutosYhdysvallat
-
University of PittsburghNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ValmisAlfa 1 -antitrypsiinin puutos | AATDYhdysvallat
-
Washington University School of MedicineNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); Novart... ja muut yhteistyökumppanitLopetettuMaksakirroosi | Alfa-1-antitrypsiinin puutosYhdysvallat
-
Alnylam PharmaceuticalsLopetettuZZ-tyypin alfa-1-antitrypsiinin puutosairausYhdistynyt kuningaskunta
-
Juan PascualEi ole enää käytettävissäGlukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glut1-puutosoireyhtymäYhdysvallat
-
Juan PascualValmisGlukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä | GLUT1-puutosoireyhtymäYhdysvallat
-
Juan PascualPeruutettuGlukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glut1-puutosoireyhtymäYhdysvallat
-
Children's Hospital Los AngelesValmisTyypin 1 diabetes | D-vitamiinin puutos/puutosYhdysvallat
-
Heidelberg UniversityLopetettuPerinnöllinen emfyseema (alfa 1-antitrypsiinin puutos)Saksa
-
Grifols Therapeutics LLCValmisEmfyseema | Alfa 1-antitrypsiinin puutos (AATD)Yhdysvallat
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiSynnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia | Hemofilia A | Hemofilia B | Mukopolysakkaridoosi I | Mukopolysakkaridoosi II | Kystinen fibroosi | Alfa 1-antitrypsiinin puutos | Sirppisolutauti | Fanconin anemia | Krooninen granulomatoottinen sairaus | Wilsonin tauti | Vaikea synnynnäinen neutropenia | Ornitiinin transkarbamylaasin... ja muut ehdotBelgia
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrytointiMetabolinen sairaus | Puriini-pyrimidiiniaineenvaihdunta | AICDA, OMIM *605257, Immunodeficiency With Hyper-IgM, tyyppi 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM-oireyhtymä 5 | NT5C3A, OMIM *606224, anemia, hemolyyttinen, UMPH1-puutoksen vuoksi | UMPS, OMIM *613891, suun happamuus | DHODH, OMIM *126064... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Baxalta now part of ShireArriva Pharmaceuticals, Inc.Valmis
-
Grifols Therapeutics LLCValmisAlfa₁-antitrypsiinin puutosYhdysvallat
-
IpsenLopetetturhGH- ja rhIGF-1-yhdistelmähoito lapsilla, joilla on lyhytkasvuisuus, joka liittyy IGF-1-puutteeseenInsuliinin kaltainen kasvutekijä 1:n puutosYhdysvallat
-
Grifols Therapeutics LLCAktiivinen, ei rekrytointiKeuhkoemfyseema alfa-1 PI:n puutteessaYhdysvallat, Australia, Tanska, Uusi Seelanti, Viro, Puola, Venäjän federaatio, Ruotsi, Brasilia, Kanada, Ranska, Suomi
-
Schön Klinik Berchtesgadener LandGrifols Therapeutics LLC; Alpha-1 FoundationValmisKrooninen keuhkoahtaumatauti | Alpha-1-antitrypsin-deficiencySaksa
-
Grifols Therapeutics LLCIlmoittautuminen kutsustaKeuhkoemfyseema alfa-1-antitrypsiinin puutteessaYhdysvallat, Uusi Seelanti, Tanska, Australia, Suomi, Viro, Kanada, Puola, Venäjän federaatio, Ruotsi, Ranska
-
Grifols Therapeutics LLCRekrytointi
-
Vertex Pharmaceuticals IncorporatedValmisAlfa1-antitrypsiinin puutosYhdysvallat, Saksa, Kanada, Irlanti, Ruotsi, Yhdistynyt kuningaskunta
-
Grifols Therapeutics LLCGrifols Japan K.K.Valmis
-
Baxalta now part of ShireValmisAlfa1-antitrypsiinin puutosYhdysvallat, Kanada