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Essais cliniques sur Mutation génétique
16669 résultats au total
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The Children's Tumor FoundationRecrutementNeurofibromatose 1 | Neurofibromatose 2 | SchwannomatoseÉtats-Unis
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Massachusetts General HospitalRecrutementSOPK | Syndrome de Kalmann | Hypogonadisme hypogonadotrope | Syndrome des ovaires polykystiques | Hyperprolactinémie | Déficit en GnRHÉtats-Unis
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St. Jude Children's Research HospitalRecrutementMucopolysaccharidose I | Déficit immunitaire combiné sévère | Neuroblastome | Néoplasme | Malignité, HématologiqueÉtats-Unis
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National Institute of Neurological Disorders and...RecrutementNeurofibromatoseÉtats-Unis
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)Suburban HospitalRecrutementAsthme | Fibrose pulmonaire | Sclérose tubéreuse | Fibrose kystique | Sarcoïdose pulmonaireÉtats-Unis
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)RecrutementPneumothorax | Sclérose tubéreuse | Les maladies pulmonaires | LymphangioléiomyomatoseÉtats-Unis
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Inozyme PharmaActif, ne recrute pasCalcification artérielle généralisée de la petite enfance | Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif | Déficit en ectonucléotide pyrophosphatase/phosphodiestérase1États-Unis, Canada, Allemagne, France, Royaume-Uni
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University Hospital, ToulouseActif, ne recrute pasAngiopathie Amyloïde CérébraleFrance
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ActelionComplétéMaladie de Niemann-Pick, type CChine
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Brigham and Women's HospitalPhilip Blazar; Matthew J. Carty; Arriyan S. Dowlatshahi; George S. M. Dyer; Brandon... et autres collaborateursRetiréNeuropathies ulnaires | Syndrome du tunnel cubital | Piégeage du nerf cubital au coude | Compression du nerf cubital | Paralysie du nerf cubital | Piégeage du nerf cubital | Syndrome de compression du nerf cubital | Griffe ulnaireÉtats-Unis
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MacroGenicsComplétéOstéosarcome | Sarcome d'Ewing | Neuroblastome | Rhabdomyosarcome | Tumeur de Wilms | Tumeur desmoplasique à petites cellules rondesÉtats-Unis
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Universitaire Ziekenhuizen KU LeuvenComplétéPolypose Adénomateuse Coli | Colite, Ulcéreuse | Réservoir, iléoanalBelgique
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Sidney Kimmel Comprehensive Cancer Center at Johns...Massachusetts General Hospital; Washington University School of Medicine; Gl... et autres collaborateursComplétéNeurofibromatose 2 | Schwannome vestibulaire | Névrome acoustique | NF2 | Tumeur auditiveÉtats-Unis
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Vtesse, LLC, a Mallinckrodt Pharmaceuticals CompanyRetiré
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University of South FloridaUniversity of Miami; National Institutes of Health (NIH); University of KansasComplétéLa sclérose latérale amyotrophique | Sclérose latérale primitive | Atrophie musculaire progressive | Paraplégie spastique héréditaire
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University of North Carolina, Chapel HillVitrolife; XVIVO PerfusionRésiliéBronchiectasie | Emphysème | Fibrose pulmonaire | Fibrose kystique | Déficit en alpha-1 antitrypsine | Hypertension pulmonaire | Maladie pulmonaire obstructive chronique (MPOC) | SarcoïdoseÉtats-Unis
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Ludwig-Maximilians - University of MunichInconnueAVC ischémique | Angiopathie Amyloïde Cérébrale | Hémorragie intracérébraleAllemagne
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ComplétéInsuffisance cardiaque | Maladie coronarienne | Hypertension pulmonaire | Malaise de l'artère périphérique | Cardiomyopathie dilatée | Sténose de l'artère rénale | Diabète et insuffisance cardiaqueÉtats-Unis
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NYU Langone HealthBayer Healthcare Pharmaceuticals, Inc./Bayer Schering PharmaRésiliéneurofibromatose1 (NF1) | Gliomes des voies optiques récurrents ou progressifs (OPG) | Gliome de bas grade récurrent ou progressifÉtats-Unis
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University College, LondonInconnueHypopituitarisme | Insuffisance ovarienne primaire | Syndrome de Turner | Hypogonadisme hypogonadotrophique | Aménorrhée primaire | Aménorrhée hypothalamiqueRoyaume-Uni
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University of AarhusInconnueHypertension | La cardiopathie ischémique | Anévrisme aortique | Syndrome de Turner | Défaut cardiaque congénitalDanemark
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Skulpt, Inc.ComplétéSclérose en plaques | Maladie de Charcot-Marie-Tooth | Maladie du motoneurone | La sclérose latérale amyotrophiqueÉtats-Unis
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Mayo ClinicRetiréLeucémie aiguë lymphoblastique à cellules B de l'adulte | Leucémie myéloïde chronique, BCR-ABL1 Positif | Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs positifs pour le chromosome de Philadelphie chez l'adulte | Leucémie aiguë lymphoblastique non traitée chez l'adulte | Leucémie myéloïde...États-Unis
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FDA Office of Orphan Products DevelopmentCochlearComplété
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Ain Shams UniversityInconnueDystrophie musculaire | Polyneuropathies | Atrophie musculaire spinale | Maladies musculaires | Syndromes myasthéniquesEgypte
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University Health Network, TorontoComplétéEffets des aides photographiques (photos de visages) sur le souvenir du patient de son équipe de soins cliniques | Effets des aides photographiques (photos de visages) sur la communication clinicien-patient | Effets des aides photographiques (photos de visages) sur la satisfaction...Canada
