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Essais cliniques sur ADA-SCID
1572 résultats au total
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Baylor College of MedicineChildren's Hospital of Philadelphia; Children's Hospital Colorado; Seattle Children... et autres collaborateursRecrutementDéficit en ornithine transcarbamylase | Trouble du cycle de l'urée | Acidurie argininosuccinique | Hyperargininémie | Citrullinémie 1 | Déficit ARGI | Déficit en ASL | Déficit en ASSÉtats-Unis
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)Complété
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Hospital Son LlatzerComplétéMaladie pulmonaire obstructive chronique | Syndrome d'obésité et d'hypoventilation | Alcalose métaboliqueEspagne
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iECURE, Inc.RecrutementTroubles du cycle de l'urée, innés | Déficit en ornithine transcarbamylase | Déficit en ornithine transcarbamylase | Déficit en ornithine carbamoyltransférase (trouble)Royaume-Uni
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University of WashingtonNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ComplétéInfarctus du myocarde | Maladies cardiaques | Maladies cardiovasculaires | Maladie coronarienne | Accident vasculaire cérébral | Hyperhomocystéinémie
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National Institute of Diabetes and Digestive and...ComplétéGastrinome | Syndrome de Zollinger Ellison | AchlorhydrieÉtats-Unis
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Chung-Hsing WangSanofiPas encore de recrutementMaladie de GaucherTaïwan
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SanofiRecrutementDéficit en sphingomyélinase acide (ASMD)France
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Queen's University, BelfastUniversity of SussexInconnueRétinite pigmentaire | Basse vision | Albinisme | Maladie de Stargardt 1 | Maladie de Stargardt 3 | Maladie de Stargardt 4Royaume-Uni
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ComplétéInfarctus du myocarde | Maladies cardiaques | Maladies cardiovasculaires | Troubles cérébrovasculaires | Maladies vasculaires périphériques | Athérosclérose | Hyperhomocystéinémie
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Genzyme, a Sanofi CompanyComplétéMaladie de Pompe (apparition tardive) | Maladie de stockage du glycogène de type II (GSD-II) | Maladie de carence en maltase acide | Glycogénose 2Pays-Bas
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Genzyme, a Sanofi CompanyComplétéMaladie de Pompe (apparition tardive) | Maladie de stockage du glycogène de type II (GSD-II) | Maladie de carence en maltase acide | Glycogénose 2France
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Baylor College of MedicineChildren's National Research InstituteRecrutementDéficit en ornithine transcarbamylase | Trouble du cycle de l'urée | Déficit en carbamyl phosphate synthétase | Acidurie argininosuccinique | Hyperargininémie | Citrullinémie 1 | Déficit ARGI | Déficit en ASL | Déficit en ASS | Déficit NAGSÉtats-Unis
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Cellaion SAInscription sur invitationTrouble du cycle de l'urée | Syndrome de Crigler-Najjar | Aiguë sur insuffisance hépatique chroniqueBelgique, Espagne, France, Bulgarie, Pologne
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Tisento TherapeuticsChildren's Hospital of PhiladelphiaRésilié
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Enzyvant Therapeutics GmBHComplétéMaladie de Farber | La maladie de Farber | Lipogranulomatose de Farber | Déficit en céramidase acide | Déficit en céramidase | Déficit en N-Laurylsphingosine Désacylase | Mutation ASAH1États-Unis, Egypte, Canada, Italie, Turquie, Argentine, Allemagne, Inde, Suède
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Genzyme, a Sanofi CompanyComplétéMaladie de Pompe (apparition tardive) | Maladie de stockage du glycogène de type II (GSD-II) | Maladie de carence en maltase acide | Glycogénose 2États-Unis, France, Pays-Bas
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National Taiwan University HospitalInconnueBrûlure chimique alcaline de la cornée et du sac conjonctival | Brûlure chimique acide de la cornée et du sac conjonctival | Pemphigoïde bénigne des muqueuses avec atteinte oculaireTaïwan
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Benha UniversityComplétéTachypnée transitoire de l'acidose néonatale et fœtaleEgypte
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Genzyme, a Sanofi CompanyComplétéDéficit en sphingomyélinase acide humaineRoyaume-Uni, États-Unis
