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Essais cliniques sur Ataxie cérébelleuse métabolique autosomique récessive
412 résultats au total
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CSL BehringComplétéDéficit immunitaire variable commun | Agammaglobulinémie liée à l'X | Agammaglobulinémie autosomique récessiveAllemagne, Royaume-Uni, France, Italie, Pologne, Roumanie, Espagne, Suède, Suisse
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Sheba Medical CenterInscription sur invitationMaladie de Parkinson | Ataxie cérébelleuse | Dystonie | Atrophie multisystématisée | Dégénérescence corticobasale | Paralysie supranucléaire progressive | Tremblement essentiel | Démence à corps de Lewy | Hydrocéphalie à pression normaleIsraël
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Indiana UniversityHorizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin IrelandComplétéOstéopétrose Autosomique Dominante Type 2États-Unis
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Calcilytix Therapeutics, Inc., a BridgeBio companyRecrutementHypocalcémie autosomique dominanteÉtats-Unis, France, Danemark, Australie, Japon, Belgique, Canada, Italie, Pays-Bas, Royaume-Uni, Le Portugal, Finlande, Allemagne
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Clinic for Special ChildrenRecrutementMyopathie | Myopathie; Héréditaire | Myopathies, Némaline | Myopathie associée à TNNT1 | Myopathie à bâtonnets de némaline d'apparition infantile | Myopathie, Rod | Myopathie Amish Némaline | Myopathie némaline 5 | NEM5 | Maladie musculaire génétique | Trouble héréditaire récessif (autosomique) | ANMÉtats-Unis
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University of CologneComplété
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Krystal Biotech, Inc.Actif, ne recrute pasIchtyose congénitale autosomique récessive liée au TGM-1États-Unis
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University of AarhusInconnuePseudohypoparathyroïdie | Hypoparathyroïdie idiopathique | Hypocalcémie autosomique dominanteDanemark
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisPas encore de recrutementIchtyose congénitale autosomique récessive | Ichtyose épidermolytiqueFrance
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Inozyme PharmaRecrutementCalcification artérielle généralisée de la petite enfance | Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif | Déficit en ectonucléotide pyrophosphatase/phosphodiestérase1États-Unis, Royaume-Uni
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Inozyme PharmaActif, ne recrute pasCalcification artérielle généralisée de la petite enfance | Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif | Déficit en ectonucléotide pyrophosphatase/phosphodiestérase1États-Unis, Canada, Allemagne, France, Royaume-Uni
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Inozyme PharmaRecrutementCalcification artérielle généralisée de la petite enfance | Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif | Déficit en ectonucléotide pyrophosphatase/phosphodiestérase1États-Unis, Royaume-Uni, Canada
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Calcilytix Therapeutics, Inc., a BridgeBio companyRecrutementHypocalcémie autosomique dominante (ADH)États-Unis, Australie, Royaume-Uni, Danemark, Italie, France, Japon, Taïwan, Canada, Tchéquie, Pays-Bas
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Mayo ClinicHopital du Sacre-Coeur de MontrealRecrutementPolykystose rénale autosomique dominante | Diabète insipide néphrogénique | Diabète insipide néphrogénique acquis | Diabète insipide néphrogénique congénitalÉtats-Unis
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisInstitute of Cardiometabolism and Nutrition, FranceComplétéHypercholestérolémie Familiale - HétérozygoteFrance
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Indiana UniversityComplétéRachitisme hypophosphatémique autosomique dominantÉtats-Unis
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Henri Mondor University HospitalRecrutementDiagnostique la maladie | Parkinson | Tremblement de repos | Tumeur cérébelleuse | Mouvement; Anormal, InvolontaireFrance
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University College, LondonWashington University School of Medicine; University of Washington; Alzheimer... et autres collaborateursPas encore de recrutementMaladie d'Alzheimer | Maladie d'Alzheimer autosomique dominante due à une mutation de la préséniline 1 (trouble) | Maladie d'Alzheimer autosomique dominante due à une mutation de la préséniline 2 (trouble) | Maladie d'Alzheimer autosomique dominante due à une mutation de la protéine...