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Memorial Sloan Kettering Cancer CenterComplété
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St. Jude Children's Research HospitalUniversity of MiamiComplétéNeuroblastome | Tumeurs du système nerveux central | Tumeur de Wilms | LymphomesÉtats-Unis
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House Ear InstituteInconnueMéningiome | Neurofibromatose 2 | Schwannome vestibulaireÉtats-Unis
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IRCCS San RaffaeleRecrutementCarcinome rénal à cellules claires | Syndrome VHLItalie
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Inozyme PharmaRecrutementCalcification artérielle généralisée de la petite enfance | Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif | Déficit en ectonucléotide pyrophosphatase/phosphodiestérase1États-Unis, Royaume-Uni, Canada
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Mario Negri Institute for Pharmacological ResearchRecrutementEn bonne santé | Rein polykystique autosomique dominant | Syndrome hémolytique et urémique atypique | Glomérulonéphrite membranoproliférativeItalie
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaNational Institutes of Health (NIH)RecrutementAnémie de Fanconi | Carcinome de la cavité buccale | Carcinome lié à l'alcoolÉtats-Unis
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Rambam Health Care CampusRecrutementBronchiectasie | Fibrose kystique | Bronchiolite oblitérante | Dyskinésie Ciliaire Primaire | Déficit immunitaire primaireIsraël
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Leiden University Medical CenterRecrutementDéclin cognitif | Angiopathie Amyloïde Cérébrale | Hémorragie intracérébrale | Hémorragie hypertensive, intracrâniennePays-Bas
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VA Office of Research and DevelopmentPas encore de recrutementLa sclérose latérale amyotrophique | Dystrophie musculaire | Lésion de la moelle épinière | Infarctus du tronc cérébral | Syndrome d'enfermementÉtats-Unis
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Maastricht University Medical CenterSun Pharmaceutical Industries LimitedRecrutementCarcinome | Carcinome basocellulaire | Cancer de la peau | Syndrome de naevus basocellulaire | Tumeurs basocellulaires | Carcinome basocellulaire | Carcinome basocellulaire localement avancé | Carcinome basocellulaire métastatique | Syndrome de Gorlin | Tumeur basocellulaire | Tumeur de la peauPays-Bas
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Mayo ClinicHopital du Sacre-Coeur de MontrealRecrutementPolykystose rénale autosomique dominante | Diabète insipide néphrogénique | Diabète insipide néphrogénique acquis | Diabète insipide néphrogénique congénitalÉtats-Unis
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Baylor College of MedicineCenter for Cell and Gene Therapy, Baylor College of MedicinePas encore de recrutementLiposarcome | Cancer du foie | Rhabdomyosarcome | Tumeur de Wilms | Tumeur rhabdoïde maligne | Tumeur du sac vitellinÉtats-Unis
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Pediatric Brain Tumor ConsortiumNational Cancer Institute (NCI); American Lebanese Syrian Associated Charities...RecrutementGliome de bas grade (LGG) du cerveau avec aberration BRAF | Gliome de haut grade (HGG) du cerveau avec aberration BRAF | Gliome cérébral de bas grade avec neurofibromatose de type 1États-Unis
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Randy KardonRecrutementNeuropathie optique héréditaire de Leber | Neuropathie optique ischémique | Hémianopsie | Occlusion de branche de l'artère rétinienne | Rétinopathie externe occulte zonale aiguëÉtats-Unis
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University of Colorado, DenverRecrutementSyndrome de Klinefelter | Trisomie X | Syndrome XYY | Syndrome XXXY et XXXXY | Syndrome Xxyy | Syndrome Xyyy | Syndrome Xxxx | Syndrome Xxxxx | Syndrome Xxxyy | Syndrome Xxyyy | Syndrome Xyyyy | Homme avec mosaïcisme du chromosome sexuelÉtats-Unis
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LG ChemRecrutementDéficit en hormone de croissance | L'insuffisance rénale chronique | Syndrome de Turner | Petit pour l'âge gestationnel | Petite taille idiopathiqueCorée, République de
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UNC Lineberger Comprehensive Cancer CenterLantheus Medical ImagingComplétéMaladie rénale, chronique | Von-Hippel LindauÉtats-Unis
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Reata, a wholly owned subsidiary of BiogenRésiliéMaladies rénales chroniques | Rein polykystique autosomique dominant | Syndrome d'AlportÉtats-Unis, France, Australie, Japon, Espagne, Porto Rico
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Mandos LLCRésiliéMaladie de Niemann-Pick, type CCosta Rica
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National Cancer Institute (NCI)ComplétéNeurofibromatose Type 1 | Neurofibrome cutané | Gliome du nerf optiqueÉtats-Unis
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New York Stem Cell Foundation Research InstituteLaser and Skin Surgery Center of New YorkActif, ne recrute pasDégénérescence maculaire | Cancer | Diabète sucré, type 1 | Maladie de Parkinson | Maladie d'Alzheimer | SLA | Maladie de HuntingtonÉtats-Unis
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CENTOGENE GmbH RostockRetiréMaladies pulmonaires | Anomalies oculaires | Maladie de surcharge lysosomale | Macroglossie | Apnée obstructive du sommeilAllemagne, Inde, Sri Lanka, Egypte
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Consorziale Policlinico...Institute of Biomembranes, Bioenergetics and Molecular Biotechnologies; Istituti... et autres collaborateursComplétéMaladie polykystique des reins autosomique dominante (PKRAD) | Néphropathie à IgA (IgAN) | Maladie rénale diabétique (DKD) | Maladie rénale chronique avancée (CKD)Italie