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisComplétéSyndrome oculo-cérébrorénalFrance
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SanofiRecrutementDéficit en sphingomyélinase acide | Maladie de Gaucher, SplénomégalieFrance
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Hennepin Healthcare Research InstituteUniversity of Minnesota; Regions HospitalComplétéFumeur | Inflammation | Opération | Chirurgie--Complications | Infection de la plaie | Stress oxydatif | Plaie | Fracture de la mandibule | Fractures mandibulaires | Carence en vitamine C | Carence en acide ascorbique | Complication de plaie | Blessure de peau | Désintégration de la plaie | Fracture ouverte de la mandibule et d'autres conditionsÉtats-Unis
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University Hospital, RouenInconnueObésité | Insuffisance respiratoire aiguë | Insuffisance respiratoire hypercapnique | Apnée obstructive | Syndrome d'hypoventilation | Acidose respiratoire
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)RecrutementSyndrome de Hermansky-Pudlak (SPH)États-Unis
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Ultragenyx Pharmaceutical IncRésiliéMaladie de Wilson | Déficit en ornithine transcarbamylase | Maladie de stockage du glycogène de type IAEspagne, Royaume-Uni, Canada, États-Unis, Brésil
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SanofiPulse Infoframe Ltd.RecrutementMaladies de Niemann-Pick | Déficit en sphingomyélinase acideÉtats-Unis
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)RecrutementFibrose pulmonaire | Volontaires en bonne santé | Syndrome de Hermansky-Pudlak (SPH)États-Unis
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William Gahl, M.D.National Human Genome Research Institute (NHGRI)ComplétéFibrose pulmonaire | Erreurs innées du métabolisme | Albinisme | Albinisme oculo-cutané | Déficit du pool de stockage des plaquettesÉtats-Unis
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West Kazakhstan Medical UniversityRecrutementDéficit en ornithine transcarbamylase | Déficit en biotinidase | Citrullinémie | Acidémie glutarique de type II | Acidurie argininosuccinique | Maladie urinaire du sirop d'érable | Carence primaire en carnitine | Homocystinurie | Déficit en carnitine palmitoyltransférase II | Déficit en arginase | Déficit... et d'autres conditionsKazakhstan
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ViomeRésiliéObésité | Gastrite | Syndrome de l'intestin irritable | Cancer de l'estomac | Cancer de l'oesophage | Reflux gastro-oesophagien | Maladie de Crohn | RGO | NAFLD | Rectocolite hémorragique | Oesophagite à éosinophiles | Ulcère gastrique | L'ulcère duodénal | Oesophage de Barrett | Métaplasie intestinale | Polype du côlon | Colite lymphocytaire et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Lawson Health Research InstituteRecrutementDémence à corps de Lewy (LBD) | Démence d'Alzheimer (MA) | Démence frontotemporaleCanada
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Vanderbilt UniversityNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI); University of South Florida et autres collaborateursComplétéSyndrome de Hermanski PudlakÉtats-Unis
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Jesse RomanGenentech, Inc.InconnueMaladie pulmonaire interstitielle | Syndrome de Hermanski PudlakÉtats-Unis, Porto Rico
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...RetiréColite | Cytokines | Syndrome de Hermanski-Pudlak | Lymphocytes | Évaluation des médicamentsÉtats-Unis
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)RésiliéFibrose pulmonaire | Maladie métabolique | Albinisme oculo-cutané | Syndrome de Hermansky-Pudlak (SPH) | Déficit du pool de stockage des plaquettesÉtats-Unis
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Mayo ClinicRecrutementCystinurie | Hyperoxalurie | Maladie des bosses | Syndrome de Lowe | Déficit en adénine phosphoribosyltransféraseÉtats-Unis, Canada, Islande, Israël