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University Hospital, RouenComplétéCas autosomiques dominants de la maladie d'AlzheimerFrance
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Wake Forest University Health SciencesComplétéErgocalciférolÉtats-Unis
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PYC TherapeuticsRecrutementAtrophies optiques héréditaires | Atrophie optique autosomique dominante | Atrophie optique, autosomique dominante | Atrophie optique de KjerAustralie
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UK Kidney AssociationRecrutementVascularite | Amylose AL | Sclérose tubéreuse | Maladie de Fabry | Cystinurie | Glomérulosclérose segmentaire focale | Néphropathie à IgA | Syndrome de troc | Aplasie pure des globules rouges | Néphropathie membraneuse | Syndrome hémolytique et urémique atypique | Polykystose rénale autosomique dominante | Cy... et d'autres conditionsRoyaume-Uni
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Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute...ComplétéDéficit immunitaire combiné sévère | Déficit en adénosine désaminase | Trouble du système immunitaire | Trouble récessif autosomique | Déficit en purine-nucléoside phosphorylase | Déficit immunitaire combiné sévère avec absence de lymphocytes T et B | Déficit immunitaire combiné sévère lié à...États-Unis
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National Institute of Neurological Disorders and...ComplétéEn bonne santé | La maladie de Parkinson | Démence | Maladie cérébelleuseÉtats-Unis
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St. Jude Children's Research HospitalNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); Regional...ComplétéSurcharge de fer | Charge de fer corporelle excessiveÉtats-Unis
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Inscription sur invitationMaladie granulomateuse chronique | p47 | Autosomique récessifÉtats-Unis
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University of Colorado, DenverMayo Clinic; National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases...RecrutementSurpoids et obésité | Rein polykystique autosomique dominantÉtats-Unis
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Westfälische Wilhelms-Universität MünsterICON plcInconnuePseudoxanthome élastique | Calcification artérielle généralisée pendant la petite enfance | Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessifAllemagne
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)ComplétéCalcification artérielle généralisée de la petite enfance | Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif de type 2États-Unis
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Northwestern UniversityIcahn School of Medicine at Mount SinaiComplétéSyndrome de Netherton | Ichtyose | Ichtyose lamellaire | Ichtyose congénitale autosomique récessive | Érythrodermie ichtyosiforme congénitale | Ichtyose épidermolytiqueÉtats-Unis
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National Institute of Neurological Disorders and...Complété
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University of Rouen NormandieFrench Institute of Sport (INSEP); French swimming federation (FFN); French...Inscription sur invitationConsommation d'oxygène | Natation | Manque de coordination | Augmentation du sang d'acide lactiqueFrance
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Consorziale Policlinico...Institute of Biomembranes, Bioenergetics and Molecular Biotechnologies; Istituti... et autres collaborateursComplétéMaladie polykystique des reins autosomique dominante (PKRAD) | Néphropathie à IgA (IgAN) | Maladie rénale diabétique (DKD) | Maladie rénale chronique avancée (CKD)Italie
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Glostrup University Hospital, CopenhagenInconnueAtrophie optique, autosomique dominanteDanemark
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Xiaofan ZhuDisponibleAnémie de Fanconi | Maladie génétique récessive autosomique ou liée au sexe | Échec de l'hématopoïèse de la moelle osseuse, anomalies congénitales multiples et susceptibilité aux maladies néoplasiques. | Maintien de l'hématopoïèse.Chine
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University of CopenhagenThe Danish Dairy Research Foundation, Denmark; Nordea-Fonden, Denmark; LEGO... et autres collaborateursActif, ne recrute pasObésité | Grossesse | Âge gestationnel et conditions de poids | Soins maternels pour une croissance fœtale excessive | Troubles métaboliquesDanemark
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University of Colorado, DenverPKD FoundationComplétéRein polykystique, autosomique dominantÉtats-Unis
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Inozyme PharmaPas encore de recrutementCalcification artérielle généralisée de la petite enfance | Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif | Déficit en ectonucléotide pyrophosphatase/phosphodiestérase1 | Déficit en membre 6 de la sous-famille des cassettes de liaison à l'ATP
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Henri Mondor University HospitalActif, ne recrute pasMaladie de Parkinson | Troubles du mouvement | Diagnostique la maladie | Hydrocéphalie | Ataxie de la marche | Marche, DifficultéFrance
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Reata, a wholly owned subsidiary of BiogenComplétéGlomérulosclérose segmentaire focale | Néphropathie à IgA | Rein polykystique autosomique dominant | CKD associée au diabète de type 1États-Unis
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METAFORA biosystemsAssistance Publique - Hôpitaux de Paris; European Commission; Ministry for Health... et autres collaborateursComplétéTroubles du mouvement | Déficience intellectuelle | Saisies | Ataxie | Syndrome de déficience Glut1 | Maladie de VivoFrance
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NYU Langone HealthComplétéTroubles anxieux | Dysautonomie Familiale | Dysthymie | Hypertension paroxystique | Maladie autosomique récessiveÉtats-Unis
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University of Colorado, DenverNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)ComplétéRein polykystique, autosomique dominantÉtats-Unis
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Lisa M. Guay-WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)RecrutementNéphronophtise | Syndrome de Joubert | Syndrome de Bardet-Biedl | Polykystose rénale autosomique récessive | Fibrose hépatique congénitale | Maladie fibrokystique hépato/rénale | Syndrome de Meckel-Gruber | Syndrome de Caroli | Syndrome Oro-Facial-Digital Type I | Maladie rénale glomérulokystiqueÉtats-Unis
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Okuvision GmbHComplétéGlaucome primaire à angle ouvert | Occlusion veineuse rétinienne | Rétinite pigmentaire | Occlusion de l'artère rétinienne | Dégénérescence maculaire liée à l'âge sec | Dégénérescence maculaire héréditaire | Macula désactivée | Décollement de rétine traité | Neuropathie optique non arthritique-antérieure-ischémique et d'autres conditions
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Stanford UniversityNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)ComplétéObésité | En surpoids | Gain de poids excessifÉtats-Unis
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Burke Medical Research InstituteActif, ne recrute pasAccident vasculaire cérébral | Sclérose en plaques | Paralysie cérébrale | Maladie de Parkinson | Blessures à la moelle épinière | Trouble neurologique | Hémiplégie | Hémiparésie | Ataxie de Friedreich | Traumatisme, Cerveau | Myélite transverseÉtats-Unis
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National Taiwan University HospitalRecrutementAccident vasculaire cérébral | Imagerie par résonance magnétique | Maladie de Fabry | Maladies des petits vaisseaux cérébraux | Cadasil | Angiopathie cérébrale autosomique dominante liée à HTRA1 | Maladie des petits vaisseaux cérébraux associée à COL4A1 avec hémorragie | Séquençage de nouvelle...Taïwan
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Université de SherbrookeFonds de la Recherche en Santé du Québec; Diabetes QuébecComplétéDiabète gestationnel | Gain de poids excessif pendant la grossesseCanada
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University of AarhusAarhus University HospitalComplétéRésistance à l'insuline | Acromégalie | Excessive Growth Hormone SecretionDanemark