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Essais cliniques sur Erreur innée du métabolisme des acides biliaires
3064 résultats au total
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iECURE, Inc.RecrutementTroubles du cycle de l'urée, innés | Déficit en ornithine transcarbamylase | Déficit en ornithine transcarbamylase | Déficit en ornithine carbamoyltransférase (trouble)Royaume-Uni
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AlexionRetiré
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CENTOGENE GmbH RostockRetiréMinéralisation défectueuseAllemagne, Sri Lanka, Inde
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Alexion PharmaceuticalsComplétéHypophosphatasieÉtats-Unis, Canada
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Alexion PharmaceuticalsComplétéHypophosphatasieÉtats-Unis, Emirats Arabes Unis, Royaume-Uni
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Alexion PharmaceuticalsComplété
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Genzyme, a Sanofi CompanyRecrutementMaladie de Pompe (apparition tardive) | Maladie de stockage du glycogène de type II (GSD-II) | Déficit en maltase acide en glycogenèse 2Croatie, États-Unis, Italie, Belgique, Tchéquie
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William Gahl, M.D.National Human Genome Research Institute (NHGRI)ComplétéFibrose pulmonaire | Erreurs innées du métabolisme | Albinisme | Albinisme oculo-cutané | Déficit du pool de stockage des plaquettesÉtats-Unis
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)RecrutementTroubles congénitaux de la glycosylationÉtats-Unis
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University of British ColumbiaCanadian Institutes of Health Research (CIHR); Saudi Arabian Cultural Bureau...InconnueEn bonne santé | L'observance du patientCanada
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Baylor College of MedicineChildren's Hospital of Philadelphia; Children's Hospital Colorado; Seattle Children... et autres collaborateursRecrutementDéficit en ornithine transcarbamylase | Trouble du cycle de l'urée | Acidurie argininosuccinique | Hyperargininémie | Citrullinémie 1 | Déficit ARGI | Déficit en ASL | Déficit en ASSÉtats-Unis
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Genzyme, a Sanofi CompanyApprouvé pour la commercialisationMaladie de stockage du glycogène de type II (GSD-II) | Maladie de carence en maltase acide | Glycogénose 2 | Maladie de Pompe (apparition tardive)États-Unis
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University of UtahNational Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID); Duke University et autres collaborateursComplété
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Rennes University HospitalComplétépour évaluer la prévalence des maladies parodontales chez les patients atteints d'hémochromatose au moment du diagnostic et/ou de leur traitement thérapeutique habituel
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University of Wisconsin, MadisonJohns Hopkins University; National Institute of Diabetes and Digestive and... et autres collaborateursInscription sur invitationSurcharge de fer | Hémosidérose | HémochromatoseÉtats-Unis
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University of Wisconsin, MadisonComplété
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Hospices Civils de LyonComplété
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Seoul National University HospitalComplétéHémosidéroseCorée, République de
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Instituto Nacional de Ciencias Medicas y Nutricion...Instituto Nacional de Cardiologia Ignacio ChavezComplétéHypoalphalipoprotéinémieMexique
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Maastricht University Medical CenterAnnadal stichtingInconnue
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University of BergenHaukeland University Hospital; Helse Fonna; University Hospital, AkershusInconnue
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TRPHARMKlinar CRO; Damagen Genetic Diagnostic CenterInscription sur invitationXanthomatose cérébrotendineuseTurquie
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University of TorontoInconnueFacteur de risque cardiovasculaire | Cholestérol; LipidoseCanada
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Kuhnil Pharmaceutical Co., Ltd.InconnueHyperlipidémie, familiale combinéeCorée, République de
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Montana State UniversityRecrutementInflammation | Hyperlipidémies | Hypertriglycéridémie | Maladie métabolique | Malabsorption des acides biliaires | Trouble du métabolisme lipidiqueÉtats-Unis
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Osaka UniversityMerck Sharp & Dohme LLCInconnueHyper-LDL-cholestérolémie | Faible activité CETP | Déficit en CETP | Hyperalphalipoprotéinémie | Niveau élevé de cholestérol résiduelJapon
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Oregon Health and Science UniversityNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)RésiliéSyndrome de Smith-Lemli-OpitzÉtats-Unis
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Alexion Pharmaceuticals, Inc.Xcenda, LLCActif, ne recrute pas
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Alexion PharmaceuticalsRetiré
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Alexion PharmaceuticalsComplétéHypophosphatasie (HPP)États-Unis, Taïwan, Royaume-Uni, Australie, Canada, Allemagne, Espagne
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Alexion PharmaceuticalsComplétéHypophosphatasie (HPP)États-Unis, Canada
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Alexion PharmaceuticalsComplétéHypophosphatasie (HPP)États-Unis, Canada
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Ultragenyx Pharmaceutical IncComplétéGSD1Pays-Bas, États-Unis, Canada, Espagne
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Alexion PharmaceuticalsComplété
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SanofiPulse Infoframe Ltd.RecrutementMaladies de Niemann-Pick | Déficit en sphingomyélinase acideÉtats-Unis
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Sohag UniversityPas encore de recrutementErreurs innées d'immunitéEgypte
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)ComplétéMaladie non diagnostiquée | Bénévole en bonne santé (adulte avec enfant au développement typique) | Troubles neurodégénératifs héréditaires | Troubles métaboliques héréditaires (erreurs innées du métabolisme) | Maladie d'Alzheimer et démences apparentéesÉtats-Unis
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US Department of Veterans AffairsRetiré
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Children's Mercy Hospital Kansas CityRecrutement
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Bond BiosciencesRésiliéHémochromatose héréditaireAustralie
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Protagonist Therapeutics, Inc.ComplétéHémochromatose héréditaireÉtats-Unis, Canada
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Rennes University HospitalMinistry of Health, FranceComplétéHémochromatose génétiqueFrance
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Novartis PharmaceuticalsComplétéSurcharge de fer | Hémochromatose héréditaireÉtats-Unis, Allemagne, Italie, Australie, Canada, France
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Novartis PharmaceuticalsRésiliéHémochromatose héréditaireBelgique, France, Fédération Russe, Roumanie, Slovaquie, Espagne, Suisse
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ComplétéHémochromatose héréditaireÉtats-Unis
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Mirum Pharmaceuticals, Inc.ComplétéCTXÉtats-Unis, Brésil
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La Jolla Pharmaceutical CompanyPRA Health SciencesComplétéHémochromatose héréditaireÉtats-Unis, Australie, France, Royaume-Uni
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Novartis PharmaceuticalsComplétéHémosidérose transfusionnelleEgypte, Espagne, Royaume-Uni, Jordan
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Daiichi Sankyo, Inc.ComplétéHypercholestérolémie | Hyperlipidémie, familiale combinéeÉtats-Unis
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Chong Kun Dang PharmaceuticalInconnueHyperlipidémie mixteCorée, République de