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Albert Einstein College of MedicineEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... et autres collaborateursInscription sur invitationMucopolysaccharidose II | Maladie de Fabry | Maladie de Niemann-Pick, type C | Mucopolysaccharidose VI | Déficit en lipase acide lysosomale | Leucodystrophie métachromatique | Maladie de Gaucher | Xanthomatose cérébrotendineuse | Mucopolysaccharidose IV A | GM1 Gangliosidose | Mucopolysaccharidose VII | Déficit... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Amoneta Diagnostics SASAssistance Publique - Hôpitaux de Paris; University Hospital, Geneva; University... et autres collaborateursInconnueDégénérescence lobaire frontotemporale | Paralysie supranucléaire progressive (PSP) | Démence à corps de Lewy (DCL) | Dégénérescence corticobasale (CBD) | Maladie d'Alzheimer (MA) | Démence de la maladie de Parkinson (TED)Belgique, France, Italie, Suisse, Turquie
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Massachusetts General HospitalUniversity of Toronto; NeurOptics Inc.InconnueSLA (sclérose latérale amyotrophique) | PSP - Paralysie supranucléaire progressive | MP - Maladie de Parkinson | MA - Maladie d'AlzheimerÉtats-Unis
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Ashvattha Therapeutics, Inc.RecrutementSclérose latérale amyotrophique (SLA) | Sclérose en plaques (SEP) | Maladie de Parkinson (MP) | Maladie d'Alzheimer (MA)États-Unis
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Fundación Española de Hematología y HemoterapíaRecrutementMaladies de Niemann-Pick | Maladie de Gaucher | Splénomégalie | Déficit en sphingomyélinase acide | ASMDEspagne
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Wake Forest University Health SciencesNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)RecrutementMaladies rénales | Hypertension | Obésité pédiatrique | Protéinurie | Albuminurie | Lésion rénale | Troubles de la tension artérielle | Dysfonctionnement autonome | Maladie rénale pédiatrique | Dysfonctionnement ventriculaire gauche | Hypertrophie ventriculaire gauche | Dysfonctionnement rénal | Déséquilibre... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Mayo ClinicComplétéSclérose en plaques | La polyarthrite rhumatoïde | Le lupus érythémateux disséminé | Uvéite | Vascularite | Psoriasis | Maladie de Graves | Sclérodermie systémique | Maladie coeliaque | Maladie de Crohn | Diabète sucré de type 1 | Myasthénie grave | Rectocolite hémorragique | Dermatomyosite | Polymyosite | Vitiligo | Hépatite... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Richard FryeAutism Discovery and Treatment FoundationRecrutementÉpilepsie | Troubles neurodéveloppementaux | Troubles du spectre autistique | Syndrome de Down | Encéphalomyopathies mitochondriales | Syndrome neuropsychiatrique aigu pédiatrique | Carence cérébrale en folate | Trouble neuropsychiatrique auto-immun pédiatrique associé à une infection streptococciqueÉtats-Unis
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Institut National de la Santé Et de la Recherche...RecrutementNeurofibromatose Type 1 | Ichtyose | Dysplasie ectodermique | Albinisme | Pemphigus | Pemphigoïde des muqueuses | Epidermolyse bulleuse héréditaire | Kératodermie palmoplantaire | Incontinentia PigmentiFrance
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Rigshospitalet, DenmarkUniversity College, LondonInscription sur invitationEuroSIDA - Résultats cliniques et virologiques des patients européens infectés par le VIH (EuroSIDA)Maladie hépatique en phase terminale | Maladies cardiovasculaires | Fractures, Os | Diabète sucré | Insuffisance rénale | Hépatite B | Hépatite C | Insuffisance rénale chronique | Protéinurie | VIH | Co-infection | Acidose lactique | SidaEspagne, Suisse, Allemagne, Royaume-Uni, L'Autriche, Suède, Finlande, Israël, Danemark, France, Italie, Islande, Belgique, Slovaquie, Norvège, Lituanie, Le Portugal, Pologne, Croatie, Tchéquie, Grèce, Hongrie, Luxembourg, Argentine, Biél... et plus
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Genzyme, a Sanofi CompanyRésiliéMaladie de Niemann-Pick | Déficit en sphingomyélinase acideÉtats-Unis
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)RecrutementMaladie métabolique | Métabolisme purine-pyrimidine | AICDA, OMIM *605257, Immunodéficience avec hyper-IgM, type 2 ; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, syndrome hyper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, anémie hémolytique due à un déficit en UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, acidurie orotique | DHODH, OMIM *126064... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Min-Sheng General HospitalComplétéMaladies du foie | Insuffisance cardiaque | Accident vasculaire cérébral | Pneumonie | Choc septique | Arrêt respiratoire | Traumatisme | Lésion rénale aiguë | Acidocétose diabétique | Blessure à la tête | Saignements gastro-intestinaux | Hémorragie intracérébrale | Maladie cardiaque, ischémiqueTaïwan